Aiheeseen liittyvät artikkelit: Kystinuria
määritelmä
Kystinuria on sairaus, jolle on ominaista munuaistubulusten perinnöllinen vika, joka vähentää tai estää kystiinin reabsorptiota. Tämä johtaa tämän aminohapon erittymiseen virtsaan. Kystiini liukenee huonosti happamaan virtsaan, joten kun uriinipitoisuus ylittää sen liukoisuuden, kiteet saostuvat, mikä johtaa munuaiskivien muodostumiseen.
Useimmissa tapauksissa taudin pohjalla on mutaatio munuaisissa (proksimaalisissa munuaistubulseissa) ja suolistossa esiintyvistä kystiinikuljetuksista vastaavista geeneistä. Kystinuria välitetään autosomaalisena resessiivisenä piirteenä; tämä tarkoittaa sitä, että sairauden kehittymiseksi on välttämätöntä, että molemmat vanhemmat ovat mutantin geenin terveitä kantajia (kullakin lapsella on 25% mahdollisuus periä kaksi muuttunutta geeniä, joista toinen on jokaiselta vanhemmalta).
Kystinuriaa ei pidä sekoittaa kystinoosiin (aineenvaihduntaan sairauteen, jolle on tunnusomaista kystiinin kertyminen elimistöön johtuen puutteesta aminohappokystiinin kuljettamisessa lysosomien ulkopuolella).
Yleisimmät oireet ja merkit *
- Munuaiskivet
- koliikki
- dysuria
- Kipu lonkassa
- Vatsakipu
- Vatsakipu palpaatiossa
- pahoinvointi
- nokturia
- pansytopenia
- tihentynyttä virtsaamistarvetta
- Veri virtsassa
- Vaahto virtsassa
- strangury
- Tumma virtsa
- Pilvinen virtsa
- oksentelu
Muita merkintöjä
Kystinuria säilyy yleensä oireettomana pitkään, kunnes se kulkeutuu kiviksi. Kystiinin vähentynyt munuaisten tubulaarinen reabsorptio lisää itse asiassa sen pitoisuutta virtsassa, josta seuraa toistuvasti säteilyvoimakalvojen muodostuminen munuaiskaivossa tai virtsarakossa.
Kystinurian oireet ilmenevät yleensä 10–30-vuotiaiden välillä, ja useimmiten niihin kuuluu munuaisiskiikki, pahoinvointi, oksentelu ja joskus hematuria. Joillakin potilailla voi esiintyä kroonista kipua, joka on paikallinen johonkin tai molempiin munuaisiin.
Kystinuria lisää kroonisen munuaissairauden riskiä. Lisäksi voi esiintyä toistuvia virtsateiden infektioita, hydronefroosia ja harvoin munuaisten vajaatoimintaa, joka johtuu tukkeutumisesta.
Diagnoosi perustuu havaittuun ylimääräiseen kystiiniin virtsaan, joka on todettu natriumnitroprussiditestillä. Erityisesti kystinurian esiintyminen varmistetaan osoittamalla, että kystiinin erittyminen> 400 mg / vrk (normaalisti sen pitäisi olla <30 mg / vrk). Tarkasteltaessa optisella mikroskoopilla virtsassa oleva kystiini voi esiintyä ruskean keltaisen värisenä kuusikulmaisena kiteinä.
Hoito koostuu suuremmasta veden saannista (lisääntyvä virtsan tilavuus, kystiinin virtsan pitoisuuden vähentäminen, siten munuaisten myrkyllisyyden väheneminen) ja virtsan alkalisoinnissa pH: ssa> 7, 0 (kystiinin liukoisuuden lisäämiseksi). Kun nesteen saannin ja alkaloinnin lisääntyminen ei kykene vähentämään kivien muodostumista, voidaan käyttää muita lääkkeitä, kuten penisillamiinia, tioproniinia ja kaptopriiliä.
