Heterochromia - G.Bertellin eri värin silmät

yleisyys

Heterokromia on ominaisuus, jossa yksilön kehon kahdella homologisella osalla, kuten silmillä ja hiuksilla, on erilainen väri . Lääketieteessä tämä termi viittaa yleensä iiriksille .

Useimmissa tapauksissa iridokromialla ei ole patologista merkitystä. Syy tähän ilmentymiseen johtuu melaniinin erilaisesta määrästä kahdessa silmässä: jos pigmentti ei ole kovin keskittynyt, se läpäisee sinisen värin, ja päinvastaisessa tapauksessa iiris muuttuu ruskeaksi.

Heterokromia voi olla läsnä syntymässä (siksi se on synnynnäinen ja tunnistaa geneettisen alkuperän) tai hankitaan, eli se tapahtuu tiettyjen tapahtumien ja patologioiden jälkeen.

Eri värien silmät voivat ilmetä esimerkiksi trauman jälkeen, joidenkin lääkkeiden haittavaikutukset ja silmäsairaudet, kuten Fuchsin heterokrominen iridosykliitti, Hornerin oireyhtymä ja pigmentaarinen glaukooma.

Jos heterokromia johtuu silmäpatologiasta, hoito voidaan ohjata perussyyn.

Mikä

Heterokromia on ominaisuus, jossa yhden silmän iiris on erilainen kuin toisen silmän iiris. Tämä somaattinen ominaisuus on hyvin harvinaista ja voi olla synnynnäinen (läsnä syntymässä) tai hankittu (kun se johtuu sairaudesta tai loukkaantumisesta).

Heterochromia johtuu melaniinin erilaisesta pitoisuudesta kahdessa silmässä: iiris, jossa pigmentti on väkevämpi, näyttää olevan ruskea, kun taas toinen on kevyempi.

Iris: mitä se on ja mihin sitä käytetään (lyhyesti)

Iiris on ohut kalvo, jossa on rengasmainen muoto, joka näkyy etupuolelta sarveiskalvon läpinäkyvyyden kautta. Tämä silmärakenne sisältää pigmentoituja soluja, verisuonia ja kahta sileän lihaksen kerrosta, joiden supistuminen sallii oppilaan halkaisijan vaihtelun. Silmien värin määrittämisen lisäksi iiris toimii lihaskalvona, joka säätää verkkokalvoon pääsevän valon määrää.

Mitä silmien väri riippuu?

Silmien väri määräytyy pääasiassa iiriksessä olevien pigmentoitujen solujen avulla, jotka antavat sille vaihtelevan värisävyn : vihreä, sininen, ruskea, hasselpähkinä, harmaa jne. Käytännössä kuinka paljon melaniinia on iiriksessä, joten silmät ovat tummempia.
Tämä somaattinen ominaisuus riippuu useiden geenien vuorovaikutuksesta : jotkut näistä puuttuvat värispektrin aikaansaamiseen, toiset voivat määrittää pigmentin kuvion ja aseman iiriksessä. Ympäristö- tai hankitut tekijät voivat muuttaa näitä perinnöllisiä piirteitä. Seuraava perintämalli on siis hyvin monimutkainen.
Normaalisti yksilön kaksi iirisväriä ovat samanvärisiä. Heterokromiassa silmä voi olla hyperpigmentoitu (tummempi tai hyperkrominen) tai hypopigmentoitu (kevyempi tai hypokrominen) kuin toinen.

Täydellinen heterokromia

Heterokromia määritellään täydelliseksi (tai kokonaisuudeksi), kun värin vaihtelu iiriksen ja toisen välillä on selvä (toisin sanoen jokaisella silmällä on erillinen väri, joka havaitaan iiriksen kokonaisuudessa).

Esimerkki: täydellisessä heterokromiassa yksi silmä voi olla ruskea ja toinen vihreä.

Osittainen heterokromia

Heterokromiaa kutsutaan osittaiseksi (tai sektorikohtaiseksi), kun vain iiriksen osalla tai puoliskolla on eri väri kuin muualla samassa silmässä.

Esimerkki: osittaisessa heterokromiassa yksi silmä voi olla cerulean ja toinen voi olla vihreä ja jäljellä oleva sininen tai harmaa.

Keinotekoinen heterokromia

Keinotekoinen heterokromia saadaan käyttämällä värillisiä piilolinssejä, joita haetaan estetiikkaan.

Syyt ja riskitekijät

Heterokromia on seurausta melaniinin erilaisesta määrästä, ylimääräisestä tai puutteellisesta, kahdessa silmässä: jos pigmentti ei ole kovin keskittynyt, se läpäisee sinisen värin, ja päinvastaisessa tapauksessa iiris kääntyy ruskean sävyjä kohti.

Siksi heterokromian syy on melaniinin erilainen konsentraatio ja jakautuminen iiriksen kudoksissa.

Varoitus! Heterokromiaa ei pidä sekoittaa somaattiseen mosaiikkiin, toisin sanoen kahden tai useamman tonaalisen vaihtelun (eli värisävyn) esiintymiseen samassa iiriksessä.

Useimmissa tapauksissa iiriksen heterokromian alkuperä on geneettinen ja ilmenee somaattisena ominaisuutena syntymästä alkaen . Joskus synnynnäinen heterokromia liittyy perinnölliseen oireyhtymään (esim. Neurofibromatoosityyppi 1, Hornerin oireyhtymä jne.). Muita tapauksia hankitaan ja aiheutuu sairaudesta tai loukkaantumisesta.

Synnynnäinen heterokromia

Useimmat syntymähetkellä esiintyvät heterokromiatapaukset ovat geneettisiä eivätkä liity mihinkään muuhun okulaariseen tai systeemiseen poikkeavuuteen. Tämä ehto tunnetaan yksinkertaisesti synnynnäisenä iridokromina . Melaniinipuutos näkyy yleensä selkeämmässä silmässä.

Geneettisten syiden lisäksi synnytyksessä tai pian synnytyksen jälkeen läsnä olevan heterokromian voi aiheuttaa myös perinnöllinen oireyhtymä tai kohdunsisäinen ja / tai perinataalinen vaurio .

Heterokromia: voiko se riippua muista patologioista?

Heterokromia ei ole aina synnynnäinen, mutta se voi myös esiintyä koko elämän ajan patologisten tilojen seurauksena, jotka liittyvät silmään tai muihin kehon osiin.

Hankitun heterokromian mahdollisia syitä ovat:

Vammat, loukkaantumiset tai silmävamma, jos se tapahtuu:
- Vieraan elimen läpäiseminen;
- Verenvuoto (verenvuoto);
- Vaikea iiriksen tulehdus, jopa sekundaarinen sairauksiin, kuten tuberkuloosiin, herpes simplexiin ja sarkoidoosiin;
Reaktiot lääkkeisiin (mukaan lukien prostaglandiinit, anti-glaukomatoottiset silmätipat, jotka voivat aiheuttaa ei-symmetrisen iiriksen värjäytymisen kahdessa silmässä);
Silmäsairaudet, kuten:
- Fuchsin heterokrominen iridosykliitti (tulehdus, joka yleensä vaikuttaa vain yhteen silmään ja aiheuttaa iridiumpigmentin häviämisen);
- Pigmentaarinen glaukooma (tietty glaukooman muoto, joka aiheutuu silmänpurkauksen irtoamisen aiheuttamasta värikalvon pigmentistä ja joka voidaan jakaa eri tavoin kahdessa silmässä);
- Ota (tai synnynnäinen okulaarinen melanooma, Nevin) on hyvin harvinainen kasvain, joka antaa tyypillisen iiriksen kuvion, mikä tekee silmästä hyvin tummaksi.
- Jotkut uveiitin muodot .

Synnynnäiset oireyhtymät, joita voidaan karakterisoida heterokromialla, ovat:

Waardenburgin oireyhtymä : geneettinen tila, joka voi aiheuttaa kuulon heikkenemistä silmien, hiusten ja ihon epänormaalin pigmentaation vuoksi;
Horner-oireyhtymä : se on synnynnäinen patologia, mutta se ei ole geneettinen siinä mielessä, että se johtuu kohdunsisäisestä aivovauriosta tai perinataalisista komplikaatioista. Nämä vammat liittyvät silmän sympaattisen hermoston hermostumiseen. Vaikutuspuolella oppilas on pieni, silmäluomi on roikkumassa ja iiris on kevyempi;
Sturge-Weberin oireyhtymä : on harvinainen synnynnäinen sairaus, jolle on tunnusomaista "portviini" -värjäys kolmiulotteisen hermon kulkiessa kasvoille ja verisuonten epämuodostumat silmään, mikä johtaa eri asteisiin silmä- ja neurologisiin poikkeavuuksiin;
Tyypin 1 neurofibromatoosi : on neuro-ihon geneettinen häiriö, jolle on tunnusomaista melaniinin häiriöt, Lischin iiriksen kyhmyjä, pisaroita axillaessa tai nivusissa ja useita neurofibromeja;
Posner-Schlossmanin oireyhtymä : tai glaukomatosyklitinen kriisi on harvinainen uveiitti, joka liittyy silmän hypertonuksen ja iiriksen hypokromian kanssa;
Pigmentin dispersio-oireyhtymä : se on tila, jolle on tunnusomaista melaniinirakeiden läsnäolo, jotka vapautuvat vesihöyryyn ja kerääntyvät etusegmentin eri rakenteisiin, mukaan lukien iiriksen pinta, mikä tekee sen tummemmaksi. Kun rakeet kertyvät trabekulaariseen verkkoon, ne voivat aiheuttaa silmänsisäisen paineen nousun.

Heterokromia: kuinka laaja se on?

Heterokromiaa esiintyy harvoin ihmisillä, kun taas eläimillä, erityisesti koirilla, kissoilla ja hevosilla, on melko yleistä. Tässä tapauksessa eri väri voi viitata vaipan tai silmien alueeseen.

Heterokromia on somaattinen ominaisuus, joka vaikuttaa noin 1 prosenttiin väestöstä. Tätä tilannetta on kuitenkin usein vaikea havaita ja se ei liity mihinkään muuhun poikkeavuuteen.

Oireet ja komplikaatiot

Heterochromia: miten se ilmenee?

Eri silmien välinen väritys on yleensä heterokromian ainoa oire tai merkki. Monta kertaa irissien välinen ero on niin pieni, että se havaitaan vain tietyissä valaistusolosuhteissa. Useimmissa tapauksissa synnynnäinen iridokromia on lievä eikä sillä ole seurauksia tai haittaa terveydelle.

Jos heterokromian syy on sairaus, kuten trauma, tulehdus tai perinnöllinen sairaus, muut silmän tai ruumiin merkit tai oireet voivat olla läsnä.

diagnoosi

Jos heterokromia kehittyy syntymän jälkeen, se voi olla osoitus silmäsairaudesta tai muusta patologisesta tilasta. Siksi, jos vastasyntynyt osoittaa tämän merkin, niin lastenlääkäri ja silmälääkäri on käynyt hänen tarkastamassa muita mahdollisia ongelmia. Joissakin tapauksissa verikokeita tai kromosomaalisia testejä voidaan tarvita kliinisten epäilysten vahvistamiseksi.

Hoito ja korjaustoimenpiteet

Hete- chromia ei itsessään ole terveysriski, joten hoitoa ei tarvita.

Jos kuitenkin yhden tai molempien silmien väri muuttuu äkillisesti, on tärkeää kuulla silmälääkäriä. Vain perusteellinen tutkimus voi paljastaa, jos heterokromia aiheuttaa taustalla oleva lääketieteellinen ongelma .

Jos heterokromia johtuu silmäpatologiasta, hoito on suunnattava laukaisutapahtumaan.