Liittyvät artikkelit: Reye-oireyhtymä
määritelmä
Reyen oireyhtymä on harvinainen akuutti enkefalopatia, joka liittyy maksan toimintahäiriöön. Se esiintyy lähes yksinomaan alle 18-vuotiailla lapsilla ja nuorilla.
Monissa tapauksissa tämä tila syntyy joidenkin akuuttien virusinfektioiden (esim. A- tai B-influenssan, kanarokkan jne.) Jälkeen, erityisesti salisylaatteja käytettäessä.
Näiden todisteiden perusteella asetylisalisyylihappoa sisältävien lääkkeiden antamisen merkitsevä lasku 1980-luvulta lähtien on johtanut Reye-oireyhtymän esiintyvyyden vastaavaan vähenemiseen.
Tauti vaikuttaa mitokondrioiden toimintaan, mikä aiheuttaa rasvahappojen ja karnitiinin metabolian muutoksia.
Yleisimmät oireet ja merkit *
- rytmihäiriö
- voimattomuus
- Lihaksen atrofia ja halvaus
- Lihaksen atrofia
- Lisääntyneet transaminaasit
- kooma
- kouristukset
- Vaikeudet keskittyä
- nestehukka
- Väliaikainen ja alueellinen disorientaatio
- hengenahdistus
- punatauti
- Mielialahäiriöt
- Ruoansulatuskanavan verenvuoto
- hepatomegalia
- Intrakraniaalinen hypertensio
- hyperventilaatio
- kuulon menetys
- hypoglykemia
- hypokalemia
- hypotensio
- keltatauti
- uneliaisuus
- mydriaasi
- pahoinvointi
- hermostuneisuus
- Muistin menetys
- polyuria
- proteinuria
- Sete
- uneliaisuus
- Sekava tila
- Näön hämärtyminen
- oksentelu
Muita merkintöjä
Reyen oireyhtymä vaihtelee suuresti vakavuuden mukaan, mutta on tyypillisesti kaksivaiheinen.
Infektiosairauksiin (flunssa, kylmä tai vesirokko) liittyviä alkumerkkejä seuraa noin 5-7 päivän kuluttua hallitsematon pahoinvointi ja oksentelu sekä henkisen tilan äkillinen heikkeneminen. Jälkimmäisessä voi esiintyä lievää amnesiaa, heikkoutta, näkö- ja kuulomuutoksia, jaksottaisia epäjohdonmukaisuuksia, agitaatiota ja letargiaa.
Reye-oireyhtymä voi kehittyä nopeasti kooman tilaan, joka ilmenee asteittaisena vasteen puuttumisena, flokidisuutena, dekortoitumisen ja dekerebrationin oireina, kohtauksina, kiinteänä mydriaasina ja hengitysteiden pysähtymisenä. Yleensä ei ole olemassa fokusaalisia neurologisia merkkejä.
Rasva maksan tunkeutumisesta johtuva hepatomegalia esiintyy noin 40 prosentissa Reyen oireyhtymän tapauksista, mutta keltaisuutta ei yleensä esiinny.
Mahdollisia komplikaatioita ovat hydroelektrolyyttien poikkeavuudet (korkeat seerumin aminohappotasot, happo-emäs tasapainon häiriöt, hyperammonemia, hypernatremia, hypokalemia ja hypofosfatemia), lisääntynyt kallonsisäinen paine, hypotensio, rytmihäiriöt ja haimatulehdus.
Lisäksi voi esiintyä diabeteksen insipidusta, hengityselinten vajaatoimintaa, hengitystie-keuhkokuumeita ja verenvuotoja diathesis (erityisesti ruoansulatuskanavan).
Reyen oireyhtymä voi johtaa potilaan kuolemaan.
Diagnoosi perustuu tyypillisten kliinisten löydösten (mukaan lukien lisääntyneiden transaminaasien, normaalin bilirubinemian, hyperammonemian ja pitkittyneen protrombiiniajan) historiaan ja havaintoihin, ja se mahdollistaa samankaltaisten tartuntatautien, myrkyllisten ja metabolisten sairauksien poissulkemisen.
Reye-oireyhtymää on epäiltävä lapsessa, jolla on akuutti enkefalopatia (ilman aiempaa altistumista raskasmetalleille tai toksiineille) ja hepatopatiaan liittyvä hallitsematon oksentelu.
Aivojen CT tai MRI ja maksan biopsia auttavat vahvistamaan diagnostisen epäilyksen.
Hoito on tukeva ja sisältää erityisesti toimenpiteitä kallonsisäisen paineen ja kontrolliglykemian vähentämiseksi, koska glykogeenin heikkeneminen on yleistä.
Tulos riippuu aivojen toimintahäiriön kestosta, kooman etenemisen vakavuudesta ja nopeudesta sekä kallonsisäisen paineen nousun vakavuudesta. Kuolevien tapausten aikana pääsyn ja kuoleman välillä kuluu keskimäärin 4 päivää.
Eloonjääneiden potilaiden ennuste on yleensä hyvä, mutta neurologiset seuraukset ovat mahdollisia (esim. Älyllinen hidastuminen, kouristukset, kallon hermon halvaus ja motoriset häiriöt).
