yleisyys
Alfafetoproteiini (AFP) on glykoproteiiniaine, joka on valmistettu raskauden varhaisimmista vaiheista keltaissakun ja sitten sikiön kautta.
Sikiön elinaikana syntymätön lapsi syntetisoi AFP: tä erityisesti maksan tasolla, ja munuaiset ja ruoansulatuskanava vaikuttavat marginaalisesti. Synnytyksen jälkeen alfa-fetoproteiinitasot alkavat laskea aikuiselle tyypillisiä arvoja vuoden kuluessa.
Mikä
Alfafetoproteiini on proteiini, joka syntetisoituu maksan ja keltuaisen syntymän aikana sikiön ja alkion kehityksen aikana. Tämä proteiini on läsnä syntymättömän lapsen plasmassa suurina määrinä raskauden toisesta kolmanneksesta alkaen niin, että se ilmenee myös äidin veressä.
Alkuvuodesta lähtien alfa-fetoproteiinitasot vähenevät nopeasti, niin että ne löytyvät vain pienistä jälkeistä naisilla ja terveillä lapsilla.
Tällä hetkellä tämän proteiinin toiminta aikuisilla ja sikiön kehityksen aikana on edelleen epäselvä.
Sen ilmentämisestä vastaava geeni on AFP-geeni, joka sijaitsee kromosomin 4 varrella.
Miksi mittaat
Raskaana olevilla naisilla alfa-fetoproteiinin annosta veressä käytetään seulontaan, joka kattaa kaikki hermoputken synnynnäiset epämuodostumat (kuten spina bifida tai anencephaly). Lisäksi tutkimus on hyödyllinen trisomian 21 (tai Downin oireyhtymän ) diagnoosin tukemiseksi.
Alfafetoproteiiniannos suoritetaan yhdessä estriolin ja p-hCG: n kanssa; näiden kolmen arvioinnin yhdistelmää kutsutaan tri-testiksi, ja se tehdään viidentoista ja kahdennenkymmenennen raskausviikon välillä.
Jos sikiöllä on vika hermoputken sulkemisessa, se tarkoittaa, että selkäydin, pään tai vatsan seinämän tasolla on aukko. Nämä viat aiheuttavat korkeampia pitoisuuksia kuin standardi AFP: n läpi istukan läpi ja joutuvat ylimääräisiksi äidin veressä.
Milloin sitä määrätään?
Alfafetoproteiinin annostus on määrätty 15. ja 20. raskausviikon välillä, jotta voidaan arvioida riskiä sikiölle, jolla on epämuodostumia tai tiloja, kuten esimerkiksi Downin oireyhtymä. Jos seulonta on positiivinen, diagnoosin, kuten ultraäänen ja amniosentesin, vahvistamiseksi tarvitaan muita testejä.
Normaalit arvot
Arvot raskauden eri vaiheissa
Sikiön elinaikana AFP on tärkein sikiön plasmaproteiini ja tässä mielessä se suorittaa samanlaisia toimintoja kuin albumiinilla; sen seerumipitoisuudet pyrkivät lisääntymään ensimmäisen raskauskolmanneksen loppuun saakka, jolloin huippu on noin 3 mg / ml raskauden 10. ja 13. viikon välillä .
Tämän jälkeen alfa-fetoproteiinin pitoisuudet laskevat eksponentiaalisesti 14: n ja 32: n viikon välillä, jonka lopussa ne ovat noin 0, 2 mg / ml; tämä laskeutuminen kulkee käsi kädessä albumiinin (joka on plasman pääasiallinen proteiinimolekyyli) synteesin asteittaisen lisääntymisen, veren tilavuuden kasvun ja alfa-fetoproteiinin maksan synteesin vähenemisen kanssa.
Huolimatta AFP: n magneettikonsentraatioista, suhteellinen osa tästä aineesta saavuttaa äidin verenkierron, osittain voittamalla sikiön kalvot ja kohdun dekidua (transamniotti) ja osittain transplatsenttireitin kautta.
Raskauden alkuvaiheessa alfa-fetoproteiini näyttää leviävän sikiön ympyrästä amnionin nesteeseen ihon läpi, joka näissä vaiheissa ei ole vielä keratinoitunut. Kuitenkin heti, kun sikiön munuaiset alkavat toimia (ensimmäisen raskauskolmanneksen loppupuolella), alfa-fetoproteiini tulee sikiön virtsaan ja sieltä lähtee amnionin nesteeseen.
AFP High - Syyt
Tutkiessaan alfa-fetoproteiinikonsentraatioita amnionin ja äidin veressä tutkijat ovat havainneet positiivisen korrelaation korkean AFP: n ja joidenkin epämuodostumisten aiheuttamien patologioiden välillä, erityisesti neuraaliputkivirheiden kuten anencephalian (joka johtaa kuolemaan) välillä. sikiö) ja kyvyttömyys sulkea hermoputki (spina bifida, eli kun nikamat eivät ympäröi riittävästi selkäydintä).
Itse asiassa yleensä alfa-fetoproteiinin amnionipitoisuus on erityisen alhainen verrattuna sikiön plasmapitoisuuteen. Neuraaliputkivirheen läsnä ollessa toisaalta nesteen ja amniotinesteen välille muodostettu jatkuvuusratkaisu määrää suurten AFP-määrien vapaan kulun niin, että amnionipitoisuus kasvaa merkittävästi (yhdessä asetyylikoliiniesteraasin, spesifisen entsyymin tasojen kanssa). hermokudosta, joka näissä olosuhteissa kohoaa merkittävästi).
Alfafetoproteiinikonsentraatiot voidaan mitata myös äidin veressä yksinkertaisena seulontatestinä, jotta voidaan tunnistaa riskiraskaudet, jotka tarvitsevat lisätutkimuksia, kuten ultraääni. Tämä jälkimmäinen testi on erityisesti edullinen alfa-fetoproteiinin määrittämiseksi varhaisena seulontatestinä, joka johtuu sekä sen erittäin herkästä herkkyydestä että erinomaisesta kyvystä havaita kromosomopatioiden ultraääni- merkkejä.
Alfa-fetorpoteiinin tasot äidin seerumissa lisääntyvät jopa istukan irtoamisen yhteydessä (abruptio placentae) .
Päinvastaisessa tilanteessa eli silloin, kun äidin veressä on alhaisia alfa-fetoproteiiniarvoja, Downin oireyhtymästä kärsivän sikiön riski on suurempi.
Näiden todisteiden ansiosta alfa-fetoproteiinin annos äidin veressä on pätevä seulontatyökalu, johon monet riskialttiit naiset joutuvat altistumaan 15. ja 21. raskausviikolle. Tarkemmin sanottuna alfa-fetoproteiinin tasot arvioidaan - niin sanotussa Tri-Testissä - muiden biokemiallisten markkereiden, kuten HCG: n (ihmisen koriongonadotropiini) ja estriolin (istukan estrogeenin) kanssa, jotka eivät ole konjugoituneet.
Muina aikoina myös inhibiini A -annos on sisällytetty, ja siksi puhumme nelinkertaistetusta testistä.
Raskaana olevilla naisilla, joilla on sikiöt Downin oireyhtymällä, alfa-fetoproteiinin ja konjugoimattoman estriolin seerumimäärät laskevat, kun taas ihmisen koriongonadotropiinin pitoisuudet nousevat.
Myös tässä tapauksessa kyseessä ei ole todellisia diagnostisia testejä, vaan seulontatestejä, jotka - yhdessä äidin iän kanssa - mahdollistavat Downin oireyhtymän aiheuttaman sikiövaaran määrän. Kun tämä riski osoittautuu tärkeäksi, raskaana olevat naiset ohjataan asianmukaisiin diagnostisiin testeihin, kuten amniosentesiin.
Alfa-fetoproteiinin pitoisuudet raskaana olevan naisen veressä voivat ylittyä liian suuriksi, koska:
- Väärä raskausikä, koska viitearvot vaihtelevat suuresti raskauden eri vaiheissa
- Abortin uhka
- Sikiön sisäinen kuolema (sikiön kuolema)
- Moninkertainen raskaus
- Placentaalinen irrotus
- Neuraaliputkivirheet, kuten spina bifida ja anencephaly
- Kontaminaatio amnioniliuoksella (jos verinäyte otetaan amniosentesin jälkeen tai korionihillisen näytteenoton jälkeen)
- Maksan tai munasarjan äidin kasvaimet
- Muut harvinaiset poikkeamat
- Fysiologinen kasvu ei liity mihinkään anomaliaan
Alhainen AFP - syyt
Alfa-fetoproteiinin arvot voivat olla alhaiset seuraavissa tapauksissa:
- Raskausikä odotettua alhaisempi (kun konseptin päivämäärää ei tiedetä tarkasti);
- Aborttia ei ole vielä tunnistettu.
Raskaana olevilla naisilla, joilla on sikiöitä, joilla on kromosomaalinen vika, joka aiheuttaa Downin oireyhtymän, alfa-fetoproteiinin ja ei-konjugoidun estriolin seerumimäärät ovat yleensä pieniä, kun taas ihmisen koriongonadotropiinin (hCG) ja inhibiinin A kasvu.
Miten sitä mitataan
Alfa-fetoproteiinitesti on laboratorioanalyysi, joka käsittää yksinkertaisen verinäytteen suorittamisen käsivarren laskimosta. AFP, hCG, estrioli ja inhibiini A -testit voidaan suorittaa samalle verinäytteelle.
valmistelu
AFP: n analysoimiseksi tarvitaan vähintään 8 tunnin nopeus, jotta ruoka ei häiritse tulosta.
Tulosten tulkinta
Tuloksen tulisi tulkita geneettinen neuvonantaja tai lääkäri, joka voi selittää tentin merkityksen.
Alfafetoproteiinin arvo verenkierrossa riippuu tiiviisti sikiön raskausajan määrittämisestä. Itse asiassa jos gynekologi ei ole laskenut viimeksi mainittua, on olemassa riski, että alfa-fetoproteiinin pitoisuudet ovat liian suuret tai alhaiset.
Äidin seerumissa AFP: n pitoisuus veressä alkaa kasvaa eksponentiaalisesti 32 viikkoon saakka, mutta vain muutaman päivän kuluttua syntymästä.
Korkeat alfa-fetoproteiiniarvot raskaana oleville naisille voivat riippua:
- Neuraaliputken viat (spina bifida, anencephaly);
- Placentan ongelma;
- Sikiön epämuodostumat (kromosomihäiriöt);
- Äidin neoplasma tai maksasairaus.
Tekijät, jotka voivat nostaa AFP-tasoja, ovat kuitenkin seuraavat:
- Virheellinen raskaus;
- Twin-raskaus.
Alhaiset alfa-fetoproteiinitasot voivat sen sijaan liittyä kromosomihäiriöihin. Tarkemmin sanottuna alhainen AFP-taso ja HCG: n lisääntynyt taso (bi-testi) liittyivät Downin oireyhtymän lisääntyneeseen riskiin.
Joka tapauksessa, kun nämä epänormaalit arvot on löydetty, lääkäri suosittelee muita testejä, kuten vatsan ultraäänen tai amniosentesin, alfa-fetoproteiinin pitoisuuksien mittaamiseksi amniotinesteessä.
