Määritelmä ja luokittelu
Albinismi edustaa ryhmää geneettisiä poikkeamia, jotka ovat ominaisia melaniinin synteesille; termi " albinismi " tulee latinalaisesta " albuksesta ", joka tarkoittaa "valkoista".
- " Total albinism ": melko harvinainen patologinen ilmentymä, jolle on ominaista valkoinen tai olki värillinen hiukset, hyvin valkoinen iho ja sininen tai harmaa silmä.
- " Osittainen albinismi ": useammin esiintyvä toimintahäiriö, joka vaikuttaa vain tiettyihin kehon osiin, kuten ihon rajalliseen alueeseen, hiusten tai silmien tuftiin.
- " Silmän ihon albinismi ": patologia yleistyy myös hiuksiin, ihoon ja silmiin, ja esiintyvyys on 1: 35 000. Tässä tapauksessa melaniinia ei enää syntetisoida.
- " Okulaarinen albinismi ": melaniinipigmentti puuttuu verkkokalvossa, minkä vuoksi tämäntyyppisen albinismin kärsineillä on pienempi määrä dioptereita. Se vaikuttaa yhteen vastasyntyneeseen joka 15.000.
Jokaisella näistä patologioista on tietty esiintyvyys populaatiossa; tilastollisen lähentämisen antamiseksi yksi henkilö joka 17.000 ilmentää albinismin typologiaa.
Ottaen huomioon, että tämä vakava sairaus koskee kaikkia etnisiä ryhmiä ja kaikkia eläinlajeja, albinismi on yksi geneettisen lähetyksen yleisimmistä patologisista ilmenemismuodoista paitsi eläinkuntaan myös kasvisruokiin (ottaen huomioon, että jotkut tapaukset ovat tapahtuneet albinismista myös kukat, terälehdet, hedelmät ja lehdet).
syyt
Ottaen huomioon, että albinismi on geneettinen tauti, laukaiseva syy on sama kuin melaniinin tuotantoon liittyvien geenien muutos; toistaiseksi tähän herkään mekanismiin on sisällytetty 11 geeniä, ja ne näyttävät liittyvän tyrosinaasientsyymiin. Riittämätön määrä melaniinia tai jopa itse pigmentin tuotannon estämiseksi on riittävää, että vain yhdellä näistä geeneistä on vika. Tiukasti ottaen on ymmärrettävää, kuinka tyrosinaasin oikea toiminta on välttämätöntä melaniinipigmentin tuottamiseksi: entsyymi on ennen kaikkea vaikuttanut okulaariseen albinismiin.
Jos albinismi vaikuttaa molempiin vanhempiin, syntynyt jälkeläinen ilmentää myös tätä patologiaa; tästä huolimatta useimpien albiinojen lasten vanhemmilla on säännöllinen ihon, silmien ja hiusten pigmentti, eikä niillä ole perheen historiaa albinismista. Jälkimmäisessä tapauksessa jälkeläisessä tapahtui tyrosinaasientsyymin pistemutaatio, joten organismi ei enää syntetisoi melaniinia.
Fyysiset vaikutukset
Lisätietoja: Albinismin oireet
Ainoastaan niitä, joilla on hyvin valkoinen iho, valkoiset hiukset ja punaiset silmät, pidetään virheellisesti albiinoina: todellisuudessa, vaikka nämä merkit suosivat ihmisten tunnistamista, on korostettava, että ihon ja hiusten kasvu ja toiminta ovat normaaleja; mitä muutoksia on vain väri, joka haalistuu valkoisesta lähes normaaliin värjään.
Yksi vakavimmista seurauksista albino-ihmisille johtuu vahingoista, joita he voivat kärsiä auringon altistumisesta ( heliofobia) : iholla, jota ei ole pigmentoitu (tai vain osittain), puuttuu luonnollinen suoja. Terveillä koehenkilöillä auringon altistuminen parantaa melaniinin tuotantoa: saatu rusketus toimii "luonnollisena auringon suodattimena", joka suojaa ihoa valon säteilyltä. Tätä ei tapahdu albinoilla: koska melaniinia ei tuoteta, iho ei ole suojattu, ja auringonpolttaman vaara kasvaa, mikä lisää alttiutta ihon kasvaimille.
Tyrosinaasimutaatiosta johtuvat seuraukset vaikuttavat myös silmiin: alkionkehityksen aikana ja synnytyksen jälkeisenä aikana oikeaa määrää melaniinia ei tuoteta tai sitä ei tuoteta lainkaan, mikä aiheuttaa silmävaurioita ja aiheuttaa muutoksia. iiriksen, verkkokalvon ja optisissa hermoissa. Nystagmi (silmien tahaton värähtely, joskus se liittyy myös pään lievään liikkumiseen), strabismus ja näkövajaus ovat mahdollisia albiinopatologiasta johtuvia vaikutuksia: niiden kokonaisuus on verrannollinen melaniinin määrään, joka on tuotettu kehityksessä. silmään.
Harvinaisissa albinismityypeissä myös kuulo ja veren hyytyminen voivat aiheuttaa joitakin häiriöitä.
Psykologiset vaikutukset
Albinismilla on usein tunne sairastumisesta, syrjinnästä ja erilaisuudesta: tästä patologiasta aiheutuvat sosiaaliset ja psykologiset ongelmat ovat hyvin monimutkaisia. Riittää, kun sanotaan, että albiinolapset pyrkivät usein eristämään itsensä muista: pakotetaan jatkuvasti reagoimaan kiusallisiin kysymyksiin heidän patologiastaan, heille kohdistuu kriittinen psyykkinen stressi. Vaikka albinismi ei vaaranna lapsen kasvua ja fyysistä kehitystä, taudin psykologisia vaikutuksia ei varmasti pidä aliarvioida. Useimmiten käytetyistä luonnollisista korjaustoimenpiteistä hauraiden kynsien läsnäollessa muistamme horsetail
