yleisyys
Touretten oireyhtymä on häiriö, joka aiheuttaa monenlaisia ja tahattomia moottoriajoneuvoja ja foneja. Se syntyy lapsuuden tai nuoruuden aikana, ja se vaikuttaa nuorten potilaiden sosiaaliseen ja kasvatukselliseen elämään.
Tics ei usein ole ainoa oire, koska ne liittyvät muihin neuropsykiatrisiin häiriöihin.
Mikä on Touretten oireyhtymä
Touretten oireyhtymä on lapsuuden ja nuoruuden neuropsykiatrinen häiriö, jolle on tunnusomaista moottori- ja foneettinen (tai laulu ) ääni . Nämä piikat koostuvat toistuvista ja tahattomista liikkeistä ja äänistä; niitä on lisäksi vaikea valvoa ja motivoida, eli niiltä puuttuu tarkka tarkoitus.
LIITTYVÄT häiriöt
Nuoret potilaat voivat usein havaita puutteellisuutta, hyperaktiivisuutta ja muita käyttäytymishäiriöitä . Nämä yhdistykset pahentavat edelleen kliinistä kuvaa.
TIC IN TOURETTE SYNDROME
Toistuvat piikat ovat hyvin yleisiä lapsuudessa ja nuoruudessa. Usein nämä piikit EI liity tiettyihin neuropsykiatrisiin patologioihin. Nämä tahattomat ilmenemismuodot kestävät alle vuoden ja he vaihtelevat: eli ne tulevat ja menevät.
Toisaalta Touretten oireyhtymälle on ominaista uuvuttavat piikit, joita toistetaan monta kertaa päivän aikana ja pitkäaikaista oleskelua (yli vuoden).
ADULT AGE
Useimmissa tapauksissa aikuisten saavuttamisen myötä tics katoavat tai heikkenevät huomattavasti. Nuoruusiän jälkeen harvat ihmiset esiintyvät edelleen, samalla taajuudella, tyypillisiä Tourette-oireyhtymän häiriöitä.
epidemiologia
Touretten oireyhtymä on varsin yleinen. Se vaikuttaa noin sadaan ihmiseen ja on kolme kertaa yleisempi miehillä kuin naisilla.
syyt
Touretten oireyhtymän tarkka syy ei ole tiedossa. Taudin alkuperään on kuitenkin tehty useita hypoteeseja:
- Geneettinen teoria
- Neurologinen teoria
- Ympäristöteoria
GENETINEN TEORIA
Tämä teoria perustuu havaintoon, että nuorilla potilailla, joilla on Tourette-oireyhtymä, on usein vähintään yksi perheenjäsen (isä, äiti tai veli), jolla on samat häiriöt. Tämä viittaa siihen, että taudin puhkeamiseen voi liittyä geeni tai useampi kuin yksi. Tällä hetkellä ei ole mitään vihjeitä siitä, mitä tämä geeni on ja miten se välitetään vanhempien ja lasten välillä.
NEUROLOGINEN TEORIA
Joissakin tutkimuksissa väitetään, että Touretten oireyhtymän takana on aivojen alijäämiä. Nämä toimintahäiriöt liittyvät dopamiiniin ja dopaminergiseen järjestelmään : itse asiassa vaikuttaa siltä, että aivoissa esiintyvät limbiset alueet, basaaliganglionit ja pre-frontaalinen kuoret ovat mukana.
Huom: dopamiini on aivoissa tuotettu välittäjäaine. Siinä on monia toimintoja: se toimii esimerkiksi käyttäytymisessä, vapaaehtoisessa liikkeessä, unessa, mielialalla, motivaatiossa ja oppimisessa.
YMPÄRISTÖTIETO
Ei ole mitään selvää näyttöä tämän teorian vahvistamiseksi. On kuitenkin osoitettu, että Touretten oireyhtymän ja ongelmallisen raskauden välillä on yhteys .
| Ongelmia raskauden aikana Touretten oireyhtymän alkuvaiheessa |
|
Toinen ympäristötekijä, joka on vielä tutkittavana, on streptinfektio .
Oireet ja yhdistykset
Lisätietoja: Oireet Touretten oireyhtymä
Touretten oireyhtymän tyypillisiä oireita ovat moottoriajoneuvot ja äänet ( tai laulu) .
Toisaalta vähemmän yleisiä ilmenemismuotoja ovat coprolalia, palilalia, jotkut sosiaalisesti epäasianmukaiset käyttäytymiset, echolalia ja ecoprassia .
Lopuksi, kuten mainittiin, Touretten oireyhtymään liittyy usein käyttäytymishäiriöitä, kuten:
- Havaintavajauksen hyperaktiivisuuden häiriö (ADHD, englanniksi; DDAI, italia)
- Pakko-oireinen häiriö (DOC)
- Oppimisvaikeudet
- Itsetuhoisuus
- Mielialan muutokset
TIC MOTORS JA TONE PHONICS
- Moottoriajoneuvot ovat tahattomia liikkeitä, jotka suoritetaan ilman tarkoitusta.
Phonic-tics koostuu hallitsemattomasta merkityksettömien äänien emissiosta.
Ne ovat ilmentymiä, jotka eivät todellakaan mene huomaamatta. Itse asiassa ne toistetaan uuvuttavalla tavalla ja kärsivät potilasta yli vuoden ajan. Joskus ne ovat niin voimakkaita, että ne vaikeuttavat sosiaalisia suhteita ja koulun toimintaa.
Potilaiden kuvauksista tic on välttämättömyys, joka on verrattavissa kutinaa tai naarmuuntumista; toteutus tuntuu vapautumisena jännityksen kertymisestä.
Tics voi näkyä, kun potilas on 2–14-vuotiaana, mutta yleensä ne syntyvät 7-8-vuotiaana.
| Tic-moottorit | Phonic (tai laulu) |
| Silmäluomien vilkkuminen | Kurkun selvitys |
| Pään ravistelu | yskä |
| Suun kierre | hajuisia |
| Suun supistuminen | huutaminen |
| Raajojen pidennys (esimerkiksi potkiminen) | Jäljitä eläinten ääniä |
| Olkapäät |
MUUT Oireet
Asennus: jotkut lääketieteelliset tekstit pitävät coprolaliaa, palilaliaa, ecolaliaa ja ecoprassiaa monimutkaisina foneinä / moottoreina.
Coprolalia on potilaan jatkuvaa ilmaisua epäselvistä ja mautonta sanoja / lauseita.
Joskus potilas suorittaa vain epäkohteliasta, mutta ei räikeästä käyttäytymisestä. Tässä tapauksessa puhumme epäluotettavasta yhteiskunnallisesti sopimattomasta käyttäytymisestä (NOSI).
Coprolalia ja NOSI ovat spontaaneja toimia, joita ei pidä sekoittaa potilaan koulutuksen tai moraalin puutteeseen. Usein Touretten oireyhtymä tunnistetaan näillä kahdella oireella, mutta on oikein määritellä, että ne ovat harvinaisia ilmentymiä, joita esiintyy vain 10–15%: lla potilaista.
Palilalia on joidenkin omien sanojensa toistaminen ilman mitään syytä ja poissaoloa .
Ecolalia ja ecoprassia ovat toisten sanojen toistaminen ja muiden tekemien eleiden toistaminen. Nämä ovat jälleen perusteettomia toimia.
TOURETTE SYNDROMEIN LIITTYVÄT HÄLYTYS
Potilailla, joilla on Tourette-oireyhtymä, voi olla muita neuropsykiatrisia häiriöitä . Lääketieteellisessä kielessä sitä edellytystä, että henkilö näyttää kaksi eri alkuperää olevaa oireita, kutsutaan comorbidityksi .
Näiden sairastuneiden yhdistysten tiheydestä ei ole tiettyjä tietoja: joissakin tutkimuksissa todetaan, että 8-9 tapausta kymmenestä ilmentää muita patologioita ticsin lisäksi; toisaalta muut tutkimukset puhuvat harvemmin, noin 4-5 kymmenestä tapauksesta.
Tärkeimmät ja vakavimmat sairaudet ovat:
- Havaintohäiriön hyperaktiivisuushäiriö ( ADHD tai ADHD )
- Pakko-oireinen häiriö ( DOC )
Sen sijaan ne ovat harvinaisempia:
- Oppimisvaikeudet
- Itsetuhoisuus
- Mielialan muutokset
Comorbidity pahentaa nuorten potilaiden integroitumista yhteiskunnalliseen ja tutkijakontekstiin.
Seuraavassa taulukossa esitetään yhteenveto Touretten oireyhtymään liittyvien eri sairauksien pääpiirteistä.
| Yhdistetty patologia | Lyhyt kuvaus |
| ADHD tai ADHD, huomion alijäämän hyperaktiivisuushäiriö | Potilaat ovat helposti hajamielisiä, huolimattomia ja epäjohdonmukaisia. He pelaavat ja puhuvat äänekkäästi. He ovat aina liikkeellä ja keskeyttävät heidän ympärillään olevien ihmisten toiminnan |
| DOC, pakko-oireinen häiriö | Ahdistuneisuus ja hallinnan menettäminen, koska pelko tehdä sopimattomia eleitä tai sanoa vulgarisia sanoja. Obsessions ovat toistuvia, tavoitteettomia toimia: esimerkiksi käsien toistuva pesu tai esineiden laskeminen |
| Oppimisvaikeudet | Se ilmenee dysleksiana ja dysortografiana |
| Itsetuhoisuus | Taipumus purra, naarmu, isku tai punch |
| Mielialan muutokset | Ahdistus ja masennus |
diagnoosi
Kohde: ei ole testiä tai instrumentaalista tutkimusta, joka sallii Touretten oireyhtymän diagnoosin. Siksi lääkärit luottavat oireiden huolelliseen tarkkailuun ja tekstiin, niin sanottuun " diagnosointi- ja tilastolliseen käsikirjaan mielenterveyshäiriöistä " (englanniksi DSM) neljännessä painoksessa. Se antaa tarkan kuvauksen mielisairauksien oireista. Hänen kuulemisensa on vertailutyökalu, johon voi luottaa, kun törmätä epäiltyyn Touretten oireyhtymään.
Jotkut käsikirjoitukset
Alla on joitakin DSM-käsikirjan perusohjeita, jotka auttavat diagnoosissa.
Tämä on Touretten oireyhtymä, jos:
- Potilas näyttää useita moottoreita ja yhden tai useampia foneja
- Moottori ja ääni kestävät vähintään vuoden
- Ticsin taajuus samana päivänä on korkea
- Ticsin palauttaminen ei ylitä kolmea peräkkäistä kuukautta
- Häiriöt syntyvät ennen 18-vuotiaita
- Aloitus ei saisi johtua aineen (lääkkeen tai lääkkeen) ottamisesta.
DIFERENTIAALINEN DIAGNOOSI
Tics voidaan aiheuttaa tai sekoittaa muiden erilaisten sairastuneiden olosuhteiden kanssa. Esimerkiksi:
- epilepsia
- Aivojen poikkeavuudet
- Kilpirauhasen vajaatoiminta
- Huumeet (kokaiini)
- Wilsonin tauti
- autismi
- Enkefaliitti (Sydenham Korea)
- Huntingtonin Korea
- Klinefelter-oireyhtymä
- huumeita
- Tuberousskleroosi
Siksi on totta, että Touretten oireyhtymää varten ei ole diagnostista testiä, mutta instrumentaalikoeissa voi olla hyödyllistä sulkea pois joitakin edellä mainituista sairauksista.
Suositellut testit ovat: elektroenkefalogrammi, aivojen MRI ja virtsatesti.
Huomaa: moottorin tonic tai fone on vain yksi luettelossa esiintyvien sairauksien oireista. Itse asiassa jokainen heistä esiintyy muiden, joskus yksiselitteisten ilmentymien kanssa.
terapia
Kaksi tilaa:
- Useimmilla potilailla, joilla on Tourette-oireyhtymä, on lievä muoto, joka ei vaadi erityishoitoa.
- Aikuisuudessa, kuten jo mainittiin, taudin spontaani remissio tapahtuu joskus ilman seurauksia.
Diagnoosin osalta Touretten oireyhtymää varten ei ole erityistä hoitoa. On kuitenkin mahdollista lievittää oireita antamalla huumeita ja psykologista ja käyttäytymishoitoa . Nämä terapeuttiset interventiot parantavat nuorten potilaiden elämänlaatua erityisesti silloin, kun he kärsivät taudin vakavista muodoista.
Jos nämä hoidot eivät onnistu, voidaan käyttää myös leikkausta, mutta tämä on hieman harkittu vaihtoehto, koska se on epävarmaa ja erittäin vaarallista.
FARMAKOLOGINEN TERAPIA
Tarkoitus on kaksinkertainen:- Vähennä häiriöiden taajuutta
- Säilytä huomion alijäämätilanne ja pakko-oireinen häiriö
Psykoosien ja joidenkin pakkomielteisten käyttäytymisen vähentämiseksi potilaalle annetaan antipsykoottisia aineita . Antipsykoottiset aineet moduloivat joitakin aivovälittäjiä, välittäjäaineita, kuten dopamiinia, noradrenaliinia ja serotoniinia. Niillä voi olla osittainen menestys ja vakavia sivuvaikutuksia.
Obsessive-compulsive -häiriöiden aiheuttamaan ahdistukseen vaikuttamiseksi käytetään bentsodiatsepiinia: klonatsepaami . Hallinnolla ei aina ole toivottuja vaikutuksia.
Lopuksi stimulantteja, kuten metyylifenidaattia, käytetään estämään huomion puutteet.
Taulukossa esitetään käytetyimmät lääkkeet Touretten oireyhtymän tapauksessa.
| psykoosilääkkeet | tarkoitus |
| haloperidoli risperidoni pimotsidi aripipratsolin sulpiridi | Vähennä häiriöiden taajuutta ja joitakin pakkomielteisiä käyttäytymismalleja |
| bentsodiatsepiinit | tarkoitus |
| Clonazepam | Masennuslääke, rauhoittava ja anksiolyyttinen |
| Stimuloivat huomiota | tarkoitus |
| metyylifenidaatti | Säilytä ADHD: n (tai ADHD: n) aiheuttamia puutteita |
Huomaa: tällä hetkellä näitä lääkkeitä ei ole rekisteröity Touretten oireyhtymän hoitoon sivuvaikutusten ja epävarman menestyksen vuoksi. Jotkut niistä on osoitettu liittyville patologioille, kuten metyylifenidaatin tapauksessa, mutta myös tässä tapauksessa on käyttöolosuhteita.
PSYKOLOGINEN JA KÄYTTÄVÄ TERAPIA
Tärkeimmät psykologiset hoidot ovat kognitiivisen käyttäytymisen psykoterapia ( TCC ) ja ns. Habit Reversal Training .
Tarkoituksena on vähentää ticsin taajuutta, opettaa potilasta hallitsemaan tarvetta suorittaa ne. Pystyäkseen hallitsemaan ääniä on valtava apu parantaa osallistumista sosiaaliseen ja kouluympäristöön. Valitettavasti nämä kaksi psykoterapiaa eivät aina onnistu.
KOULUTUS JA TUKI
Touretten sairastuneiden perheenjäsenillä on keskeinen rooli hoidon aikana. Itse asiassa olemme nähneet, että hoidot ovat tehokkaampia niillä potilailla, joita perheet tukevat. Siksi on tärkeää, että vanhemmat dokumentoivat asianmukaisen käyttäytymisen näissä tapauksissa ja panevat sen sitten käytäntöön.
Toinen tärkeä rooli on koulussa. Sen on edistettävä yksilöiden osallistumista Touretten oireyhtymään. Opettajien tulee tukea potilasta, ymmärtää heidän ongelmansa ja saada heidät tuntemaan muiden opiskelijoiden hyväksyntä. "Vihamielinen" kouluympäristö poikkeaa perheiden ponnisteluista, mikä vaikeuttaa elpymistä.
SURGERY
Tätä kutsutaan syväksi aivojen stimulaatioksi ( Deep Brain Stimulation, DBS ). Kirurginen toimenpide käsittää elektrodien lisäämisen aivoihin. Nämä elektrodit stimuloivat niitä aivojen alueita, joiden epäillään osallistuvan Touretten oireyhtymään.
Se on edelleen parannettu menetelmä, koska se ei ole ilman komplikaatioita. Tällä hetkellä se toteutetaan vain, kun huumeet ja psykoterapia eivät toimi.
ennuste
Touretten oireyhtymää sairastavien ennuste on erilainen tapauskohtaisesti. Lisäksi ei ole olemassa kliinisiä tutkimuksia, joita varten sen odotetaan kehittyvän.
Useimmilla potilailla, kun he saavuttavat aikuisuuden, esiintyy spontaania ja lähes täydellistä taudin remissiota . Ennuste on positiivinen, koska ticsistä tulee harvinaisia jaksoja; näin ollen ne eivät vaikuta potilaiden elämänlaatuun.
Kuitenkin pieni prosenttiosuus tapauksista ilmenee jopa aikuisuudessa, usein esiintyvillä oireilla ja muilla pakko-oireilla. Näille ihmisille voi vaikuttaa sosiaaliseen ja työelämään: hyväksyminen ja tietyn toiminnan toteuttaminen voi tulla hyvin vaikeaksi. Siksi ennuste on vähemmän hyvä kuin edellinen.
On kuitenkin muistettava, että riippumatta siitä, mikä patologinen kurssi on, Touretten potilaiden älykkyys ja elinkaari eivät kärsi vaikutuksista.
