A.Griguolon Ehlers Danlosin oireyhtymä

yleisyys

Ehlersin oireyhtymä Danlos on sidekudoksen 13 geneettisen sairauden ryhmittymän lääketieteellinen nimi, joka aiheuttaa pääasiassa iholle, nivelille ja verisuonille ongelmia.

12 geeniä on varmasti mukana Ehlers Danlosin oireyhtymän eri varianttien alkamisessa, joiden tehtävänä on normaaleissa olosuhteissa tuottaa funktionaalista kollageenia.

Ehlers Danlosin oireyhtymästä ei ole mahdollista parantaa; nämä epämiellyttävät sairaudet voivat kuitenkin luottaa erilaisiin oireenmukaisiin hoitoihin, jotka mahdollistavat tärkeimpien sairauksien hallinnan melko tehokkaasti.

Sidekudoksen lyhyt tarkistus

Mesenkyymistä johtuva sidekudos on ihmiskehon erityinen kudos, joka tarjoaa rakenteellista ja metabolista tukea muille kudoksille.

Sidekudos sisältää soluja (mukaan lukien fibroblastit, makrofagit, mastosolut, plasman solut, leukosyytit, adiposyytit, kondrosyytit, osteosyytit jne.) Ja edellä mainittuihin soluihin sijoitetun vaihtelevan koostumuksen omaavan aineen, jota kutsutaan solunulkoiseksi matriisiksi .

Sidekudos kuuluu sellaisiin kudoksiin kuin: sidekudos, limakudos, rasvakudos, rustokudos, luukudos, veri, imusolmuke ja iho.

Mikä on Ehlers Danlosin oireyhtymä?

Ehlersin oireyhtymä Danlos on nimi, joka yhdistää 13 erityistä sidekudoksen geneettistä sairautta, jotka vaikuttavat pääasiassa ihoon, niveliin ja verisuoniin.

Tärkeä huomautus ennen käsittelyn aloittamista

Vaikka Ehlers Danlosin oireyhtymiä on oikein puhua, yksinkertaisella versiolla "Ehlers Danlosin oireyhtymä" käytetään eniten käytettyä tapaa viitata edellä mainittujen 13 sairauden kokonaisuuteen.

Ehlers Danlosin oireyhtymä tunnetaan myös nimellä EDS, joka on Ehlers-Danlosin oireyhtymä .

13 sairautta: mitä ne ovat?

"Ehlers Danlosin oireyhtymä" -kohdassa ilmoitetut 13 tautia ovat:

• Hypermobile-tyyppi EDS;
• Klassinen tyyppi EDS;
• Vaskulaarinen EDS;
• EDS kyfoskolioosilla;
• Artrocalasic EDS;
• EDS dermatosparassilla;
• Samantyyppinen EDS klassiseen;
• Spondylo-cheiro-dysplastisen tyypin EDS;
• EDS, jolla on lihas-kontraktio;
• EDS, jossa on myopatiaa;
• EDS ja periodontiitti;
• Sydämen ja venttiilin EDS.

Tämä luokitus on viime aikoina (se on peräisin vuodelta 2017), ja se on itse asiassa seurausta vanhojen Ehlers Danlosin oireyhtymän (vuosi 1997) luokittelusta, johon sisältyi vain 6 näistä sairauksista.

epidemiologia

Luotettavimpien arvioiden mukaan yksi henkilö 5000: stä syntyisi Ehlers Danlosin oireyhtymän kanssa.

Ehlers Danlosin 13-oireyhtymän yleisen väestön jakautumista koskevat tutkimukset ovat osoittaneet, että:

• Hypermobile Ehlers Danlosin oireyhtymä ja klassiset Ehlers Danlosin oireyhtymä ovat yhden tapauksen mukaan 5 000-20 000 ja yksi tapaus 20 000–40 000, kaksi yleisintä patologista vaihtoehtoa;
• Ehlers Danlosin oireyhtymiä, jotka poikkeavat aiemmin mainituista, pidetään erittäin harvinaisten sairauksien kannalta, jotka vaikuttavat hyvin harvoihin yksilöihin maailmassa (esim. Ehlers Danlosin oireyhtymän maailmanlaajuiset tapaukset dermatosparassin kanssa ovat viimeisimpien uutisten mukaan vain 10).

syyt

Ehlers Danlosin oireyhtymä johtuu mutaatiosta - eli epänormaalista muutoksesta - yhdessä tai useammassa seuraavista 12 eri geenistä : COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, TNXB, ADAMTS2, PLOD1, B4GALT7, DSE, D4ST1 ja CHST14.

Yksilössä näitä geenejä vastaan ​​tehdyt mutaatiot voivat olla perinnöllisiä - toisin sanoen yhden tai molempien vanhempien välittämiä tai täysin spontaanisti embrionisen kehityksen aikana - toisin sanoen sen jälkeen, kun siittiöt ovat hedelmöittäneet munan ja alkio.

uteliaisuus

Tuoreiden geneettisten tutkimusten mukaan, jotka on vielä vahvistettu, Ehlers Danlosin oireyhtymän esiintyminen riippuu lisäksi 7 eri geenistä edellä olevan 12 lisäksi.

Mitkä ovat 12 EDS: ään liittyvien geenien normaalit toiminnot? Mitä tapahtuu, kun ne ovat muuttuneet?

Esitys: ihmisen kromosomeissa esiintyvät geenit ovat DNA-sekvenssejä, joiden tehtävänä on tuottaa perusproteiineja elämään välttämättömissä biologisissa prosesseissa, mukaan lukien solujen kasvu ja replikaatio.

Kun ne ovat terveitä (toisin sanoen vapaita mutaatioista), Ehlers Danlosin oireyhtymään liittyvät 12 geeniä tuottavat entsyymejä ja kuitumaisia ​​proteiineja, jotka ovat olennaisia kollageenin oikean valmistuksen, käsittelyn ja lopullisen rakenteen kannalta. Solunulkoisessa matriisissa sijaitseva kollageeni on tärkein proteiini, jolla on ihmiskehon eri sidekudosten rakenteellinen toiminta.

Kun sen sijaan ne ovat mutaation kantajia, Ehlers Danlosin oireyhtymään liittyvät 12 geeniä menettävät kykynsä tuottaa edellä mainittuja entsyymejä tai kuitumaisia ​​proteiineja, ja tämä käsittää huonosti toimivan kollageenin lopullisen koostumuksen, joka ei ole riittävän tehokas rakenteellisessa toiminnassaan; ihon, luut, nivelet, verisuonten jne. sidekudosten heikentyminen viallisen kollageenin yleisestä (eli koko kehosta) läsnäolosta

Seuraavassa taulukossa on esitetty Ehlers Danlosin oireyhtymään liittyneiden 12 geenin tarkat toiminnot, joissa on myös määritelty useimmille niistä, joissa on mukana patologisia tyyppejä (kun tietenkin ne muuttuvat).

Onko perinnöllinen muoto tai muu kuin perinnöllinen muoto yleisempi?

On vaikeaa määrittää, onko Ehlers Danlosin oireyhtymä useammin perinnöllinen tai seurausta alkion kehittymisen aikana hankitusta mutaatiosta. Kyseisen taudin lukuisat tyypit ja eri geenien erilaiset taipumukset spontaaniin mutaatioilmiöihin estävät päätelmiä tästä näkökulmasta.

Ehlers Danlosin oireyhtymän perintö

Jos Ehlers Danlosin oireyhtymän siirto tapahtuu vanhempien keinoin, perinnöllisyys vaihtelee autosomaalista määräävästä autosomaaliseen resessiiviseen tyypistä riippuen.

Ehlers Danlosin oireyhtymien joukossa, jotka ovat verrattavissa autosomaaliseen määräävään sairauteen, kuuluvat: hypermoottinen tyyppi, klassinen tyyppi, verisuonityyppi, artrocalasic-tyyppi ja periodontiitin tyyppi; Ehlers Danlosin oireyhtymien joukossa, jotka ovat verrattavissa autosomaaliseen resessiiviseen sairauteen, kuuluvat: klassinen tyyppi, tyyppi dermatosparassilla, tyyppi kyfoskolioosilla, spondylo-cheiro-dysplastinen tyyppi, sydän- ja venttiilityyppi sekä lihastyyppi contractural.

Näistä listoista on jäljellä vain myopatian tyyppi, joka vielä epäselvistä syistä voi käyttäytyä sekä autosomaalisena määräävänä sairautena että autosomaalisena resessiivisenä sairautena.

Ymmärrä lyhyesti ...

• Jokainen ihmisen geeni on läsnä kahdessa kopiossa, joita kutsutaan alleeleiksi, jotka ovat äidin alkuperää ja isän alkuperää.
• Perinnöllinen sairaus on autosomaalista määräävää, kun sen aiheuttavan geenin vain yhden kopion mutaatio on riittävä tapahtumaan.
• Perinnöllinen häiriö on autosomaalinen resessiivinen, kun sen aiheuttavan geenin molempien kopioiden mutaation on tapahduttava.

Oireet ja komplikaatiot

Toimivan kollageenin puuttuessa Ehlers Danlosin oireyhtymän oireet ja merkit vaihtelevat tarkasteltavan patologisen tyypin mukaan, vaikka - on syytä huomauttaa - jotkut niistä (esim. Nivelongelmat ja ihon muutokset) esiintyvät lähes kaikki variantit.

Hypermobile-tyyppi

Ehlers Danlosin oireyhtymä johtuu seuraavista syistä:

• Nivellihakset, jotka vaikuttavat suuriin ja pieniin niveliin (polvi, nilkka, olkapää, kyynärpää, sormet ja varpaat jne.). Artikulaarinen hypermobility on tärkeä tekijä, joka edesauttaa vääristymien ja nivelen poikkeamien ilmiöitä;
• Tasainen, pehmeä, samettinen ja mustelman iho;
• Krooninen kipu lihaksissa ja luissa.

Tärkeimmät komplikaatiot johtuvat nivelen hypermobiliteetista; Itse asiassa tämä voi johtaa laajoihin nivelen vaurioihin ja siitä johtuvaan vammaan .

Klassinen tyyppi

Klassinen tyyppi Ehlers Danlosin oireyhtymä aiheuttaa:

• Äärimmäisen joustava iho ( ihon yliherkkyys ), sileä, hauras, helposti särkyvä ja huonosti parantunut;
• Nivelliitos suurissa ja pienissä nivelissä;
• Ennaltaehkäiseminen hematomeille, erityisesti paineen alaisissa anatomisissa pisteissä (esim. Kyynärpäät);
• Hypotonia.

Tärkeimmät komplikaatiot muodostuvat nivelten vaurioista (nivelten hypermobiliteetin seurauksista) ja syvistä arpeista ihon poikkeavuuksien vuoksi.

Verisuonityyppi

Ehlers Danlosin oireyhtymä vastaa verisuonten tyypistä:

• Erittäin ohut, läpikuultava, hauras ja helposti mustelman iho;
• Verisuonten ja elinten, kuten kohdun ja suoliston, hauraus;
• Lyhyet kasvot, suuret silmät, ohut nenä, korvat, joissa ei ole lohkoa ja hienoja hiuksia;
• Nivelten liikkuvuus rajoittuu pieniin niveliin (esim. Sormet ja varpaat);
• Acrogeria (käsien ja jalkojen ennenaikainen vanheneminen);
• Tendonin ja lihasten ongelmat;
• Varikoituneet suonikohjut;
• Hevosen jalka;
• Gumin taantuma;
• Vähentynyt rasvakudos ihon alle.

Tyypillisiä komplikaatioita ovat: tärkeimpien verisuonten ja elinten, kuten suoliston, repeämä (riippuen näiden elinten äärimmäisestä hauraudesta), taipumus kärsiä pneumotoraksista ja lihasten ja jänteiden toistuvista vaurioista.

Kirjoita kyfoskolioosiin

Ehlers Danlosin oireyhtymä, jossa on kyfoskolioosia, liittyy tyypillisesti: hypotonia syntymässä, viivästetty motorinen kehitys, progressiivinen skolioosi yhdistettynä kyfoosiin ( kyphoscoliosis ) ja okulaarisen skleraasin hauraus; lisäksi melkoisesti potilailla se voi johtua myös valtimon hauraudesta, mustelmien taipumuksesta, osteopeniasta, sarveiskalvon poikkeavuudesta, epänormaalisti pitkistä ja ohuista sormista (arachnodactyly), epätavallisen pitkistä raajoista, pectus excavatumista ja karinoituneesta rinnasta.

Artrocalasic-tyyppi

Arthralkas-tyyppinen Ehlers Danlosin oireyhtymä liittyy: vaikeaan nivelten hypermobiliteettiin, lonkan synnynnäiseen siirtymiseen, herkkään ja elastiseen ihoon, ihon taipumukseen mustelmiin, hypotoniaan, kyfoskolioosiin ja lievään osteopeniaan.

Kirjoita dermatosparassi

Ehlers Danlosin oireyhtymä dermatosparassilla on: hauras iho, alttius mustelmille ja paranemiseen huonosti, muuttunut ihon paranemisprosessi, himmennetty iho (etenkin kasvoilla), toistuvat herniat, hauras sarveiskalvosyndrooma, varhainen alkava progressiivinen keratoglobus ja sininen sklera.

Kirjoita samanlainen klassikko

Ehlers Danlosin oireyhtymä on samanlainen kuin klassisen Ehlers Danlosin oireyhtymä.

Spondyyli-cheiro-dysplastinen tyyppi

Ehlers Danlosin spondyloidi-dysplastisen tyypin oireyhtymä liittyy: lyhytkasvu, lihasten hypotonia ja raajojen taipuminen.

Lihas-kontraktiotyyppi

Ehlers Danlosin lihasten supistumisen tyyppinen oireyhtymä on vastuussa: hevosen jalasta, kraniofacialisista poikkeavuuksista, ihon yliherkkyydestä, mustelmien helppoudesta, ihon epävakaudesta, arpeutumisesta, epätavallisesta palmaripujen lisääntymisestä ja monista synnynnäisistä taipumissopimuksista.

Kirjoita myopatia

Ehlers Danlosin oireyhtymä, jossa on myopatiaa, liittyy tyypillisesti: synnynnäiseen lihasten hypotooniaan, merkittäviin nivelongelmiin (esim. Kyynärpään, polven ja lonkan) ja distaalisten nivelten hypermobiliteetteihin (esim. Nilkan, sormien, varpaiden jne.).

Kirjoita periodontiitti

Ehlers Danlosin oireyhtymä, johon liittyy periodontiitti, aiheuttaa vakavaa, progressiivista ja varhain puhkeavan periodontiittiä (tai periodontiittiä ) ja ikenihäiriöitä.

Sydän- ja venttiilityyppi

Ehlers Danlosin oireyhtymä liittyy tyypillisesti: progressiivisiin sydän- ja venttiiliin liittyviin ongelmiin, nivelten nivelten hypermobiliteettiin ja ihon muutoksiin (esim. Ihon yliherkkyys, herkkä iho, taipumus mustelmiin ja epänormaali paranemisprosessi).

diagnoosi

Yleensä lääkärit käyttävät seuraavia tietoja: Ehlers Danlosin oireyhtymän diagnosoimiseksi

• Objektiivinen tutkimus eli potilaan oireiden ja merkkien lääketieteellinen tarkkailu;
• Anamnesio, joka on kriittinen tutkimus oireista tietyillä kysymyksillä yhdistettynä potilaan perheen historian tutkimukseen;
• Geneettinen testi, eli DNA-analyysi, jonka tarkoituksena on havaita kriittisten geenien mutaatiot. Potilaan geneettisen profiilin arviointi on aina viimeinen vaihe diagnostisessa prosessissa, koska se on vahvistustesti, kun fyysinen tutkimus ja sairaushistoria olivat riittävän kattavia ja (a fortiori), kun fyysinen tarkastus ja sairaushistoria olivat informaation heikkoja.

Geneettinen testi: vahvistustesti, mutta ei vain

Geneettinen testi on tärkeä paitsi siksi, että se edustaa diagnostista vahvistustestiä, myös siksi, että tarkkailemalla täsmällistä mutatoitua geeniä se mahdollistaa absoluuttisen varmuuden määrittelemällä Ehlers Danlosin oireyhtymän tyypin. Ennen geneettistä testiä kaikki päätelmät, jotka koskivat Ehlers Danlosin oireyhtymän vaihtelua, perustuivat yksinomaan oireiden havaintoon.

terapia

Tällä hetkellä Ehlers Danlosin oireyhtymä on parantumaton (siinä mielessä, että siitä ei ole mahdollista toipua) ja ainoat hoidot, jotka ovat sitä käyttäviä, ovat oireenmukaista, eli oireiden lievittämistä ja vakavimpien komplikaatioiden ehkäisemistä.

Tiesitkö, että ...

Jotta Ehlers Danlosin oireyhtymä voisi toipua taudista, olisi välttämätöntä poistaa geneettinen mutaatio tai peruuttaa sen vaikutukset siten, että kollageeni on normaali ja toimiva.

Oireinen hoito: mitä se koostuu?

Ehlers Danlosin oireyhtymän hoitoon tarkoitettujen oireenmukaisten hoitojen luettelo sisältää:

• Kivulääkitys;
• Hypotensiiviset lääkkeet;
• fysioterapia;
• Työterapia;
• Ortopedisten työkalujen käyttö;
• Nivelkirurgia;
• Verisuonikirurgia.

ANTIDOLORIIVISET AINEET

Särkylääkkeet auttavat lievittämään nivel-, lihas- tai luustoongelmiin liittyviä kipuja, jotka Ehlers Danlosin oireyhtymän tyypistä riippuen voivat olla enemmän tai vähemmän läsnä.

Ehlers Danlosin oireyhtymän läsnä ollessa eniten käytetyistä kipulääkkeistä on syytä mainita naprokseeni (NSAID), ibuprofeeni (toinen NSAID), parasetamoli ja opioidianalgeetit.

HYPOTENSIIVISET TAVARAT

Hypotensiivisiä lääkkeitä, eli verenpaineen alentamiseen käytettyjä lääkkeitä, käytetään suojelemaan Ehlers Danlosin oireyhtymän kantajia. Itse asiassa alhainen verenpaine tarkoittaa, että verenkierrossa on vähemmän voimakas vaikutus verisuonten seiniin (korkealla paineella on päinvastainen vaikutus).

FISIOTERAPIA

Ehlers Danlosin oireyhtymästä kärsivien fysioterapia koostuu harjoituksista, joilla pyritään vahvistamaan lihaksia ja parantamaan yhteistä vakautta. Vahvemmat lihakset ja vakaammat nivelet vähentävät itse asiassa vääristymien ja nivelen syrjäytymisen riskiä.

TYÖPAIKKA

Ehlers Danlosin oireyhtymän kärsivien työterapia sisältää:

• Kotimaisen ympäristön mukauttaminen sen fyysisten tarpeiden mukaan;
• Opetus siitä, miten parhaiten käyttää ja säilyttää nivelet, jotka ovat eniten vaarassa komplikaatioista;
• Sisällytys sosiaaliseen kontekstiin, jotta voidaan helpottaa kroonisen potilaan tietoisuutta.

ORTHOPEDISET TIEDOT

Ortopediset työkalut suojaavat nivelet pahimmilta seurauksilta, joita Ehlers Danlosin oireyhtymällä voi olla.

Useimmissa käytetyissä ortopedisissa työkaluissa Ehlersin Danlosin oireyhtymä ovat pyörätuoli, polvihihna ja nilkkakoru.

KIRJALLINEN KIRURGIA

Sisältää interventioita, kuten niveltenpoistoa, niveltulehdusta, kapsulorrhafiaa ja loukkaantuneiden jänteiden korvaamista proteesilla, ja Ehlers Danlosin oireyhtymää sairastaville potilaille käytetään yhteistä leikkausta joidenkin vakavien nivelongelmien estämiseksi tai joidenkin vakavien ongelmien parantamiseksi. jälkimmäiset (esim. sietämätön kipu, suuret vauriot, vakava epävakaus jne.).

VASKULAARINEN Kirurgia

Ehlers Danlosin oireyhtymän läsnä ollessa verisuonikirurgia on osoitettu, kun verisuonten monimutkaistumisen tai verisuonten vakavan loukkaantumisen riski on todellinen.

ennuste

Ehlers Danlosin oireyhtymästä kärsivien ennuste vaihtelee läsnä olevan patologisen tyypin mukaan. Itse asiassa jotkut Ehlers Danlosin oireyhtymän tyypit ovat vakavampia ja vaarallisempia kuin muut (esim. Verisuonten tyyppi on vakavimpien joukossa).

On kuitenkin myös huomattava, että tuntemattomista syistä oireiden vakavuus voi poiketa huomattavasti potilailla, joilla on samanlainen Ehlers Danlosin oireyhtymä (jotkut potilaat ovat parempia kuin toiset); tämä tekee jokaisesta ennusteeseen liittyvästä keskustelusta monimutkaisemman kuin alussa.

ennaltaehkäisy

Ehlers Danlosin oireyhtymä on mahdoton ehto estää .