Mendel, Gregor - Böömin luonnontieteilijä (Heinzendorf, Silesia, 1822-Brno, Moravia, 1884). Kun hänestä tuli Augustinian friar, hän tuli Brnon luostariin vuonna 1843; myöhemmin hän suoritti tieteelliset opinnot Wienin yliopistossa. Vuodesta 1854 hän opetti fysiikkaa ja luonnontieteitä Brnossa, ja vuosina 1857–1868 hän omisti luostarin puutarhassa pitkiä käytännön kokeita herneen hybridisaatioon. Huolellisen ja potilaan havainnoinnin jälkeen hänet selvitettiin selkeästi ja matemaattisella tarkkuudella tärkeitä lakeja, jotka Mendelin lakien mukaan kulkevat. Sama pätee kasvimaailmaan kuin eläinmaailmaan, nämä lait muodostivat lähtökohtan uuden biotieteiden haaran luomiselle: genetiikka. Yhdeksän vuoden ajan, analysoimalla satojen ja satojen keinotekoisten pölytystulosten tuloksia, viljelemällä ja tutkimalla noin 12 000 kasvia, Mendel pani kärsivällisesti kaikki huomionsa, joiden tulokset esiteltiin lyhyen muistiona Brnon Naturar History Society: lle vuonna 1865. Tuolloin julkaisua ei arvostettu kaikessa sen merkityksessä eikä se herättänyt sitä ansaittua kiinnostusta. Tutkijoiden huomiotta yli kolmekymmentä vuotta, kolme botanisteja: H. de Vries Alankomaissa, C. Currens Saksassa ja E. von Tschermak Itävallassa. mutta tällä välin biologian tutkimus oli edistynyt suuresti, ajat olivat muuttuneet ja löydöllä oli välittömästi suuri vaikutus.
Ensimmäistä lakia tai määräävää asemaa koskevaa lakia kutsutaan myös asianmukaisemmin hybridien yhtenäisyyden lakiksi. Mendel otti kaksi hernekasvia (joita hän kutsui capostipitiksi) sekä puhdasrotuisiksi, toisiksi keltaisiksi siemeniksi, toinen vihreäksi ja käytti toisen siitepölyä toisen lannoittamiseksi. Tästä rististä syntyy ensimmäisen sukupolven hybridi kasvien herneitä, eli ei enää puhdasrotuisia; kaikki kasvit tuottivat herneitä keltaisilla siemenillä, mikään ei osoittanut vihreän siemenen luonnetta. Keltainen merkki, toisin sanoen, hallitsi vihreää; eli keltainen oli hallitseva, vihreä, naamioitu, recessiivinen. On myös erityinen tapaus, jossa on epätäydellinen määräävä asema ja ensimmäinen sukupolvi osoittaa isän ja äidin välistä luonnetta; mutta tässäkin tapauksessa hybridit ovat yhtä suuria. Mendel selitti loistavia ja loistavia ilmiöitä; hän oletti, että yhdessä sukusolujen kanssa lähetettiin tekijöitä, jotka olivat vastuussa merkkien kehityksestä; hän ajatteli, että kussakin organismissa tiettyä merkkiä säätelevät kaksi tekijää, joista toinen on äidin ja isän välittämä, ja että nämä kaksi tekijää ovat yhtä suuret puhdasrotuisissa yksilöissä, erilaisissa hybrideissä ja että lopulta sukusoluissa on aina vain yksi tekijä . Mendel huomautti antagonististen hahmojen kahdesta tekijästä, jotka olivat aakkoset, isot kirjaimet hallitseville, pienet kirjaimet resessiivisille; ja koska jokaisella vanhemmalla on muutama tekijä, hän osoitti esim. AA: lla herne, joka kantaa hallitsevaa keltaista merkkiä, on aa, joka kantaa recesssiivista vihreää merkkiä. Hybridi, joka vastaanottaa A: n yhdeltä vanhemmalta ja toiselta, on Aa.
Tässä voidaan todeta, että yksilön ulkonäöltään ei aina voi tietää, kuuluuko se puhtaaseen rotuun vai onko se hybridi; sen sijaan on tarpeen tutkia sen käyttäytymistä risteyksissä ja ristiviittauksissa. Itse asiassa puhtaat ja hybridi keltaiset herneet näyttävät olevan identtisiä; on kuitenkin tiedossa, että niiden geneettinen koostumus on erilainen, joista toinen on AA ja toinen Aa. Kun ylität niiden välillä keltaisia herneitä, joilla on puhdas rotu (AA), sinulla on aina vain herneet, joissa on keltaisia siemeniä, joiden välillä on keltaisia herneitä tai puolikeltaisia, mutta hybridi (Aa), jotka näkyvät niiden laskeutumisessa myös kasveina, joissa on vihreitä siemeniä. Keltaiset herneet Aa ovat identtisiä, mutta ovat genotyypiltään erilaisia, eli niiden geneettisessä koostumuksessa. Muita Mendelin tärkeitä lakeja ovat: hahmojen erottelun tai hajoamisen laki ja merkkien itsenäisyyden laki.
Mendelin aikaan mitoosin ja meioosin ilmiöitä ei ollut vielä selvitetty, mutta tänään tiedämme, että meiosisissa sukusolut saavat vain yhden kromosomin jokaisesta parista ja että yksinomaan hedelmöityksellä nämä kromosomit palaavat satunnaisesti.
Jos ajattelemme (väliaikaisen yksinkertaistamisen kannalta), että tietty tekijä on lokalisoitu yhdelle kromosomiparille, nähdään, että eukaryoottisessa organismissa (diploidi) tekijät ovat pareittain, ja vain sukusoluissa (haploidi) on yksi tekijä. Ja missä ne ovat pareittain, ne voivat olla joko yhtä suuria tai erilaisia.
Kun kaksi tasa-arvoista tekijää (olipa ne määräävät tai resessiiviset, GG tai gg) on yhdistetty zygooniin, tuloksena olevan yksilön sanotaan olevan homotsygoottinen kyseistä merkkiä kohtaan, kun taas sitä, jossa kaksi eri tekijää on konvergoitunut (Gg), kutsutaan heterotsygoottiseksi .
Vaihtoehtoisia tekijöitä, jotka määrittävät yksilön luonnetta, kutsutaan alleeleiksi . Tapauksessamme G ja g ovat herneiden värimerkin määräävä alleeli ja recesssiivinen alleeli.
Myös tietyn merkin alleelit voivat olla yli kaksi. Siksi puhumme dialeleelisistä ja polyaleelisista merkkeistä tai vastaavasti dimorfismista ja geneettisestä polymorfismista .
Kokonaisuudessaan koe-ristin sukupolvet on merkitty symboleilla P, F1 ja F2, jotka tarkoittavat vastaavasti:
P = vanhemman sukupolvi;
F1 = ensimmäisen haaran tuotanto;
F2 = toisen haaran sukupolvi.
Mendelin ristissä keltainen X vihreä antaa kaikki keltaiset; Kumpikin näistä kahdesta, joka ylitti toistensa, antaa vihreän joka kolmas keltainen. P-sukupolven keltaiset ja vihreät ovat kaikki homotsygoottisia (kuten selvitetään pitkällä valinnalla). Jokainen heistä antaa aina samanarvoisia sukusoluja, joten heidän poikansa ovat yhtä suuret, kaikki heterotsygoottiset. Koska keltainen on hallitseva vihreänä, heterosygootit ovat kaikki keltaisia (F1).
Kuitenkin ylittämällä kaksi näistä heterosygooteista yhdessä näemme, että jokainen voi antaa yhden tai toisen tyyppisiä sukusoluja yhtä todennäköisellä tavalla. Myös sukusoluissa olevien sukusolujen liitoksella on sama todennäköisyys (paitsi tietyissä tapauksissa), joille neljän mahdollisen tyypin zygootit muodostetaan yhtä todennäköisellä tavalla F2: ssa: GG = homotsygootti, keltainen; Gg = heterosygootti, keltainen; gG = heterosygootti, keltainen; gg = homotsygootti, vihreä.
Keltainen ja vihreä ovat siten suhteessa 3: 1 F2: ssa, koska keltainen ilmenee niin kauan kuin se on läsnä, kun taas vihreä ilmenee vain ilman keltaista.
Jotta ilmiötä voitaisiin ymmärtää paremmin molekyylibiologian näkökulmasta, riittää, että oletetaan, että g-alleelin tuottama entsyymi ei muuta tiettyä perusainetta, vihreää, kun taas G-alleeli tuottaa entsyymin, joka muuntaa vihreän pigmentin keltainen pigmentti. Jos G-alleelia ei ole missään kahdesta homologisesta kromosomista, jotka kuljettavat tätä geeniä, herneet pysyvät vihreinä.
Se, että keltaisia herneitä voidaan karakterisoida kahdella eri geneettisellä rakenteella, homotsygoottisella GG: llä ja heterotsygoottisella Gg: llä, antaa meille mahdollisuuden määritellä fenotyyppi ja genotyyppi.
Organismin ulkoista ilmentymistä geneettisistä merkkeistä (mitä näemme), jota ympäristövaikutukset ovat enemmän tai vähemmän muuttaneet, kutsutaan fenotyypiksi . Genotyyppiksi kutsutaan vain sellaisia geneettisiä merkkejä, jotka voivat ilmetä fenotyypissä tai eivät.
F2: n keltaisilla herneillä on sama fenotyyppi, mutta muuttuva genotyyppi. Itse asiassa ne ovat 2/3 heterotsygootteja (resessiivisen merkin kantajia) ja 1/3 homotsygootteja.
Sen sijaan esimerkiksi vihreissä herneissä genotyyppi ja fenotyyppi ovat keskenään muuttumattomia.
Kuten näemme, vain yhden vanhemman merkin esiintyminen F1: ssä ja molempien merkkien esiintyminen suhteessa 3: 1 F2: ssa ovat yleisiä ilmiöitä, jotka ovat 1. ja 2. Mendelin lain aiheita. Kaikki tämä viittaa ylittämiseen yksilöiden välillä, jotka eroavat yhdestä alleeliparista, yhden geneettisen luonteen vuoksi.
Jos teet muita tällaisia risteyksiä, Mendelin kuvio toistaa itsensä; Esimerkiksi herneiden ylittäminen rypistyneellä siemenellä ja sileällä siemenellä, jossa sileä alleeli on määräävässä asemassa, meillä on LL X 11 P: ssä, kaikki LI (heterotsygoottiset, sileät) F1: ssä ja kolme sileää jokaiselle rypistyneelle F2: lle (25% LL 50% LI, 25% 11). Mutta jos nyt ylitämme kaksinkertaiset homotsygootit, eli lajikkeet, jotka eroavat useammasta kuin yhdestä merkistä (esim. GGLL, keltainen ja sileä, ggll, vihreät ja regoses), näemme, että kaikki F1: ssä ovat heterotsygoottisia sekä hallitsevien että fenotyyppisten merkkien kanssa, mutta F2: lla on neljä mahdollista fenotyyppistä yhdistelmää numerosuhteessa 9: 3: 3: 1, jotka johtuvat 16 mahdollisesta genotyypistä, jotka vastaavat neljän tyyppisen sukusolujen mahdollisia yhdistelmiä (jotka on otettu kahdella kahdella zygootilla).
On ilmeistä, että kaksi merkkiä, jotka olivat yhdessä ensimmäisessä sukupolvessa, erottavat toisistaan toisistaan kolmannessa. Jokainen homologisten kromosomien pari erottuu toisistaan riippumatta meioosissa. Ja tämä on Mendelin kolmas laki.
Katsokaamme nyt kokonaisuutena Mendelin kolmen lain sanamuotoa:
1 a: määräävä asema. Kun pari alleeliä on, jos vastaavien homotsygoottien välisen ristin jälkeläisillä on vain yksi fenotyypistä vanhempien merkkejä, tätä kutsutaan määrääväksi ja toiseksi resessiiviseksi.
2a: erotteluoikeus. F1-hybridien välinen ristikko antaa jokaiselle resessiiviselle kolmelle dominantille. Fenotyyppinen suhde on siis 3: 1, kun taas genotyyppi on 1: 2: 1 (25%: n hallitsevat homotsygootit, 50% heterosygootit, 25% resessiiviset homotsygootit).
Kun ylitetään yksilöitä, jotka eroavat useammasta kuin yhdestä alleeliparista, kukin pari erottaa jälkeläisistä toisistaan riippumatta ensimmäisen ja toisen lain mukaan.
Nämä kolme lakia, vaikka Mendel ei ole sellaisenaan muotoillut, tunnustetaan eukaryoottisen genetiikan perustaksi. Kuten aina biologian suurissa periaatteissa tapahtuu, näiden lakien yleinen luonne ei tarkoita, että niillä ei ole poikkeuksia.
Todennäköisesti mahdolliset poikkeukset ovat niin monta, että nykyään on tapana jakaa genetiikka Mendelin ja Neo -endeliläisiksi, mukaan lukien jälkimmäiset kaikki ilmiöt, jotka eivät kuulu Mendelin lakeihin.
Vaikka ensimmäiset poikkeukset kuitenkin epäilivät Mendelin löytöjen pätevyyttä, oli mahdollista myöhemmin osoittaa, että hänen lakinsa ovat yleisiä, mutta niiden taustalla olevat ilmiöt yhdistetään moniin muihin ilmiöihin, jotka sitä muuttavat muuten ilmaisu.
JATKA: Ennakoi lapsesi veriryhmä "
Toimittaja: Lorenzo Boscariol
