Liittyvät artikkelit: Progeria
määritelmä
Progeria on harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa kehon ennenaikaista ja asteittaista ikääntymistä. Tämä tila esiintyy lapsuudessa ja aiheuttaa potilaan ennenaikaisen kuoleman. Sairaus vaikuttaa sekä miehiin että naisiin, ja yhden lapsen esiintyvyys on 4-8 miljoonaa syntymää.
Progeria johtuu sporadisesta mutaatiosta LMNA-geenissä, joka koodaa proteiinia (laminiini A), joka normaalisti tarjoaa solun ytimen molekyylirakenteen. Toisaalta poikkeava tuote johtaa solujen jakautumiseen ydinalan epävakauteen ja johtaa niiden ennenaikaiseen kuolemaan.
Yleisimmät oireet ja merkit *
- alopecia
- Lonkka kipu
- eksoftalmus
- insuliiniresistenssi
- kuulon menetys
- macrocephaly
- ohuus
- pienileukaisuus
- osteoporoosi
- Kuiva iho
- Vähentynyt visio
- Liitoksen jäykkyys
- Kasvun viive
- Ihon skleroosi
- Hauras kynnet
Muita merkintöjä
Progeriasta on tunnusomaista kiihtyvä ikääntyminen, johon liittyy vanhukselle tyypillisiä fyysisiä muutoksia (esim. Kuiva ja ryppyinen iho, kaljuuntuminen ja nivelen liikkeen väheneminen), mutta säilyttää potilaan älykkyyden ja tunteet.
Oireet kehittyvät elinaikana, yleensä kahden vuoden kuluessa, ja ne sisältävät kasvuvikoja (lyhytkestoisuus, keskiarvoa pienempi, ihonalaisen rasvan puuttuminen, kapea rinnassa, viivästyneiden hampaiden purkaus jne.) Ja kallon poikkeavuuksia kasvojen (ulkonevat silmät, micrognathia, macrocephaly, iso fontanel, nokka ja cranio-facial disproportion). Mahdollisia ilmenemismuotoja ovat myös insuliiniresistenssi, osittainen kuulon heikkeneminen, lonkan leviäminen, osteoporoosi ja ateroskleroosi. Muita terveysongelmia, jotka usein liittyvät normaaliin ikääntymiseen (kuten degeneratiivinen niveltulehdus tai suurin riski kasvain kehittymiselle), ei kuitenkaan esiinny progerian aikana.
Diagnoosi ilmenee yleensä ulkonäöltään, mutta se on erotettava toisistaan kasvun hidastumisen muista syistä. Keskimääräinen ikä, jona progeriapotilaiden kuolema tapahtuu, on 12 vuotta (elinajanodote ei yleensä ylitä 20 vuotta). Kuolema johtuu pääasiassa sepelvaltimotaudista (sydäninfarktista tai sydämen vajaatoiminnasta) johtuvista komplikaatioista ja aivoverisuonisairaudesta (aivohalvauksesta).
Tällä hetkellä progeriaa varten ei ole erityistä hoitoa. Joitakin oireita voidaan kuitenkin lievittää jatkuvalla tukevalla fysioterapialla.
