yleisyys
Fallotin tetralogia on synnynnäinen sydänsairaus, joka muuttaa sydämen rakennetta ja vaarantaa sen normaalin toiminnan. Vaikuttavat potilaat ovat läsnä syntymästä alkaen sinertävällä ulkonäöllä: se on ns. Syanoosi.
Ainoa tehokas hoito on leikkaus, jonka tarkoituksena on ratkaista sydämen poikkeavuuksia. Ilman tätä toimintaa potilas ei voi johtaa normaaliin elämään.
Lyhyt viittaus sydämen anatomiaan
Ennen Fallotin tetralogian kuvaamista on hyödyllistä muistaa joitakin sydämen anatomisia elementtejä: lukijan muistutetaan kuvan avulla:
- Sydän on jaettu kahteen osaan, oikealle ja vasemmalle. Oikea sydän koostuu oikeasta atriumista ja oikeasta kammiosta alla. Vasen sydän koostuu vasemmasta atriumista ja vasemmasta kammiosta alla. Kukin atrium on kytketty venttiilin avulla alla olevaan kammioon.
- Oikea atrium vastaanottaa ei-hapetetun veren onttojen suonien läpi ja työntää sen oikeaan kammioon.
- Oikea kammio pumppaa veren keuhkovaltimoon, joka johtaa veren keuhkoihin. Keuhkoissa veri panostetaan happeen.
- Vasen atrium vastaanottaa hapetettua verta, palaa keuhkoista keuhkojen kautta, ja työntää sen vasempaan kammioon.
- Vasen kammio pumppaa hapetettua verta ihmiskehon elimiin ja kudoksiin aortan läpi.
Mikä on Fallotin tetralogia
Fallotin tetralogia on sydämen epämuodostuma, jolle on ominaista neljä anatomista poikkeamaa. Tämä epämuodostuma on synnynnäinen, eli läsnä syntymishetkellä, ja muuttaa normaalia verenkiertoa, joka kulkee ihmiskehon läpi.
Sinisen näkökulma, ts. Syanoosi, on yksi Fallotin tetralogian tunnusmerkkeistä.
Nyt katsotaanpa, mitkä ovat syanoosista vastuussa olevan sydämen anatomiset anomaliat.
NELJÄT ANATOMISET ANOMAALIT. patofysiologia
- Keuhkoventtiilin ja venttiilin ympärillä olevan oikean kammion osan kapeneminen (tai stenoosi) .
Vaikutus: vähentää keuhkovaltimoon menevän veren virtausta ja saavuttaa sitten keuhkot.
Seuraukset: Oikean kammion veren määrä on pysähtynyt ja hapettuneen veren osuus on pienempi kuin normaali kiintiö.
- Interventricular väliseinävirhe . Interventricular-väliseinä erottaa oikean kammion vasemmalta. Vika koostuu reiästä väliseinässä.
Vaikutus: molemmat kammiot kommunikoivat keskenään.
Seuraukset: hapettamattoman veren stagnointi oikealta kammiosta ja sekoittuminen vasemman kammion hapettuneeseen vereen (sekoitettu veri). Se on ns. Shuntti oikealta vasemmalle.
Huom. Lääketieteessä termi shunt tarkoittaa reikää tai kanavaa, joka mahdollistaa nesteen siirtämisen yhdestä osastosta toiseen.
- Aortan biventrikulaarinen alkuperä (aorta a cavaliere) . Aortan asema on eri kuin normaali sydän. Se on hieman siirtynyt oikealle. Siksi, myös välikerroksen väliseinässä olevan reiän vuoksi, se kommunikoi suoraan oikean kammion kanssa.
Vaikutus: sekoitettu veri (hapetettu ja hapettamaton) vie aortan ja saavuttaa ihmiskehon kudokset.
Seuraukset: syanoottinen väri.
- Oikean kammion hypertrofia . Keuhkoventtiilin stenoosista johtuen tarvitaan enemmän voimaa hapettoman veren työntämiseksi keuhkoihin. Tätä varten kammion lihas kasvaa ja vahvistaa.
Vaikutus: kammion seinämä paksuu.
Seuraukset: kammion lihas menettää elastisuuden ja jäykistyy.
epidemiologia
Fallotin tetralogian esiintyvyys on 1 tapaus 3600 vastasyntyneen kohdalla. Se on yleisin sydämen synnynnäinen epämuodostuma, syanoosia aiheuttavien joukossa. Se vaikuttaa miehiin ja naisiin yhtä lailla.
syyt
Fallotin tetralogian tarkka syy ei ole tiedossa. Epäiltyjä on kuitenkin kahdenlaisia:
- Geneettiset tekijät
- Ympäristötekijät
Fallotin tetralogiaan liittyvän sydämen epämuodostuman määrittämiseksi ympäristö ja geneettisyys voivat toimia yksilöllisesti tai yhdistää ja toimia yhdessä.
GENETISET TEKIJÄT
Fallotin tetralogia liittyy hyvin usein joihinkin geneettisiin sairauksiin:
- DiGeorge-oireyhtymä
- Downin oireyhtymä
- Äidin fenyyliketonuria
Seuraavassa taulukossa on esitetty edellä mainittujen geneettisten sairauksien pääpiirteet:
| Geneettinen tauti | Mutaation paikka | Mutaation tyyppi |
| DiGeorge-oireyhtymä | Kromosomi 22 | Kromosomin 22 osan poissaolo (poistetaan) |
| Downin oireyhtymä | Kromosomi 21 | Trisomi, eli kolme kromosomista 21 |
| fenylketonuria | Kromosomi 12 | Joidenkin DNA-emästen pistemutaatio |
YMPÄRISTÖTIEDOT
Eräiden ympäristöolosuhteiden ja Fallotin tetralogian välillä on havaittu yhteys. Ne ovat:
- Äidin alkoholismi. Lapsi sairastuu sikiön alkoholin oireyhtymään
- Jotkin äidin virustaudit, jotka syntyvät raskauden aikana (esimerkiksi vihurirokko)
- Äiti yli 40-vuotias
- Raskaana olevan naisen hydantoiinin ottaminen epileptisten kohtausten lievittämiseksi. Lapsi on syntynyt sikiön hydantoiinisyndrooman kanssa
MITÄ MALFORMATIO TULEVAT? MITÄ TARKISTAA?
Epämuodostuma syntyy synnytystä edeltävässä iässä eli ennen syntymää. Nykyaikaisen diagnostiikkatekniikan ansiosta on havaittu, mikä prosessi on peräisin neljästä Fallotin tetralogian sydänhäiriöstä. Tämä on aortan ja keuhkojen välisen väliseinän virheellinen kohdistus sydämen muodostumisen alkuvaiheen aikana (aortan ja keuhkojen väliseinä on leikkaus, joka erottaa oikean sydämen vasemmasta sydämestä; se erottaa aortan keuhkovaltimoista ja erottaa nämä kaksi kammiot).
Aortan ja keuhkojen välisen väliseinän virheellinen kohdistus määrittää edellä kuvatut kolme ensimmäistä poikkeavuutta. Neljäs poikkeama, oikean kammion hypertrofia, on seurausta kolmesta muusta.
Oireet, merkit ja yhdistykset
Kuten edellä mainittiin, sydämen anatomiset anomaliat määrittävät seka- veren muodostumisen ja vapautumisen (hapetettu ja hapettumaton) verenkiertoon. Sekoitettu veri, joka saavuttaa ihmiskehon kudokset, määrittelee Fallot: cyanosis -tetralogian tärkeimmän merkin.
Fallotin tetralogian muut tyypilliset oireet / merkit ovat lukuisia. Tämän vuoksi ymmärryksen helpottamiseksi päätettiin jakaa ne seuraavasti:
- yleinen
- sydämen
- Silmätautien
Oireet ja yleiset merkinnät
Syanoosi määrittelee sinänsä ( syanoottinen väri ) potilaan, vastasyntyneen tai aikuisen. Mitä suurempi ei-hapetetun veren siirto oikeasta kammiosta vasemmalle kammioon (" shunt oikealta vasemmalle"), sitä suurempi on syanoottinen iho. Kun syanoosi on vakava, se aiheuttaa tukehtuneita kriisejä (johtuu hapen puutteesta veressä), jonka tulos on tappava.
Muita yleisiä oireita / merkkejä ovat:
- Alhainen syntymäpaino
- levottomuus
- Kasvu ja viivästynyt murrosikä
- Hengenahdistus, hengenahdistus ja väsymys. Erityisesti imetyksen aikana tai pitkäaikaisen itkun jälkeen
- Taipumus ottaa kyykytysasento. Potilas ymmärtää, että hän hengittää paremmin ja tuntee helpotuksen
- Suun nurkassa olevan masennuksen lihaskudoksen itkemisen tai hypoplasian vuoksi itkien kasvot.
Oireet ja sydänmerkit
Nämä ovat ilmestyksiä, jotka kardiologi auscultated. Ne ovat paisutuksia tai ääniä, jotka tulevat väärin muotoillusta sydämestä; näistä äänistä tärkein on pulmonaalinen systolinen myrsky (eli se, joka syntyy veren kulkeutumisen kautta stenoottisen keuhkoventtiilin kautta). Itse asiassa kardiologi voi sen intensiteetin perusteella arvioida stenoosin astetta ja interventricular aukon laajuutta.
Lisätiedot - Keuhkojen systolisen murmion arviointiperusteet:
- Mitä pienempi pulmonaalisen systolisen murmion äänenvoimakkuus, sitä suurempi on vasemman kammion stenoosi ja veren määrä. Syanoottinen iho on voimakkaampi.
- Päinvastoin, sitä voimakkaampi murmari on, sitä pienempi on stenoosi ja vasemman kammion siirtämä veren määrä. Syanoottinen iho on vähemmän voimakas.
Oireet ja oireet
Fallot-tetralogiaa sairastavilla potilailla on havaittavissa verkkokalvon verisuonten ruuhkia .
MUUT SIDOSUHTEET
Fallotin tetralogian yhteydessä voi esiintyä muita poikkeavuuksia, sydän tai ei. Yksi näistä on keuhkojen atresia . Hyvin vakava, se koostuu täydellisestä tukirakenteesta, joka sallii veren paeta oikealta kammiosta eli keuhkovaltimosta. Ainoa tapa edetä on se, että luodaan interventricular aukko: verensiirto (" shunt oikealta vasemmalle") on valmis ja syanoosi tulee vakavaksi.
Seuraavassa taulukossa esitetään tärkeimmät liittyvät häiriöt:
| Fallotin tetralogiaan liittyvät poikkeavuudet: | Prosenttiosuus ulkonäöstä |
| Eteisen väliseinän vika (ulkonäöltään puhumme Fallotin pentalogiasta) | 10% |
| Aortan kaari, joka on sijoitettu oikealle (vasemmalle) | 25% |
| Bicuspid pulmonary valve | 60% |
| Sepelvaltimon poikkeavuudet | 10% |
| Keuhkojen atresia (tai pseudo-valtimotrunko) | tuntematon |
| skolioosi | tuntematon |
diagnoosi
Syanoottinen hipiä syntymässä ja keuhkojen systolinen murmia ovat jo kaksi pätevää vihjeitä, jotka viittaavat Fallotin tetralogiaan.
Tänään, jotta saataisiin vahvistusta näistä epäilyistä, voidaan käyttää erilaisia testejä. Sen sijaan vaihtoehdot olivat vain vähän, ja me luottimme rintakehään, jossa oli rajoituksia ja vasta-aiheita. Siksi Fallotin tetralogian diagnoosin mahdolliset testit ovat:
- Sikiön ja trans-rintakehän ehokardiografia
- EKG (EKG)
- Synnytys ultraäänellä ja tri-testit
- Verikokeet
- Rintakehän röntgen
- Happitason mittaus
- Sydämen katetrointi
FETALI JA TRANS-THORACIC ECOCARDIOGRAPHY
Echokardiografia on Fallotin tetralogian tutkiminen. Tämän diagnostisen testin edut ovat: nopeus, haitallisen säteilyn puuttuminen ja mahdollisuus suorittaa se ennen synnytystä ( sikiön ehokardiografia ).
Echokardiografian, sikiön ja rintakehän kautta lääkäri saa kattavan kuvauksen sydämen sisäisestä anatomiasta: solujen välisen väliseinän tila, keuhkoventtiilin stenoosi, aortan asema, oikean kammion hypertrofia.
sydänfilmi
EKG-jäljitys osoittaa selvästi oikean kammion hypertrofian. Edut: se ei ole invasiivinen.
Huom. Oikea kammion hypertrofia ilmenee myöhemmin ja muuttuu vakavammaksi ajan myötä, koska se on seurausta kolmesta ensimmäisestä poikkeavuudesta.
JÄLKEEN JA JULKISEN TESTIN ECOGRAFIA
Raskaana oleville äideille suoritettiin kaksi synnytystä edeltävää ultraäänitutkimusta ja kolme testiä, jotta voidaan arvioida mahdolliset kromosomaaliset poikkeavuudet sikiössä. Yksi näistä poikkeamista on Downin oireyhtymä, joka on usein yhteydessä Fallotin tetralogiaan.
Edut: se ei ole haitallista äidille eikä sikiölle.
VEROTUSKULUT
On melko yleistä, että potilailla on suuri määrä punasoluja ( erytrosytoosia ). Tältä osin jatkamme yksinkertaista verikoetta.
CHEST RADIOGRAPHY
Kerran, kun ei ollut nykyaikaisia tekniikoita, se oli luotettavin tutkimus. Radiografisista kuvista Fallot-tetralogian potilaan sydän ottaa muodon, joka on samanlainen kuin boot (" sydämen muotoinen boot ").
Haitat: haitallisen ionisoivan säteilyn päästö.
OXYGEN-TASON MITTAUS
Anturin avulla, jota käytetään käden sormeen, veren happitasot arvioidaan.
Edut: se ei ole invasiivinen.
CARDIAC CATHETERISM
Sydänkatetroinnissa käytetään katetreja, jotka kulkevat verisuonten ja sydämen onteloiden läpi. Tarjoaa tietoa sydämen sisäisten onteloiden anatomiasta ja veressä olevista hapen tasoista.
Haitat: se on invasiivinen. Katetrit voivat vahingoittaa verisuonten seinämää.
terapia
Fallotin tetralogiikka vaatii pakkoa leikkausta . Itse asiassa sydämen epämuodostuminen ei ole yhteensopiva normaalin elämän kanssa.
Interventioita on kahdenlaisia:
- Intrakardiakorjaus . Se on tärkein ja ratkaiseva toiminta.
- Palliatiivinen menettely . Se on toimenpide, jolla on väliaikaisia vaikutuksia.
Lisäksi vakavimmat tapaukset vaativat hätähoitoa . On tärkeää pelastaa vastasyntyneen elämä ennen leikkausta.
HÄTÄ-TERAPIA
Vauvat ja lapset, joilla on vaikea syanoosi ja tukehtuneet kohtaukset, edellyttävät hätäapua. Toimenpiteet, jotka on suoritettava välittömästi, koska potilaiden elämä on suuri riski. Tällaisissa olosuhteissa terapeuttiset toimenpiteet koostuvat hapenkäsittelystä ja tiettyjen lääkkeiden antamisesta: beetasalpaajat, morfiini, vasopressorit ja prostaglandiini E1 . Eri mekanismien avulla nämä lääkkeet edistävät veren hapettumista ja heikentävät asfyysisiä kriisejä.
INTRACARDIAN KORJAUS
Intrakardiaalinen korjaus on ainoa hoito, joka voi ratkaista Fallotin tetralogian sydämen epämuodostumia.
Toiminta tapahtuu avoimen sydämen kanssa.
On suositeltavaa harjoittaa sitä vähintään vuoden ikäisillä potilailla. Elämän ensimmäisinä kuukausina sydämen täytyy itse asiassa kehittyä, joten interventio voi tässä vaiheessa olla hyödytön ja vaarallinen. Jotkin vakavat tapaukset aiheuttavat kuitenkin operaation jopa kuudennessa tai yhdeksännessä elämässä.
Menettely koostuu:
- Stenoosin vähentäminen
- Gore-Tex-laastarin käyttö väliseinäisen väliseinän reikään
Jos onnistut:
- Kiertävän hapettuneen veren lisääntyminen
- Syanoosi ja tuhoisat kriisit vähenevät
PALLIATIIVISEN MENETTELY
Palliatiivinen menettely on ei-lopullinen kirurginen toimenpide. Itse asiassa se on väliaikainen toimenpide, joka odottaa lapsen sydämen kasvavan ja valmiiksi solunsisäiseen korjaukseen.
Menetelmässä käytetään ohitusohjelmaa tai shuntia, joka yhdistää aortan keuhkovaltimoon. Tätä viestintää kutsutaan myös anastomosikseksi ja se edistää veren virtausta keuhkoihin. Kun päätät puuttua sisäiseen sisäiseen korjaukseen, ohitus poistetaan.
ennuste
Kirurgian merkitystä korostavat seuraavat tilastotiedot, jotka koskevat käyttämättömien potilaiden eloonjäämistä:
- 75% ylittää ensimmäisen elinvuoden
- 60% saavuttaa neljä vuotta
- 30% ylittää 10 vuotta
- 5% selviää yli 40 vuotta
Näihin prosentteihin on lisättävä, että hoitamaton lapsi kärsii viivästyneestä kehityksestä ja että jokainen fyysinen aktiivisuus (jopa kohtalainen) aiheuttaa ahdistusta. Siksi näyttää ilmeiseltä, että elämä on voimakkaasti riippuvainen sydämen epämuodostumisesta.
Fallotin tetralogian ennuste paranee merkittävästi potilaille leikkauksen aikana. Itse asiassa useimmat potilaat eivät leikkauksen jälkeen enää näytä mitään oireita ja johtavat normaaliin elämään. Perheenjäseniä kehotetaan kuitenkin asettamaan nuorelle potilaalle määräaikaistarkastuksia leikkauksen jälkeisten komplikaatioiden estämiseksi.
Toimenpiteen onnistuminen riippuu keuhkoventtiilin stenoosin vakavuudesta ja kirurgin kokemuksesta Fallotin tetralogian sisäisen korjauksen suhteen.
