yleisyys
Autismi on neuropsykkisen kehityksen häiriö, joka ilmenee tietyillä erityisillä käyttäytymis-, kognitiivi- ja aistinpiirteillä. Tämä patologinen tila ilmenee kolmen vuoden iästä lähtien, ja useimmissa tapauksissa sen aiheuttamat ongelmat pysyvät koko elämän ajan.
Autismi on yksi kaikkein monimutkaisimmista ja vaikeimmista kehitysvaiheen oireyhtymistä: häiriötä kuvaaville kuville on tunnusomaista huomattava polymorfismi, mutta jotkin oireet ovat aina läsnä, vaikkakin eri intensiteetillä.
Erityisesti autismin kärsivillä on yleensä epätavallista käyttäytymistä ja vakavia viestintäongelmia (sanallisia ja muuten), sosiaalisia vuorovaikutuksia ja sopeutumista ympäristöön. Autistiset aiheet voivat myös esittää henkistä vammaa (enemmän tai vähemmän vakavia) ja oppimisvaikeuksia.
Vaikka autismia varten ei ole erityistä parannuskeinoa, on tärkeää diagnosoida se mahdollisimman varhaisessa vaiheessa, puuttua koulutukseen ja käyttäytymiseen liittyviin terapioihin, jotka auttavat potilasta ylläpitämään yhteyttä yhteiskuntaan ja hankkimaan tietyn autonomian.
syyt
Tähän mennessä autismin syytä ei ole vielä varmuudella tunnistettu, mutta ajatus on jaettu, että häiriön perusta voi olla monitekijä.
Vain noin 10–15 prosentissa tapauksista häiriö liittyy tunnettuihin (ja melko harvinaisiin) geneettisiin sairauksiin: autismi löytyy esimerkiksi herkän X-kromosomin oireyhtymän, mukulakleroosin ja oireyhtymän yhteydessä. Rett.
Tarkka etiologia ei useimmissa tapauksissa ole tiedossa, vaikka vahvat tieteelliset todisteet tukevat neurologisen substraatin, geneettisen komponentin ja erilaisten ympäristötekijöiden synergististä vaikutusta. Lisäksi, kun otetaan huomioon tämän häiriön ilmenemismuotojen heterogeenisyys, on todennäköistä, että erilaiset biologiset emäkset voivat vastata eri oireiden ilmentymiä.
Suurin osa tähän mennessä havaituista muutoksista häiritsee aivosolujen välisten yhteyksien oikeaa rakentamista (erityisesti joidenkin aivokuoren arkkitehtuurissa). Joillakin autisilla lapsilla on suurentuneet aivojen kammiot, toisissa on aivopuolen vermiksen hypoplasia (aivojen keskiosa, joka liittyy liikkeiden koordinointiin) tai aivokudoksen ytimien muutokset.
Lisäksi tutkimukset perheistä, joissa on useita autismin tapauksia, ovat viitanneet erilaisten potentiaalisten kohdegeenien olemassaoloon, mukaan lukien ne, jotka koodaavat neurotransmitterireseptoreita (kuten gamma-aminovoihappoa) ja komplekseja, jotka ovat välttämättömiä järjestelmän rakenteellisen kehityksen kannalta. keskushermostoon (HOX-geenit).
Nämä muutokset tapahtuivat varhaisessa iässä (raskauden aikana tai kolmen ensimmäisen elinvuoden aikana) ja vaarantaisivat normaalin aivojen ja henkisen toiminnan.
Muita tieteellisestä näkökulmasta arvioitavia hypoteettisia riskitekijöitä ovat joidenkin vitamiinien puuttuminen tai synnynnäinen altistuminen ympäristömyrkyllisille aineille (kuten elohopean myrkytys) ja teratogeenisille lääkkeille (kuten talidomidille tai valproiinihapolle).
Eri olosuhteet, jotka voivat vaikuttaa autismin alkamiseen, sisältävät myös:
- Aikaisemmat autismin episodit tai muut yleiset kehityshäiriöt;
- Äidin raskauden aikana saamat tartuntataudit (kuten vihurirokko ja sytomegalovirusinfektio);
- Vanhempien ikä iäkkäillä;
- Lapsen ennalta syntyminen ja ruumiinpaino ovat huomattavasti normaalia alhaisemmat.
Ovatko rokotteet autismia?
Aiemmin hypoteesi on edennyt siihen, että tuhkarokkoa, sikotautia ja vihurirokkoa (MPR) vastaan tehty kolmiarvoinen rokote liittyi autismin alkamiseen. Tämän väärän hälytyksen luominen oli The Lancet -lehden vuonna 1998 julkaisema englantilaisen lääkärin julkaisema artikkeli, joka oli väärentänyt tietoja autismin esiintymisestä joissakin lapsissa, jotka ovat jo sairaalahoitoina sairaalahoidossa ja rokotettu tuhkarokkoihin.
Brittiläisen yleislääkärineuvoston tutkinnan jälkeen tekijän petollinen toiminta oli purkautunut, jonka lääketieteellinen yhdistyksestä oli poistettu hänen käyttäytymisensä vuoksi.
Artikkeli poistettiin virallisesti lehdestä vuonna 2010, ja lukuisat muut tutkimukset syventivät ja hylkäsivät tutkimuksen herättämän hypoteesin. Siksi autismin ja minkä tahansa tyyppisen rokotteen mahdollinen syy-yhteys ei ole koskaan tieteellisesti osoitettu.
- Autismi on todennäköisesti peräisin lapsen hermoston kehittymisestä kohdussa, mutta häiriö esiintyy vain noin 2-3 vuoden iässä, juuri kun annetaan useita rokotuksia. Tämä voi johtaa siihen, että voi olla yhteys, mutta lukuisat aiheeseen liittyvät tieteelliset todisteet ovat osoittaneet, että tätä hypoteesia ei ole olemassa.
epidemiologia
Autismi ei näytä esittävän maantieteellistä ja / tai etnistä esiintyvyyttä, kuten sitä on kuvattu kaikkialla maailmassa ja kaikessa yhteiskunnallisessa ympäristössä.
Autistinen häiriö vaikuttaa kuitenkin enemmän miespuoliseen sukupuoleen kuin naaras-sukupuoleen (suhde 1F: 3-4 M).
oireet
Lisätietoja: Autismin oireet
Autismi on krooninen sairaus, joka ilmenee lapsenkengiltä, ja se ilmenee ennen kaikkea lapsen kyvyttömyydestä ylläpitää oikeaa emotionaalista suhdetta äitinsä kanssa.
Oireet vaihtelevat henkilökohtaisesti ja niillä voi olla hyvin erilaisia vakavuuden tasoja: joissakin muodoissa niillä on vähäinen vaikutus, toisissa ne ovat ehdottomasti pois käytöstä.
Yleensä autismin lapset:
- Heillä on taipumus eristää itsensä, vaikeuksia pelissä, pitää itsensä erillään ja heillä on heikko kyky vuorovaikutuksessa muiden ihmisten (sekä aikuisten että ikäisten) kanssa emotionaalisesti.
- He suorittavat epätavallisia ja toistuvia eleitä; vastustaa voimakkaasti päivittäisen rutiinin muutosta ja mahdolliset muutokset tottumuksissa tai erityisissä rituaaleissa voivat herättää vihaa ja aggressiota itseään tai muita kohtaan.
- He voivat harjoittaa pitkään stereotyyppisiä tai pakkomielteisiä liikkeitä: esimerkiksi he heiluvat edestakaisin, käyttävät leluja epätavallisen, taputtavat kätensä jne. He käyttäytyvät tavalla, joka ei sovi heidän ikäänsä ja henkiseen kehitykseen.
- He eivät vastaa, jos heidät kutsutaan nimellä, he välttävät silmäkosketusta, sulkevat itsensä sisämaailmassa, ja heidän toimintaansa ja etujaan on rajoitettu huomattavasti.
- Niissä esiintyy viive puhutun kielen kehittämisessä, joka voi olla toistuva eikä ole hyödyllinen viestinnässä tai kokonaan poissa, eikä siihen liity pyrkimystä kompensoida vaihtoehtoisia viestintämenetelmiä, kuten eleitä tai ilmeitä; niissä ei ole mielikuvitusta ja niillä on rajoitettu kapasiteetti abstraktiota varten.
Kehittymisajan aikana autistiset henkilöt kokevat yleensä yhteyden menetyksen ulkoiseen todellisuuteen ja näyttävät täysin tietämättömiltä sekä tunteistaan että heidän käyttäytymisensä kielteisistä vaikutuksista muihin ihmisiin. Nämä sosiaaliset häiriöt johtavat väistämättä ymmärryksen puuttumiseen, huomiota ja reagointiin aistien ärsykkeisiin.
Kommunikaation vaikeuksista autistiset aiheet, joilla on riittävä kieli, eivät kykene aloittamaan tai ylläpitämään keskustelua muiden kanssa, muotoilemaan lauseita kummallisella tavalla ja käyttämään sanoja toistuvasti (ekolalia) tai kontekstista; sanallisten ilmaisujen käyttö ja ymmärtäminen on hyvin kirjaimellinen (ne eivät sisällä metaforia tai viivoja).
Lisäksi näillä ihmisillä on huomattava heikkeneminen eri ei-verbaalisten käyttäytymisten käytössä, jotka säätelevät sosiaalista vuorovaikutusta, kuten suora katse, kasvojen ilme, kehon asento ja eleet. Joissakin tapauksissa myös autistisen häiriön yhteydessä voi olla muutoksia motorisen koordinaation ja ahdistuneisuuden häiriöissä.
perussairaus
Joissakin tapauksissa autismi voi ilmetä yhdessä muiden hermoston kehityshäiriöiden, kuten ADHD: n (huomion alijäämän hyperaktiivisuus), epilepsian ja Touretten oireyhtymän kanssa.
diagnoosi
Autismin diagnoosi perustuu aiheen kliiniseen havaintoon eri ammattien asiantuntijoiden joukosta: lapsen neuropsykiatrit, lastenlääkärit, perhelääkärit, opettajat, pedagogit, logopedit ja psykomotoriset terapeutit.
Vierailun aikana asiantuntija kysyy yleensä vanhemmille kysymyksiä lapsen käyttäytymisestä (esimerkiksi jos he haluavat kääntyä tai pomppia polvillaan, jos he vuorovaikutuksessa ikäisensä kanssa, jos joskus he käyttävät sormeaan osoittamaan tai näyttämään kiinnostusta jotain kohtaan).
Epäillyissä tapauksissa potilaalle tehdään testejä, jotka koostuvat joidenkin tilanteiden simulointipeleistä hänen reaktioidensa tarkkailemiseksi.
Arvioinnissa noudatetaan kahdessa pääohjeessa esitettyjä kriteerejä: DSM (psyykkisten häiriöiden diagnostiikkakäsikirja) ja ICD (Kansainvälinen sairauksien luokitus), jotka on kirjoittanut American Psychiatric Association ja Maailman terveysjärjestö.
Diagnostinen polku voi sisältää myös standardisoitujen vaakojen, kuten ADOS: n (Autism Diagnostic Observation Schedule) ja ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised), käytön, jotka ovat hyödyllisiä korostamaan tämän taudin oireita aikana kasvun välitavoitteita.
Kun diagnoosi on tehty, autismin hoitoon on sisällytettävä erityistarkastusten suunnittelu säännöllisin väliajoin kehityskauden aikana.
Autismin ja autismin spektrin häiriöt
ICD: n 10. painoksen luokituksen mukaan autismi on "psykologisen kehityksen globaalien muutosoireyhtymien" joukossa, kun taas DSM IV: n määritelmä sijoitti sen "leviävän kehityshäiriön" joukkoon.
Tyypillisen autistisen häiriön lisäksi tämä jälkimmäinen luokitus sisälsi:
- Aspergerin oireyhtymä;
- Rettin oireyhtymä;
- Pernasiivinen kehityshäiriö, jota ei muuten ole määritelty (DPS-NAS);
- Lapsuuden hajoamishäiriö.
Viimeisimmän painoksen (DSM V - 2013), autismin, Aspergerin oireyhtymän, DPS-NAS: n ja lapsuuden hajoamisen häiriön määrittelevät lääkärit määrittelevät maailmanlaajuisesti " autismin spektrin häiriöt " (Autism Spectrum Disorders, ASD). Kaikissa tapauksissa nämä ovat kehityshäiriöiden aiheuttamia häiriöitä, joihin liittyy viestintä- ja sosialisointitaitoja ja jotka liittyvät epätavalliseen käyttäytymiseen: nämä ongelmat ilmenevät kolmen ensimmäisen elinvuoden aikana.
Rett-oireyhtymä jätettiin luokkaan, koska sen molekyylietologia tunnistettiin.
Mitä tarkoitetaan "autistisella spektrillä"?
"Autistinen spektri" tarkoittaa, että häiriö vaikuttaa jokaiseen henkilöön eri tavalla, vaihtelevat lievistä tai vakaviin oireisiin.
hoito
Nykyisessä tietämyksessä autismia varten ei ole lopullista parannusta.
Hoito on ensisijaisesti koulutusta, ja koulutusta ja huumeita on käytettävä osana maailmanlaajuista strategiaa.
Käyttäytymishoidot voivat auttaa parantamaan kieltä, älyllisiä kykyjä ja sopeutumiskäyttäytymistä eli arkeen tarvittavia taitoja.
Lääkäri voi osoittaa farmakologisen hoidon käyttäytymisoireiden, kuten aggressiivisuuden, agitaation ja hyperaktiivisuuden, läsnä ollessa.
Käyttäytymishoito
Käyttäytymishoito koostuu pedagogisista ja mahdollisuuksista, jotka edistävät autistisen lapsen kehitystä ja viestintätaitoja. Nämä menetelmät on mukautettava kliinisiin oireisiin.
Jokapäiväisessä elämässä tämäntyyppistä lähestymistapaa hoitavat vanhemmat ja perheenjäsenet, joita ohjaavat näihin tekniikoihin erikoistuneet ammattilaiset.
Pedagogiset ja mahdollistavat interventiot ovat osoittautuneet tehokkaiksi oppimisen parantamisessa ja joidenkin tyypillisten autismin käyttäytymisen hallitsemisessa, varsinkin jos ne perustetaan varhaisessa vaiheessa (esikouluikäinen).
Tutkituimpien ohjelmien joukossa on niitä, jotka perustuvat käytetyn käyttäytymisen analyysiin (ABA, Applied käyttäytymisanalyysi).
Joissakin tapauksissa voidaan käyttää myös kognitiivista käyttäytymishoitoa (CBT, kognitiivinen käyttäytymisterapia), joka voi olla tehokas ahdistuneisuushäiriöiden lievittämisessä ja raivotaudin hallinnan parantamisessa.
On kuitenkin huomattava, että tämäntyyppisen hoidon tulokset ovat hyvin vaihtelevia eikä aina positiivista tulosta ole varmuutta.
Lääkehoito
Lääkkeet voivat lieventää joitakin autismiin liittyviä oireita, kuten ärtyneisyyttä, hyperaktiivisuutta, sosiaalista irtoamista ja stereotyyppisiä ja pakko-oireita.
Tähän mennessä autismin hoitoon hyväksytyt lääkkeet ovat:
- Risperidoni (antipsykoottinen);
- Metyylifenidaatti (stimulantti).
Näitä lääkkeitä määrää erikoislääkäri, kun ammattitaito-opetusmenetelmät osoittautuvat tehottomiksi, ja niitä on kiinnitettävä mahdollisimman suuressa määrin mahdollisiin sivuvaikutuksiin, kuten tardiivaan dyskinesiaan (huulien ja suun suuntautumattomat liikkeet) ja akatiisia (levottomuus) moottori).
Lisäksi useissa tapauksissa halutut vaikutukset, kun ne ilmenevät, eivät kestä ajan.
On syytä muistaa, että farmakologinen hoito ei korvaa käyttäytymistapoja, vaan niiden on täydennettävä niitä.
Lisätietoja: Autismin hoito »
