yleisyys
Lihasdstrofiat ovat geneettisiä sairauksia, usein myös perinnöllisiä, jotka heikentävät lihaksia ja vähentävät kärsivien henkilöiden motorisia taitoja.
Lihasdstrofiat laukaisevat yksi tai useampi geneettinen mutaatio; potentiaalisesti vastuullisten geenien määrä on suuri useiden tieteellisten tutkimusten mukaan, jopa sata.
Perinnölliset lihaksen dystrofiat voivat kuulua autosomaalisten resessiivisten sairauksien, hallitsevien autosomaalisten sairauksien tai seksuaaliseen kromosomiin X liittyvien sairauksien ryhmään.
Kaikista lihaksen dystrofioista yleisimpiä ja tunnetuimpia on Duchennen lihasdüstroofia.
Muistuttaa geneettistä
Ennen lihasdüstroofian kuvaamista on hyödyllinen lyhyt viittaus joihinkin keskeisiin käsitteisiin.
Mikä on DNA? Se on geneettinen perintö, jossa fyysiset ominaisuudet, taipumukset, fyysiset ominaisuudet, luonne jne. Kirjoitetaan. elävän organismin. Se sisältyy kaikkiin kehon soluihin, joissa on ydin, kuten se on tämän sisällä.
Mitkä ovat kromosomit? Määritelmän mukaan kromosomit ovat rakenteellisia yksiköitä, joissa DNA on järjestetty. Ihmisen solut sisältävät ytimessä 23 paria homologisia kromosomeja (22 autosomaalista ei-seksuaalista tyyppiä ja pari seksuaalista tyyppiä); kukin pari eroaa toisesta, koska se sisältää tietyn geenisekvenssin.
Mitä ovat geenit? Ne ovat DNA: n lyhyitä osuuksia tai sekvenssejä, joilla on perustavaa laatua oleva biologinen merkitys: niistä itse asiassa johdetaan proteiineja eli biologisia perusmolekyylejä elämää varten. Geeneissä on "kirjoitettu" osa siitä, mitä olemme ja mitä me tulemme.
Jokainen geeni on läsnä kahdessa versiossa, alleelit: alleeli on äidin alkuperää, ja sitten äiti lähettää sen; toinen alleeli on isän alkuperää, joten isä lähettää sen.
Mikä on geneettinen mutaatio? Se on virhe DNA-sekvenssissä, joka muodostaa geenin. Tämän virheen vuoksi tuloksena oleva proteiini on viallinen tai puuttuu kokonaan. Molemmissa tapauksissa vaikutukset voivat olla haitallisia sekä sen solun elämälle, jossa mutaatio tapahtuu, että organismin kokonaisuudessaan. Synnynnäiset sairaudet ja kasvaimet (tai kasvaimet) ovat vastuussa yhdestä tai useammasta geneettisestä mutaatiosta.
Mikä on lihaksen dystrofia?
Lihasdstrofia on termi, jota käytetään osoittamaan geneettisten sairauksien ryhmää, usein myös perinnöllistä, mikä aiheuttaa lihasten asteittaisen heikkenemisen ja progressiivisen vamman.
Yleisimpiä ja yleisimpiä lihasten distrofioita ovat:
- Duchennen lihasdyrofia
- Myotoninen dystrofia
- Facio-scapulo-humeral lihaksen dystrofia
- Beckerin lihasdystrofia
- Raitojen lihasdystrofiat
- Okulofaryngeaalinen lihaksen dystrofia
- Emery-Dreifussin lihasdystrofia
- Distaaliset lihasdystrofiat
epidemiologia
Isossa-Britanniassa yli 70 000 ihmistä, lasta ja aikuista kärsii jonkinlaisesta lihasdüstroofiasta.
Kolme yleisintä lihaksen dystrofiaa ovat: Duchennen lihasdüstroofia, joka vaikuttaa yhteen urospuoliseen lapsiin joka 3500 vastasyntyneen; myotoninen dystrofia, joka vaikuttaa yhteen ihmiseen joka 8.000; ja facio-scapulo-humeral lihaksen dystrofia, joka vaikuttaa yhteen ihmiseen joka 20.000 (Huom: tiedot koskevat Yhdistynyttä kuningaskuntaa).
Italiassa noin 20 000 ihmistä kärsii Duchennen lihasdüstroofiasta.
syyt
Lihasdstrofian syy on mutaatio yhdessä tai useammassa geenissä, joilla on olennainen merkitys lihaksen laitteen oikean kehityksen ja moitteettoman toiminnan kannalta.
Toisin sanoen lihaksen dystrofiat ovat seurausta yhdestä tai useammasta geneettisestä muutoksesta, jotka estävät lihasten kehittymisen kunnolla ja moitteettomasti.
Tähän mennessä tehtyjen tieteellisten tutkimusten mukaan lihaksen dystrofioiden esiintymiseen liittyvät geenit ovat yli sata ja niiden tuottamat proteiinit (kun ne eivät ole mutaatioita) käsittelevät lihaskuitua .
MITÄ GENETISET MUTATION ORIGINATE?
Lihasdstrofioista vastaavat geneettiset mutaatiot ovat useammin kuin perinnöllisiä (eli vanhempien välittämiä), mutta ne voivat myös olla seurausta spontaanista mutaatiosta, joka esiintyy äidin munasolussa tai alkion kehityksen aikana.
HEREDITARY MUSCULAR DISTROPHIES
Puolet yksilössä esiintyvistä kromosomeista on peräisin äidistä ja toinen puoli isältä.
Jos jossakin näistä perinnöllisistä kromosomeista esiintyy mutaatio, yksilö kuljettaa sitä mukanaan syntymästä ja syntymästä. Tällä mekanismilla peritään geneettisiä sairauksia.
Vanhempien välittämät lihaksen dystrofiat voivat kuulua seuraavaan luokkaan:
Kuvio: autosomaalisen resessiivisen taudin perinnöllinen siirto. Sukupuoli ei vaikuta, koska geneettinen mutaatio sijaitsee ei-seksuaalisella (tai autosomaalisella) kromosomilla.
Kuvio: autosomaalisen määräävän taudin perinnöllinen siirto. Sukupuoli ei vaikuta, koska geneettinen mutaatio sijaitsee ei-seksuaalisella (tai autosomaalisella) kromosomilla.
Kuva: X-kromosomiin liittyvissä perinnöllisissä sairauksissa nainen voi olla terve tai terve kantaja, mies voi olla terve tai sairas. Autosomaaliset resessiiviset perinnölliset häiriöt (Huom: termiä autosomaalia käytetään sairauksiin, jotka vaikuttavat ei-seksuaalisiin kromosomeihin sijoitettuihin geeneihin). Jotta nämä sairaudet olisivat ilmeisiä, vastuullista geeniä on muutettava molemmissa sen versioissa, se on sekä sen äidin alleelissa että isänsä. Itse asiassa vain yhden vanhemman osittainen panos ei riitä lapsen (tai tyttären) sairaaksi.
Näissä tapauksissa koehenkilöitä, joilla on vastuussa oleva geeni, joka on muunnettu vain yhdessä versiossa (eli vain yhdessä alleelissa), kutsutaan taudin terveiksi kantajiksi.
Esimerkkejä resessiivisistä lihaksen dystrofioista ovat: joidenkin raajojen lihaksen dystrofiat ja Emery-Dreifuss -lihasdüstroofian alatyyppi.
- Autosomaaliset hallitsevat perinnölliset häiriöt . Jotta nämä sairaudet olisivat ilmeisiä, vastaavan geenin vain yhden version mutaatio riittää; ei ole väliä, onko vastuussa oleva alleeli äiti tai isä.
Esimerkkejä dominoivista lihaksen dystrofioista ovat: myotoninen dystrofia, facio-scapulohumeral-lihasten dystrofia, okulofaryngeaalinen lihasten dystrofia, Emery-Dreifuss -lihasdüstroofian alatyyppi ja joitakin raajojen lihasdüstroofioita.
- Sukupuoliskromosomiin X liittyvät perinnölliset sairaudet. Terveellä miehellä on jokaisessa solussa sukupuolikromosomi X ja sukupuoli-kromosomi Y; toisaalta terveellä naisella on kaksi X-kromosomia.
Perinnöllinen sairaus, jonka ominaista geneettistä mutaatiota esiintyy X-kromosomissa, merkitsee sitä, että mies on sairas ja nainen on terve kantaja (tai vaihtoehtoisesti kärsii paljon lievemmästä sairauden muodosta). Tämä johtuu siitä, että miehellä ei ole soluissaan muita X-kromosomeja, jotka voivat korvata sairaan X-kromosomin muuttuneet toiminnot; päinvastoin, kussakin solussa, naisella on toinen terve X-kromosomi, joka kykenee toimittamaan muunnellun funktion muuttuneet toiminnot.
Esimerkkejä seksuaaliseen kromosomiin X liittyvistä lihaksen dystrofioista ovat: Duchennen lihasdüstroofia ja Beckerin lihasdüstroofia.
MUSKULAARISET DISTROFIT, JOTKA ON VALMISTETUT SPONTANEOISET MUTATIT
Voi tapahtua, että lihaksen stressiä aiheuttavat spontaanit mutaatiot geenistä, joka on olennainen lihasten terveydelle. Tämä mekanismi selittää, miten esimerkiksi terveiden naisten, jotka eivät kanna tautia, urospuoliset lapset voivat kehittyä myös Duchennen lihasdystrofiaan.
Jatka: Lihasdyrofian tyypit »
