silmien terveys

Retinoblastooman oireet

Liittyvät artikkelit: Retinoblastooma

määritelmä

Retinoblastooma on pahanlaatuinen okulaarinen kasvain, joka kehittyy verkkokalvon soluista. Se voi esiintyä missä tahansa iässä, mutta se on tavallista lapsuudessa, ennen 5-vuotiaita. Kasvaimen alkaminen liittyy tiettyyn geneettiseen anomaliaan, joka saa verkkokalvon solut kasvamaan nopeasti ja ilman kontrollia. Erityisesti retinoblastooman emäksessä esiintyy mutaatiota deaktivoitumista kummassakin tuumorisuppressorigeenin RB1 alleeleissa, jotka sijaitsevat kromosomissa 13q14.

Muutettu RB1-geeni voidaan periä vanhemmilta (perinnöllinen muoto) tai kehittää satunnaisesti (sporadinen retinoblastooma) lapsen kehittyessä kohdussa.

Sporadiset muodot voivat johtua sattumanvaraisista geneettisistä virheistä. On kuitenkin tunnettua, että retinoblastooman taustalla olevat geneettiset poikkeavuudet voidaan siirtää myös vanhemmilta lapsille, joilla on autosomaalisen hallitsevan perinnön malli. Tämä tarkoittaa, että jos vanhempi on mutantin (hallitsevan) geenin kantaja, jokaisella lapsella on 50% mahdollisuus periä se ja 50% normaalista geneettisestä meikistä (resessiiviset geenit). Yleensä retinoblastooma on yksipuolinen, mutta voi esiintyä molemmissa silmissä (kahdenvälinen).

Yleisimmät oireet ja merkit *

  • Silmien väsymys
  • Halo valon ympärillä
  • Muutettu värinäkymä
  • ruokahaluttomuus
  • oxeye
  • Yön sokeus
  • sidekalvontulehdus
  • Liikkuvat kappaleet
  • Silmäkipu
  • photopsias
  • hypopyon
  • leukocoria
  • Päänsärky
  • Silmät punoitettu
  • Virheelliset silmät
  • Kohonnut silmänpaine
  • Visuaalisen kentän kapeneminen
  • Vähentynyt visio
  • skotoomat
  • Kaksinkertainen näkemys
  • Näön hämärtyminen
  • oksentelu

Muita merkintöjä

Yleisin retinoblastooman merkki on oppilaan epänormaali osa, joka on harmahtavalkoinen refleksi, kun sitä koskettaa valonsäde (leucocoria tai amaurootisen kissan refleksi). Muita oireita ovat strabismus, näön heikkeneminen, silmän tulehdus ja kehitysviive. Harvemmin potilailla on visuaalisia muutoksia. Muissa tapauksissa on mahdollista löytää neovaskulaarinen glaukooma, joka jonkin ajan kuluttua voi aiheuttaa silmämunan (buftalmo) suurenemisen.

Kasvain on erityisen aggressiivinen: retinoblastooma voi edelleen tunkeutua silmään ja / tai levitä imusolmukkeisiin, luihin, aivoihin tai luuytimeen. Kun kasvain käsittää orbitaalisen massan, voi ilmetä sellaisia ​​oireita kuin päänsärky, ruokahaluttomuus tai oksentelu.

Diagnoosi selvitetään tutkimalla epäsuoran oftalmoskopian perustaa (retinoblastooma näkyy verkkokalvossa yhtenä tai useampana harmaasävyisenä). Kuvantamistekniikoita (orbitaalinen ultraääni, tietokoneistettu tomografia ja magneettinen resonanssi) käytetään vahvistamaan diagnoosi ja määrittelemään kasvain lavastus.

Noin 90% retinoblastoomaa sairastavista lapsista voidaan hoitaa, jos diagnoosi on varhainen ja hoito aloitetaan ennen kuin tuumori voi levitä yli silmän. Pienien kahdenvälisten kasvainten hoitoon voi kuulua valo-koagulointi, kryoterapia ja sädehoito ulkoisella säteilytyksellä tai brachyterapialla (radioaktiivisen plakin lisääminen silmän seinään tuumorin lähellä). Kun kasvaimet ovat suurempia, silmämunan enukleeraatio voidaan kuitenkin ilmoittaa. Systeemistä kemoterapiaa käytetään joskus vähentämään kasvaimen määrää tai hoitamaan kasvainta, joka on levinnyt silmän ulkopuolelle.