Artikkeli on otettu Dr. Boscariol Lorenzon valmistelutyöstä
«Geneettinen doping
Tällä hetkellä geeniterapiaa annetaan potilaille hyvin kontrolloiduissa ympäristöissä ja geeninsiirtoon käytetyt vektorit tuotetaan sertifioiduissa laboratorioissa, joissa niitä testataan laajasti. Jos geeniterapiaa käytettiin urheilun suorituskyvyn parantamiseen, on hyvin todennäköistä, että näitä (kontrolloituja) ympäristöjä ei olisi olemassa, joten riskit kasvavat huomattavasti.
Huumeiden tai geenien käyttö, jotka voivat parantaa suorituskykyä, on aina tietty riski, koska ne on suunniteltu sairastavien ihmisten hoitoon eikä terveiden kuin urheilijoiden suorituskyvyn parantamiseen.
Tähän mennessä kliininen tutkimus on ollut melko turvallista [Kimmelman J, 2005]. Yli 3 000 potilasta on hoidettu, ja vain yksi näistä on kuollut kroonisesta maksasairaudesta ja vektorin yliannostuksesta [Raper SE et al., 2003]. Kolmessa muussa immuunipuutosoireyhtymää sairastavassa potilaassa leukemian kaltaiset oireet kehittyivät [Hacein-Bey-Abina S et ai., 2002] ja yksi näistä kuoli. Sittemmin muut tutkimusryhmät ovat hoitaneet samanlaisia terapeuttisia tuloksia vastaavia potilaita ilman sivuvaikutuksia [Cavazzana-Calvo M. Fischer A, 2004]. Tällöin tutkimuksen tavoitteena on hoitaa potilaita, joilla on vektoreita, joita ei koskaan voida käyttää suorituskyvyn lisäämiseen.
Ihmiset, jotka yrittävät lisätä EPO- tasoaan luonnostaan, lisäävät myös sydänkohtauksen tai akuuttien aivosarjojen todennäköisyyttä. Punasolujen lisääntyminen lisää myös veren tiheyttä, joka voi aiheuttaa trombia; siksi ei ole väärin ajatella, että potilaiden korostamat haittavaikutukset voivat esiintyä myös terveillä urheilijoilla [Lage JM et al., 2002].
Jos EPO: ta otettiin käyttöön geneettisesti, erytropoietiinituotannon taso ja kesto olisivat vähemmän hallittavissa, joten hematokriitti etenisi lähes loputtomiin, jopa patologisiin tasoihin.
Oletetaan, että IGF-1- hoito voi johtaa hormoniriippuvaisiin kasvaimiin.
Siksi on ratkaisevan tärkeää, että farmakogeettisesti valittujen vektoreiden käytöllä on hyvin tunnettu ja kontrolloitu geeniekspression malli.
Geneettisen dopingin havaitsemismenetelmiä ei ole vielä määritetty tarkasti, myös siksi, että geeniterapialla siirretty DNA on ihmisperäistä, joten se ei eroa sitä käyttävien urheilijoiden DNA: sta.
Lihasterapiat rajoittuvat injektiokohtaan tai välittömään läheisyydessä olevaan kudokseen, joten useimpia lihasten geeniteknologioita ei voida havaita virtsan tai verinäytteiden klassisen anti-doping-analyysin avulla; lihasbiopsia olisi välttämätöntä, mutta se on liian invasiivinen, jotta se voidaan pitää tavanomaisena keinona dopingin estämiseksi.
Monet geneettisen dopingin muodot eivät vaadi geenien suoraa syöttämistä haluttuun elimeen; esimerkiksi EPO-geeni voidaan injektoida mihin tahansa kehon osaan ja tuottaa paikallisesti proteiinia, joka sitten tulee verenkiertoon. EPO-pistepisteen etsiminen olisi kuin neulan etsiminen heinäsuovasta!
Useimmissa tapauksissa geneettinen doping kuitenkin johtaa siihen, että endogeenisestä geenistä saadaan täsmällinen kopio, joka kykenee synnyttämään proteiinin, joka on täysin identtinen endogeenisen geenin kanssa sen translaation jälkeisissä modifikaatioissa.
Äskettäin julkaistu julkaisu osoittaa, että on mahdollista havaita eroa synnynnäisen proteiinin ja geeniterapiatuotteen välillä eri solutyyppien glykosylaatiomallin perusteella, mutta on vain nähtävissä, onko näin kaikkien geneettisen dopingin tyyppien osalta [ Lasne F et ai., 2004].
Julkiset viranomaiset ja urheilujärjestöt, myös Kansainvälinen olympiakomitea, ovat tuominneet dopingin 1960-luvulta lähtien. Biologian viimeaikaisella kehityksellä on suuri vaikutus potilaille määrättyjen lääkkeiden luonteeseen, ja se muuttaa myös urheilun suorituskyvyn parantamiseen käytettävien lääkkeiden valintaa.
Geeniterapia on sallittua yksinomaan somaattisten geeniterapiatuotteiden kliinisiä tutkimuksia varten ihmisissä, mutta ehdottomasti suljetaan pois mahdollisuus harkita minkä tahansa ihmisen sukusolulinjan geeniterapiaa kuin mahdollista.
Maailman antidopingviraston (WADA) ja kansainvälisten urheiluliittojen geneettisen dopingin kielto on vahva perusta sen poistamiselle urheilussa, mutta se riippuu myös siitä, miten urheilijat hyväksyvät eri säännökset.
Useimmilla urheilijoilla ei ole tarpeeksi tietoa ymmärtääkseen geneettisen dopingin mahdollisen kielteisen vaikutuksen. Tästä syystä on erittäin tärkeää, että he ja heidän tukihenkilöstönsä ovat hyvin koulutettuja, jotta he eivät voi käyttää niitä. Urheilijoiden on myös oltava tietoisia geneettisen dopingin käyttöön liittyvistä riskeistä, kun niitä käytetään valvomattomissa tiloissa, vaarantamatta virallisen geeniterapian tarjoamaa ääretöntä potentiaalia vakavien patologioiden hoidossa.
Lääketeollisuus on hyvin tietoinen geneettisen dopingin käytöstä aiheutuvista mahdollisuuksista ja riskeistä ja haluaa tehdä yhteistyötä kehittäessään tutkimusta niiden lääkkeissä olevien geenituotteiden havaitsemiseksi. Sen olisi mieluiten allekirjoitettava koodi, jossa se sitoutuu koskaan tuottamaan tai myymään mistä tahansa syystä muuhun kuin terapeuttiseen käyttöön tarkoitettuja geneettisiä tuotteita.
Haastateltiin joukkoa tieteen ja urheilun eri aloja, jotta saataisiin käsitys geneettisen dopingin käsitteestä ja mahdollisesta vaikutuksesta niihin. Vastaajina oli kolme urheilulääkäriä, apteekki, neljä eliittiurheilijaa ja viisi tiedemiehiä akatemiassa ja lääketeollisuudessa; tässä ovat kysymykset:
- Oletko perehtynyt geenidopingin termiin?
- Mitä tämä termi tarkoittaa sinulle?
- Uskotko parempaan suorituskykyyn geneettisen dopingin avulla?
- Mitä mielestäsi ovat geneettisen dopingin käyttöön liittyvät terveysriskit?
- Käytetäänkö geneettistä dopingia vai käytetäänkö sitä vain tulevaisuudessa?
- Onko geneettisen dopingin havaitseminen helppoa?
Eri vastausten perusteella on selvää, että tiedeyhteisön ulkopuolelta tulevilla ihmisillä on vähän tietoa tämän hoidon käytöstä; yleinen pelko on, että geeniterapia voi vaikuttaa jälkeläisiin tai aiheuttaa kasvaimia. Ihmiset uskovat, että geneettisen dopingin havaitseminen on monimutkaista ja ehkäiseviä toimenpiteitä vaikeaa. Toisaalta kaikki väittävät, että urheilijat käyttävät geneettistä dopingia heti, kun se on saatavilla, ja että tämä tapahtuu lähivuosina.
Eliitin urheilijoita ympäröivät ammattilaiset ovat hyvin huolissaan geneettisen dopingin mahdollisesta käytöstä ja suosittelevat urheilijoiden ja heidän tukihenkilökuntansa koulutusta ennalta ehkäisevän dopingtutkimuksen kehittämisen tukemiseksi. Nämä ammattilaiset ovat vakuuttuneita siitä, että geneettisen dopingin soveltaminen urheilijoille tapahtuu lähivuosina ja että sen havaitseminen on melko vaikeaa.
Urheilun maailma tulee ennemmin tai myöhemmin kohtaamaan geneettisen dopingin ilmiön; täsmällinen vuosien määrä, jonka on täytettävä, jotta tämä tapahtuisi, on vaikea arvioida, mutta voidaan olettaa, että tämä tapahtuu pian, lähivuosina (vuoden 2008 Pekingin olympialaiset tai korkeintaan myöhemmin).
Pyöräilystä painon nostoon, uinnista jalkapalloon ja hiihtoon, kaikki urheilulajit voisivat hyötyä geneettisestä manipuloinnista: vain valitse geeni, joka parantaa vaadittua suorituskykyä! [Bernardini B., 2006].
Toimittaja : Lorenzo Boscariol
