yleisyys
Myelofibroosi on luuytimen tauti. Erityisen silmiinpistävää on verenvuotokannan kantasolut, joita käytetään punasolujen, valkosolujen ja verihiutaleiden tuottamiseen.
Nykyään myelofibroosia varten on olemassa lukuisia hoitovaihtoehtoja. Vaikka on mahdollista korvata viallinen luuydin luovuttajan siirron ansiosta, on yleensä edullista valita vähemmän invasiivinen terapeuttinen interventio, jolla pyritään lievittämään koko oireenhoitoa.
Lyhyt viittaus luuytimeen
Luuydin on pehmeä kudos, joka löytyy monista ihmiskehon luista. Todellista elintä pidetään pääasiassa verisolujen tuottamisessa (punasolut, valkosolut ja verihiutaleet). Sen toiminnan on oltava jatkuvaa elämän aikana, koska verisolut on vaihdettava säännöllisesti uusilla elementeillä.
VERIKUHAN TUOTANTO
Hematopoieesi (tai verenvuoto ) eli erytrosyyttien (punasolujen), leukosyyttien (valkosolujen) ja verihiutaleiden tuotanto alkaa niin sanotuista hematopoieettisista (tai hematopoieettisista ) kantasoluista . Nämä ovat vain lahjakas progenitorisoluja, jotka kykenevät jatkuvasti replikoitumaan ja kohtaamaan erilaisia kohtaloita.
- Punaiset verisolut : ne kuljettavat happea kehon kudoksiin ja elimiin.
- Valkosolut : ne ovat osa immuunijärjestelmää ja puolustavat kehoa taudinaiheuttajista ja siitä, mikä voi vahingoittaa sinua.
- Verihiutaleet : ne ovat keskeisiä hyytymistekijöitä.
Mikä on myelofibroosi?
Termi myelofibroosi viittaa vakavaan ja monimutkaiseen luuytimen sairauteen, joka muuttaa verenvuotoa. Itse asiassa veren solujen määrä poikkeaa normaalista verestä tässä sairaudessa olevien henkilöiden veressä.
Kuvio: hematopoieesi alkaa totipotenttisista kantasoluista. Näistä saadaan erilaisia kantasoluja, kuten hematopoieettisia. Hematopoieettisilla kantasoluilla on lahja, joka toistuvasti replikoituu ja valitaan, tulevatko ne punasoluiksi, valkosoluiksi tai verihiutaleiksi . Sivustosta: www.liceotorricelli.it
Kaikki tämä johtaa haitallisen kuitukudoksen muodostumiseen sen sijaan, että se luo luuydintä yleensä. Kun tämä kudos korvaa, luuytimen tuotantokapasiteetti pienenee edelleen, siksi punasoluja, valkosoluja ja verihiutaleita.
ON TUMOR?
Myelofibroosi on harvinainen veren kasvain, joka kuuluu ns. Kroonisiin myeloproliferatiivisiin kasvaimiin (joita kutsutaan kerran kroonisiksi myeloproliferatiivisiksi sairauksiksi); Tähän ryhmään kuuluvat myös polysytemiavera (pääasiallisesti punaisen verisolujen epänormaali lisääntyminen) ja välttämätön trombosytemia (tyypillisesti trombosyyttien määrän patologinen lisääntyminen).
epidemiologia
Myelofibroosi on melko harvinainen patologia, mutta sen tarkka esiintyvyys ei ole tiedossa. Se voi vaikuttaa ikääntyneisiin yksilöihin, vaikka on suurempi mahdollisuus sairastua 50-60-vuotiailta.
Se on yleisempää valkoisten ja Ashkenazin juutalaisten keskuudessa.
syyt
Tarkkaa syytä, joka johtuu myelofibrosista, ei ole vielä täysin selvitetty. JAK2 : ksi tunnetun geenin osallistuminen hematopoieettisten kantasolujen DNA: han on nyt varmaa. Kun tämä mutaatio ilmenee, se lähetetään kaikille tytärsoluille, erityisesti punasoluille, muuttamalla niiden toimintoja.
Terveiden ja tehokkaiden hematopoieettisten solujen puuttuminen luuytimessä aiheuttaa kuitukudoksen muodostumisen, jolla ei ole mitään tuottavaa aktiivisuutta.
GENE JAK2 JA MYELOFIBROSIS
JAK2-geenillä on keskeinen rooli solujen kasvussa ja jakautumisessa, erityisesti veren kantasoluissa. Tämä selittää, miksi sen toimintahäiriö vaikuttaa dramaattisesti verenvuotoon.
JAK2-geenin ja myelofibroosin välisen yhteyden löytäminen on melko viime aikoina, ja siinä on vielä joitakin vireillä olevia pisteitä. Tutkijoiden keräämien tietojen mukaan noin puolella potilaista on JAK2-mutaatio; tämä mutaatio tekee JAK2-geenistä jatkuvasti aktiivisen ja muuttaa mutaatioiden ja vierekkäisten solujen välisiä suhteita.
Huom: geneettinen mutaatio on DNA: n stabiili vaihtelu tai muutos, jotta keho voi kehittyä sairauksiin.
MYELOFIBROSISIN FORMIT
Myelofibroosia on kaksi: primäärinen ja toissijainen.
- Ensisijainen myelofibroosi on muoto, joka syntyy edellä mainitun JAK2: n geneettisen mutaation takia.
- Toissijainen myelofibroosi on toisaalta komplikaatio, joka syntyy muiden patologisten tilojen, kuten välttämättömän trombosytemian ja polysytemiaveran, seurauksena .
RISKITEKIJÄT
Vaikka myelofibroosin tarkat syyt ovat edelleen epävarmoja, toisaalta riskitekijät on rajattu varmasti.
- Edistynyt ikä . On totta, että myelofibroosi voi esiintyä missä tahansa iässä, mutta on yhtä totta, että eniten kärsineet ovat 50–60-vuotiaita.
- Jotkut verihäiriöt . Sairaudet, kuten trombosytemia ja polycytemia vera, voivat aiheuttaa erilaisia komplikaatioita, mukaan lukien myelofibroosi.
- Altistuminen tietyille valmisteille / kemikaaleille . Kosketus kosketuksiin teollisuustuotteiden, kuten tolueenin ja bentseenin, kanssa pitkään aikaan voi aiheuttaa myelofibroosia.
- Altistuminen säteilylle . Pommi ja atomi- / ydinonnettomuudet selviävät hyvin todennäköisesti syöpää, mukaan lukien myelofibroosia. Lisäksi vuosina 1920-1950 radioaktiivisen kontrastiaineen, joka tunnetaan nimellä torotrasto, käyttö useissa yksilöissä sairastui.
Oireet ja komplikaatiot
Lisätietoja: Myelofibrosis-oireet
Myelofibroosilla on hyvin hidas kulku, ja oireet, jotka alkavat melkein tuntemattomista, ovat ilmeisiä ja heikentäviä pitkälle edenneessä vaiheessa.
Luuytimen progressiivinen tuottavuuskyvyttömyys aiheuttaa anemiaa ( punasolujen puuttumista), joskus leukopeniaa ( valkosolujen puute) ja trombosytopeniaa (verihiutaleiden puute) sekä useita oireita, jotka liittyvät suoraan näihin patologisiin tiloihin:
- Väsynyt ja heikko
- Hengenahdistus
- Laajennettu perna (splenomegalia)
- Laajennettu maksa (hepatomegalia)
- Ihon hämärä
- Hematomien ja verenvuotojen helppo esiintyminen
- Yöhikoilu
- kuume
- Toistuvat infektiot
- Luuston kipu
Huom: leukopenia ja trombosytopenia ovat harvinaisempia kuin anemia (joka on aina läsnä) ja esiintyy taudin myöhemmässä vaiheessa.
HALLINTA MILZA TAI SPLENOMEGALIA
Splenomegalia (tai laajentunut perna ) on yksi tärkeimmistä myelofibroosin oireista (joka vaikuttaa noin 90 prosenttiin potilaista), joten sen luominen ansaitsee erityistä huomiota.
Splenomegalia on ominaista ilmentymässä kipua ja sub-rib-täyteyden tunnetta kehon vasemmalla puolella. Nämä tunteet ovat erityisen voimakkaita, kun vatsa, suolet ja virtsarakko ovat täynnä.
MITEN TARKOITTAA ASIAKKAAN?
Alussa myelofibroosi on oireeton, joten sitä on vaikea epäillä.
Kuitenkin heti, kun edellä mainitut oireet ilmenevät, on suositeltavaa kuulla lääkäriltäsi yksityiskohtaisia tutkimuksia varten.
KOMPLIKAATIOT
Komplikaatiot, joita saattaa ilmetä myelofibrosisilla potilailla, ovat erilaisia; ne riippuvat suurelta osin luuytimen tuotantokapasiteetin vähenemisestä ja vain pienemmässä määrin splenomegaliasta.
- Portaalihypertensio . Se on paineen nousu portaalin suonessa; laskimo, joka yhdistää pernan ja maksan. Se johtuu veren stagnaatiosta pernan sisällä. Auttaa tekemään splenomegalia pahempaa.
- Kipu . Laajennettu perna aiheuttaa jatkuvaa kipua.
- Extramedullary hematopoiesis . Tämä prosessi vahvistuu yhä enemmän ja siihen liittyy muita elimiä, kuten keuhkoja, imusolmukkeita ja selkäydintä. Itse asiassa jopa nämä elimet saavat hematopoieettisia kantasoluja ja kärsivät vahinkoja, jotka ovat samanlaisia kuin maksa ja perna.
- Usein verenvuoto . Fibroosista johtuva luuydin ei enää tuota funktionaalisia verihiutaleita, jotka ovat olennaisia veren hyytymiselle. Lisäksi perna ja maksa pitävät verisoluja niiden sisällä.
- Kipu luissa ja nivelissä . Kuitumainen korvauskudos "kovettuu" luuytimestä ja palauttaa mieleen tulehdusprosessiin osallistuneet solut. Tämä aiheuttaa laajempaa tuskallista tuntoa sekä luut että nivelet.
- Gotta . Kehittynyt myelofibroosi voi johtaa virtsahapon lisääntyneeseen tuotantoon, joka näissä olosuhteissa voi saostua, kerääntyä niveliin ja aiheuttaa kipua.
- Akuutti leukemia . Jotkut yksilöt voivat kehittyä myelooisen leukemian muotoon, joka on luuytimen pahanlaatuinen kasvain.
diagnoosi
Myelofibroosin diagnoosin varmistamiseksi varmuudella on fyysinen tutkimus, täydellinen verikoe ja luuytimen biopsia . Lisäksi syiden selvittämiseksi ja / tai komplikaatioiden tunnistamiseksi on mahdollista suorittaa myös geneettinen testi ja joitakin radiologisia testejä .
FYSIKAALINEN TUTKIMUS
Fyysisen tarkastuksen aikana lääkäri pyytää potilasta kuvaamaan oireita. Sitten hän käy ensin, mittaamalla verenpainetasot ja imusolmukkeiden ja vatsan määrän. Jos perna ja maksat ovat turvoksissa, ne voidaan tunnistaa myös palpaatiosta.
VEREN ANALYYSI
Potilaalta otetusta verinäytteestä suoritetaan ns. Verisolujen määrä . Henkilöllä, jolla on myelofibroosi, on pieni määrä punasoluja (siten anemia) ja epänormaaleja valkosolujen ja verihiutaleiden tasoja.
BONEPSY OF BONE MARROW
Kuva: luuydinuutto biopsiaan. Sivustosta: www.macmillan.org.uk
Se koostuu luuytimen keräämisestä ja sen analyysistä laboratoriossa. Se edustaa valintaa, jos haluat vahvistaa edeltävistä kokeista ilmenneet myelofibrosis-epäilykset.
Näyte uutetaan lonkka-luusta (lonkasta) ruiskun ja paikallispuudutuksen jälkeen.
Menettely kestää kaikkiaan 15-20 minuuttia ja potilas voi tuntea lievää kipua uuttamisen jälkeisinä päivinä.
GENETISET TESTIT JA RADIOLOGIA
Geneettiset testit ovat hyödyllisiä, jos lääkäri epäilee primaarista myelofibroosia, jota tukee JAK2: n geneettinen mutaatio.
Radiologiset kokeet, kuten ydinmagneettinen resonanssi ja röntgensäteily, antavat lisätietoja potilaan patologisesta tilasta.
hoito
Myelofibroosin hoitoon on syytä toimia juuressa ja korvata tehoton luuytimen siirto.
Tämä hoito on kuitenkin potilaalle suuri riski, joten usein käytetään vaihtoehtoisia, melko tehokkaita hoitoja, joiden tarkoituksena on lieventää ja lievittää myelofibroosin tärkeimpiä oireita. Terapeuttinen tarjous, jolla on edellä mainitut tarkoitukset, on laaja ja yhden hoidon valinta toisen sijasta riippuu myelofibroosin tyypistä ja niiden olosuhteiden vakavuudesta, joissa potilas on.
ASYMOMATTINEN ALKUPERÄ
Alkuperäinen myelofibroosi on asinatomaattinen, joten diagnoosi on satunnainen ja yleensä tapahtuu tavallisen verikokeen jälkeen. Näissä tilanteissa potilasta ei saa hoitaa; Ainoa huolenaihe on suorittaa säännöllisiä tarkastuksia taudin etenemisen seuraamiseksi.
TREAT ANEMIA
Punasolujen puute on yksi tärkeimmistä ja heikentävimmistä oireista. Anemian lievittämiseksi käytä:
- Säännöllinen verensiirto .
- Androgeenipohjainen hoito . Mieshormonit edistävät punasolujen tuotantoa. Sen käyttö riippuu kuitenkin myelofibroosin syistä ja se ei sisällä haittavaikutuksia (maksavaurioita ja maskulinaatiota naisilla).
- Erythropoiesis- stimuloijat: stimuloivat punasolujen tuotantoa; erytropoietiini on esimerkiksi munuaisen normaalisti tuottama hormoni, joka stimuloi erytrosyyttien tuotantoa luuytimessä.
- Talidomidi . Se liittyy muihin lääkkeisiin, kuten lenalidomidiin, se nostaa erytrosyyttien määrää ja vähentää splenomegaliaa.
TREAT THE WHOLESALE MILZA. KEMOTERAPIA JA RADIOTERAPIA
Splenomegaliaa voidaan hoitaa eri tavoin tilanteen vakavuudesta riippuen.
Jos se ei ole vakava, potilas voi käydä kemoterapiassa . Tämä on syövän hoito, joka tuhoaa pernan sisällä olevat tehottomat verisolut.
Jos splenomegalia on vakava ja kemoterapia ei ole tuottanut tulosta, liuos on pernan kirurginen poisto .
Lopuksi, jos poisto on ollut mahdotonta (potilaan terveyteen liittyvien ongelmien vuoksi), käytetään toista syövän hoitoa, sädehoitoa . Samoin kuin kemoterapia, se toimii myös vähentämällä tehottomien verisolujen määrää.
| Haittavaikutukset | |
kemoterapia | Valkosolujen tuhoaminen; myrkyllisiä vaikutuksia sydämeen |
Kirurgisen poistamisen leikkaus | Helppo infektio; laskimotukos |
sädehoito | Altistuminen suurenergiselle säteilylle; väsymys; ihon ärsytys |
GENEEN JAKIIN INHIBITORI2
JAK2: n haitallinen geenin inhibiittori on hiljattain löydetty ja äskettäin hyväksytty lääke, joka tunnetaan nimellä ruxolitinib . Tällaista hoitoa käytetään primäärisen myelofibroosin tapauksessa, jolle on löydetty JAK2: n geneettinen mutaatio.
LUONNEN KULJETUKSET
Luuydinsiirron avulla tarkoitamme veren hyytymistä tukevien kantasolujen allogeenistä siirtoa (eli yhteensopivasta luovuttajasta).
Tämä on melko invasiivinen ja riskitön terapeuttinen menettely niin paljon, että sitä sovelletaan vain, jos se on ehdottoman välttämätöntä.
ennuste
Myelofibroosiin liittyvä ennuste vaihtelee potilaasta toiseen.
On myönteistä niille, jotka suhtautuvat huomaamattomasti hoitoon. Sen sijaan se on kielteinen niille, jotka eivät valitettavasti saa tuntuvia terapeuttisia etuja.
Molemmissa tapauksissa elämänlaatuun kuitenkin vaikuttaa kielteisesti, koska myelofibrosisilla olevan henkilön on jatkuvasti otettava huumeita ja seurattava heidän terveydentilaansa määräajoin.
