Syndactyly A.Griguolosta

yleisyys

Syndactyly on käsien tai jalkojen synnynnäinen epämuodostuma, jolle on tunnusomaista yhden tai useamman sormen fuusio.

Yleisempää kuin voisi ajatella, syndactyly voi olla eri alkuperää: se voi olla seurausta tunnistamattomista syistä, se voi olla perinnöllinen ominaisuus, jonka vanhemmat lähettävät, tai lopulta se voi olla merkki geneettisestä oireyhtymästä.

Kädet ja jalat ovat käsiä, jotka kärsivät eniten syndactylyn läsnäolosta; itse asiassa kyseisissä poikkeamissa ei yleensä ole seurauksia (ja se on vieläkin harvinaisempi).

Kaikki tämä selittää, miksi syndactyly käsissä vaatii aina leikkauksen käyttöä, kun taas vain jalkojen kohdalla.

Syndactylyn diagnoosi on yksinkertainen ja perustuu fyysiseen tutkimukseen.

Mikä on syndactyly?

Syndaktisesti on synnynnäinen epämuodostuma, jolle on tunnusomaista kahden tai useamman käden tai jalan sormen fuusio .

Toisin sanoen lääkärit puhuvat syndaktisesta, kun ainakin muutama yksilön sormi ja / tai varpa on fuusioitunut toistensa sijasta normaalisti erillään.

Syndactylyssä sormien anomaalinen fuusio voi rajoittua kosketuksiin ihon kanssa tai siihen voi liittyä myös luut ; sen vuoksi on mahdollista kohdata syndaktisia tapauksia, joissa sormet liitetään vain ihon tasolle ja syndaktisia tapauksia, joissa sormet liitetään ihon tasolle ja luun tasolle (phanganges on liitos) .

Tärkeää : syndactylyn synnynnäinen osa merkitsee sitä, että jälkimmäinen on läsnä syntymästä.

epidemiologia

Syndactyly on yleisempi anatominen anomalia kuin ajatellaan; tilastojen mukaan 1 2 vastasyntyneestä noin 2 500: sta vaikuttaisi.

Käsien ja jalkojen välissä syndaktisesti pyritään vaikuttamaan käsiin useammin: kädet, 50% syndaktisista tapauksista käsittävät käden.

Syistä, jotka ovat vielä tuntemattomia, syndactyly on yleisempää kaukasian lajien joukossa kuin afrikkalais-amerikkalaisissa tai aasialaisissa rotuissa.

Lopuksi tuntemattomista syistä syndaktinen esiintyy useammin miehillä kuin naisilla.

Nimen alkuperä

Sana "syndactyly" perustuu kreikkalaisten termien "sin" ("συν") ja "daxtylos" ("δάκτυλος") yhdistymiseen: "synti" tarkoittaa "liiton" käsitettä ja voidaan myös kääntää "yhdessä", kun taas "daxtylos" tarkoittaa "sormea".

Siten "syndactyly": n kirjaimellinen merkitys on "yhdistynyt sormi" ja sillä on tarkoitus viitata interdigitaaliseen liittoon (ts. Sormien väliseen), joka luonnehtii kyseistä epämuodostumista.

syyt

Kohde: kuten näemme myöhemmin, syndactyly on kliinisesti merkityksellinen tila, kun se vaikuttaa käsiin (nämä ovat myös kaikkein eniten vaikuttavia sivustoja). Tämä selittää, miksi lukijalla oleva tieto liittyy nimenomaan syndaktyynin patofysiologiaan kädessä.

Sikiön normaalissa alkionkehityksessä (siis hedelmöittymisen jälkeen) koko ylemmän ihmisen raajan (mukaan lukien käsi) muotoutuu ja ottaa huomioon sen ulkonäön IV (neljän) ja VIII: n (ns. IV) ( VIII ) jälkeen. kahdeksas) raskausviikko . Tämä tarkoittaa sitä, että 56 päivää käsityksen jälkeen ihmisellä on jo kädet lopullisessa muodossaan, sormien erottaminen toisistaan (kehityksensä alkupäässä yläraja muistaa meloa, jossa käsi edustaa sitä 'pää, jota käytetään veden leikkaamiseen.

Tällaisessa tilanteessa syndaktinen on seuraus yläraajojen kehityksessä tapahtuneesta virheestä edellä mainituissa 56 päivässä. Tarkemmin sanottuna kyseessä oleva virhe on solusignaalivirhe, niin että sormien asianmukainen erottaminen ei tapahdu.

Toisin sanoen, se olisi ikään kuin sormien jakamiseen välttämätön biologinen signaali - joka on lähtökohtaisesti kaikki yhdistynyt - tuli vähemmän tai ei ollut tarkoituksenmukainen.

Tiesitkö, että ...

Sormien ja varpaiden erottaminen on seurausta apoptoosia aiheuttavasta solusignaalista . Apoptoosi on ns. Ohjelmoitu solukuolema, täysin fysiologinen prosessi, jonka keho toteuttaa täsmällisiin tarkoituksiin, mukaan lukien anatomisten osien oikea kehitys, selviytyminen jne.

Apoptoosissa todistamme "hyödyttömien" solujen kuolemasta, mikä ei ole välttämätöntä eloonjäämiselle, joskus jopa haitalliselle.

Apoptoosi vastustaa solun nekroosia, joka on sen sijaan solun kuolema, joka johtuu patologisista prosesseista, joskus jopa hyvin vakavista.

Sporadic, perinnöllinen ja syndrominen syndaktinen

Useimmissa tapauksissa syndactyly on tulos yksittäisestä tapahtumasta, alkionkehityksen aikana, joka muuttaa käden lopullista muodostumista; näissä syndaktisissa olosuhteissa, jotka on tunnistettu termillä " satunnaista syndaktiaa ", tarkka syy ei ole tunnistettavissa, joten geneettiset tekijät tai perinnölliset tekijät eivät näytä vaikuttavan.

Jäljellä olevissa kliinisissä tapauksissa syndaktisesti voi olla:

Perinnöllinen anatominen poikkeama (eli yhden tai molempien vanhempien välittämä), joka ei liity muihin poikkeavuuksiin tai muihin oireisiin ( perinnöllinen syndaktiikka );

tai:

Anatominen anomalia, joka on lisätty paljon laajempaan kliiniseen kuvaan, geneettisen tai oletetun oireyhtymän ( syndromic syndactyly ) seurauksena. Syndaktisiin liittyviin geneettisiin tai oletettuihin oireyhtymiin kuuluvat: Puolan oireyhtymä, Apertin oireyhtymä ja Holt- Oramin oireyhtymä .

Syndactylyyn liittyvät geenit

Molekyylibiologit ja genetiikan asiantuntijat ovat tunnistaneet vähintään kolme kromosomia, jotka jos ne mutatoivat joissakin tietyissä osissa, ovat ratkaisevassa asemassa syndaktisen alkamisen alkamisessa.

Kyseiset kolme kromosomia ovat kromosomi 2, kromosomi 6 ja kromosomi 7 .

Kromosomilla 2 on alue, joka, jos se on muunnettu, on vastuussa syndaktisesti käden tai jalkan kolmannen ja neljännen sormen välillä.
Kromosomilla 6 on alue, joka mutatoituu, kun se liittyy käden pienen sormen syndaktiseen tapaan naapurirenkaan kanssa.
Kromosomilla 7 on alue, joka mutaation yhteydessä liittyy kaikkien käden tai jalkan sormien syndaktiseen muotoon.

Oireet ja komplikaatiot

Syndactylyä kuvaavien sormien fuusio on kliininen merkki, joka on identifioitu termillä " kudotut sormet "; tämä termi viittaa selkeästi syndactylyn vaikut- taman käden tai jalkan samankaltaisuuteen ja palmipedin jalkaan.

Syndaktisen läsnäolo voi häiritä käsien tai jalkojen toimivuutta ; Tarkemmin sanottuna on helpompaa tehdä käsien käyttö vaikeaksi, koska nämä ovat olennaisia elimiä esineiden tarttumisessa tai pitämisessä.

On selvää, että syndactyly on sitäkin vakavampi ja häiritsee kantajaa, sitä enemmän sormet ovat mukana.

Syndactyly jalkoihin on harvoin vastuussa häiriöistä, jotka heikentävät potilaan elämänlaatua.

Syndactylyn tyypit

Tunnetun syndactyly-luokituksen mukaan, jossa otetaan huomioon, miten sormet on sulautettu yhteen, on:

Epätäydellinen syndactyly : se on silloin, kun kahden tai useamman vierekkäisen sormen liitos ei ole täydellinen, eli se ei saavuta päät.
Täydellinen syndactyly : se on, kun kahden tai useamman sormen liitto on yhteensä, eli se saavuttaa päät.
Syndactyly yksinkertainen : se on silloin, kun kahden tai useamman sormen liitos koskee vain pehmeitä kudoksia, siis itse asiassa vain ihoa.
Complex syndactyly : se on silloin, kun kahden tai useamman sormen välinen liitos koskee pehmeitä kudoksia, luita ja rustoja.
Monimutkainen syndaktinen : se on silloin, kun sormien välisen liiton lisäksi ihon tasolla luut ja rustot lisätään myös ylimääräisen sormen läsnäolo tai sormen puuttuminen.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Syndactyly on anomalia, joka ei jää huomiotta syntymähetkellä. Siksi sen tunnistaminen ja sopivimman hoidon myöhempi suunnittelu ovat välittömiä.

komplikaatiot

Jos syndaktyytti jätetään käsittelemättä, se vaikuttaa haitallisesti käsien tai jalkojen toimivuuteen negatiivisesti normaalin sormen kasvuun ja aiheuttaa huomattavia epämuodostumia .

Syndactylystä johtuva klassinen epämuodostuma on pisimmän sormen kaarevuus lyhimmän sormen suuntaan.

diagnoosi

Fyysinen tarkastus riittää tekemään syndaktisen diagnoosin. Lääketieteessä lääkärintarkastus on potilaan lääketieteellinen tarkkailu, jonka tarkoituksena on havaita mahdolliset patologiset merkit ja kuvata esille tulevien oireiden kuva.

Fyysinen tarkastus mahdollistaa sen, että syndaktiikka on epätäydellinen tai täydellinen ja jos sormien lukumäärä on normaali tai ei.

Mitkä ovat seuraavat vaiheet?

Kun syndaktinen läsnäolo on tunnistettu, diagnostinen lääkäri aloittaa tutkimukset, jotka ovat tarpeen anatomisen anomalian aiheuttavien syiden tunnistamiseksi.

Yleensä nämä tutkimukset koostuvat:

Tarkka sairaanhistoria . Se on oireiden kriittinen tutkimus erityisillä kysymyksillä (Huom. Koska potilas on yleensä vastasyntynyt, lääkärin keskustelukumppanit ovat vanhempia) ja perheen historian tutkiminen.
Historiasta lääkäri ymmärtää, onko syndaktinen sairaus toistuva poikkeama potilaan perheessä; tämä tieto on tärkeää syndaktisen luonteen määrittämiseksi, eli onko se satunnainen, perinnöllinen tai liittyy geneettiseen oireyhtymään.
Röntgentutkimus . Lääkäri tarvitsee röntgensäteiden määrittämiseksi, onko sormien välinen fuusio vaikuttanut myös luukudoksiin ja rustokudoksiin.
Geneettinen testi . Se on DNA-analyysi, jonka tarkoituksena on havaita kriittisten geenien mutaatiot.
Syndactyly-kontekstissa on tutkinta selvittää, liittyykö nykyinen poikkeama johonkin geneettiseen oireyhtymään.

terapia

Syndactylyn hoito on kirurgista .

Ennen syndaktisen leikkauksen analysointia on kuitenkin selvitettävä, että kun poikkeama on jalkojen kohdalla, on yleensä tarpeetonta käyttää kirurgiaa, paitsi oireenmukaisissa tapauksissa ja niille, joille on odotettavissa komplikaatioita; kun epämuodostuma on käsissä, leikkaus on välttämätöntä, jotta vältytään komplikaatioilta ja antaa kädelle normaali ulkonäkö.

Syndactyly-toiminta: mitä se koostuu?

Syndactylan läsnä ollessa suoritettu kirurginen operaatio sisältää:

Siksak-viillon toteuttaminen, jossa iho yhdistyy epänormaalisti sormien mukana. Siksak-viilto on paras tapa välttää ihonsiirtojen käyttöä seuraavassa vaiheessa.
Jos fuusioon liittyy myös luu- ja rustokudoksia, viilto on luonnollisesti myös koskettava näitä kudoksia;
Erilaisten ompeleiden kautta tapahtuvasta viillosta johtuvien ihon läppien sulkeminen.
Tämä osa interventiosta mahdollistaa sormien normaalin ulkonäön.

Joissakin tapauksissa syndactyly käsissä on sellainen, että siksak-viilto huolimatta ihonsiirto tarvitaan vielä sulkemisen helpottamiseksi.

TOIMINTAPAIKKA

Välittömästi syndaktisen leikkauksen jälkeen hoitava lääkäri antaa käyttöön kipsin asianomaisille anatomisille osille kirurgisten haavojen oikean paranemisen suojaamiseksi ja varmistamiseksi. Siksi, kun kipsi on poistettu (yleensä tämä tapahtuu muutaman päivän kuluttua), se soveltaa väliaikaisesti silmukoita työstettyihin sormiin odottaen täydellistä palautumista.

Ilmeisistä syistä täydellisellä toipumisella monimutkaisesta syndaktisesta interventiosta (ts. Luun ja rustoisten kudosten välisen fuusion läsnä ollessa) on pidempiä aikoja kuin täydellinen palautuminen yksinkertaisesta syndaktisesta toiminnasta.

MIKÄ ON PARAS MOMENTTI INTERVENTIEN TÄYTÄNTÄMISEKSI?

Syndactyla-hoidon on tapahduttava varhaisessa iässä.

Paras aika toteuttaa toiminta vaihtelee syndaktisen sivuston mukaan:

Jos fuusio on peukalon ja etusormen välissä tai sormella tai sormella, toiminta on pidettävä kuudennessa kuukaudessa .
Jos fuusio on muiden kuin edellä mainittujen sormien välillä, toiminta voi tapahtua jopa 18–24 kuukauden iässä .

ON YKSITYISKOHTAINEN SURGISEN INTERVENTI?

Joissakin tapauksissa syndaktisesti kädessä tarvitaan toinen kirurginen toimenpide kypsemmässä iässä. Näissä tilanteissa leikkauksen jälkeinen vaihe sisältää myös fysioterapiajaksojen syklin.