yleisyys
Megaloblastinen anemia on hematologinen sairaus, jolle on ominaista megaloblastien läsnäolo luuytimessä ja perifeerisessä veressä. Erytropoieesissa (punaisen verisarjan erilaistumis- ja kypsymislinjassa) megaloblastit ovat suuria erytroidisia esiasteita .
Merkittävä kasvu ( megaloblastoosi ) on osoitus muutetusta DNA-synteesistä, joka on klassisesti toissijainen B12-vitamiinin tai foolihapon puutteelle . Molemmat näistä aineista ovat välttämättömiä punasolujen tuottamiseksi, ja niiden puute aiheuttaa näiden elementtien kypsymisvian (erityisesti sytoplasma on ydinosaan nähden liiallinen). Tämän seurauksena nämä elementit kerääntyvät luuytimeen, mikä johtaa megaloblastoosiin, kun taas perifeerisessä veressä esiintyy makrosytoosia, jolloin punasolut (tai erytrosyytit) ovat suurempia kuin normi.
Megaloblastisen anemian kliinistä kuvaa voidaan myös tukea monilla muilla synnynnäisillä tai hankituilla patologisilla tiloilla, jotka ovat kertyneet erytroidisten esiasteiden kypsymisen puutteena, mikä estää erytrosyyttien terminaalisen erilaistumisen.
Megaloblastista anemiaa diagnosoidaan verikoe, jonka tarkoituksena on arvioida erityisesti punasolujen ( MCV ) ja muiden erytrosyytti-indeksien keskimääräistä corpuscular-tilavuutta .
Megaloblastisen anemian hoito riippuu aina syystä: jos hematologinen kuva liittyy B12-vitamiinin tai foolihapon puutteeseen, näiden elementtien perusteella annettava lisäravinne ja ruokavalion korjaus ilmoitetaan .
Mikä
Megaloblasti: mitä ne ovat?
Megaloblastit ovat punaisen verisarjan elementtien progenitorisoluja. Nämä elementit ovat yleensä luuytimessä ja niitä kutsutaan niin suuriksi.
Mikä on Megaloblastinen anemia?
Megaloblastinen anemia sisältää heterogeenisen tautiryhmän, jolle on tunnusomaista megaloblastien (makrosyyttien epäkypsät progenitorisolut) ja makrosyyttien (normaalia suuremmat punaiset verisolut) läsnäolo veressä.
Megaloblastinen anemia johtuu erytroidisten esiasteiden (ns. Punasolujen) kypsymisen puutteesta, joka estää erytrosyyttien terminaalisen erilaistumisen. Tämän seurauksena nämä elementit kertyvät luuytimeen, mikä johtaa megaloblastoosin tilaan.
Yhteenvetona voidaan todeta, että megaloblastisen anemian hematologista kuvaa kuvaavat:
- Makrosyytit perifeerisessä veressä (verenkierrossa voidaan myös löytää megalosyyttejä, eli punasoluja, joiden halkaisija on suurempi kuin 14 µm) -> makrosytoosi
- Liialliset megaloblastit luuytimessä -> Megaloblastoosi
Punaiset verisolut: keskeiset kohdat
Jotta tämä patologia voidaan käsitellä oikein, on syytä muistuttaa lyhyesti joitakin keskeisiä kohtia RED GLOBULES (tai erytrosyyttien ) rakenteesta ja normaalikokoista.
- Punaiset verisolut ovat verisoluja, jotka kuljettavat happea keuhkoista kudoksiin. Jotta ne voisivat suorittaa tehtävänsä parhaiten, niillä on oltava kaksoiskourun levy, jossa on tasainen ydin ja riittävät mitat. Kun ne ovat normaalia suurempia, erytrosyyttejä kutsutaan makrosyytteiksi (tai megalosyyteiksi ).
Yksityiskohtaisesti, erytrosyyttien koon perusteella voidaan erottaa:
- Normosytoosi : punasolut ovat normaalikokoisia, eli niiden halkaisija on 7-8 mikrometriä (µm).
- Mikrosytoosi : sille on tunnusomaista mikrosyyttiset erytrosyytit eli pienempi kuin normi;
- Makrosytoosi : on mikrosytoosiin nähden vastakkainen tila, jossa erytrosyyttien halkaisija on suurempi kuin normaali, 9-12 um: n välillä. Megalosyytit ovat punasoluja, jotka ovat jopa suurempia kuin makrosyytit (halkaisija suurempi kuin 14 µm).
Punasolujen indeksit määrittävät punasolujen fyysiset ominaisuudet. Laboratorioanalyysissä hyödyllisin veren kemiallinen parametri, jolla määritetään, ovatko punasolut ovat normaaleja, liian suuria tai liian pieniä, on keskimääräinen verisuonitila ( MCV ). Määritelmän mukaan makrosytoosi (eli läsnäolo makrosyyttien veressä) on olemassa, kun keskimääräinen soluvolyymi ( MCV) on suurempi kuin 95 femtoliters (fL) ; megaloblastisessa anemiassa tämä parametri on mukana tai jopa suurempi kuin välillä 100 ja 150 fL.
Syyt ja riskitekijät
Megaloblastista anemiaa ylläpitää B12-vitamiinin tai folaatin puute tai väärä käyttö, mutta monet synnynnäiset tai hankitut, puriini- tai pyrimidiinisynteesin puutteet yhdistävät olosuhteet voivat määrittää tämän hematologisen kuvan.
Megaloblastinen anemia on siis osoitus punaisen verisolujen solulinjaa koskevasta tehottomasta hematopoeesista ja erityisesti sille on tunnusomaista viivästyminen DNA-synteesissä .
Tähän liittyy nukleosytoplasmisen matriisin asynkronia erytroidisten esiasteiden (proeritroblastista retikulosyyttiin), eli luuytimen solujen, joista punasolut muodostuvat, solujen lisääntyneitä ulottuvuuksia, joilla on liiallinen sytoplasma suhteessa ytimeen.
Näin ollen luuytimessä havaitaan tehoton sytogeneesi ja varhainen solukuolema, joten megaloblastisissa anemioissa luun tasolla tuotetut erytroidisolut ovat suurelta osin tuhoutuneet ilman, että ne pystyvät saavuttamaan verenkierron virtaa. Veriarvojen perusteella se löytyy makrosyyttisen anemian yhteydessä .
Megaloblastinen anemia: mitkä ovat syyt?
Klassisesti megaloblastisen anemian syyt jaetaan kahteen suureen ryhmään, jotka perustuvat hematologisesta kuvasta vastaavaan puutteelliseen tekijään, eli:
- Folaattipuutosanemia ;
- B12-vitamiinin puutosanemia (kobalamiini) ;
Joissakin tapauksissa vitamiinivajaus on kuitenkin sekoitettu. Folaatti ja B12-vitamiini ovat olennaisia punasolujen oikean synteesin kannalta, varsinkin silloin, kun on nopea kierros (kuten luuytimessä) ja ruoansulatuskanavassa; niiden alijäämä voi johtua:
- Huono tai huonosti tasapainoinen ruokavalio (foolihapon ja B12-vitamiinin väheneminen):
- Alkoholin väärinkäyttö (tai krooninen alkoholismi)
- vajaaravitsemus
- Kasvisruokavalio
- Viallinen imeytyminen mahalaukun tai suoliston syihin
- Gastroenteriitti, imeytymishäiriöt ja muut ruoansulatuskanavan sairaudet, mukaan lukien Crohnin tauti ja keliakia
- Tropical sprue
- Ruoansulatus ja ohutsuolen resektiot
- Kilpirauhasen vajaatoiminta
- skleroderma
- Lääkkeiden käyttö (antimetabolit)
- Folaattiantagonistit, kuten dihydrofolaattireduktaasin estäjät, epilepsialääkkeet, sulfonamidit, metotreksaatti ja typpioksidi
- Lääkkeet, jotka häiritsevät DNA-synteesiä (antiblastinen, atsatiopriini, tioguaniini)
- Ehkäisevä hoito
- Protonipumpun estäjät, H2-reseptoriantagonistit ja biguanidit
- Lisääntyneet vaatimukset
- raskaus
- dialyysi
- Krooninen hemolyysi ja erilaiset hematologiset sairaudet
- Sydän- ja munuaisten vajaatoiminta
- kasvaimet
- Kilpirauhasen liikatoiminta
- Synnynnäiset aineenvaihdunnan virheet
- Transcobalamin II -vajaus
Tiesitkö, että ...
Kun anestesia annetaan typpioksidin kanssa, voi esiintyä akuuttia megaloblastista anemiaa.
Oireet ja komplikaatiot
Megaloblastista anemiaa leimaa punaisen verisolujen (MCV) keskimääräisen corpuscular-tilavuuden epänormaali kasvu. Tässä yhteydessä megaloblastoosin ja makrosytoosin havaitsemisen lisäksi punasoluissa oleva hemoglobiinin (Hb) keskimääräinen pitoisuus on alempi kuin normi; seurauksena on veren heikentynyt kyky kuljettaa happea.
Megaloblastinen anemia käsittää vaihtelevia kliinisiä kuvia, jotka liittyvät siihen, mistä syystä se on peräisin: joissakin tapauksissa häiriö on lähes oireeton; muina aikoina ehto on työkyvytön tai uhkaa uhrin elämää.
Megaloblastinen anemia voi ilmetä:
- Ihon hämärä (korostuu erityisesti kasvojen tasolla);
- Väsymys ja heikkous;
- Kynsien ja hiusten hauraus;
- Ruokahaluttomuus;
- päänsärky;
- Hengenahdistus;
- huimaus;
- sydämentykytys;
- upea;
- Rintakipu;
- keltaisuus
- Veren menetys ja verenvuotokehitys;
- Toistuvat kuume-iskut;
- ärtyneisyys;
- Vatsan progressiivinen tunkeutuminen (sekundaarinen splenomegalia ja hepatomegalia);
- hypoksia;
- hypotensio;
- Sydän- ja keuhko-ongelmat;
- Neurologiset vauriot.
Tiesitkö, että ...
B12-vitamiinin puutos johtaa tietyntyyppiseen anemiaan, jota kutsutaan " vahingolliseksi ". Pernicious anemia on siis autoimmuuni-etiologian megaloblastinen anemia.
diagnoosi
Miten megaloblastisen anemian diagnoosi on muotoiltu?
Megaloblastinen anemia löytyy verikokeista ja sitä voidaan epäillä viittaavien oireiden vuoksi . Joskus vaste voi kuitenkin tapahtua täysin satunnaisesti, koska potilas on oireeton. Tässä tapauksessa on suositeltavaa neuvotella lääkärin kanssa arvioidakseen, onko megaloblastinen anemia ohimenevä vai ei, ja mikä on ongelman syy.
Kun anamneettiset tiedot on kerätty, megaloblastisen anemian parempi karakterisointi on hyödyllistä suorittaa seuraavat verikokeet :
- Täydellinen verenkuva:
- Punasolujen määrä (RBC) : erytrosyyttien määrä on yleensä, mutta ei välttämättä vähentynyt megaloblastisessa anemiassa;
- Punasolujen indeksit : nämä parametrit antavat hyödyllistä tietoa punasolujen koosta (normosyyttiset, mikrosyyttiset tai makrosyyttiset anemiat) ja niiden sisältämän Hb: n määrän (normokromiset tai hypokromiset anemiat). Tärkeimmät erytrosyytti-indeksit ovat: keskisuuret corpuscular volyymit ( MCV, jota käytetään punaisen verisolujen keskimääräisen koon määrittämiseen), keskisuuret corpuscular-hemoglobiini ( MCH ) ja keskisuuret corpuscular-hemoglobiinikonsentraatiot ( MCHC, yhtenevät hemoglobiinin pitoisuuteen yksittäisessä punasolussa);
- Retikulosyyttien määrä : määrittelee perifeerisessä veressä olevien nuorten (epäkypsien) punasolujen määrän;
- Verihiutaleet, leukosyytit ja leukosyyttikaava ;
- Hematokriitti (Hct) : punasoluista koostuvan veren kokonaismäärä prosentteina;
- Hemoglobiinin (Hb) määrä veressä;
- Punasolujen koon vaihtelu ( punasolujen jakautumisen amplitudi tai RDW, englanninkielisestä "Red Cell Distribution Width").
- Mikroskooppinen tutkimus erytrosyyttisestä morfologiasta ja yleisemmin perifeerisestä verensiirrosta;
- Etsi vasta-aineita parietaalista mahalaukua tai anti-luontaista tekijä-solua vastaan;
- Seerumin rauta, TIBC ja seerumin ferritiini;
- Bilirubiini ja LDH;
- Tulehdusindeksit, mukaan lukien C-reaktiivinen proteiini;
- Mahalaukun pH: n arviointi;
- Mahalaukun limakalvon endoskooppi;
- Schilling-testi.
Näiden parametrien määrittelyn aikana havaitut poikkeamat voivat varoittaa laboratoriohenkilöstöä punasolujen poikkeavuuksien esiintymisestä; verinäytteeseen voitaisiin tehdä lisäanalyysi täsmällisen megaloblastisen anemian syyn tunnistamiseksi potilaassa. Joissakin tapauksissa voi olla tarpeen tutkia luuytimestä otettua näytettä (luuydinbiopsia). Nykyinen rautapula tai vähäinen talassemia voi peittää makrosytoosia.
hoito
Megaloblastisen anemian hoito vaihtelee syystä riippuen: vastuullisten tilojen hoito parantaa oireita ja yleensä määrittää kliinisen kuvan erottelun. On kuitenkin huomattava, että jotkut megaloblastisen anemian perinnölliset muodot ovat synnynnäisiä, joten ne eivät ole parantuvia.
Yleisesti ottaen lääkäri voi suositella, että käytät B12-vitamiinia ja folaattilisää oraalisesti normosyyttien tuotannon lisäämiseksi. Jos megaloblastista anemiaa esiintyy mahalaukun kalvon tulehduksellisen tilan ollessa läsnä, immunosuppressanttien ja korkean annoksen kortikosteroidien käyttö voidaan myös ilmoittaa.
Vakavimmissa tapauksissa megaloblastisen anemian hoito voi kuitenkin sisältää:
- Verensiirrot korvaamaan normaalien punasolujen puute ja välttämään komplikaatioita, kuten sydämen vajaatoiminta;
- Luuytimen tai kantasolujen siirto yhteensopivista luovuttajista.
Erityisten hoitomuotojen lisäksi on kiinnitetty erityistä huomiota säännöllisesti harjoitettuun liikuntaan ja terveellisen ja tasapainoisen ruokavalion käyttöön.
