määritelmä
Myöhäinen porfyyria on metabolinen tauti, joka johtuu yhden hemidin biosynteesiin osallistuneen entsyymin puutteesta. Tämä tila sisältää ihon ominaispiirteitä, jotka rajoittuvat auringolle altistuviin alueisiin (fotodermatoosi) ja maksavaikeuksiin.
Myöhäistä ihon porfyriaa aiheuttaa erityisesti uroporfyrinogeenidekarboksylaasigeenin (UPGD) mutaatiot. Noin 80 prosentissa potilaista vastuullinen poikkeama on satunnainen (tyypin 1 porfyyrialeikkaus), kun taas muissa 20 prosentissa tapauksista periytyminen on perinnöllistä (perhemuoto tai porfyria cutanea tarda, tyyppi 2).
Myöhäinen porfyria esiintyy yleensä noin 30–40-vuotiaana ja sitä ei koskaan löydy lapsuudesta.
Heterosygoottisilla potilailla UPGD-aktiivisuuden 50%: n vähennys ei riitä aiheuttamaan porfyyrian cutanea tardan kliinisiä ilmenemismuotoja, joten muiden tekijöiden on puututtava. Näistä raudalla on keskeinen rooli, koska se estää UPGD: tä maksassa; näin ollen samanaikainen hemokromatoosi on tärkeä riski.
Muissa tilanteissa, jotka voivat entisestään vaarantaa entsymaattisen aktiivisuuden ja suosivat fototoksista reaktiota myöhässä olevaan porfyriaan, kuuluvat alkoholin nauttiminen ja krooniset virusinfektiot (kuten hepatiitti C). Toisaalta lääkkeet eivät ole laukaisijoita, lukuun ottamatta rautaa ja estrogeenejä.
Porphyria cutanea tarda on yleisin kaikista porfyrioista.
Yleisimmät oireet ja merkit *
- anemia
- ruokahaluttomuus
- voimattomuus
- Lisääntyneet transaminaasit
- kuplia
- sidekalvontulehdus
- Ihon värimuutokset
- Kipu vatsan yläosassa
- turvotus
- maksatulehdus
- hepatomegalia
- punoitus
- Ihon eroosio
- Fotofobia
- Vatsan turvotus
- hypertrikoosi
- Silmät punoitettu
- Tuntoharha
- Kuiva iho
- Painonpudotus
- kutina
- Ihon haavaumat
- Tumma virtsa
- rakkuloita
Muita merkintöjä
Tämän taudin tunnusmerkit ovat ihon herkkyys (iho on siten alttiina minimaalisille traumoille) ja valoherkkyys, joka aiheuttaa kroonisen rakkuloiden ja bulloosien purkausten muodostumisen auringonvalolle altistuneilla alueilla (kuten kasvot, käsivarret, niska ja käsin).
Porfyria Cutanea Tardan iho-oireet. Sivustosta: www.porphyria-patients.uct.ac.za
Seuraavat haavaumat ja eroosiat voivat kehittää sekundaarisia infektioita; nämä paranevat hitaasti, jolloin kuoret, kystat ja atrofiset arvet ovat. Auringolle altistuvilla alueilla ihon reaktio on hienovarainen ja usein porfyyria cutanea tardaa sairastavat henkilöt eivät voi yhdistää altistumista auringonvalolle oireiden alkamisen kanssa. Lisäksi valoherkkyys voi ilmetä punoitus, turvotus tai kutina.
Myöhäisessä porfyriassa voi kehittyä myös hyperemiallinen sidekalvotulehdus, kun taas muut limakalvojen kohdat eivät vaikuta. Lisäksi voi kehittyä hypo- tai hyperpigmentaation alueita, kuten myös hypertrikoosia (erityisesti kasvojen) ja pseudosklero- dermoidien muutoksia (esim. Ihon kovettuminen ja sakeutuminen).
Porphyria cutanea tardassa on usein maksaan vaikuttavia patologioita. Maksan vaurioituminen voi johtua osittain porfyriinien, kroonisen C-hepatiittiviruksen, samanaikaisen hemosideroosin tai liiallisen alkoholin nauttimisesta. Mahdollisia komplikaatioita ovat steatoosi, maksakirroosi ja hepatosellulaarinen karsinooma.
Diagnoosi perustuu porfyriinien ja niiden esiasteiden virtsa-, veri- ja ulosteen annokseen. Lisäksi on mahdollista suorittaa geneettinen analyysi, tutkimalla tauteja aiheuttavia mutaatioita.
Myöhemmin leikattua porfyriaa voidaan hoitaa kahdella eri terapeuttisella strategialla: raudan saostumien väheneminen elimistössä flebotomia (tavallisesti 5-6 istuntoa tarvitaan) ja porfyriinin erittyminen lisääntyy klorokiinin annostelulla pieninä annoksina . Kun täydellinen remissio saavutetaan, hoito lopetetaan.
Iho-oireiden välttämiseksi potilaiden tulee välttää auringon altistumista; hatut ja vaatteet suojaavat sekä aurinkosuojat sinkillä tai titaanioksidilla. Alkoholin käyttöä on vältettävä pysyvästi, kun taas estrogeenihoito voidaan yleensä jatkaa sen jälkeen, kun tauti on siirretty.
