Laktoosi on disakkaridi, joka on pääasiassa nisäkkäiden (myös ihmislajin) maidossa. Se muodostuu yhdistämällä kaksi yksinkertaista sokeria (monosakkaridia), joita kutsutaan vastaavasti glukoosiksi ja galaktoosiksi. Sulatettavaksi laktoosi on välttämättä jaettava näihin kahteen yksinkertaisempaan yksikköön.
Laktaasi on vastasyntyneessä oleva indusoituva entsyymi, joka kykenee hydrolysoimaan laktoosin 1, 4-1, 4-glykosidisidoksen (Β-galaktosyyli-a-glukosidi) ja jakamaan sen sitten galaktoosiin ja glukoosiin. Tämän entsyymin indusoitavuus voi hävitä, jos maito ei ole käytössä; jos yksittäinen "menettää" kokonaan laktaasia koodittavan geenin, hänestä tulee laktoosi-intolerantti, eli laktoosi ei niinkään imeyty, eikä se siten ole assimiloitavissa solujen kanssa: laktoosi kerääntyy suolistoon ja vetää takaisin suoleen nesteitä. Tämä laktaasia koodaavan geenin inaktivointi on vastuussa häiriöstä, joka tunnetaan laktoosi-intoleranssina, joka syntyy maitoa tai muita laktoosia sisältävien elintarvikkeiden nauttimisen jälkeen ja joka ilmenee ripulina, meteorismina ja muina ruoansulatuskanavan häiriöinä.
Galaktoosi seuraa glukoosin aineenvaihduntaa, kun sen aktivoitu muoto muunnetaan entsyymin avulla (galaktoosi on epimeeri neljännellä glukoosin hiilellä) glukoosin aktivoituun muotoon.
Galaktaasikinaasi, joka muuntaa galaktoosin galaktoosi-1-fosfaatiksi, vaikuttaa galaktoosiin. Toisessa entsyymissä prosessissa on galaktoosi-1-fosfaatti-uridyylitransferaasi: se on riippuva UDP-glukoosientsyymi, joka toimii NAD +: ssa. Tämän entsyymin vaikutuksesta saadaan glukoosi-1-fosfaatti ja UDP-galaktoosi: galaktoosi-1-fosfaatti hyökkää UDP-glukoosin fosforyylia ja siten juuri mainittujen tuotteiden muodostuminen tapahtuu. UDP-galaktoosi menee sitten UDP- galaktisen entsyymin 4-epimeraasin (se on prosessin avainentsyymi) vaikutuksen alaiseksi ja muunnetaan UDP-glukoosiksi, joka palaa kiertoon; tämä entsyymi vaikuttaa galaktoosin neljänteen hiileen: se muuntaa hydroksyylin karbonyyliksi ja sitten regeneroi hydroksyylifunktion konfigurointikonversiolla.
Vastasyntyneen vakava sairaus johtuu galaktoosin 1-fosfaatti-uridyylitransferaasin: galaktosemian puutteesta. Tämä patologia syntyy syntymähetkellä ja sitä voidaan parantaa poistamalla laktoosi lapsen ruokavaliosta. Galaktoosin 1-fosfaatti-uridyylitransferaasin puute aiheuttaa galaktoosin kerääntymisen, joka ei ole sellaisenaan myrkyllistä, mutta pelkistämällä ensimmäiselle hiilelle johtaa galaktosyylipolyalkoholin muodostumiseen, joka kykenee vaikuttamaan neuroneihin ja aiheuttaa vakavia aivovaurioita.
