holoprosenkefalia

yleisyys

Holoprosencephaly on synnynnäinen epämuodostuma, joka vaikuttaa aivoihin. Tämä poikkeama on ominaista kahden aivopuoliskon puuttumiselle johtuen eturintaman epäonnistumisesta tai epätäydellisestä jakautumisesta kahden synnytyksen aikana.

Kuva sivustosta: www.peds.ufl.edu Holoprosenkefalyyn syyt voivat olla sekä geneettisiä että ei-geneettisiä.

Oireellinen kuva riippuu olosuhteiden vakavuudesta. Esimerkiksi on olemassa sellaisia ​​vakavia holoprosenkefalin muotoja, että ne ovat yhteensopimattomia elämään.

Tarkka diagnoosi sekä synnytys- että synnytyksen jälkeisessä iässä lääkäreiden on käytettävä MRI: tä. Ne tarjoavat kuitenkin myös luotettavampia tietoja: synnytystä edeltävä ultraääni ja kliinisten oireiden arviointi syntymän aikana.

Valitettavasti holoprosencephaly on parantumaton.

Lyhyt viittaus aivojen anatomiaan

Yhdessä selkäydin kanssa aivot muodostavat selkärankaisten keskushermoston ( CNS ).

Se on erittäin monimutkainen rakenne, joka koostuu useista alueista, ja aikuisilla ihmisillä se voi painaa jopa 1, 4 kiloa (eli noin 2% kokonaispainosta).

Neurologien mukaan se sisältäisi yli 100 miljardia hermosolua (NB: yksi miljardi vastaa 1012), joten yhteydet, joita se voi muodostaa, ovat monia ja kuviteltavissa.

Aivoissa on neljä pääaluetta: telencephaloni (tai aivot), diencephalon, aivopuoli ja aivorunko . Kullakin näistä alueista on tietty anatomia, ja osastoissa käytetään hyvin spesifisiä toimintoja. Seuraavassa taulukossa on yhteenveto neljästä tärkeimmästä aivojen alueesta, niiden osastoilla.

Kaksitoista paria kraniaalista hermoa lähtee aivoista, jotka tunnistetaan roomalaisilla numeroilla I - XII.

Lukuun ottamatta I- ja II-hermoja, jotka ovat peräisin vastaavasti telencephalonista ja diencephalicista, loput kaksitoista paria syntyy aivokierrossa.

Mikä on oloprosencephaly

Holoprosencephaly on telencephalonin synnynnäinen poikkeama, joka johtuu eturintaman epäonnistumisesta (tai osittaisesta) jakautumisesta kahdessa synnytysikäisessä iässä; täten taudille on tunnusomaista kahden tyypillisen aivopuoliskon puuttuminen.

Ilmeisesti enkefalisen anatomian tällaisesta syvällisestä muutoksesta johtuvat merkittävät toiminnalliset ongelmat: holoprosenkefalyyliset kantajat, jotka elävät jopa syntymän jälkeen, aiheuttavat vakavia neurologisia häiriöitä.

MIKÄ ON PROSENCEPHALO?

Eturinta on se alkion aivojen alue, joka sisältää (ja josta se johtaa) telencephalonia ja diencephalonia.

Normaaleissa olosuhteissa se on tunnistettavissa yhdeksi kokonaisuudeksi alkaen viidennestä raskausviikosta; kahdeksannella viikolla erottaminen tapahtuu kahdella pallonpuoliskolla.

epidemiologia

Synnynnäiset aivojen poikkeavuudet ovat melko harvinaisia.

Näistä holoprosenkefaly on yleisin, ja yhden tapauksen taajuus on 10 000-16 000 vastasyntynyttä.

On tärkeää korostaa, että tämä numeerinen tieto koskee eläviä lapsia. Jos otamme huomioon yksilöt, jotka kuolevat synnytystä edeltävässä iässä (HUOM: vakava holoprosenkefalia on usein syynä kohdunsisäiseen kuolemaan), laskettu taajuus olisi muutama korkeampi.

syyt

Neurologit ja tutkijat ovat pitkään tutkineet oloprosenkefaliaa ja tunnistaneet erilaisia ​​syitä ja suotuisia olosuhteita, jotkut geneettistä alkuperää ja muita ei-geneettistä alkuperää.

He uskovat kuitenkin myös, että on vielä epäselviä näkökohtia, jotka ansaitsevat tutkinnan perusteellisemmin.

GENETISET SYYT

Geneettisissä tutkimuksissa on todettu, että oloprosentseenin aiheuttamiseksi voi olla sekä geneettisiä mutaatioita (ts. Joitakin geenejä) että kromosomaalisia poikkeavuuksia .

Niistä geeneistä, jotka ovat mute- roituneita, ovat vastuussa holoprosenkefalyylistä, ovat:

• Sonic hedgehod . Se on keskeinen geeni keskushermoston kehittymiselle alkion vaiheessa.
• Pax-2 ja Pax-6 . Ne tuottavat proteiineja, jotka osallistuvat erilaisiin alkion prosesseihin, mukaan lukien keskushermoston silmien ja joidenkin kudosten kehittyminen. Mutaatiot, jotka lisäävät Pax-2: n tuottavaa toimintaa ja mutaatioita, jotka "hidastavat" Pax-6-aktiivisuutta, ovat holoprosenkefalyytin syy.
• TGIF
• ZIC2
• SiX3

Oloprosencephaliaa määrittävien kromosomaalisten poikkeavuuksien joukossa tärkein on varmasti trisomia 13, joka tunnetaan myös nimellä Pataun oireyhtymä . Tämä vakava geneettinen tila on seurausta kolmesta kromosomin 13 kopiosta.

Muut kromosomaaliset poikkeamat, jotka liittyvät telencepalonin jakamiseen kahteen, ovat:

• Trisomy 18 (tai Edwardsin oireyhtymä )
• Kromosomin 7 pitkän käsivarren (tunnistettu kirjaimella "q") poistaminen
• Kromosomin 2 pitkän varren poisto

EI-GENETISET SUORITETTAVAT EHDOT

Kun holoprosenkefalialla ei ole geneettistä alkuperää, sen esiintyminen koehenkilössä näyttää riippuvan erityisistä olosuhteista, joissa äiti löysi itsensä raskauden aikana .

Nämä erityisedellytykset sisältävät todennäköisesti:

• Raskausdiabetes
• Transplatsenttiset infektiot
• Verenvuototapaukset raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana
• Tiettyjen lääkkeiden, kuten eksogeenisen insuliinin, aspiriinin, litiumin, toratiinin (tai klooripromasiinin), retinoiinihapon ja antikonvulsanttien saanti.
• Alkoholin kulutus
• Savuke

Oireet ja komplikaatiot

Lääketieteellisen luokituksen mukaan holoprosenkefaliaa on kolme :

• Alobar oloprosencephaly, joka on vakavin muoto oireenmukaisesta näkökulmasta.
• Osittain lobar holoprosencephaly, joka on välituote painovoima.
• Lobar holoprosencephaly, joka on mildest-muoto.

Kuten lähitulevaisuudessa näemme, holoprosenkefalin vakavimpien muotojen kantajat ilmentävät erilaisia ​​muutoksia paitsi enkefalli- sessa tasossa myös kasvojen tasolla.

Viime aikoina monien kliinisten tapausten havaitsemisen jälkeen neurologit ovat ehdottaneet edellä mainittujen kolmen päämuodon lisäksi useita variantteja (tai alatyyppejä), jotka erottuvat eräistä ominaisuuksista.

OLOPROSENCEFALIA ALOBARE

Alobar holoprosencephalyn kantajissa telencephalon ei edes näytä pienintäkään merkkiä jakautumisesta kahdella pallonpuoliskolla ja kasvot aiheuttavat useita vakavia poikkeavuuksia, mukaan luettuina nokkamainen nenä (tai vaihtoehtoisesti nenän puute ), syklopia (ts. Vain yksi silmä) ) ja halkeamien huuli .

Tämä vakava aivojen poikkeama ei yleensä ole yhteensopiva elämän kanssa: useimmat lapset, jotka osoittavat sen kuolevan pian syntymän jälkeen tai ovat jo syntyneet kuolleita.

OLOPROSENCEFALIA SEMILOBARE

Koehenkilöillä, joilla on puolilohkareinen holoprosenkefaly, telencepalonin jakautuminen kahteen pallonpuoliskoon on tuskin mainittu, ikään kuin prosencephalonin kypsymisprosessi olisi jossain vaiheessa keskeyttänyt.

Aivovika on kuitenkin joka tapauksessa sellainen, että se aiheuttaa kuoleman pian synnytyksen jälkeen (jos ei myöskään kohdun aikana).

Kasvojen poikkeamat eivät ole vakio ja voivat vaihdella alobar holoprosencephaliaa kuvaavista: esimerkiksi syklopian sijaan potilaat ovat hypotelorismin kantajia, eli kaksi silmää hyvin lähellä toisiaan.

OLOBROSECEFALIA LOBARE

Yksilöissä, joilla on lobar holoprosencephaly, telencephalon-puolipallot ovat lähes valmiita, tuloksena prosencephalon-kypsymisprosessista, joka on lähes saavuttanut päätelmänsä. Tämä ei kuitenkaan sulje pois mielenterveyden heikkenemistä ja muita neurologisia häiriöitä.

Kasvohäiriöt ovat harvinaisempia kuin kahdessa muussa aiemmassa tilanteessa.

MUUT MAHDOLLISET MERKINNÄT

Holoprosenkefalyytit, jotka esiintyvät kromosomaalisten poikkeavuuksien läsnä ollessa, voivat ilmentää muita anatomisia vikoja. Esimerkiksi trisomian 13 kantajat syntyvät sukupuolielinten puutteilla (cryptorchidism ja kivespussin epämuodostumat, uros-, bicorne-kohdun ja klitoriaalisen hypertrofian, naaraan), polydactyly (ts. Enemmän kuin viisi sormea ​​käsissä ja / tai jaloissa), myelomeningocele (tai spina bifida avattu), omphalocele jne.

• Hypotalamuksen toimintahäiriöt
• Aivolisäkkeen toimintahäiriö
• Kehitysviive
• Suurten valtimoiden siirto
• Raajan poikkeavuuksia
• epilepsia

SINTELENCEFALIA: OLOPROSENCEPHALIA: N VARIANTTI

Holoprosenkefalyhmien vaihtoehtojen joukossa luultavasti yleisin on ns. Sintelencephaly . Niissä, jotka ovat tämän poikkeaman kantajia, telensieppauksen etu-, taka- ja parietaalisten lohkojen erottaminen ei ole tarkoituksenmukaista.

Tämä aiheuttaa motorisia ongelmia, kuten spastisuus, dystonia, kieliongelmat ja vaikea nieleminen.

diagnoosi

Lääkärit voivat diagnosoida holoprosenkefalia jo useita viikkoja ennen syntymää.

Sopiva prenataalisen diagnoosin testi on sikiön magneettinen resonanssi ; Joissakin tilanteissa jopa yksinkertainen prenataalinen ultraäänitutkimus voi riittää.

Mitä tulee syntymän poikkeaman tunnistamiseen, kasvohäiriöiden ( objektiivinen arviointi ) arviointi on luotettava tutkimus, mutta lopullisen päätelmän tekemiseksi on suoritettava MRI (jopa näissä olosuhteissa).

MITEN PROSENCEPHALIA-VALMISTEEN PERUSTAMINEN

Lääkärit määrittävät holoprosenkefalin muodon käyttäen MRI: n antamia kuvia ja objektiivisen arvioinnin aikana havaittuja anatomisia poikkeavuuksia (ei vain kasvoja).

Jokaisella lomakkeella on erityispiirteitä, joita synnynnäisten neurologisten sairauksien asiantuntija pystyy tunnistamaan ja luokittelemaan asianmukaisesti.

hoito

Holoprosencephaly on tila, jolle ei ole erityistä hoitoa - joten se on parantumaton - mutta vain oireenmukaista hoitoa . Oireiden hoitoon tarkoitetaan niitä hoitoja, jotka parantavat oireita ja merkkejä ja pyrkivät ehkäisemään (tai viivästyttämään) vakavimpia komplikaatioita.

Esimerkkejä oireyhtymästä

Oireellinen hoito riippuu ilmeisesti siitä, mitä oireet ovat.

Esimerkiksi potilaille, joilla on halkeava, on tapauskohtainen leikkaus; niille, joilla on aivolisäkkeen / hypotalamuksen toimintahäiriö, on riittävä hormonihoito; niille, jotka kärsivät cryptorchidismista, on mahdollista kirurgisesti palauttaa normaali scrotalianatomia jne.

ennuste

Tähän mennessä esitetyistä syistä holoprosenkefalialla on aina negatiivinen ennuste.

On kuitenkin syytä muistaa joitakin näkökohtia:

• Ehto ei ole aina yhteensopiva elämän kanssa. Itse asiassa lobar holoprosencephalyn muoto ei yleensä aiheuta lapsen (tai sikiön pian ennen syntymää) kuolemaa, vaikka se on vastuussa erilaisista neurologisista puutteista ja vaikuttaa voimakkaasti elämänlaatuun.
• Vaikka vakava ja parantumaton, aivovaurioita, jotka kuvaavat holoprosencephaly on vakaa, joten se ei pahentua ajan mittaan.