määritelmä
Essentiaalinen trombosytemia on krooninen myeloproliferatiivinen oireyhtymä, jolle on tunnusomaista verihiutaleiden määrän (verihiutaleiden lukumäärän) lisääntyminen, megakaryosyyttien hyperplasia (verihiutaleiden tuottamisesta vastuussa olevat verihiutaleiden kantasoluista peräisin olevat solut) luuytimen tasolla ja näkökulmasta kliinisiä, tromboottisista ja hemorragisista ilmenemismuodoista.
Essential trombosytemia on yleisempää 50–70-vuotiailla potilailla. Harvoin tapauksia raportoidaan lasten iässä.
Oleellinen trombosytopenia on sairaus, jolle on ominaista lisääntynyt verihiutaleiden lukumäärä sekä luuytimessä että perifeerisessä veressä; näiden verisolujen eloonjääminen on yleensä normaalia, vaikka se voi olla vähentynyt pernan sekvestraation vuoksi.
Yleisimmät oireet ja merkit *
- Spontaani abortti
- Lyhyt rakkaus
- voimattomuus
- dysartria
- hengenahdistus
- mustelmat
- hematemeesi
- Ruoansulatuskanavan verenvuoto
- hepatomegalia
- punerruskipuun
- Helppoa verenvuotoa ja mustelmia
- Tingling käsissä
- Kipeä jalat
- Jalat väsynyt, raskaat jalat
- Livedo Reticularis
- Päänsärky
- melena
- Tuntoharha
- Tasapainon menetys
- Vähentynyt visio
- nenäverenvuoto
- skotoomat
- splenomegaly
- Sekava tila
- pyörtyminen
- trombosytoosi
- huimaus
Muita merkintöjä
Sairaus voi esiintyä tromboottisilla ja / tai verenvuodon ilmentymillä. Nämä ovat yleisempiä ruoansulatuskanavassa (hematemesis ja melena), vaikka ne ovat ilmeisempiä limakalvoissa ja ihossa (nenäverenvuoto ja taipumus kehittää hematoomia).
Arteriaalinen ja laskimotromboosi löytyy noin kolmanneksesta potilaista, erityisesti mesenterisissa, munuais-, portaali- ja pernasuhteissa. Ilmiö voi aiheuttaa vaihtelevia oireita kyseiseltä alueelta riippuen (esim. Aivohalvauksen tai ohimenevän iskeemisen hyökkäyksen neurologiset puutteet; jalkakipu ja / tai alaraajojen tromboosin turvotus; rintakipu ja hengenahdistus keuhkoemboliassa).
Muita yleisiä välttämättömiä trombosytopeniaoireita ovat asteenia, päänsärky, oftalminen migreeni, käsien ja jalkojen parestesia, epävakaus, dysarthria, huimaus, skotomit, ohimenevä ja ohimenevä sokeus ja synkooppinen kohtaus.
Jos tromboosi liittyy jalkojen ja käsien mikroverenkiertoon, esiintyy erytromelalgiaa digitaalisella iskemialla; tämä tila aiheuttaa tyypillisesti raajojen punoitusta ja polttavaa kipua. Noin puolet potilaista kokee splenomegaliaa, kun taas hepatomegalia on harvinaista. Raskaana olevilla naisilla tromboosi voi aiheuttaa toistuvia spontaaneja abortteja.
Taudin kulku on krooninen. Tromboottiset ja / tai vakavat verenvuotojen komplikaatiot ovat harvinaisia, mutta voivat olla kuolemaan johtavia. Lisäksi välttämätön trombosytopenia voi kehittyä myelofibroosiksi tai akuutiksi leukemiaksi erityisesti alkyloivien aineiden (sytotoksinen hoito) altistumisen tapauksessa.
Jos epäillään välttämättömää trombosytopeniaa, on välttämätöntä suorittaa verenkuva, perifeerinen veri ja muut sytogeneettiset tutkimukset, joiden avulla voidaan tarkistaa Philadelphia-kromosomin tai BCR-ABL: n translokaatio. Nämä arviot mahdollistavat polysytemiaveran, primaarisen myelofibroosin, kroonisen myelooisen leukemian, myelodysplastisen oireyhtymän tai muiden myelooisten kasvainten diagnosoinnin.
Olennaisessa trombosytopeniassa havaittu vakio diagnoositulos on suuri ja pysyvä määrä verihiutaleita perifeerisessä veressä (> 450 000 / ll). Luuydinbiopsia voi osoittaa suurten ja kypsien megakaryosyyttien lisääntymisen.
Hoito on kiistanalainen, mutta se voi käyttää verihiutaleiden aggregaation estäjien (kuten asetyylisalisyylihapon tai tiklopidiinin) antamista tromboottisen riskin vähentämiseksi.
