Brachydactyly: A.Griguolo

yleisyys

Brachydactyly on synnynnäisen epämuodostuman nimi, jolle on ominaista epätavallinen lyhyt sormi ja varpaat.

Brachydactyly voi olla perinnöllinen anatominen vika, joka ei liity tiettyihin sairastuneisiin tiloihin tai joidenkin erityisten geneettisten oireyhtymien seurauksiin. Ensimmäisessä tapauksessa (paitsi vakavimmissa olosuhteissa) siinä ei ole todellista oireita; Toisessa tapauksessa se on kuitenkin lähes aina vastuussa erilaisista ongelmista (esim. kipu, käsien käytön vaikeus, kävelyvaikeudet jne.).

Brachydactyly-hoito vaatii hoitoa vain, jos se aiheuttaa oireita ja vakavasti vaarantaa kantajansa elämänlaadun.

Mikä on Brachydactyly?

Brachydactyly on synnynnäinen epämuodostuma, jolle on tunnusomaista käsien tai jalkojen phalangien epänormaali lyhytaika ja epätavallisen lyhyiden sormien läsnäolo.

Toisin sanoen lääkärit puhuvat brachydactylystä, kun yksilön sormet ja / tai varpaat ovat lyhyempiä kuin niiden pitäisi olla.

On tärkeää huomata, että sormien lyhyyys, joka erottaa brachydactyly, liittyy ylemmän tai alemman raajan pituuteen ja yleensä kehon kokoon (tämä tarkoittaa esimerkiksi, että pienet lapset muodostavat lyhyet sormet normaaliksi) .

Nimen alkuperä

Sana "brachydactyly" tulee kreikkalaisten termien " brakus " (" βραχύς ") ja " daxtylos " (" δάκτυλος ") yhteenliittymästä, eli "lyhyt" ja "sormi".

Siten "brachydactyly": n kirjaimellinen merkitys on "lyhyt sormi".

syyt

Brachydactyly on seurausta spesifisistä mutaatioista joidenkin geenien suhteen, jotka kontrolloivat sormien ja varpaiden oikeaa kehitystä. Siten brachydactylyn syyt ovat geneettisiä.

Selvittäen tämän erittäin tärkeän näkökohdan viimeisimpien tutkimusten perusteella brachydactyly voi olla:

Eristetty perinnöllinen epämuodostuma ( eristetty tai ei-syndrominen brachydactyly );
Raskauden aikana esiintyvien erityisten olosuhteiden tulos;
Yksi mahdollinen kliinisen oireyhtymän ( syndrominen brachydactyly ) kliininen merkki.

Jos brachydactyyn mukana olevat geenit palvelevat sormien ja varpaiden oikeaa kehitystä, se merkitsee sitä, että kaikki niihin kohdistuvat mutaatiot vaikuttavat edellä mainitun kehitysmekanismin oikeaan kehitykseen.

Eristetty tai ei-syndrominen brachydactyly

Eristetty (tai ei-syndrominen) brachydactyly on yleisin brachydactyly- muoto ; termit "eristetty" ja "ei-syndrominen" tarkoittavat, että se ei ole yhteydessä sairauteen tai että se ei ole merkki tietystä sairastuneesta tilasta.

Eristetyllä brachydactylyllä on, kuten jo todettiin, perinnöllinen luonne; tämä tarkoittaa sitä, että se on vanhempien välityksellä lähetetty ehto.

Uusimpien geneettisten tutkimusten perusteella, jotka liittyvät brachydactylyn siirtoon vanhempien kautta, näyttää siltä, että jälkimmäisellä on kaikki olosuhteet, joissa on autosomaalinen hallitseva perintö .

Harvinaisia tapauksia lukuun ottamatta eristetty brachydactyly ei ole kliinisesti merkityksellinen, koska se ei ole este käsien tai jalkojen käyttöön.

Eristettyä brachydactylyä voidaan pitää eräänlaisena perhetilana, koska se on toistuva epämuodostuma saman perheen jäsenissä.

Ymmärrä lyhyesti ...

Jokainen ihmisen geeni on läsnä kahdessa kopiossa, joita kutsutaan alleeleiksi, jotka ovat äidin alkuperää ja isän alkuperää.
Perinnöllinen tila tai sairaus on autosomaalinen hallitseva piirre, kun esiintyy vain yhden geenin kopion mutaatio, joka aiheuttaa sen.

Brachydactyly liittyy ongelmiin raskauden aikana

Joidenkin lääketieteellisten tutkimusten mukaan joissakin yksilöissä brachydactyly johtuu seuraavista syistä:

Joidenkin tiettyjen lääkkeiden ottaminen äidin raskauden aikana;
Verenkierron muutos, joka kohdistuu sormiin ja varpaisiin, alkion kehityksen aikana.

Vaikka sillä ei ole perinnöllistä luonnetta, tämä brachydactyly-muoto voi silti kuulua otsikon "eristetty tai ei-syndrominen brachydactyly" alle, koska se ei ole osa tautia, joka sisältää muita oireita ja merkkejä.

Syndromic brachydactyly

Kuten odotettiin, brachydactylyä kutsutaan syndromiseksi, kun se on osa tietyn geneettisen oireyhtymän oireenmukaista kuvaa

Brachydactylysta vastuussa olevat geneettiset oireyhtymät ovat: Downin oireyhtymä, Osebold-Remondini- oireyhtymä, Ballardin oireyhtymä ja dysostosis brachydactylyllä .

Usein geneettiset oireyhtymät, jotka myös aiheuttavat brachydactylyä eri oireiden ja merkkien joukossa, aiheuttavat muita fyysisiä epämuodostumia.

Oireet ja komplikaatiot

Yleensä, kun se ei liity geneettiseen oireyhtymään, brachydactyly on oireeton - eli siinä ei ole oireita - ja ne, jotka ovat sen kantajia, ovat täydellisessä terveyteen ja pystyvät suorittamaan mitä tahansa toimintaa.

Ainoat olosuhteet, joissa brachydactyly: n ei-syndromiset muodot aiheuttavat ongelmia, ovat vakavimpia eli niitä, joille on ominaista erittäin lyhyet sormet, jotka eivät ole yhteensopivia tiettyjen toimintojen kanssa.

Symptomatologia vakavissa ei-syndroomisissa tapauksissa ja oireyhtymissä

Käsiin perustuva vakava ei-syndrominen brachydactyly ja syndrominen brachydactyly voivat aiheuttaa oireita, kuten:

Kipu käsissä;
Vaikeuksia tarttua esineisiin käsillä;
Vaikeudet tarttua pintoihin käsillä;
Vaikeuksia suorittaa yksinkertaisia manuaalisia tehtäviä, kuten astioiden pesu, ajaminen jne.

Kun istuin on jaloissa, samat olosuhteet voivat aiheuttaa:

Jalka kipu e
Vaikeus kävellä oikein, juoksu, hyppääminen jne.

Siksi oireinen brachydactyly voi vaarantaa käsien tai jalkojen toimivuuden, joskus vaarantaa käyttäjän elämänlaadun.

On tärkeää muistuttaa lukijoille, että syndromisten brachydactyly-tapausten tapauksessa on edellä mainittujen oireiden lisäksi olemassa kaikki perusperäiseen geneettiseen oireyhtymään liittyvät oireet ja merkit.

Tyypit brachydactyly

Brachydactyly voi johtua tietyn phalanges-ryhmän yleisestä lyhentymisestä tai vain tiettyjen phalangesien lyhentymisestä joissakin erityisissä sormissa; lisäksi se voi myös johtua metakarpalaisen tai metatarsaalisen luun epätavallisuudesta.

Ottaen huomioon potentiaalisesti mukana olevien sormien / luiden valtava monimuotoisuus, asiantuntijat ovat toimittaneet pelkästään yksinkertaistamistarkoituksiin brachydactylyn tyypillisen luokittelun, jonka mukaan viimeksi mainittuja on 5 muunnosta, jotka on nimetty viiden ensimmäisen kirjaimen mukaan. aakkoset (siten A, B, C, D ja E).

TYYPPI A

Tyyppi A brachydactyly on brachydactyly, joka vaikuttaa käsien ja jalkojen keskifalangeihin (tai toiseen phalangesiin).

Tyyppi A brachydactyly voi liittyä:

Kaikki sormet. Tässä tapauksessa sitä kutsutaan brachydactyly-tyypiksi A1;
Vain toinen ja viides sormi (kädessä ne ovat indeksin ja pienen sormen). Näissä olosuhteissa sitä kutsutaan paremmin brachydactyly-tyypiksi A2;
Vain viides sormi. Tässä vaiheessa brachydactyly-tyypin A3 puhutaan tarkemmin.

TYYPPI B

Tyyppi B brachydactyly on brachydactyly, joka vaikuttaa käsien ja jalkojen etäisyyteen (eli kunkin sormen viimeiseen venytykseen).

Brachydactyly B vaikuttaa yleensä kaikkiin sormiin ja siihen liittyy naulan puuttuminen.

TYYPPI C

Tyyppi C brachydactyly on brachydactyly, jonka päämääränä on toisen, kolmannen ja viidennen sormen ja varpaiden keskifanaksit.

Tästä näyttää siltä, että C-tyypin brachydactyly-kantajilla on neljännen tavallisen pituinen sormi.

TYYPPI D

Tyyppi D brachydactyly on brachydactyly, joka vaikuttaa yksinomaan ensimmäisten sormien distaalisiin phangangeihin (käsissä, ne vastaavat tuumaa).

TYYPPI E

Tyypin E brachydactylylle on tunnusomaista, että jalkojen käsien tai metatarsaalisten luut metakarpalohkojen lyheneminen. Se on hyvin harvinaista ja edustaa tiettyä brachydactyly-muotoa, sillä ei ole haluttuja phanganges, vaan edelliset luut.

Niillä, jotka kärsivät tyypin E brachydactylysta, on hyvin pienet kädet tai jalat.

Milloin brachydactyly näkyy?

Ihmisillä, joilla on perinnöllinen alttius brachydactylylle, jälkimmäinen on havaittavissa ensimmäisiltä elinvuosilta.

Joka tapauksessa kasvu ja kehitys eivät tee mitään muuta kuin korostavat sormien lyhyyyttä verrattuna muihin raajoihin ja kehoon yleensä.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Brachydactyly on ongelma, joka on osoitettava lääkärille, kun hän on vastuussa kivusta tai estää päivittäisen manuaalisen toiminnan suorittamisen niille, jotka kantavat sitä.

tärkeä

Jos edellytykset uskoa, että vastasyntyneessä lapsessa havaittu brachydactyly on eristyksellinen perinnöllinen epämuodostuma, puuttuu, on hyvä, että aihe lähetetään välittömästi geneettiseen testiin, jotta ymmärrettäisiin, onko DNA: n muutoksia johtuen tunnettu geneettinen oireyhtymä.

Esteettiset komplikaatiot

Joillekin brachydactyly voi edustaa esteettisesti vaikeaa vikaa.

diagnoosi

Fyysinen tarkastus riittää tekemään brachydactyly-diagnoosin.

Lääketieteessä lääkärintarkastus on potilaan oireiden ja merkkien lääketieteellinen tarkkailu.

Miten ymmärtää brachydactylyn syyt

Historia on välttämätön brachydactyly-syiden tunnistamiseksi; jälkimmäinen voi itse asiassa määrittää, onko sormien anomaalinen lyhyt riippuvainen perinnöllisestä epämuodostumasta, joka on erotettu muista sairauksista, tai jos se johtuu sairastuneesta tilasta, jolle on tunnusomaista muita oireita ja joilla on paljon enemmän vaikutuksia kuin yksinkertainen poikkeama eristetty fysiikka.

Jos brachydactyly on syndrominen, tarvitaan geneettinen testi selventämään, mikä geneettinen oireyhtymä on vastuussa.

Miten ymmärtää brachydactyly-tyyppiä

Brachydaktisesti läsnä olevan tyypin ymmärtämiseksi tarvitaan sormien tai varpaiden röntgenkuvaus .

Tiesitkö, että ...

Brachydactylyn lievempiä muotoja on vaikea havaita paljaalla silmällä.

Niiden diagnosoimiseksi tarvitaan röntgentutkimus, jota seuraa sormen pituuden ja kehon muihin osiin liittyvien mittausten vertailu.

terapia

Jos siihen ei liity oireita, brachydactyly ei vaadi hoitoa; päinvastoin, jos se on vastuussa häiriöistä, se voi vaatia fysioterapiaa tai jopa leikkausta .

fysioterapia

Fysioterapia on hyödyllinen niille, joilla on brachydactyly, joilla on lievää kipua kädessään tai jaloissaan ja / tai joilla on vaikeuksia tarttua esineisiin tai kävellä.

Brachydactylyn yhteydessä fysioterapiaan kuuluu harjoituksia, joilla pyritään vahvistamaan lihaksia ja parantamaan sormien tai varpaiden nivelliikkuvuutta.

leikkaus

Brachydactyly vaatii leikkausta, kun jälkimmäisiin liittyvät oireet ovat vakavia. Brachydactyly-leikkauksen tavoitteena on palauttaa ainakin osa käsien tai jalkojen toiminnallisuudesta ja peruuttaa kivulias tunne.

Kirurgiaa voidaan käyttää myös silloin, kun brachydactyly on vain puhtaasti esteettinen vika. Näissä tilanteissa kirurginen operaatio ei kuitenkaan ole enää terapeuttinen, vaan esteettinen .

ennuste

Vakavampia ja syndromisia ei-syndromisia tapauksia lukuun ottamatta ennuste brachydactylyn läsnä ollessa on yleensä hyvänlaatuista. Itse asiassa, lukuun ottamatta edellä mainittuja olosuhteita, brachydactylyllä ei ole vaikutusta elinajanodotukseen tai jälkimmäisen laatuun.