Erilaiset lihaksen dystrofian tyypit erottuvat toisistaan anatomisella alueella, jossa ensimmäiset oireet ilmenevät, ja niihin liittyvien sairauksien vakavuudesta.
Alla on lyhyt kuvaus tunnetuimmista lihasdüstroofian tyypeistä.
Duchennen lihasdyrofia
Duchennen lihasdüstroofia ( DMD ) vaikuttaa sukupuolen kromosomiin X liittyvä perinnöllinen sairaus pääasiassa miehiin ja vain harvoin naisiin.
Muteutunut geeni, joka aiheuttaa tilan, on sellainen, joka tuottaa dystrofiiniksi kutsutun proteiinin normaalissa yksilössä.
Ensimmäiset lihakset, jotka ilmentävät Duchennen lihasdüstroofian oireita, ovat jalkojen ja käsivarsien vapaaehtoiset lihakset, jotka lähtevät rungosta (siis nelikulmaiset, ileopsoat, gluteus jne. Alaraajojen osalta; koskee yläraajoja).
Sairaat, ensimmäisestä kolmannesta elämästä, syyttävät:
- Vaikeus kävely, juoksu ja hyppy
- Vaikeus seisoo
- Vaikeus oppia puhumaan. Itse asiassa he alkavat tehdä niin paljon myöhemmin kuin heidän tavalliset ikäisensä.
- Vaikeus kiipeää portaita ilman tukea
- Kognitiivinen ja käyttäytymishäiriö (Huom: koskee vain joitakin aiheita)
8 ja 14-vuotiaiden välillä sairaat tarvitsevat pyörätuolia, koska he eivät voi enää kävellä; lisäksi ne alkavat kärsiä skolioosista .
Noin 15-vuotiaana ilmenee siis ensimmäiset sydänongelmat ( laajentunut kardiomyopatia ). Myöhemmin, 20-vuotiaana, syntyy ensimmäiset hengityselinten puutteet, jotka johtuvat interostoalisten lihasten ja kalvon toiminnallisesta vähenemisestä.
Heti kun sydän ja keuhkot alkavat vaikuttaa, potilaat ovat vaarassa kuolla. Itse asiassa kuolema johtuu yleensä sydän- ja hengityselinten ongelmista, noin 27–30 vuotta.
Yhteenveto Duchennen lihasdstrofian pääpiirteistä
Perintölaji: perinnöllinen sairaus, joka liittyy sukupuolen kromosomiin X.
Mukana oleva geeni: DMD. Se on geeni, joka tuottaa dystrofiiniproteiinia.
Suurin osa sukupuolesta: mies.
Kun ensimmäiset oireet syntyvät: varhain, noin ensimmäisen kolmanneksen vuoden.
Ensimmäiset mukana olevat lihakset: käsivarsien ja jalkojen vapaaehtoiset lihakset, jotka lähtevät rungosta.
Elinajanodote: kuolema tapahtuu noin 27–30 vuotta.
Elämänlaatu: jo 8-vuotiaasta potilas voi tarvita pyörätuolia.
Tärkeimmät kuolinsyyt: sydän- ja hengityselinten vajaatoiminta.
Myotoninen dystrofia
Lihaksen heikkeneminen, joka johtuu myotonisesta dystrofiasta ( DM ), alkaa yleensä kasvojen, leuan ja kaulan lihaksista (toisin kuin Duchennen lihasdüstroofia, pienistä lihaksista).
Oireet, jotka voivat näkyä missä tahansa iässä, koostuvat seuraavista:
- Pitkäaikaiset supistukset ja lihasten supistukset ( myotonia )
- kaihi
- Liiallinen uneliaisuus ( hypersomnia )
- Nielemisvaikeudet ( dysfagia )
- Lapsissa käyttäytymis- ja oppimisongelmat
- Sydämen rytmihäiriöt ( rytmihäiriöt )
Taudin kehittyminen ei ole sama kaikille potilaille: jotkut heikkenevät hyvin hitaasti, toiset äkillisesti.
Myös vammaisuus ja elinajanodote muuttuvat sairaista sairauksiin: itse asiassa joku ilmentää vakavia sydän- ja hengityselinten ongelmia ja kuolee muutaman vuoden kuluessa oireiden alkamisesta; joku muu asuu kuitenkin niin paljon kuin normaali ihminen.
Kolme pääasiallista kuolinsyytä ovat keuhkokuume, hengitysvajaus ja / tai sydämen vajaatoiminta.
Joidenkin tutkimusten mukaan myotonisen dystrofian kulkua sukupolvelta sukupolvelle on tunnusomaista taudin asteittainen paheneminen. Toisin sanoen sairastuneiden lasten lapsilla on yleensä huonompi kliininen kuva kuin heidän vanhemmilleen.
Yhteenveto myotonisen dystrofian (DM) pääpiirteistä
Perintö: autosomaalinen hallitseva perinnöllinen sairaus.
Alatyypit: kaksi, myotoninen dystrofia 1 (DM1) ja myotoninen dystrofia 2 (DM2)
Mukana olevat geenit: DPMK, DM1 ja ZNF9 DM2: lle.
Suurin osa sukupuolesta: sama taajuus miesten ja naisten välillä.
Kun ensimmäiset oireet ilmenevät: missä tahansa iässä.
Ensimmäiset lihakset vaikuttivat: kasvojen, leuan ja kaulan lihakset.
Elinajanodote: muuttuja; jotkut potilaat kuolevat melko varhain ja muutaman vuoden kuluttua sairauden alkamisesta; toiset taas elävät normaalia elämää.
Elämänlaatu: vaihteleva oireiden vakavuudesta riippuen.
Tärkeimmät kuolinsyyt: sydän-hengitysvajaus ja keuhkokuume.
Facio-scapulo-humeral lihaksen dystrofia
Scapolar- vyöhykkeen ja ( FSHD: n ) Lamppoli vaikuttaa pääasiassa miesten yksilöihin; syy tähän on vielä epäselvä.
Noin 1/3: lla potilaista oireet ilmaantuvat aikuisikään; jäljellä olevissa 2/3: ssa oireet alkavat lapsuuden aikana ja etenevät hyvin hitaasti.
Kuva: Siivekkeet, joskus epäsymmetriset, edustavat tyypillistä merkkiä Facio-Scapulo-Humeral lihaksen dystrofiasta .
Sivustosta: fshsociety.org
Yleensä lapsuudessa potilaat ilmoittavat ongelmista kasvojen lihaksille ja heillä on itse asiassa vaikeuksia:
- Pidä silmäsi kiinni, kun he nukkuvat
- hymyilevä
- Sulje silmäsi, kun he ovat hereillä
- viheltäen
Vain nuoren / aikuisen iästä alkaen he alkavat tuntea häiriöitä jopa seuraavilla tasoilla:
- Olkapäät (tyypillisiä merkkejä ovat siivekkeet ja vinosti)
- Aseet (jotka eivät pysty nostamaan käsivarsia)
- Yläosa
- vasikat
Jalkojen lihasten osallistuminen tapahtuu vain puolessa tapauksista, ja joidenkin tilastotietojen mukaan vain 1-2 potilaasta kymmenestä tarvitsee pyörätuolia.
On mahdollista, että tauti kehittyy epäjatkuvasti ja hitaasti ja että se vaikuttaa vain yhteen kehon reunaan.
Yleensä ihmiset, joilla on facio-scapulohumeral lihaksen dystrofia elää normaalia kestoa.
Yhteenveto kasvojen ja lihaksen lihasten dystrofian (FSHD) pääpiirteistä
Perintölaji: autosomaalinen hallitseva perinnöllinen sairaus.
Osallistunut geeni: DUX4.
Useimmat sukupuolet: se voi vaikuttaa molempiin sukupuoliin, mutta se on yleisempää miehillä.
Kun ensimmäiset oireet syntyvät: lapsuudesta.
Vaikuttavat lihakset: kasvojen vapaaehtoiset lihakset (absoluuttinen ensin), olkapäät, käsivarret, selkä ja jalat (vain joissakin tapauksissa).
Elinajanodote: normaali.
Elämänlaatu: jotkut motoriset toiminnot estetään, mutta vain 1-2 potilasta kymmenestä tarvitsee pyörätuolia.
Beckerin lihasdystrofia
Beckerin lihasdüstroofia ( BMD ) on vähemmän vakava Duchenne-lihasdüstroofian muoto. Taudista vastuussa oleva mutatoitunut geeni on itse asiassa sama (se, joka koodaa dystrofiinia).
Yleensä oireet näkyvät ensin lapsuuden puolivälissä ja muodostuvat:
- Ongelmia kävelyllä
- Usein lihaskrampit liikunnan aikana
- Suuria vaikeuksia urheilun tai voimistelun tekemisessä koulussa
Kun potilaat kasvavat ja tulevat aikuisiksi, he kokevat yhä useammin juoksun vaikeuksia, kävelevät nopeasti, kiipeävät portaita tai nostavat esineitä.
Toisin kuin Duchennen lihasoireyhtymä, pyörätuoli on kuitenkin yleensä välttämätön vain noin 40-50-vuotiailta (Huom: tämä on keskiarvo, koska jotkut potilaat tarvitsevat sitä jo 15- vuotiaana) 20 vuotta, kun taas toiset vain vanhuuden aikana.
Sydänongelmia (dilatoitunut kardiomyopatia) ja hengitysvaikeuksia ( hengitysvajaus) esiintyy todennäköisesti ; nämä eivät kuitenkaan ole sellaisia, että ne johtaisivat ennenaikaiseen kuolemaan, kuten Duchennen lihasdystrofian tapauksessa.
Yhteenveto Beckerin lihasdüstroofian (BMD) pääpiirteistä
Perintölaji: perinnöllinen sairaus, joka liittyy sukupuolen kromosomiin X.
Mukana oleva geeni: DMD. Se on geeni, joka tuottaa dystrofiiniproteiinia.
Suurin osa sukupuolesta: mies
Kun ensimmäiset oireet syntyvät: lapsuuden aikana.
Ensimmäiset mukana olevat lihakset: käsivarsien ja jalkojen vapaaehtoiset lihakset, jotka lähtevät rungosta.
Elinajanodote: normaali.
Elämänlaatu: potilailla on vaikeuksia kävellä ja juosta, mutta he käyttävät yleensä pyörätuoleja vain noin 40-50-vuotiaita.
Kuoleman pääasialliset syyt: sydän- ja hengityselinten ongelmat eivät yleensä aiheuta potilaan ennenaikaista kuolemaa.
Raitojen lihasdystrofiat
Kaikki lihasdstrofiat, jotka oireiden puhkeamisessa aiheuttavat lantion vyön ja olkavarren lihasten heikkenemistä, kuuluvat raajojen lihaksen dystrofioiden ryhmään (joiden englanninkielinen lyhenne on LGMD ).
Jokainen variantti liittyy myös siihen, että ensimmäiset oireet ilmenevät myöhäisessä lapsuudessa tai nuoruuden aikana ja että miehet ja naiset vaikuttavat tasapuolisesti.
Tyypillisiä oireita ovat:
- Lihasten heikkous lantioissa, jaloissa ja käsivarsissa
- Lihasmassan pienentäminen vyön, pään ja lantion tasolla.
- Pysyvä selkäkipu
- Sydämentykytys ja sydämen häiriöt (rytmihäiriöt)
Pitkällä aikavälillä potilaalla voi olla vaikeuksia nostaa esineitä, juosta tai nousta hyvin matalista tuoleista tai hyllyistä.
Yhteenveto raajojen lihasten dystrofian pääpiirteistä (LGMD)
Perintölaji: muuttuja. Jotkut alatyypit ovat hallitsevia autosomaalisia perinnöllisiä sairauksia, toiset ovat autosomaalisia resessiivisiä perinnöllisiä sairauksia.
Mukana oleva geeni: erilainen riippuen raajanvyöhykkeen lihasdüstroofian muunnoksesta.
Sukupuoli vaikuttaa enemmän: molemmat sukupuolet kärsivät yhtä lailla.
Kun ensimmäiset oireet syntyvät: myöhäinen lapsuus tai myöhemmin (myöhäinen nuoruus).
Ensimmäiset vaikuttavat lihakset: vapaaehtoinen olkavarren ja lantionvyöhykkeen lihakset.
Elinajanodote: riippuu variantista.
Elämänlaatu: riippuu vaihtoehdosta. Joillakin potilailla oireet ovat vakavia; muille se on lievää ja vain jotkin moottorin toiminnot vaarantuvat.
Tärkeimmät kuolinsyyt: riippuu variantista: jotkut saattavat aiheuttaa vakavia sydänongelmia.
Okulofaryngeaalinen lihaksen dystrofia
Okulofaryngeaalista lihasten dystrofiaa on ennen kaikkea ominaista silmän lihasten (eli silmien) ja nielun (eli kurkun) heikkeneminen.
Se ilmenee aikuisuudessa, yleensä noin 50-60 vuotta, ja siihen liittyy seuraavia oireita:
- Silmäluomien ptoosi (tai ylemmän tai alemman silmäluomien täydellinen tai osittainen alentaminen) ja silmäliikkeen asteittainen vähentäminen. Nämä kaksi häiriötä voivat aiheuttaa näön menetyksen tai kaksinkertaisen näön .
- Dysfagia . Dysfagian vuoksi voi tapahtua, että ruoka, sylki tai nesteet "ottavat" hengitysteiden ruokatorut ruokatorven sijasta. Täten voi esiintyä keuhkoputkien ja keuhkoinfektioita.
- Hartioiden ja lantion tasolla olevien lihasten heikkeneminen. Tämä tapahtuu taudin etenevässä vaiheessa.
Riittävän hoidon ansiosta on mahdollista hoitaa taudin oireita jopa kohtuullisella menestyksellä; Elinikä on lähes aina sama kuin terve ihminen.
Yhteenveto okulofaryngeaalisen lihasten dystrofian pääpiirteistä
Perintölaji: autosomaalinen hallitseva perinnöllinen sairaus.
Mukana oleva geeni: PABPN1.
Sukupuoli vaikuttaa enemmän: molemmat sukupuolet kärsivät yhtä lailla.
Kun ensimmäiset oireet syntyvät: yleensä noin 50-60 vuotta.
Ensimmäiset vaikuttavat lihakset: silmä ja nielun lihakset.
Elinajanodote: normaali, varsinkin jos potilasta hoidetaan asianmukaisesti.
Elämänlaatu: myöhäisessä vaiheessa sairaus vaikuttaa myös hartioiden ja lantion lihaksiin; nyt on kuitenkin saatavilla hoitoja, jotka voivat lievittää oireita jopa kohtuullisella menestyksellä.
Emery-Dreifussin lihasdystrofia
Emery-Dreifussin lihasdüstroofiaa leimaavat toistuvat lihakset, jotka sijaitsevat kehon pääliitosten lähellä. Erityisesti eniten kärsineitä alueita ovat olkapäät, kädet, kaula, jalat ja nilkat.
Ajan myötä potilas syyttää yhä suurempia ongelmia kaulan taivuttamisessa eteenpäin, nostamalla kätensä pään päälle, nostamalla esineitä, kävelemällä tai kiipeämällä portaita; kun hän on saavuttanut sairauden edistyneimmät vaiheet, hän yleensä rajoittuu pyörätuoliin ja alkaa kärsiä sydänongelmista. Itse asiassa sydän pyrkii menettämään asteittain osan toiminnoistaan, mikä saa aikaan sydämentykytyksiä, sydämen rytmihäiriöitä ja pyörtymisjaksoja.
Yleensä sydämen häiriöt ovat sellaisia, että sydämentahdistimen implantointi on välttämätöntä sykkeen säätämiseksi.
Useimmissa tapauksissa potilaat kuolevat sydän- ja hengityselinten vajaatoiminnan vuoksi keski-iässä.
Yhteenveto Emery-Dreifussin lihasdstrofian pääpiirteistä
Alatyypit ja perintötyyppi: kolme; alatyyppi on autosomaalinen hallitseva perinnöllinen häiriö; toinen on autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen häiriö; lopuksi kolmas on perinnöllinen sairaus, joka liittyy X-kromosomiin.
Mukana olevat geenit: EMD tai LMNA.
Eniten vaikuttanut sukupuoli: vaihtelee perintön tyypin mukaan.
Kun ensimmäiset oireet syntyvät: lapsuuden tai nuoruuden aikana.
Ensimmäiset lihakset: vapaaehtoiset lihakset, jotka sijaitsevat nivelten läheisyydessä: hartiat, kädet, kaula, jalat ja nilkat. Se on toistuvien supistusten syy.
Elinajanodote: kuolema tapahtuu yleensä keski-iässä.
Elämänlaatu: potilas joutuu pyörätuoliin, koska hän ei voi kävellä. Myös yksinkertaisimmat kädenliikkeet ovat vaikeita.
Tärkeimmät kuolinsyyt: sydän- ja hengityselinten vajaatoiminta.
Distaaliset lihasdystrofiat
Distaaliset lihaksen dystrofiat ovat ryhmä 8 lihaksen dystrofiaa, joille on tunnusomaista raajojen ääripäissä sijaitsevien lihasten heikkeneminen: kädet, käsivarret, jalat ja vasikat.
Seuraavat sairaudet muodostavat distaalisten lihaksen dystrofioiden ryhmän:
- Welanderin distaalinen myopatia
- Miyoshin distaalinen myopatia
- Suomen (tai sääriluun) distaalinen myopatia
- Nonaka distaalinen myopatia
- Distal Gowers-Laingin myopatia
- Perinnölliset myosiitin tyypin 1 sisältämistä elimistä
- Distaalinen myopatia, jossa heikkenee äänijohtoja ja nielun lihaksia
- Zaspopatia (tai ZASP-geeniin liittyvä distaalinen myopatia)
Yleensä distaalisten dystrofioiden eteneminen on hyvin hidasta: esim. Ensimmäiset oireet esiintyvät yleensä noin 40-50-vuotiaana.
Potilaiden elämänlaatu vaikuttaa osittain, vaikka on muistettava, että tietyin poikkeuksin ne eivät kuole ennenaikaisesti.
Yhteenveto distaalisten lihaksen dystrofioiden pääpiirteistä
Alatyypit ja perintötyyppi: kahdeksan; jotkut alatyypit ovat autosomaalisia hallitsevia perinnöllisiä sairauksia, toiset ovat perinnöllisiä autosomaalisia resessiivisiä sairauksia.
Mukana olevat geenit: DYSF ja TIA1.
Eniten vaikuttanut sukupuoli: tuntemattomia tietoja.
Kun ensimmäiset oireet ilmenevät: keski-iässä, 40–50 vuotta.
Ensimmäiset lihakset: vapaaehtoiset lihakset, jotka sijaitsevat ylä- ja alaraajojen päissä: kädet, käsivarret, jalat ja vasikat.
Elinajanodote: elinkaarta ei yleensä vaikuta.
Elämänlaatu: se on kunnostettu, koska potilaalla on useita moottorivaikeuksia. Paljon riippuu kuitenkin distaalisen lihaksen dystrofian jatkuvasta alatyypistä.
