Mitkä naiset joutuvat käymään kylässä?
Julkisissa tiloissa 35-vuotiaat tai sitä vanhemmat naiset (oletetussa synnytyspäivänä) sekä raskaana olevat naiset, joilla on kansallisessa pöytäkirjassa tarkoitettu merkintä, voivat käydä vapaasti geneettistä neuvontaa.
Villocentesis on tutkimus, jonka avulla voidaan tunnistaa kromosomien tai geenien sairaudet raskauden kolmen ensimmäisen kuukauden aikana. Siksi on suositeltavaa, jos pari on suuri riski näille sairauksille (aiemmat lapset tai sairastuneet perheenjäsenet, edennyt äidin ikä jne.) Tai jos sikiö ultraäänen (nuchal läpikuultavuus) ja bi-testin jälkeen osoittautuu positiiviseksi seulonnassa (siksi mainos) korkea kromosomaalisten poikkeavuuksien riski).
Kuinka pian saan Villocentesen tulokset? Kuinka luotettavia he ovat?
Alustavat tiedot ovat saatavilla kahden tai kolmen päivän kuluttua villocentesiltä, kun taas lopullisen raportin osalta on tarpeen odottaa 10-15 päivää. Eri odotusajat heijastavat kaksi eri analyyttistä tekniikkaa istukanäytteessä, joka aina kun se on mahdollista, suoritetaan aina yhdessä.
Kromosomaalinen analyysi on suoritettava soluihin, jotka ovat jakautuneita, ja korionin villien tapauksessa käytetään kahta tutkintamenetelmää: suora menetelmä varhaiselle diagnoosille ja soluviljelmälle diagnostisen luotettavuuden optimoimiseksi. Villocentesis-näytteenoton jälkeen näyte jaetaan sitten kahteen erään; yhtä osaa käytetään suoraan analyysiin, toinen analyysiin viljelyn jälkeen.
Suora menetelmä hyödyntää vedettyjen solujen spontaaneja jakaumia; jokainen näistä soluista, joka jakaa useita kertoja, saa aikaan tyttärisoluja, joilla on sama kromosomisarja.
Viljelymenetelmällä puolestaan kylvetään soluja erityiseen lasiin ja inkuboidaan siten, että ne edistävät niiden kertymistä ja alkavat suhteellisia pesäkkeitä (solujen aggregaatit, joilla on sama alkuperäisen solun kromosomaalinen asu). Muutaman päivän kuluttua, kun pesäkkeet ovat riittävän lukuisia, kromosomi tutkitaan.
Riittävän määrän korionvihreitä ei ole mahdollista valmistaa molempia valmisteita. Kaikki tämä vähentää villosentesin diagnostista luotettavuutta, koska näytteenotto voi olla äidin alkuperän omaavien solujen saastuttama; sen vuoksi kulttuurin tarkoitus on poistaa riski, että äitiä analysoidaan sen sijaan sikiön solujen kanssa, ja näin ollen on olemassa väärien negatiivien vaara. Ainoastaan suuren joukon soluja koskeva tutkimus voi itse asiassa mahdollistaa diagnostisen virheen välttämisen.
Luottaen jälleen tilastotietoihin, kahdessa tapauksessa tuhannesta näytteestä voi tapahtua, että soluviljelmä ei kehitty tarpeeksi, jotta lopullinen diagnoosi voidaan tehdä. Tässä tapauksessa 2-4 viikon kuluttua saattaa olla tarpeen toistaa villocentesis, vaikka useimmissa tapauksissa on päätetty ottaa amniotti. Nämä ja muut tutkimukset saattavat olla tarpeen myös silloin, kun analyysi epäilee tulkintaa (3 tapausta 100: sta).
Vaikka ne ovat erityisen pieniä (puhumme yhdestä tapauksesta joka 500-1000 tutkimusta), ei pidä sulkea pois väärien positiivisten mahdollisuuksien tai terveiden sikiöiden poikkeavuuksien diagnoosin riskiä. Toisaalta lapsi saattoi synnynnäisistä poikkeavista poikkeamista huolimatta osoittaa geneettisiä vikoja, joita ei voitu havaita tutkimalla korionvilloja. Itse asiassa monet epämuodostumat eivät liity kromosomien poikkeavuuksiin, ja ne voidaan lopulta havaita vain tarkalla ultraäänitutkimuksella 19. ja 22. raskausviikon välillä. Silloin voi olla ongelmia anatomian tai muiden organismin toimintojen suhteen, joita ei voida tunnistaa ennen syntymää.
Villocentesi: milloin koe tehdään?
Villocentesis suoritetaan kymmenennen raskausviikon jälkeen, koska aikaisemmilla jaksoilla on sikiövaurion vaara; Itse asiassa ennen 9. viikkoa suoritettu Villocentesis -yhteys ja synnynnäisten sikiövaurioiden, kuten raajojen poikkeavuuksien (1, 6% 6-7 viikon, 0, 1% 8-9 viikon aikana) esiintyminen.
Normaalisti villocentesis suoritetaan 11–13 raskausviikon välillä; tarvittaessa se voidaan vielä toteuttaa myöhempinä aikoina.
Villocentesi tai amniocentesis?
Villocentesin tärkein etu amniocentessiin verrattuna on mahdollisuus suorittaa tutkimus varhaisessa iässä, huolimatta siitä, että amniotien poistuminen on nyt mahdollista jopa 11. ja 13. viikon välisenä aikana (yleensä se suoritetaan 15.-18. siksi kolmannen raskauskolmanneksen alussa). Lisäksi Villocentesis tarjoaa mahdollisuuden vähentää odotusaikoja diagnostisiin tuloksiin. Siksi sikiön vakavan patologian läsnä ollessa villosentesin ansiosta pari voi päättää keskeyttää raskauden varhaisessa iässä, vähemmän fyysistä ja henkistä stressiä.
Villocentesis soveltuu paremmin mahdollisten geneettisten sairauksien tutkimiseen, kun taas amniocentesis sopii paremmin kromosomaalisten sairauksien vaarassa oleville pareille tai sikiön infektioiden diagnosoinnille.
Kuten odotettiin, villocentesisiin liittyvä keskeytyvä riski (1%) on hyvin samankaltainen kuin amniocentesis (0, 5-1%). Niiden olosuhteiden joukossa, jotka suuntautuvat varhaisen diagnoosin aikaansaamiseksi villosentesin avulla, havaitaan positiivisen ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonnan (duo-testi, plica-ydin) esiintyminen, kehittynyt äidin ikä ja istukan suotuisa sijainti.
On syytä muistaa, että toisin kuin amniocentesis, villocentesis ei anna tietoa hermoputkien sulkemisen ja vatsan seinämän vikojen riskistä (koska se ei salli alfa-fetoproteiinin määrittämistä). Siksi on tärkeää suositella potilaalle ultraäänitutkimusta sikiön anatomian tutkimiseksi 20-22 viikon aikana kiinnittäen erityistä huomiota selkärangan ja vatsan morfologiaan.
Jos villocentesi näyttää sikiön poikkeavuuksia, mikä on raskauden lopettamisen enimmäisaika?
Raskauden vapaaehtoista keskeyttämistä koskevan lain (laki 194/78) mukaan odottavan äidin keskeyttämistä koskeva pyyntö, jolle on diagnosoitu vakava sikiön poikkeama ensimmäisen 90 päivän jälkeen ja joka tapauksessa ennen raskauden 22. viikkoa, on voimassa. raskauden jatkuessa syntyvän raskaana olevan naisen vakavan uhkan vakavan vaaran edellytyksenä olevalle lääketieteelliselle toteamukselle.
