Friedreichin ataksia: määritelmä
Friedreichin ataksia on saanut nimensä Nikolaus Friedreichille, joka vuonna 1863 kuvaili tämän kineettisen häiriön oireita; dyskinesioiden joukossa Friedreichin ataksia edustaa varmasti kuuluisinta degeneratiivista liikehäiriötä, geneettistä anomaliaa, jossa on autosomaalinen resessiivinen siirto, joka aiheuttaa progressiivisen ja väistämättömän vahingon keskushermostoon ja perifeeriseen hermostoon.
esiintyvyys
Kuten jo mainittiin, Friedreich on varmasti yleisin perinnöllisen ataksian muoto: vain ajattele, että puolet ataksisista oireyhtymistä on diagnosoitu Friedreichin ataksiaksi. Lääketieteelliset tilastot kertovat noin 100 000 sairaasta tästä ataksiasta, joista 1200 on italialaisia.
Useimmiten Friedreichin ataksia alkaa lapsenkengissä, erityisesti 6–15-vuotiailla lapsilla; joissakin tapauksissa ataksinen oireyhtymä ilmenee 20-vuotiaana (myöhäinen puhkeaminen).
Geneettinen siirto
Vanhemmat, jotka ovat kliinisesti hyvässä terveydessään, voivat siirtää Friedreichin ataksian geenin jälkeläisille, kun sekä äiti että isä ovat terveitä kantajia, joiden todennäköisyys on 25% (1 potilas). joka 4. lapsi).
Tällä hetkellä Friedreichin ataksiaa diagnosoidaan molekyyligeneettisellä testillä, joka on mahdollista analysoimalla verinäyte.
Vuonna 1996 molekyylikentän tutkimukset olivat hyvin tärkeitä, sillä Friedreichin ataksiasta vastaava geeni eristettiin: se on FXN- geeni, joka tunnetaan myös nimellä X25, kromosomin 9 tasolla (alue 9q13-q21) - joka koodaa frataxiinia (tai frataxiinia), proteiinia, joka koostuu GAA-tripletin (guaniini-adeniini-adeniini) toistamisesta geenin ensimmäisessä ei-koodaavassa kohdassa (introni). Kuten jo aikaisemmissa artikloissa mainittiin, frataxiini on lokalisoitu mitokondriaalisella tasolla, ja se on vastuussa raudan säätämisestä ja mitokondrioiden energiamekanismien tuottaman aineenvaihduntajätteen hävittämisestä. Normaaleissa olosuhteissa edellä mainittujen nukleotidiemästen sekvenssit eivät lasketa yli 40 triplettiä (terveitä henkilöitä), mutta ataksisilla potilailla GAA-sekvenssit ovat yli 100 tai jopa 1 200 [otettu osoitteesta www.atassiadifriedreich.it]
oireet
Friedreichin ataksian puhkeamisen ja häiriön vakavuuden perusteella voidaan rakentaa erilaisia oireita; Tästä seuraa, että Friedreichin ataksisesta oireyhtymästä johtuvat oireet eivät ole aina vakioita. Kuitenkin yleensä ensimmäiset oireet vaikuttavat tasapainoon ja moottorin ohjaukseen, joten kärsivä ei pysty pitämään tiettyä oikeaa asentoa pitkiä aikoja, varsinkin kun hän on täynnä paikkoja. Friedreichin ataksia on tarkoitus rappeutua: ajan myötä potilaalla on ilmeisiä häiriöitä suorittaessaan yksinkertaisimpia toimintoja, kuten syöminen, puhuminen, kirjoittaminen jne. Friedreichin ataksia on heikentävä sairaus niin paljon, että usein potilas joutuu liikkumaan pyörätuolissa; jos kyseessä on suurempi vakavuus, oireyhtymä voi myös aiheuttaa vakavia sydänsairauksia, joskus kuolemaan johtavia.
Muut Friedreichin ataksiaan liittyvät oireet ovat skolioosi ja ontto jalka (jossa jalka on selvästi kaareva); lisäksi lähes kaikilla potilailla on ilmeinen turvotus väliseinäisen väliseinän seinissä, muuttunut elektrokardiogrammi ja sydämen lyöntitiheyden lisääntyminen. Siksi Friedreichin ataksia ei koske pelkästään hermostoa: monilla potilailla on diagnosoitu progressiivinen sydänsairaus, joka vastaa sydämen lihaskudoksen epänormaalista laajentumisesta ja ilmeisestä vaikeudesta pumpata verta.
Diagnoosi ja hoidot
Molekyylidiagnoosi, joka voidaan suorittaa ottamalla potilaan veri, on varmasti sopivin menetelmä tunnistetun geenin tunnistamiseksi; kuitenkin jopa MRI on käyttökelpoinen, kuten neurofysiologiset tutkimukset, joita käytetään hermoston ärsykkeiden siirron arvioimiseen.
Tällä hetkellä on myös saatavilla laboratoriokokeita terveellisen kantajan hypoteettisen diagnoosin varmistamiseksi. Lääketieteelliset tilastot kertovat, että 20% Friedreichin ataksiaa sairastavista potilaista on diabeettisia: tältä osin suositellaan vuosittaista tai puolivuotista verensokeriarvoa.
Ottaen huomioon mahdolliset Friedreichin ataksiasta johtuvat sydänongelmat, lääkäri voi määrätä potilaalle erityisiä farmakologisia erikoisuuksia, jotta oireiden aiheuttamat degeneraatiot pysyvät hallinnassa.
