Mikä on kääpiö
Dwarfismi on vakava staattinen vika, jonka osalta - murrosiän lopussa - korkeus ei saavuta miehillä 130 cm ja naisilla 125 cm. Kun korkeus ylittää nämä arvot, mutta on kuitenkin alle puolitoista metriä, puhutaan maltillisesta staattisesta hypo-evoluutiosta. Koska etniset ryhmät vaihtelevat suuresti, viitearvon rakenteelliset arvot ovat kuitenkin suuntaa-antavia.
Puhutaan infantilismista / kääpiöisyydestä, kun post pubertraalisessa jaksossa vakava somaattinen alijäämä liittyy lapsuuden ominaispiirteiden pysyvyyteen. Lisäksi harmoninen nanismi voidaan erottaa muista disharmonisista; ensimmäisessä tapauksessa kehon mittasuhteet, henkinen kehitys ja seksuaalinen osa kuuluvat normiin, kun taas toisessa tapauksessa eri kehon segmenttien välinen luonnollinen harmonia menetetään.
Luokittelu ja syyt
Hän Pingping, jonka korkeus oli 73 cm, on jo kauan ollut maailman alhaisin mies (kuvassa, jonka näemme hänet 20-vuotiaana, vähän ennen hänen kuolemaansa 13. maaliskuuta 2010); hänen kääpiöisyytensä johtui taudista, jota kutsutaan epätäydelliseksi osteogeneesiksi, joka sisältää heterogeenisen perinnöllisten sidekudosairauksien ryhmän.
Kaikki nämä selvennykset ovat välttämättömiä kääpiöilyn monien muotojen luokittelemiseksi.
Yksi yleisimmistä, nimeltään aivolisäkkeen kääpiöistä, johtuu GH: n (somatotrooppisen tai kasvuhormonin) erittymisen ja / tai vaikutuksen puutteesta. Tämä tauti johtaa vakavaan kasvuvajeeseen, mutta sukupuolikehityksessä ei havaita älykkyyksiä tai suuria poikkeavuuksia (murrosikä kuitenkin viivästyy). Siksi se on eräänlainen harmoninen kääpiö. Kilpirauhasen alkuperän muoto on sen sijaan tyypillinen esimerkki disharmonisesta kääpiöstä: raajat ovat huonosti kehittyneet suhteessa runkoon ja kasvojen ulkonäkö heijastaa vakavaa henkistä puutetta (kasvojen kasvot, silmäluomet ja turvotetut huulet, paksu kieli ja ulkonevat suusta) . Seksuaalinen kehitys on myös vakavasti heikentynyt: sekundaarinen murrosikä ei kypsy murrosiässä eikä menarhe näy naisilla.
Dwarfismi voi olla myös epämuodostunut / epätasainen tämä koskee esimerkiksi achondroplasiaa, perinnöllistä geneettistä sairautta, jossa on autosomaalinen hallitseva kuvio, joka vaikuttaa rustoihin ja joka esiintyy noin yhden tapauksen ollessa 10 000/20 000 elävää syntymää kohden. Tämä esiintyvyys tekee siitä yleisimmin kääpiöilyn eri muodoista (vastaa 7: stä 10 tapauksesta). Konjugaatti- rustojen varhaisessa hitsauksessa liittyy raajojen, erityisesti proksimaalisten segmenttien, lyhyyys suhteessa runkoon. Reidet ja kädet ovat siksi erittäin lyhyitä, kun taas istumakorkeus on lähes normaali. Älyllinen ja seksuaalinen kehitys kuuluvat normiin; kädet ovat lyhyitä ja neliön muotoisia, ja niiden pituus on sama kuin viimeiset neljä sormea; pää on hyvin tilava ja pyöristetty, näkyvällä etuosalla.
Muita kääpiömuotoja ovat epätäydellinen osteogeneesi (luun kääpiö), mukopolysakkaridoosi, Hurlerin oireyhtymä tai gargoilismi, Morquio-oireyhtymä, Virchow-Secken oireyhtymä ja Turnerin oireyhtymä.
hoito
Lisätietoja: Kääpiökohtelun hoitoon tarkoitetut lääkkeet
Hoidon mahdollisuudet ovat alisteisia alkuperän syille; lapsilla ja nuorilla, joita aivolisäkkeen kääpiö vaikuttaa, staattinen kasvu voidaan edistää sopivilla hormonihoidoilla, erityisesti somatotropiinin (kasvuhormonin) päivittäisillä injektioilla.
Osteogeneettisen häiriötilanteen kiistanalainen kirurginen tekniikka voi sen sijaan auttaa pidentämään, korjaamaan ja vakauttamaan luun epämuodostumia, jotka liittyvät akondroplastiseen kääpiöön.
