napatyrää

yleisyys

Omphalocele on synnynnäinen anatominen vika, jolle on tunnusomaista vatsan sulkeutuminen ja sen seurauksena yksi tai useampi vatsaelimen (suolen, maksan, vatsan, pernan jne.) Aukko aukon kautta.

Lähettäjä: //en.wikipedia.org/wiki/Omphalocele

Joissakin tapauksissa omphalocele edustaa kliinisiä merkkejä spesifisistä kromosomaalisista muutoksista, kuten niistä, jotka indusoivat trisomia 13 tai trisomia 18.

Lisäksi korrelaatio sydämen ja sydämen ja / tai hermoputken synnynnäisten vikojen välillä on usein.

Lääkärit voivat diagnosoida omphaloceleen jo ennen synnytystä, joidenkin erityistesteiden avulla.

Ainoa elinkelpoinen hoito on kirurginen ja koostuu vatsan ulkopuolisten elinten uudelleen integroimisesta heidän ihanteelliseen onteloonsa.

Mikä on omphalocele?

Omphalocele on vatsan seinämän synnynnäinen vika, jolle on tunnusomaista se, että ulkonema on enemmän tai vähemmän leveä aukko napanuorassa, vatsan tärkeimmät elimet (maksat, suolet, vatsa jne.).

Yleensä näiden protrudoituneiden elinten ympärillä on ohut ja läpinäkyvä seroosikalvo, joka on hyvin samanlainen kuin säkki, joka johtuu vatsakalvon kuorinnasta. Tämä pussi on yleensä ehjä.

Lääkärien mukaan konfalocele on tietyntyyppinen tyrä .

Hernia on suolen tai sen osan ulosvirtaus ontelosta, joka normaalisti sisältää sen (HUOM: sana Viscera osoittaa yleisen sisäisen elimen).

syyt

Lyhyt esittely: normaaleissa olosuhteissa, noin kymmenes (X) viikon raskauden viikolla, sikiön suolisto sijaitsee vatsan ulkopuolella, juuri navan ulkopuolella. Sen jälkeen vatsaontelo imee sen vatsan lihaksen seinämän fuusioinnin kautta.

Omphalokeleen alkupuolella on vatsan lihasten väärässä kehityksessä sikiön elinaikana. Nämä elementit ovat itse asiassa sen sijaan, että sulautuisivat toisiinsa ja absorboivat suoliston, pysyvät erillään ja aiheuttavat todellisen aukon vatsassa.

Raskauden jatkuessa ja sikiön koon kasvaessa jopa vatsaelimet, kuten vatsa tai maksa, pyrkivät vähitellen ulkonemaan ja joutuvat täysin epänormaalilla tavalla vatsan ulkopuolelle.

Kuten näemme, on omphalocele-tapauksia vakavampia kuin toiset.

ONFALOCELE JA KROMOSOMISET ANOMAALIT

Joissakin tapauksissa (noin 15%) epätasapainoinen samanaikaisesti esiintyy tiettyjä kromosomaalisia poikkeavuuksia .

Kromosomaaliset poikkeamat ovat vakavia geneettisiä olosuhteita, joille on tunnusomaista kromosomien numeeriset ja toisinaan jopa rakenteelliset muutokset eli solujen elementit, joissa DNA sijaitsee.

Tämä sattuma on johtanut lääkäreiden ja asiantuntijoiden uskomaan, että nämä kaksi tilannetta liittyvät läheisesti toisiinsa, ja epäselvä on nykyisen kromosomaalisen poikkeaman kliininen ilmentymä.

Yleisimmin määrittävät kromosomaaliset poikkeamat niillä, jotka kantavat niitä, ovat omphaloceleen läsnäolo trisomia 18 (tai Edwardsin oireyhtymä ), trisomia 13 (tai Pataun oireyhtymä ) ja Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä .

Mitkä ovat trisomia 18 ja trisomia 13? Jotkut yksityiskohdat

Genetikot puhuvat trisomiasta, kun yksilön geneettinen meikki on kolmella saman tyyppisellä kromosomilla, toisin sanoen homologisten kromosomien kolmikko kuin pari (kuten tavallisesti pitäisi olla). Siksi, jos kromosomien kokonaismäärä terveen ihmisen jokaisessa solussa on 46, kromosomien kokonaismäärä trisomian jokaisen solun solussa on 47.

Trisomit ovat osa niitä geneettisiä poikkeavuuksia, joita kutsutaan aneuploideiksi, eli kromosomien lukumäärän vaihteluiksi.

Trisomian 18 ja trisomian 13 kantajilla on kolme kopiota autosomaalisesta kromosomista 18 ja kolmesta kopiosta autosomaalista kromosomia 13 vastaavasti.

Molemmissa tapauksissa heidän terveydentilansa ovat hyvin vakavia ja usein yhteensopimattomia elämän kanssa. Itse asiassa, jos kuolema ei tapahtunut jo ennen synnytystä, se tulee hyvin pian syntymän jälkeen.

Sekä trisomia 18 että trisomiaa 13 vastaavat tyypilliset fysikaaliset muutokset (erityisesti kasvojen tasolla) ja sisältävät ainoan tunnetun riskitekijän äidin edistyneen iän.

epidemiologia

Yhdysvaltain tautien ehkäisy- ja valvontakeskuksen (CDC) arvioiden mukaan Yhdysvalloissa omaloceleen vuosittainen esiintymistiheys on 2–2, 5 tapausta 10 000 uutta syntymää kohden.

Edelleen saman tutkimuksen mukaan tähän vatsan seinävirheeseen liittyvä kuolleisuus olisi noin 25%.

Oireet ja komplikaatiot

Lisätietoja: Omfalocele-oireet

Ompaloceleen tunnusmerkkinä on vatsaontelon (eli vatsan ulkopuolelle) esiintyminen elinten, jotka normaalisti tulisi olla vatsaontelon sisällä.

Kaikki omphalokeet eivät ole vakavia yhtä suuressa määrin. Niiden vakavuus riippuu vatsan aukon koosta ja siitä, kuinka monta elintä ulottuu sen ulkopuolelle.

Siksi lääkärit pitävät pientä (tai suljettua painovoimaa) omphaloceleä, jolle on tunnusomaista vain suoliston ulkoneminen; kun he pitävät suurta (tai suurta painovoimaa) omphaloceleä, jolle on tunnusomaista suoliston, maksan, pernan jne. ulkonema.

MUUT MERKINNÄT

Usein omphaloceleen lasten vatsaontelon määrä on paljon pienempi kuin sen pitäisi olla. Kuten hoidon luvusta käy ilmi, tämä on ongelma, kun lääkäri puuttuu kirurgisesti.

KOMPLIKAATIOT

Itse asiassa turvautumatta (Huom: peritoneum ei tarjoa erityisen tehokasta puolustusta), vatsan ulkopuolella olevat vatsaelimet voivat:

Kehitä helposti infektio. Infektiot ovat erityisen yleisiä, kun vatsakalvo on rikki.
Saat helposti pinches tai backfires. Kaikki tämä voi vahingoittaa elimistöä ja aiheuttaa valtavan ja erittäin vaarallisen veren vuotamisen.

LIITTYVÄT VAIKUTUKSET

Usein omphaloceleen lapset syntyvät sydämen vajaatoiminnoilla ja hermoputkivirheillä (eli alkion rakenteella, josta keskushermosto on peräisin).

Nämä muutokset voivat johtua edellä kuvatuista niihin liittyvistä kromosomaalisista poikkeavuuksista tai muista syistä, monissa tapauksissa tuntemattomista.

Samanaikainen omphaloceleen esiintyminen ja muut virheet muissa järjestelmissä tai järjestelmissä heijastavat hyvin vakavaa, tappavaa terveydentilaa muutaman päivän kuluessa (ellei myös synnytysvaiheessa).

Prosenttiosuus sydänvikojen ja hermoputkivirheiden aiheuttamista omphaloseleista.

Vian tyyppi

prosenttimäärä

Synnynnäinen sydänvika

Synnynnäiset hermoputken viat

50%

40%

diagnoosi

Syntymähetkellä omphaloceleen diagnoosi on melko yksinkertainen. Vastasyntyneellä on itse asiassa selkeät ja yksiselitteiset merkit.

Prenataalivaiheessa toisaalta lääkärit saattavat huomata vatsan vian esiintymisen normaalin ultraäänitarkistuksen kautta.

Näissä tilanteissa ultraäänitutkimuksen jälkeen on tehtävä perusteellisempia tarkastuksia, joiden tarkoituksena on selvittää omphaloceleen, muiden synnynnäisten poikkeavuuksien ja sikiön kromosomaalisen rakenteen ominaisuudet.

Kaikkien näiden seikkojen selventämiseksi lääkärit käyttävät:

Tason II ultraääni
Sikiön ehokardiografia
Amniosentesi ja / tai sikiön karyotyyppi

TASON ECOGRAFIA

Tason II ultraääni on yksinkertaisemman prenataalisen ultraäänen tarkempi tutkimus (tason I ultraääni). Itse asiassa se tarjoaa hyvin selkeitä kuvia sikiön elimistä (ja niiden mahdollisista poikkeavuuksista) ja antaa ymmärtää, miten sikiön kehitys jatkuu kohdun sisällä.

Yleensä lääkärit harjoittavat sitä, kun ensimmäisen asteen prenataalinen ultraääni on osoittanut jotain epäilyttävää tai kun raskautta pidetään useiden tekijöiden vuoksi vaarassa.

FETAALINEN ECOCARDIOGRAPHY

Sikiön ehokardiografia on sydämen normaali ultraääni, jonka avulla voimme analysoida sikiön sydämen anatomiaa, toimintaa ja rytmiä. Siksi on hyödyllistä selventää, onko vastasyntyneellä sydämen muutoksia, jotka liittyvät epätasapainoon.

Sen toteuttaminen kuuluu sikiön ja lasten kardiologiaan erikoistuneelle lääkärille.

lapsivesitutkimus

Amniocentesis koostuu pienen määrän amnioninesteen keräämisestä verenpainetien kautta.

Sisällytetty pussiin (amnios tai amniotic sac) amniotti on nestettä, joka ympäröi ja suojaa sikiötä kohdun kehittymisen aikana.

Keräämisen jälkeen (Huom. Yleensä lääkärit harjoittavat amniosentesia raskauden 16. ja 18. viikon välillä), analyysilaboratorio suorittaa erilaisia testejä saadusta näytteestä, mukaan lukien kromosomipakkauksen tarkastus.

Siksi amniocentesis antaa meille mahdollisuuden ymmärtää, jos omphalocele liittyy tiettyihin kromosomaalisiin muutoksiin.

FETAALINEN CARIOTYYPPI

Sikiön karyotyyppi on erittäin spesifisen sikiön kromosomipuvun arviointitesti (NB: korkeampi luokka kuin amniosentes), joka mahdollistaa tarkan koe-solun kaikkien kromosomien koettelemisen.

Tämä tekee mahdolliseksi tunnistaa pienimmät kromosomaaliset muutokset, joita vähemmän tarkka tarkastelu, kuten amniosentti, ei aina pysty tunnistamaan.

PRENATAALISEN DIAGNOOSIN SYYT

Jos omphaloceleen diagnoosi ilmenee synnytysvaiheessa, äidin on seurattava säännöllisesti, jonka kautta lääkäri havaitsee raskauden etenemisen.

Ei ole poissuljettua, että epätasapainoinen regressio spontaanisti raskauden aikana.

hoito

Omphalocelen hoito on yksinomaan kirurgista tyyppiä ja sillä on lopullinen tarkoitus asentaa sen ulkopuolella olevat elimet vatsan sisään.

Mahdollisuus soveltaa tätä hoitoa riippuu pääasiassa kahdesta tekijästä:

Epätasapainon vakavuus . Mitä vakavampi se on, sitä vaikeampi on puuttuminen.
Omphaloceleen mukana olevat synnynnäiset poikkeavuudet . Mitä enemmän ja vakavampia ne ovat, sitä enemmän he tarvitsevat hoitaa ja kiinnittää huomiota pienelle potilaalle.

ONFALOCELE LYHYESTI JA ISOLATOITUVALVONTA

Jos omphalocele on pieni (esimerkiksi kun vain suolisto on vatsan ulkopuolella) ja se ei liity muihin sairauksiin, lääkärit saattavat onnistuneesti suorittaa uudelleenintegrointimenettelyn.

Yleensä toiminta ei ole koskaan välitön, vaan se tapahtuu aina lyhyen ajan kuluttua syntymästä. Tänä aikana lapsia käyttävä kirurgi peittää deflexin erityisellä synteettisellä materiaalilla.

Toimeenpanon näkökulmasta interventio on varsin herkkä ja vaatii koko lääketieteellisen henkilöstön huomattavaa osaamista ja kokemusta.

Syyt menestykseen

Elimen uudelleen asettaminen uudelleen on yksinkertaisempi kuin kahden tai useamman uudelleen asettaminen.

Lisäksi vauvoilla, joilla on lievä omphalocele, on usein normaalin kokoinen vatsaontelo ja ei normaalia pienempi. Tämän ansiosta operaation toteutettavuus on suurempi.

VAKAVA ONFALOCELE JA VAKAVASTA

Jos omphalocele on vakava tai erittäin vakava, koska siihen liittyy muita synnynnäisiä vikoja, lääkäreillä on yleensä vähän mahdollisuutta hoitaa (tai jopa yksinkertaisesti puuttua) vatsan elimien ulkonemaan.

Syyt ovat erilaiset. Ensinnäkin useimmissa tässä tilassa olevista vastasyntyneistä on hyvin pieni vatsaontelo, joka ei takaa tilaa, jonka vatsaontelon elimet tarvitsevat. Toiseksi synnynnäiset viat, kuten synnynnäiset poikkeavuudet, ovat tilanteita, jotka tekevät siitä kontraindisoidun leikkauksen suorittamiseksi.

Joskus voi tapahtua, ettei ole olemassa perustaa toimia vain ensimmäisinä elinvuosina. Näissä olosuhteissa lääkärit päättävät lykätä interventiota lapsuudelle, toivoen, että tällä välin vatsa laajentaa sisäistä tilaa.

Mikä on syntymän tyyppi vakavien tai erittäin vakavien omphalocele-tapausten tapauksessa?

Jos kyseessä on vakava tai erittäin vakava omphalocele, lääkärit turvautuvat keisarinleikkaukseen, koska se on vähemmän vaarallista sekä äidille että sikiölle.