A.Griguolon Fibrodysplasia Ossificante Progressiva

yleisyys

Progressiivinen luuttuva fibrodysplasia ( FOP ) on geneettinen tauti, joka sen kantaja- aineissa aiheuttaa luuston muodostumisen luurankon ulkopuolelle, erityisesti nivelissä ja lihaksissa.

Otettu Wikipedia.orgista

ACVR1-geenin mutaation (luun kehittymistä ja korjausta säätelevän geenin) vuoksi progressiivinen ossifiointi fibrodysplasia voi olla edellytys, että ihmiset kehittyvät alkion kehittymisen aikana (mikä on yleisempää) tai että he perivät yhdeltä vanhemmiltaan (harvinainen).

FOP heikentää nivelien ja lihasten toimintaa, mikä johtaa ajan myötä kävely- ja tasapaino-ongelmiin, hengitysvaikeuksiin, pureskeluun ja puhumiseen jne.

Tällä hetkellä valitettavasti progressiivisen ossifioivan fibrodysplasiaa sairastavat voivat luottaa vain oireenmukaiseen hoitoon, eli oireiden lievittämiseen - koska ei ole olemassa parannusta, joka kykenee peruuttamaan ACVR1-mutaatiota.

Mikä on progressiivinen happipitoinen fibrodysplasia?

Progressiivinen luuttuva fibrodysplasia on geneettinen sairaus, jonka läsnä ollessa luuston lihakset ja sidekudokset, jotka muodostavat nivelten jänteet ja nivelsiteet, ovat spontaanisti tai satunnaisten vaurioiden jälkeen ossifioida tai muuttaa alkuperäisiä solujaan kudoksille, jotka ovat tyypillisiä kudokselle. luun.

Progressiivinen luuttuva fibrodysplasia on synnynnäinen tila, jossa synnynnäinen tarkoittaa sitä, että sen kantajat vaikuttavat syntymästä (vaikka seuraukset eivät ole ilmeisiä tästä hetkestä).

Progressiivinen ossifiointifibrodysplasia tunnetaan myös lyhenteellä FOP, jonka komponenttikirjeet ovat selkeä viittaus kolmeen termiin, joita käytetään tämän artiklan ehtojen kohteen määrittämiseen.

Tiesitkö, että ...

Progressiivinen luuttuva fibrodysplasia sisältyy sidekudosairauksien luetteloon, kuten Ehlers-Danlosin oireyhtymä tai Marfanin oireyhtymä.

epidemiologia

Progressiivinen luuttuva fibrodysplasia on harvinainen sairaus; tilastojen mukaan maailmanlaajuisesti yksilö vaikuttaisi noin 2 miljoonan euron välein.

Vuoden 2017 epidemiologisten tietojen mukaan kaikkialla maailmassa potilaat, joilla on progressiivinen luuttuva fibrodysplasia, olisivat noin 800.

syyt

Progressiivinen luuttuva fibrodysplasia johtuu ACVR1-geenin spesifisestä mutaatiosta, joka sijaitsee kromosomissa 2 .

Useimmissa tapauksissa edellä mainittu mutaatio on seurausta spontaanista tapahtumasta, joka ilmenee ilman tarkkaa syytä alkion kehittymisen aikana (ts. Sen jälkeen, kun siittiö on hedelmöittynyt munan ja alkion kehittymisestä); harvemmin, FOP: stä vastuussa oleva ACVR1-mutaatio on seurausta vanhempien välityksestä, eli potilas saa sen yhdeltä vanhemmista.

Ensimmäinen ACVR1-mutaation tyyppi on esimerkki hankitusta mutaatiosta, ja tuloksena syntynyttä tilaa kutsutaan hankitun tyyppiseksi progressiiviseksi ossifioivaksi fibrodysplasiaksi ; toisaalta ACVR1-mutaation toinen tyyppi on esimerkki perinnöllisestä mutaatiosta ja siitä johtuva sairaus on nimeltään perinnöllinen progressiivinen luuttuva fibrodysplasia .

Mitkä ovat ACVR1-mutaation seuraukset?

Ennakko: ihmisen kromosomeissa läsnä olevat geenit ovat DNA-sekvenssejä, joiden tehtävänä on tuottaa perusproteiineja elämälle välttämättömissä biologisissa prosesseissa, mukaan lukien solujen kasvu ja replikaatio.

ACVR1-geeni tuottaa reseptoriproteiinin, joka kykenee säätelemään luurankojärjestelmän kasvua, kehitystä ja korjausta.

Terveillä ihmisillä ACVR1-geeni aktivoituu tarpeen mukaan, mikä takaa luuston luiden kasvu-, kehitys- ja korjausprosessien hienon hallinnan.

Esimerkiksi mutatoimaton ACVR1-geeni on yksi ihmisistä, jotka ovat vastuussa luunmuodostusprosessista, joka luonnehtii ihmisen luuston kypsymistä, siirtyessään nuoresta iästä aikuisuuteen.

Toisaalta ihmisillä, joilla on progressiivinen luuttuva fibrodisplasia, ACVR1-geeni on sen mutaation vuoksi aina aktiivinen ( konstitutiivinen aktivointi ), joka sisältää edellä mainittujen prosessien hienon hallinnan menettämisen ja sellaisen ilmiön esiintymisen, kuten luukudoksen muodostuminen sidekudoksen sijasta (esimerkiksi ruston, jänteiden jne. sijasta) ja lihasten sijasta.

Progressiivinen happipitoinen fibrodysplasia on autosomaalinen dominoiva tauti

Ymmärtääksesi ...

Jokainen ihmisen geeni on läsnä kahdessa kopiossa, joita kutsutaan alleeleiksi, jotka ovat äidin alkuperää ja isän alkuperää.

Progressiivisella luuttavalla fibrodysplasialla on kaikki autosomaalisen määräävän taudin ominaisuudet .

Geneettinen sairaus on autosomaalista määräävää, kun vain yhden geenin kopion aiheuttava mutaatio riittää ilmentämään itseään.

Oireet ja komplikaatiot

Progressiivinen luuttuva fibrodysplasia aiheuttaa luuston muodostumisen luurankon ulkopuolelle, pääasiassa nivelten jänteisiin ja nivelsiteisiin sekä lihaksiin. Lisäksi murtuman sattuessa se on vastuussa kyseessä olevan luun yli- kasvusta, kun taas lihasvammojen tapauksessa se määrittää luun luun kudokseen liittyvän lihaskudoksen korvaamisen.

Tämän seurauksena progressiivinen luuttuva fibrodysplasia johtaa liikkuvuuden menettämiseen mukana olevien lihasten ja nivelten osalta, mikä loogisesti vaikuttaa potilaan motorisiin taitoihin.

Tiesitkö, että ...

Luukudoksen kokkareita, joita FOP aiheuttaa luuston ulkopuolella, kutsutaan ektooppisiksi luutumispisteiksi .

Progressiivisen hapettavan fibrodysplasian vaikutukset: yksityiskohdat

Yleensä progressiivinen ossifioiva fibrodysplasia hyökkää ihmiskehoon ylhäältä ; sen vuoksi se vaikuttaa aluksi osastojen, kuten pään, kaulan, selän alueen, rintakehän, olkapään ja yläraajojen, lihaksiin ja niveliin, ja näin ollen vaarantaa vatsan, lantion, lannerangan ja raajojen lihasten ja nivelen toimivuuden. alhaisempi.

Oireiden osalta tiedetään, että progressiivinen luuttuva fibrodysplasia aiheuttaa:

Tulehduksen oireet (erityisesti turvotus ) niissä anatomisissa osastoissa, joihin ylimääräisten luukudosten kasvu vaikuttaa.
Vaikeus pureskella ja puhua . Ne ovat seurausta siitä, kun kyseinen sairaus hyökkää temporomandibulaariseen niveleen, jonka oikea toiminta on olennainen pureskelun ja äänityksen kannalta.
Pureskelun vaikeudet ovat vastuussa aliravitsemuksesta.

Rintakehän laajentaminen ja siihen liittyvät hengitysvaikeudet ovat vaikeita . Niitä havaitaan hetkellä, jolloin FOP vaikuttaa ylimääräisen luun, lihasten ja rinnassa olevien nivelten muodostumiseen.
Vaikeudet ylemmän ja alemman raajan siirtämisessä ja siitä johtuvat tasapainon ja koordinoinnin ongelmat . Ne ovat seurausta siitä, kun FOP lävistää tärkeitä niveliä, kuten olkapää, kyynärpää tai polvi.
Tasapainon ja koordinoinnin ongelmat ovat usein sattumanvaraisia putoamisia, jotka voivat entisestään pahentaa potilaan terveydentilaa; Itse asiassa jokaisen lihas- tai nivelmurtuman tai vahingon, joka voi johtua tahattomasta putoamisesta, seuraa epätavalliset korjausprosessit, jotka johtavat ylimääräisten luukudosten muodostumiseen.
Selkärangan muodonmuutokset . Ne ovat seurausta siitä, kun tauti vaikuttaa nikamien ja selkälihojen välisiin niveliin.

On tärkeää huomata, että edellä mainittujen seurausten lisäksi progressiivinen luuttuva fibrodysplasia liittyy myös joihinkin synnynnäisiin epämuodostumiin, mukaan lukien epämuodostuneiden varpaiden läsnäolo (tämä on merkki, joka luonnehtii käytännöllisesti katsoen kaikkia FOP-tapauksia) ja lyhyiden peukaloiden esiintymistä (se on yleistä, mutta ei niin epämuodostuneita varpaita).

Tiesitkö, että ...

Progressiivinen luuttuva fibrodysplasia säästää joitakin ihmiskehon osia. Esimerkiksi se ei aiheuta ei-toivotun luun muodostumista: kielen, sydänlihaksen, sileän lihaskudoksen, extraokulaaristen lihasten ja kalvon muodostumista.

Progressiivisen happipitoisen fibrodysplasian puhkeaminen: milloin se tapahtuu?

Yleisesti ottaen progressiivinen luuttuva fibrodysplasia alkaa osoittaa ensimmäisiä merkkejä sen läsnäolosta varhaislapsuudessa ; Varmasti, potilaan kymmenennen elinvuoden aikana hän on jo osoittanut itsensä täysin.

komplikaatiot

Vuosien mittaan FOP-potilaiden ylimääräinen luu on yhä merkittävämpi. Tämä johtaa erilaisiin komplikaatioihin, kuten:

Vakavat hengitysvaikeudet;
liikkumattomuus;
Syöttömyys, jota seuraa vakava aliravitsemus;
Kyvyttömyys puhua.

diagnoosi

Kehittyvän fibrodysplasia-diagnoosin laatimiseksi tarvitaan välttämätöntä tarkkaa fyysistä tutkimusta, tarkkaa sairaushistoriaa ja geneettistä testiä .

Progressiivinen luuttuva fibrodysplasia on ehto, jonka tunnistaminen tapahtuu hyvässä prosenttiosuudessa tapauksista myöhemmin kuin on määrä. Tämä riippuu pohjimmiltaan FOP: n harvinaisuudesta: ennen kuin viimeksi mainittua ajatellaan, lääkärit ajattelevat yleisempiä sairauksia, jotka aiheuttavat samanlaisia oireita (esim. Luun kasvaimet, fibroosinen dysplasia, aggressiivinen juvenile fibromatoosi jne.).

Anamneesi ja fyysinen tutkimus

Anamneesi ja fyysinen tutkimus koostuvat pääasiassa potilaan osoittaman oireiden tarkasta arvioinnista.

Progressiivisen luunmuodostuksen fibrodysplasiaa kontekstissa lääkäri tarkistaa taudin tyypillisten seurausten olemassaolon, kuten:

Muodostuneet suuret varpaat;
Liikkumisen vaikeudet;
Tasapainon ja huonon koordinoinnin ongelmat;
Taipumus satunnaisiin putoamiseen;

Äkillinen esiintyminen tulehduksen merkkien kehossa.

Geneettinen testi

Se on DNA-analyysi, jonka tarkoituksena on havaita kriittisten geenien mutaatiot.

Progressiivisen luuttavan fibrodysplasian yhteydessä se edustaa vahvistuksen diagnostista testiä, koska se mahdollistaa ACVR1-mutaation korostamisen.

terapia

Progressiivisen luuttavan fibrodysplasian hoitomahdollisuudet ovat yksinomaan oireenmukaisia - pyritään lievittämään oireita ja lykkäämään komplikaatioita - koska tällä hetkellä ei ole hoitoja, jotka kykenevät perumaan mutaation joko ennen syntymää tai syntymää. vastuussa kyseisestä taudista ja sen seurauksista.

Oireinen hoito: mitä se koostuu?

Luettelo mahdollisista oireenmukaisista hoidoista, jotka voidaan toteuttaa progressiivisen ossifiointiflaasiplaasia vastaan, sisältää:

NSAID-lääkkeiden tai kortikosteroidien antaminen äkillisten tulehdusjaksojen torjumiseksi;
Kiinnitysten ja muiden kävelyapuvälineiden käyttö vahingossa tapahtuvan putoamisen välttämiseksi;
Työterapia, jotta jokapäiväinen elämä häiritsisi nykyistä geneettistä tilaa ja sen seurauksia.

Miksi leikkaus ei ole mikään mahdollisista hoidoista?

FOP: n läsnäolo sulkee tiukasti pois leikkauksen käytön, jolla pyritään eliminoimaan ylimääräisten luukudosten kertyminen. Tämä selittyy sillä, että mihin tahansa luun viiltoon progressiivisen ossifioivan fibrodysplasiapotilaan luuranko reagoisi samalla epänormaalilla tavalla kuin silloin, kun se läpäisee murtuman, so.

Tiesitkö, että ...

Luun biopsian suorittaminen (eli luun kerääminen laboratorioanalyysiä varten) progressiivisessa ossifioivassa fibrodysplasiapotilaassa on erittäin vaarallista, koska sillä on samat vaikutukset kuin murtuma (tai absurdisesti mahdollinen interventio) leikkausta, jolla pyritään poistamaan ylimääräinen luukudos).