Aiheeseen liittyvät artikkelit: Amyotrofinen lateraaliskleroosi
määritelmä
Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS) on neurodegeneratiivinen sairaus, joka vaikuttaa motorisiin neuroneihin (hermosolut, jotka sallivat luuston lihasliikkeitä). Tämä rappeutuminen sisältää lihasten atrofiaa ja kehon asteittaista halvaantumista, ja sillä on dramaattisia vaikutuksia potilaalle.
Sairaus alkaa yleensä 50-vuotiaana ja voi vaikuttaa molempien sukupuolten yksilöihin.
Dynaaminen, jolla motoriset neuronit alkavat menettää toiminnallisuutensa, ovat edelleen epäselviä. Uskotaan kuitenkin, että amyotrofisella lateraaliskleroosilla voi olla monifaktorinen alkuperä. Lisääntyvien tekijöiden joukossa olisi geneettinen taipumus, tiettyjen hermosolujen kasvutekijöiden puuttuminen ja altistuminen myrkyllisille aineille (mukaan lukien torjunta-aineet ja raskasmetallit).
Useimmissa tapauksissa amyotrofinen lateraaliskleroosi on satunnainen, kun taas 5-10% potilaista tuntee taudin. Osa näistä potilaista esittelee SOD1-geenin mutaatioita (joka koodaa superoksididimutaasia-1) ja TARDBP-geeniä (joka koodaa proteiinia TDP-43, ts. TAR-DNA: ta sitovaa proteiinia 43).
Yleisimmät oireet ja merkit *
- voimattomuus
- ataksia
- Lihaksen atrofia ja halvaus
- Lihaksen atrofia
- Lihaskrampit
- Kieliongelmat
- dysartria
- nielemisvaikeudet
- dysfonia
- Virtsarakon toimintahäiriö
- hengenahdistus
- Lihaskokoonpano
- Hengenahdistus
- Jalat väsynyt, raskaat jalat
- hyperrefleksia
- hypomimiaa
- heikkous
- Lihaksen hypotrofia
- Liikkeiden koordinoinnin menetys
- Tasapainon menetys
- Painonpudotus
- käheys
- Liitoksen jäykkyys
- Voimakas syljeneritys
- Tukehtuminen
- Lihaksen kouristukset
- Nenän ääni
Muita merkintöjä
Amyotrofiseen lateraaliskleroosiin on tunnusomaista aivojen ja selkäydin motoristen neuronien progressiivinen degeneraatio. Alussa tämä prosessi sisältää lihasvoiman heikkoutta ja menetystä. Oireet ovat epäsymmetrisiä, satunnaisesti paikallisia, mutta kädet ovat yleensä ensimmäisiä, joita patologinen prosessi vaikuttaa.
Tämän jälkeen heikkous etenee käsivarsien, hartioiden ja alaraajojen kohdalle. Potilaat kokevat liikkuvuuden jäykkyyttä, spastisuutta, faskulaatioita (ihon alla näkyvät tahattomat lihaskontraktiot) ja kivuliaita kouristuksia. Lisäksi voi esiintyä osteotendiinista hyperrefleksiaa ja istukan refleksia laajennuksessa (Babinski-merkki: sen sijaan, että sormet levittäisivät, levittäisivät ulos).
Ajan myötä ALS johtaa lihasten surkastumiseen ja halvaantumiseen, mikä vaikuttaa liikkuvuuteen ja kävelyyn. Muita amyotrofisen lateraaliskleroosin oireita ovat laihtuminen, dysfonia, puhumisen ja nielemisen vaikeus ja taipumus tukehtua nesteillä. Pylväs-ALS: ssä kraniaalisten hermosolujen neuronien osallistuminen aiheuttaa myös vaikeuksia kasvojen ilmentymien ja kielellisten liikkeiden hallitsemisessa. Kognitiiviset kyvyt eivät sitä vastoin vaikuta neurodegeneratiiviseen prosessiin.
Kun hengityselinten lihakset ovat mukana, hengityksen vinkuminen voi tapahtua vähäisten ponnistelujen ja yskän vaikeuden jälkeen, kun taas niiden paralyysi johtaa asteittain hengityselinten vajaatoimintaan. Jälkimmäinen esiintyminen on ALS-potilaiden pääasiallinen kuolinsyy, joka yleensä tapahtuu 3-10 vuoden kuluessa.
Amyotrofisen lateraaliskleroosin diagnoosi on muotoiltu asiantuntija-neurologin suorittaman huolellisen kliinisen tutkimuksen ja joidenkin instrumentaalisten testien, kuten sähköromografian ja magneettiresonanssin, avulla.
ALS: n neurodegeneratiivisen prosessin hidastamiseksi ei ole vielä erityistä hoitoa. Siksi taudin vaikutusten rajoittamiseksi hoito on pääasiassa oireenmukaista ja tukevaa. Edistyneissä vaiheissa voidaan käyttää avustettua ilmanvaihtoa ja perkutaanista endoskooppista gastrostomia (PEG). Tällä hetkellä rilusoli on ainoa tehokas lääke, joka pidentää potilaiden eloonjäämistä noin 3-6 kuukautta.
