määritelmä
Progressiivinen luuttuva fibrodysplasia (FOP) on harvinainen sairaus, jolle on ominaista luukudoksen epänormaali kehitys kehon alueilla, joissa se yleensä ei ole läsnä; luu voi muodostaa esimerkiksi lihaksia, jänteitä, nivelsiteitä ja muita sidekudoksia.
Luuston muodostuminen luuston ulkopuolella (prosessi, joka on määritelty heterotooppiseksi ossifikaatioksi) etenee koko yksilön elinaikana; monissa tapauksissa tauti alkaa kaulan ja hartioiden tasolla, joten se ulottuu takaa, runkoa ja raajoja pitkin.
Progressiivinen luuttuva fibrodysplasia riippuu sellaisen geenin mutaatiosta, joka liittyy luuston muodostumiseen alkion kehityksen aikana ja sen korjaamisessa syntymän jälkeen.
Sairaus voidaan siirtää autosomaalisesti määräävällä tavalla, joten vanhemmalla, jolla on sairaus, on 50% mahdollisuus siirtää geenivirhe jokaiselle lapselleen. Useimmissa tapauksissa progressiivinen luuttuva fibrodysplasia esiintyy kuitenkin satunnaisesti, ilman muita sukulaisia, koska de novo -mutaatio esiintyy.
Yleisimmät oireet ja merkit *
- tukehtuminen
- voimattomuus
- brachydactyly
- hengenahdistus
- Kaulan kipu
- Olkapään kipu
- Nivelkivut
- Lihaskipu
- kuume
- Nivelen turvotus
- selkäkipu
- kyhmy
- Liitoksen jäykkyys
- Jäykkyys selän ja kaulan lihaksissa
Muita merkintöjä
Progressiivinen luuttuva fibrodysplasia esiintyy yleensä 20 vuoden iässä. Ensimmäiset sairauden merkit voidaan kuitenkin havaita jo syntymän ja lapsuuden aikana; Itse asiassa progressiivinen luuttuva fibrodysplasia liittyy aina varpaiden epämuodostumiin (erityisesti suurten varpaiden), jotka voivat olla lyhyitä, taivutettuja ja joskus kaarevia sisäänpäin.
Taudin alkuvaiheessa voi esiintyä akuuttia tulehdusta, kun pehmytkudoksen turvotusta esiintyy. Nämä tulehdukset voivat esiintyä spontaanisti tai vastauksena tiettyihin ärsykkeisiin (yleensä trauma, mutta myös infektiot, lihaksensisäiset injektiot tai erilaiset vammat).
Alussa vaikutusalueet voivat olla punaisia ja toisinaan kivuliaita ja kuumia kosketuksiin. Ajan myötä turpoaminen kestää kuitumaisen solmujen johdonmukaisuutta, ja kun tulehdus pyrkii ratkaisemaan, ne jättävät uuden osan kypsiä luuja alueella. Olkapäät ja selkät ovat tämän tapahtuman kannalta edullisia, mutta myös pään, lantion ja raajojen juuret voivat vaikuttaa.
Liitosten tasolla progressiivinen ossifioiva fibrodysplasia aiheuttaa kyseisten alueiden jäykkyyttä, joka liittyy enemmän tai vähemmän vakaviin liikkeiden rajoituksiin. Ajan mittaan lihaskudoksen muodostuminen lihaksissa rajoittaa sen toimivuutta niin paljon, että potilas kokee tukkeutumisen ja pysyvän liikkumattomuuden (esimerkiksi kärsivä henkilö ei voi enää siirtää käsiä tai kävellä).
Joissakin tapauksissa luuttamisprosessi on nopea ja pysähtyy; toisissa kurssi on asteittainen ja yhden jakson ja toisen välillä voi kulua pitkiä aikoja. Rintakehän osallistuminen voi aiheuttaa ongelmia hengitysteiden tasolla, mikä aiheuttaa potilaan kuoleman johtuen komplikaatioista, kuten keuhkokuumeesta ja tukehtumisesta, keskimäärin noin 40 vuotta.
Progressiivisen luuttavan fibrodysplasian diagnoosi perustuu kliiniseen tutkimukseen. Heterotooppisen luutumisen läsnäolo voidaan todistaa röntgensäteiden suorittamisen avulla, kun taas geneettiset testit mahdollistavat taudin taustalla olevan vian.
Tällä hetkellä ei ole olemassa lopullista hoitoa, mutta trauma ja kipu on mahdollista vähentää tulehduskipulääkkeiden ja kortikosteroidien avulla. Erityisesti viimeksi mainitut lääkkeet, jos niitä annetaan ensimmäisten 24 tunnin kuluessa pahenemisista, pystyvät torjumaan akuuttia tulehdusta ja luun muodostumista, mutta estämättä sitä lopullisesti.
Lisäksi progressiivisen ossifioivan fibrodisplasian läsnä ollessa on välttämätöntä ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä trauman vähentämiseksi (esim. Turvallisuustoimenpiteet kotona, suojakypärän käyttö jne.) Ja hengityselinten toimintahäiriön estämiseksi.
