Aiheeseen liittyvät artikkelit: Spina bifida
määritelmä
Spina bifida on syntymästä lähtien esiintyvä keskushermoston epämuodostuma, koska yksi tai useampi nikama sulkeutuu luuston kehityksessä.
Tämä vika muodostuu erityisesti fuusion puutteesta hermokaaren kahden luutumisen ytimen keskiviivalla; tämä prosessi tapahtuu pääsääntöisesti endoutiinielämän ensimmäisen kuukauden aikana.
Spina bifidan eniten esiintyvä kohta on alempi rintakehä, lannerangan tai sakraalin alueella. Vika yleensä ulottuu 3-6 selkärangan mittaukseen.
Spina bifidan syitä ei tunneta, mutta etiologia näyttää olevan monitekijä. Foolihapon puute raskauden aikana on merkittävä riskitekijä. Muita ennaltaehkäiseviä olosuhteita ovat muun muassa äidin käyttämä jotkut lääkkeet (esim. Valproaatti) ja äidin diabetes.
Yleisimmät oireet ja merkit *
- Lihaksen atrofia ja halvaus
- Lihaksen atrofia
- Ihon värimuutokset
- nielemisvaikeudet
- Virtsarakon toimintahäiriö
- Lonkan dysplasia
- hengenahdistus
- vesipää
- Fecal-inkontinenssi
- hyperkyphosis
- Intrakraniaalinen hypertensio
- hypestesia
- Lihaksen hypotrofia
- aivokalvontulehdus
- meningocele
- alaraajojen halvaus
- skolioosi
- vinkua
Muita merkintöjä
Spina bifida on yksi yleisimpiä synnynnäisiä epämuodostumia. Painovoima siirtyy ilmeisten poikkeamien puuttumisesta (jotkin pienet epämuodostumat ovat oireettomia, muut muodot piilotetaan tai suljetaan) vakaviin neurologisiin toimintahäiriöihin, jopa kuolemaan asti avoimissa muodoissa ulkoisen meningalihan (spina bifida cistica) kanssa tai kolonnilla täysin auki (mielorachischisi ).
Kun selkäydin tai lumbosakraalinen hermo juuret ovat mukana, on vaurion alapuolella aistinvaraisia puutteita ja erilaisia halvausasteita. Jälkimmäinen voi liittyä ortopedisiin ongelmiin, kuten hevosjalkiin, lonkan, kyfoosin ja skolioosin synnynnäiseen siirtymiseen. Lihasten inervaation puute johtaa jalkojen atrofiaan. Paralyysi vahingoittaa myös virtsarakon toimintaa, mikä johtaa neurologiseen rakkoon. Tästä seuraa vesiko-ureteraalinen refluksointi, joka voi puolestaan aiheuttaa hydronefroosia, usein virtsateiden infektioita ja lopulta munuaisvaurioita. Peräsuolen sävy vähenee yleensä.
Okkultisissa muodoissa voi esiintyä päällisen ihon muutoksia, kuten fistuleja, hyperpigmentoituneita alueita ja hiusten kuoppia. Usein näissä lapsissa esiintyy selkäydin lipomeja tai muita poikkeavuuksia, jotka voivat aiheuttaa sen venymisen.
Spina bifida cyisticassa voi esiintyä aivotulehdus (meningokele) tai aivokalvot, luuydin ja juuret (myelomeningokele).
Selkärangan kuiluun voi liittyä muita synnynnäisiä poikkeavuuksia, kuten hydrokefaliaa ja syringomyeliaa. Aivoriihen osallistuminen voi aiheuttaa ilmentymiä, kuten stridoria, nielemisvaikeuksia ja ajoittaista apneaa.
Spina bifida voidaan diagnosoida uteroissa sikiön ultraäänellä ja epäillään sikiön proteiinin kohonneissa tasoissa äidin seerumissa ja amniotesteessä. Annostelun jälkeen leesio on tyypillisesti nähtävissä vastasyntyneen selässä, mutta epämuodostumista voidaan arvioida selkärangan röntgensäteellä, ultraäänellä tai MRI: llä.
Hoito on yleensä kirurgista ja siihen liittyy operaatio selkäydinvamman korjaamiseksi. Lisäksi voidaan suunnitella erilaisia toimenpiteitä ortopedisten ja urologisten komplikaatioiden korjaamiseksi (esimerkiksi ortoosin ja katetroinnin avulla).
Ennuste riippuu vaurion keskitasosta ja siihen liittyvien muutosten lukumäärästä ja vakavuudesta. Useimmilla lapsilla on asianmukaisen hoidon avulla mahdollisuus elää mahdollisimman normaalisti. Vakavimmat muodot, joita yleensä esiintyy rintakehän vaurioiden, kyfoosin, hydrokefaluksen, varhaisen hydronefroosin ja muiden siihen liittyvien synnynnäisten epämuodostumien yhteydessä.
Synnynnäisten epämuodostumien, kuten spina bifidan, riskin vähentämiseksi raskaana olevia naisia suositellaan täydentämään foolihappoa sisältävää ruokavaliota periconceptional-aikana (vähintään 1 kuukausi ennen hoidon aloittamista), jota jatketaan kolmannen raskauskuukauden ajan.
