Fibroidinen dysplasia

yleisyys

Kuitumainen dysplasia on hyvänlaatuinen kasvain, joka vaikuttaa luisiin ja aiheuttaa jälkimmäisessä normaalin luun korvaamisen kuitumaisella (tai arpikudoksella).

Kuva sivustosta orthoinfo.aaos.org

Se on synnynnäinen sairaus, joka johtuu synnytyksen jälkeen tapahtuvasta geneettisestä mutaatiosta juuri sikiön kehityksen alkuvaiheessa.

Tyypillisiä kliinisiä ilmenemismuotoja ovat: kipu, murtuman taipumukset, luun epämuodostumat ja hermosarjan jaksot.

Kuitumainen dysplasia vaikuttaa pääasiassa kallon luisiin ja käsivarsien ja jalkojen pitkiin luihin.

Kuitujen dysplasiaa varten ei ole erityistä parannusta, vaan vain oireenmukaista hoitoa.

Lyhyt katsaus siihen, mitä kasvain on

Lääketieteessä termit kasvain ja neoplasia tunnistavat hyvin aktiivisten solujen massan, joka pystyy jakamaan ja kasvamaan hallitsemattomasti.

Puhumme hyvänlaatuisesta kasvaimesta, kun solumassan kasvu ei ole infiltratiivista (eli se ei hyökkää ympäröiviin kudoksiin) ja jopa metastasoituu.
Puhutaan pahanlaatuisesta kasvaimesta, kun epänormaalin solumassan kyky kasvaa hyvin nopeasti ja leviää ympäröiviin kudoksiin ja muuhun kehoon.
Termit pahanlaatuinen kasvain, syöpä ja pahanlaatuinen neoplasia katsotaan synonyymiksi.

Mikä on fibroosinen dysplasia?

Kuitumainen dysplasia on hyvänlaatuinen luun kasvain, jolle on tunnusomaista normaalin luukudoksen korvaaminen kuitukudoksella .

Siksi niissä, jotka kärsivät kuituisesta dysplasiasta, neoplasman vaikut- tama luu tai luut muuttavat solujen koostumustaan ja menettävät normaalin solukomponentinsa kuitukomponentin hyväksi, joka fysiologisissa olosuhteissa olisi täysin poissa.

Luuston alueet, joihin kuituinen dysplasia kärsivät eniten, ovat kallon luut ja jalkojen ja käsivarsien pitkät luut .

MIKÄ ON KIINTEINEN Kangas?

Kuitukudos on ei-toiminnallinen kudos, joka koostuu kollageenikuitujen klusterista. Sen muodostuminen johtuu joidenkin tiettyjen sidekudokseen kuuluvien solujen hyperaktiivisuudesta ja tunnetaan fibroblasteiksi .

Kuitukudosta kutsutaan myös arpikudokseksi .

KIINTEISTÖN TYYPPI

Patologit tunnistavat kahden tyyppisen kuitumaisen dysplasian olemassaolon: monostotic fibrobies dysplasia ja polyostotic fibrous dysplasia .

Monostoottinen kuitumainen dysplasia vaikuttaa vain ihmisen luurankoon ja edustaa tavallisinta kuitumaisen dysplasiaa.
Polyostaattinen kuituinen dysplasia vaikuttaa enemmän luita kuin ihmisen luuranko. Kaikki luut voivat kuulua samaan raajaan tai eri raajoihin.

Kahdesta kuitumaisen dysplasian tyypistä lääketieteellis-kliinisestä näkökulmasta vakavin on polyostaattinen kuitu dysplasia.

epidemiologia

Fibroidinen dysplasia on sairaus, joka vaikuttaa pääasiassa nuoriin ja ns. Nuoriin aikuisiin: tilastollinen tutkimus on osoittanut, että äskettäin on todettu, että vajaat 75% ihmisistä, joilla on kuituinen dysplasia, on alle 30-vuotiaita.

syyt

Fibroidinen dysplasia ilmenee DNA: n geneettisestä mutaatiosta, joka luuston tasolla muuttaa luukudoksen muodostavien solujen tuotantoa ja erilaistumista.

Edellä mainittu geneettinen mutaatio on tapahtuma, jossa kuitukudos muodostuu normaalin luukudoksen sijasta.

MITÄ ON GENE KIINNI?

Geenimutaatio, joka aiheuttaa fibroosista dysplasiaa, vaikuttaa GNAS-geeniin . GNAS-geeni koodaa homonyymiä GNAS-proteiinia, jolla on keskeinen rooli luukudoksen muodostavien solujen tuotannon ja erilaistumisen aikana.

MIKÄ ON MUTATION PLACE?

Fibroidinen dysplasia on synnynnäinen sairaus - toisin sanoen läsnä syntymästä - mutta ei perinnöllinen - toisin sanoen sitä ei välitä kumpikaan vanhempi.

Tämä tarkoittaa sitä, että mutaatio, jonka syy syntyy sikiön kehityksen aikana, sitten sen jälkeen, kun synnytys ja kun tuleva sairas kohde on edelleen äidin kohdussa.

Tieteelliset tutkimukset ovat osoittaneet, että kuituisen dysplasiaa aiheuttava mutaatio tapahtuu sikiön kehityksen alkuvaiheissa.

Oireet ja komplikaatiot

Kuitumaisen dysplasian lievät muodot eivät aiheuta erityisiä oireita tai merkkejä; vakavat lomakkeet ovat yleensä vastuussa:

Luuston kipu
Luun epämuodostumat;
Murtumia vasten olevaa luua tai luita vastaan;
Hermoston puristuksen jaksot.

YHDISTYKSET

Tyypillisesti kuituinen dysplasia syntyy yksinäisenä tilana.

Joissakin harvinaisissa tilanteissa se ei ole vielä täysin selvillä syistä, jotka liittyvät seuraaviin:

McCune-Albrightin oireyhtymä ;
Jotkin endokriinisen järjestelmän sairaudet, mukaan lukien: hypertyreoosi, hyperparatyreoosi, akromegalia, diabetes mellitus ja Cushingin oireyhtymä;
Mazabraudin oireyhtymä .

MITEN TARKOITTAA ASIAKKAAN?

Luu-kipu - kuten sellainen, joka voi syntyä kuituisesta dysplasiasta - on annettava lääkärille tiedoksi, kun:

Lisäykset käynnissä, kävelyssä, hyppyessä jne .;
Se häiritsee unta yöllä;
Ei paranna lepoa;
Se aiheuttaa häiriötä (jos tietenkin kipu koskee jotakin kahdesta alaraajasta).

KOMPLIKAATIOT

Vakavat kuitumaisen dysplasian muodot voivat aiheuttaa erilaisia komplikaatioita, kuten:

Kasvaimen aiheuttama luun tai luun jatkuva vakava murtuma ja epämuodostuma.
Vähentynyt näön / menetys ja kuulon menetys / menetys. Nämä ovat kaksi kalloisen dysplasian vakavien episodien komplikaatioita, jotka sijaitsevat kallon luissa.
Niiden alkamisella voi olla kaksi syytä: se voi johtua puristuksesta, kasvainmassan osasta, optisista ja akustisista hermoista tai se voi johtua neoplasmasta johtuvista luun epämuodostumista, jotka muuttavat näkö- ja kuuloelinten anatomiaa. .
Niveltulehdus. Se on tyypillinen vaikeiden kuitumaisen dysplasian episodien komplikaatio, joka sijaitsee lähellä polviliitoksia, kyynärpääliitoksia jne.
Niveltulehduksen ilmaantuminen aiheuttaa luun epämuodostumia, jotka johtuvat kasvaimesta.
Muutos pahanlaatuisessa kasvaimessa. Vaikka tämä on hyvin syrjäinen mahdollisuus, kuituinen dysplasia voi ottaa vastaan pahanlaatuisen luun kasvain ominaisuudet.

diagnoosi

Kuitumaisen dysplasian täsmällistä diagnoosia varten ovat seuraavat perustavanlaatuiset tekijät: fyysinen tutkimus, anamneesi, diagnostiset kuvantamistestit (esim. Röntgenkuvat, ydinmagneettinen resonanssi, CT, luun skintigrafia jne.) Ja kasvainbiopsia.

ASINTOMATISEN TAPAHTUMIEN DIAGNOOSI

Yleensä lievien kuitumaisen dysplasia-tapausten havaitseminen tapahtuu täysin satunnaisella tavalla, esimerkiksi röntgen-tutkimuksissa, jotka suoritetaan muista syistä.

hoito

Perinteinen sairaus, joka on geneettinen sairaus, on tila, josta ei ole mahdollista parantaa.

Kaikki tämä ei kuitenkaan ole estänyt lääkäreitä kehittämästä hoitoja, jotka voivat vähentää oireita ja komplikaatioiden todennäköisyyttä.

KÄYTTÖÖNOTTOJEN TORJUNTA VASTAAN

Yleensä lievässä muodossa oleva kuituinen dysplasia ei vaadi mitään hoitoa, kuten - kuten useaan otteeseen on todettu - se on oireeton tila ja useammin kuin huomaamatta.

Ainoa lääkäreiden suositus lievää fibroosista dysplasiaa sairastaville potilaille on suoritettava jaksoittaisia röntgensäteistötutkimuksia, jotta neoplastinen tila säilyy hallinnassa ja olla tietoinen muutoksista jälkimmäisessä.

KÄYTTÖÄ KOSKEVAT TYÖKÄYTTÖÖNOTTO

Vakavan kuitumaisen dysplasiaa varten suunniteltuihin hoitoihin kuuluvat:

Joidenkin lääkkeiden antaminen osteoporoosille, erityisesti pamidronaatti (bisfosfonaatti). Nämä lääkkeet eivät ole spesifisiä fibroosi-dysplasiaa kohtaan, mutta luun vahvistaminen näyttävät suojaavan jälkimmäisiä murtumilta ja epämuodostumisilta;
Suojakannattimen käyttö kasvain aiheuttamiin luuihin tai luihin, murtumien estämiseksi ja epämuodostumien etenemisen rajoittamiseksi;
Sarja kirurgisia toimenpiteitä:

Oikeat epämuodostumat;
Kiinnitä murtuma tai murtumat;
Poista kasvain aiheuttamat luut, vähentääkseen murtumien jaksoja ja kipua. Näissä tilanteissa on myös suunniteltu luunsiirto;
Purkaa optiset ja akustiset hermot, kun kuitumainen dysplasia sijaitsee kallon luutasolla.

Jotkut lääketieteelliset neuvot

Lääkäreiden mielestä potilaat - varsinkin nuoremmat - pystyvät paremmin hyväksymään fibroidista dysplasiaa sairastavien potilaiden tilan, jos he oppivat kaiken siitä ja osallistuvat tukiryhmään ihmisille, joilla on sama geneettinen patologia.

ennuste

Ennuste fibriinisesta dysplasiasta riippuu oireiden esiintymisestä tai puuttumisesta.

Vaikka se on pysyvä tila, lievä kuituinen dysplasia on tila, jonka kanssa on mahdollista esiintyä rinnakkain ja joka ei vaikuta kärsivien elämänlaatuun.

Toisaalta vakavien kuitumaisen dysplasian muotojen tapaus on erilainen: nämä johtavat usein komplikaatioihin ja estävät sairaita johtamasta normaalia elämää.