määritelmä
Termi "talassemia" viittaa vakavaan geneettiseen sairauteen, jossa keho syntetisoi epänormaalia hemoglobiinimuotoa, joka on vastuussa punasolujen progressiivisesta tuhoutumisesta. Vaikea talassemia (päävariantti) voi olla kuolemaan sikiölle (kuolema on ennen syntymää tai välittömästi sen jälkeen), kun taas vähäinen muoto ilmentää oireita hitaammin (2 vuoden kuluttua syntymästä).
syyt
Talassemia on seurausta geneettisestä poikkeavuudesta: hemoglobiini koostuu kahdesta proteiinista, alfa-globuliinista ja beetablobuliinista, jotka koostuvat vastaavasti 4 ja 2 globulaarista alayksikköä. Kukin globulaarinen alayksikkö koodataan geenillä, minkä vuoksi yhden tai useamman geenin mutaatio aiheuttaa vaurion, siis defektisen hemoglobiinin synteesin.
oireet
Talassemian suurin muunnos aiheuttaa välitöntä vahinkoa, joka johtaa sikiöön kuolemaan ennen toimitusta tai välittömästi sen jälkeen. Alaikäistä luonteenomaista on sen sijaan erittäin korostunut anemian muoto, johon liittyy väsymys, mielialan muutos (ärtyneisyys), kasvuvaje, kasvojen luiden epämuodostuma, keltaisuus, hengenahdistus ja tumma virtsa.
- Komplikaatiot: luun rikkoutumisen ja infektioiden lisääntynyt riski, luun epämuodostumat, hemokromatoosi, luun massan hauraus, splenomegaalia
Tietoja talassemiasta - talassemian hoitoon tarkoitetuista lääkkeistä ei ole tarkoitus korvata terveydenhuollon ammattilaisen ja potilaan välistä suoraa suhdetta. Kysy aina lääkäriltäsi ja / tai erikoislääkäriltäsi ennen Thalassemia - Talassemiahoitoaineiden käyttöä.
huumeita
Tällä hetkellä talassemian hoitoon ei ole olemassa tehokasta lääkettä tai vaihtoehtoista hoitoa, koska puhumme geneettisesti siirretystä taudista; tutkijat keskittyvät kuitenkin parantamaan talassemiasta kärsivien potilaiden elämänlaatua ja pyrkivät korjaamaan oireita mahdollisimman paljon ja hidastamaan taudin kokematonta etenemistä.
On kuitenkin korostettava, että jotkut sairastuneet potilaat eivät valittaa oireista: terveiden ja terveiden kantajien kohdalla havaitaan vain yhden geenin mutaatio, joka ei usein riitä laukaisemaan tarkkaa talassemiaoireita. Näiden potilaiden on kuitenkin suoritettava säännöllisiä lääketieteellisiä tarkastuksia, jotta ne voivat puuttua viipymättä, jos tauti aiheuttaa häiriöitä vuosien kuluessa; vaikka talassemian alaikäisten potilaiden farmakologiset hoidot eivät yleensä ole tarpeen, verensiirrot voivat olla hyödyllisiä joissakin tapauksissa, kuten synnytys ja leikkaus.
Muista kuitenkin, että terve kantaja voi välittää taudin jälkeläisille.
Talassemian keskipitkän tai vakavan muodon osalta on käsiteltävä erilaisia diskursseja, siis niitä, joissa geneettinen mutaatio sisältää enemmän geenejä; verensiirrot muodostavat välittömän terapeuttisen lähestymistavan talassemian oireiden peruuttamiseksi, vaikkakin väliaikaisesti. Tämä korjaustoimenpide ei kuitenkaan ole ilman sivuvaikutuksia: usein verensiirrot voivat altistaa potilaan raudan kerääntymiselle veressä, jopa hemokromatoosiin asti. Tämä seuraus edellyttää välitöntä terapeuttista interventiota, jolla pyritään poistamaan rautasäilytys.
Kun talassemia vastaa organismin vakavasta toimintahäiriöstä, tehokkain vaihtoehtoinen terapeuttinen strategia osoittautuu luuydinsiirrokseksi.
THALASSEMIA-VALMISTUKSESSA EI OLE LÄÄKETIETOJA: Seuraavien lääketieteellisten lääkkeiden ja terapeuttisten strategioiden tarkoituksena on vähentää oireita ja parantaa potilaan elämänlaatua.
Lääkkeet hemokromatoosin hoitoon : raudan kertyminen veressä on yksi välittömimmistä seurauksista, jotka johtuvat usein verensiirroista, jotka ovat talassemiapotilaiden tarpeita. Hemokromatoosin hoitamiseksi lääkäri ehdottaa yleensä terapiaa, jossa käytetään kelatoivia lääkkeitä, jotka pystyvät näin ollen eristämään veren kertyneen raudan ja poistamaan sen virtsaamisen kautta. Seuraavat ovat hoidossa eniten käytettyjä vaikuttavia aineosia ja markkinoilla saatavilla olevia farmakologisia erikoisuuksia.
- Desferrioksamiini (esim. Desferal): valittu lääke raudan kertymiseen thalassemian yhteydessä
- Deferasirox (esim. Exjade): lääke ei ole saatavilla Italiassa
- Deferiproni (esim. Ferriprox): otetaan allergia / suvaitsemattomuus desferrioksamiinille
Annostus: lue artikkeli lääkkeistä hemokromatoosin hoitoon
Kelaatiohoitoa suositellaan C-vitamiinilisän täydentämiseksi (esim. Redoxon, Cebion, Cimille, Univit, C Tard, Agruvit, Univit, Duo C): raudan kertyminen veressä todellisuudessa aiheuttaa askorbiinihapon alijäämän, koska mineraali pyrkii hapet- tamaan C-vitamiinia. Tämän perusteella näyttää siltä, että hemo- kromatoosissa kärsivien potilaiden C-vitamiinilisäys talassemian yhteydessä on välttämätöntä kertyneen raudan eliminoinnin lisäämiseksi ja edistämiseksi.
Askorbiinihappohoidon tulisi alkaa kuukauden kuluttua kelaattihoitoa aloitettaessa.
Annostus: alle 10-vuotiaille lapsille, jotka kärsivät talassemiasta ja hemokromatoosista. ottaa 50 mg lääkettä päivässä. Talassemia aikuisille kaksinkertainen päivittäinen annos lääkitystä.
Lääkkeet splenomegaliaa varten : pernan laajentuminen on monille talassemiapotilaille yhteinen oire. Luotettavimpia ratkaisuja tämän ongelman ratkaisemiseksi on pernan poistaminen (splenektomia), joka aina liittyy rokotukseen ennen interventiota ja sen jälkeen.
Lisätietoja: lue artikkeli splenomegaliaa hoitavista lääkkeistä
Innovatiiviset lääkkeet ja toiveet talassemian hoitoon
Tiede mobilisoi valtavia askeleita kohti talassemian hoitoa (tai hoitotestiä). Jotkut tutkijat ovat yrittäneet puhua "gamma-geenin farmakologisesta induktiosta", joka koostuu HbF: n (sikiön hemoglobiinin) stimuloinnista sytotoksisella lääkkeellä (5-atsatidiini, esim. Vidaza). Ensimmäisen silmäyksen hypoteesi, joka paljastaa pian aineen karsinogeenisen tehon aiheuttaman tappion.
Tämän tehokkaan lääkkeen korvaamiseksi hypoteesoitiin toinen molekyyli, hydroksiurea, jolla oli alhaisempi toksisuus kuin edellisellä: testattu ihmisillä, tämä lääke näyttää vähentävän, vaikkakin kohtuullisesti, talassemian kriisien taajuutta.
