Williamsin oireyhtymä

määritelmä

"Williamsin oireyhtymä" tarkoittaa harvinaista geneettistä häiriötä, käyttäytymishäiriötä, joka aiheuttaa kognitiivisen viiveen, kehitysvajeen, joka liittyy sydän- ja verisuonten epämuodostumiin. Syndrooma on nimeltään Dr. Williamsille, joka kuvaili sen oireita ensimmäisen kerran vuonna 1960.

esiintyvyys

Williamsin oireyhtymä kuuluu harvinaisiin geneettisiin sairauksiin, koska se vaikuttaa yhteen ihmiseen joka 20.000: taudin esiintyvyys näyttää valitettavasti olevan aliarvioitu, koska se on "viimeaikainen" oireyhtymä tai pikemminkin se on tunnustettu vain sellaiseksi äskettäin.

syyt

Williamsin oireyhtymää aiheuttavia syitä on tutkittu monille tekijöille; näyttää siltä, ​​että häiriöllä on geneettinen alkuperä ja se välitetään autosomaalisesti määräävällä tavalla. Pojilla ja asianomaisilla vanhemmilla on huomattava fyysinen samankaltaisuus, vaikka jokainen kärsivä henkilö voi osoittaa vain joitakin kliinisiä piirteitä.

Geneettinen anomalia antaa merkittävät kromosomaaliset muutokset, joiden laukaisutekijä on edelleen arvaamaton; tutkijat uskovat kuitenkin, että kromosomin 7 pitkän varren osan poistaminen (täten häviäminen) on pääasiallinen syy, joka johtuu Williamsin oireyhtymälle tyypillisistä kehitysviiveistä ja kognitiivisista häiriöistä. Tässä kromosomialueella on läsnä myös elastiinin synteesistä vastuussa oleva geeni, joka on kudosten ja elinten elastisuudesta vastuussa oleva rakenneproteiini: on selvää, että kun tämän proteiinin tuotantomekanismeja muutetaan, järjestelmä kulkee haywire ja verisuonten seinien vahvuus ja elastisuus puuttuu.

Williamsin oireyhtymän oireet

Williamsin oireyhtymää sairastavilla lapsilla sekä aikuisilla on poikkeavuuksia kasvojen ominaisuuksista, rakenteellisista poikkeavuuksista, luun hauraudesta, munuaisten komplikaatioista, kardiovaskulaarisista epämuodostumista, kuulojärjestelmään vaikuttavista häiriöistä, kasvun puutteesta tai varhaisesta puberteettisesta kehityksestä, motorisen koordinaation ja lyhyen aikavälin muistin vajaatoiminnan. Syndrooman kärsimät ovat usein hyperaktiivisia, ahdistuneita, levottomia ja valittavat, että nukahtaminen on vaikeaa.

Jotkut kliiniset näkökohdat ansaitsevat lisätutkimuksia, jotka ovat Williamsin oireyhtymän tunnustamisen olennaisia ​​osia:

• "Talten kasvot": potilailla, joilla on Williamsin oireyhtymä, on muutoksia kasvojen ominaisuuksiin; sairaiden potilaiden silmät ovat itse asiassa hyvin kaukana toisistaan, kuten hampaat, huulet ovat erityisesti lihavia, pullea posket, kehittymätön leuka ja nenän kääntyessä ylöspäin. Tyypillisiä Williamsin oireyhtymää sairastavia potilaita ovat strabismus, mikrohenkinen (huonosti kehittynyt pää) ja ääni niin karkea, että se näyttää melkein tukahdutetulta.

Williamsin oireyhtymän omaava potilas voi esittää oireyhtymän vakavuuden perusteella juuri lueteltuja kliinisiä näkökohtia enemmän tai vähemmän johdonmukaisesti.

• Kardiovaskulaariset epämuodostumat: sydänsairaudet ovat hyvin yleisiä Williamsin oireyhtymää sairastavilla potilailla (arviolta 80%: lla potilaista kärsii sydän- ja verisuonisairaudet).

Useimmat potilaat ovat hypertensiivisiä.

• Kuulojärjestelmään vaikuttavat häiriöt: Williamsin oireyhtymän kärsineillä on erityisen herkkä kuulo; näin äänekkäitä ääniä, huutoja ja sekaannusta voi pelottaa heidät huomattavasti.
• Kognitiiviset puutteet: Williamsin oireyhtymä aiheuttaa potilaalle huomattavan henkisen ja kielellisen viiveen. Siksi alle kolme-vuotiaille lapset eivät puhu, vaikka suulliset taidot saadaan yleensä lähes kokonaan iän myötä. Oppimisvaikeuksia voidaan korjata heti, kun siitä huolehditaan.
• Varhainen puberteettinen kehitys: sekundaariset seksuaaliset ominaisuudet kehittyvät ennen tervettä väestöä. Itse asiassa kehitys on noin yhdeksän vuotta sekä miehillä että naisilla. Lisäksi lopullinen keskimääräinen korkeus on noin 156 cm miehillä ja 147 cm naisilla, korkeus on selvästi alle normaalin normaaliarvon.

Williamsin oireyhtymän kärsivien sosiaalinen asenne on ominaista: ne ovat yleensä erityisen ystävällisiä ja ekstrovertteja vieraiden kanssa. Huolimatta siitä, mitä on sanottu, kärsineillä potilailla on merkittäviä vaikeuksia vertaisarvioinnissa.

Italian Williamsin oireyhtymän tavoitteena on kannustaa tutkimusta, jotta väestöä voidaan tiedottaa oireista, opetus- ja kuntoutukseen liittyvistä näkökohdista: tulevaisuuden toive on ratkaista (ainakin) vakavimmat häiriöt Williamsin oireyhtymää sairastavilla potilailla.

yhteenveto

Korjaa käsitteet ...