terveys

Millainen geneettinen tila on situs inversus totalis?

Noin yksi ihminen joka 10.000 on syntynyt rintakehän ja vatsan elinten kanssa spekulaarisessa asennossa suhteessa klassiseen rakenteeseen, jota voidaan arvioida jokaisessa ihmisen anatomian tekstissä. Toisin sanoen sydän on hieman oikealle (vasemmalle), maksa on vasemmalle (oikealle), kaksoispisteen ensimmäinen osa on vasemmalla, kaksoispisteen viimeinen osa on oikealla jne.

Tämä outo ehto, joka tunnetaan nimellä situs inversus totalis, on geneettisesti verrattavissa perinnöllisiin sairauksiin, joissa on autosomaalinen resessiivinen siirto.

Mitä tämä ominaisuus tarkoittaa?

Perinnölliset sairaudet, joilla on autosomaalinen resessiivinen siirto, ilmaistaan ​​vain silloin, kun molemmat patologiaa aiheuttavat geenin alleelit ovat muuttuneet - tämä johtuu siitä, että mutatoitu alleli on resessiivinen terveellistä - ja vain silloin, kun molemmilla vanhemmilla on vähintään yksi mutoitu alleli (NB : vain yhdellä mutatoidulla alleelilla niitä kutsutaan "terveiksi kantajiksi").

Todennäköisestä näkökulmasta kahdella situs inversus totalista aiheuttavalla geneettisen mutaation kahdella terveellä vanhemmalla on 25% mahdollisuus synnyttää lapsi käänteisillä elimillä; toisin sanoen yksi neljästä.

SITUS INVERSUS TOTALIS JA SIAMESE TWINS

Situs inversus totalis -tilan tila löytyy usein myös siamilaisista spiaarisista kaksosista, jotka näyttävät tekevän tutkijoita ajattelemaan, että näiden kahden poikkeaman välillä on yhteys.