hamartoomat

yleisyys

Hamartomas on erityinen tuumorin kaltainen vaurio .

Näille neoforaatioille on tunnusomaista solujen ja kudosten poikkeava proliferaatio, jotka tavallisesti löytyvät kehon kyseisestä kohdasta; nämä elementit kasvavat kuitenkin epämääräisesti.

Suuri parenkymaalinen keuhkojen hamartoma; sen kellertävän valkoinen ulkonäkö johtuu rasvakudoksesta ja rustosta. Kuva osoitteesta en.wikipedia.org

Hamartomien luonne on hyvänlaatuinen (ei-syöpä) ja useimmissa tapauksissa se ei kehitty pahantahtoisesti. Nämä vauriot kehittyvät samalla nopeudella kuin ympäröivät kudokset ja pysyvät paikallisina kehon alueilla, joissa ne syntyvät.

Hamartoomit voivat olla oireettomia tai aiheuttaa puristusoireita, epämuodostumia tai suuria terveysongelmia. Jos ne aiheuttavat toiminnallisia häiriöitä tai ovat epämiellyttäviä, nämä massat voidaan poistaa kirurgisesti.

Mikä

Hamartoomit ovat polttovärejä, jotka johtuvat solujen ja kudosten epänormaalista proliferaatiosta, joka rajoittuu alkuperäpaikkaan.

Toisin kuin hyvänlaatuiset kasvaimet, näillä vaurioilla on täydellinen rakenteellinen samankaltaisuus kudokseen, johon ne kuuluvat (ts. Ne muodostuvat sen elimen soluista ja alkuperäisistä kudoksista, joissa ne sijaitsevat).

Esimerkiksi keuhkojen hamartoma voi sisältää: rustokudosta, keuhkoputkien ja alveolien luonnoksia, lymfaattisen ja verisuonikudoksen saaria tai jonkin näistä komponenteista.

Hamartomas voi muodostua moniin eri kehon osiin, mutta niitä havaitaan pääasiassa keuhkoissa, maksassa, sappikanavissa ja hermostossa.

Yleensä hamartoomat ovat oireettomia ja jäävät huomaamatta, ellei niitä löydetä muista syistä tehtyjen testien aikana.

Joissakin tapauksissa nämä vauriot ovat kuitenkin suuria ja aiheuttavat puristusoireita.

syyt

Hamartomien pohjalla on poikkeavaa erilaistumista, josta seurauksena on epäsäännöllisiä, mutta erikoistuneita soluja tai kudoksia, jotka ovat peräisin tietystä alkupiiristä. Näiden ilmiöiden syitä ei ole vielä täysin ymmärretty.

Hamartomas kasvaa epäorgaanisena massana yhdessä ja samalla nopeudella kuin ympäröivä kudos ja elin, josta leesio on peräisin; toisin kuin syövän kasvaimet, ne harvoin hyökkäävät tai tiivistävät ympäröiviä rakenteita.

Perinteisesti hamartomeja pidetään normaalin kehitysprosessin vian tuloksena . Monissa näistä leesioista esiintyy kuitenkin klonaalisia kromosomipoikkeamia, jotka on saatu somaattisilla mutaatioilla (samanlaiset kuin neoplasmissa).

Hamartoma vs. hyvänlaatuinen neoplasia

• Hamartoman ja hyvänlaatuisen neoplasian välinen jakolinja on ohut ja ei ole yksimielistä yksimielisyyttä niiden erottelusta, koska molemmat vauriot voivat olla klonaalisia.
• Hemangiomeja, lymfangioomeja, sydämen rabdomyomasia ja maksan adenoomia pidetään tietyillä lääketieteellisillä tieteellisillä lähteillä hamartomeina, kun taas muut luokittelevat neoplasiat.
• Vaikka hamartomeilla on hyvänlaatuinen histologia, ne eivät ole vaarattomia. Itse asiassa nämä vauriot voivat liittyä joihinkin harvinaisiin, mutta hengenvaarallisiin kliinisiin ongelmiin, kuten voi esiintyä tyypin I neurofibromatoosissa ja tuberoskleroosissa. Toisinaan hamartoma voi kehittyä pahanlaatuiseksi kasvaimeksi.

Hamartoomien kehittymistä voidaan havaita erityisolosuhteiden yhteydessä, mukaan lukien:

• Hamartomaattiset suoliston polyypit;
• Peutz-Jeghersin oireyhtymä (hamartomaattinen polypoosi, johon liittyy koko ruoansulatuskanava);
• Keuhkojen tai keuhkoputkien amartoma ja kondrooma;
• Neurofibromatoosi tyyppi 1 (NF1) tai von Recklinghausenin tauti;
• Neuroepithelial hamartoma tuberous sclerosis;
• Luun hamartomas;
• Hypotalamuksen ja tuhkan mukulan Hamartomas (alue, joka koostuu harmaasta aineesta, joka ulottuu optisen chiasmin ja mammillary-elinten väliin, johon aivolisäke on ripustettu jalkaosan avulla).

Hamartomas vs. coristomas

Hamartomas on erotettava koristomeista. Nämä kaksi leesioita liittyvät läheisesti toisiinsa (molempia pidetään tietyn elimen kehitysprosessin poikkeamina), mutta ne ovat merkittävä ero:

• Hamartomas koostuu kudoselementeistä, jotka tavallisesti ovat siellä;
• Coristomas ovat pieniä massaa normaaleista soluista ja kudoksista, mutta ne sijaitsevat anomaalisessa anatomisessa kohdassa (eli normaalisti niitä ei löydy tietyn elimen kontekstista, esimerkiksi haiman kudosta pohjukaissuolessa).

Oireet, merkit ja komplikaatiot

Pienet hamartoomat ovat yleensä oireettomia, joten ne eivät aiheuta ongelmia ja ne havaitaan vahingossa muuhun tarkoitukseen tehtyjen tutkimusten aikana.

Harvoin nämä vauriot ovat suuria ja aiheuttavat puristusoireita.

Jälkimmäisessä tapauksessa hamartomas voi aiheuttaa joitakin näistä ongelmista:

• Rungon onttojen elinten, kuten mahalaukun tai paksusuolen, tukkeutuminen;
• Paine, suora tai epäsuora;
• infektio;
• sydänlihaksen;
• verenvuoto;
• Rautapulan anemia;
• murtuma;
• Neoplastinen transformaatio.

Muissa tapauksissa hamartomas voi aiheuttaa vaikeuksia heidän asemansa vuoksi. Esimerkiksi, kun ne kehittyvät iholle, erityisesti kasvoille tai kaulalle, ne voivat aiheuttaa epämuodostumia ja olla epämiellyttäviä. Lisäksi hamartomat voivat puristaa suonet ja hermot ja, jos suuremmat, myös valtimot.

Nämä vauriot aiheuttavat enemmän terveysongelmia, kun ne syntyvät hypotalamuksessa, munuaisissa tai pernassa.

Hypotalaminen hamartoma

Hypotalaminen hamartoma on hyvänlaatuinen vaurio, joka kehittyy aivoissa.

Toisin kuin monet hamartoomit, tämä hypotalamuksen vaurio on oireenmukaista. Ilmentymät alkavat yleensä varhaisessa iässä ja ovat progressiivisia; ajan myötä tämä tila voi johtaa yleisiin kognitiivisiin ja / tai toiminnallisiin vammoihin.

Hypotalamuksen alueella sijaitsevia Hamartomeja löytyy, jos eturauhasen etiologiaa on tutkittu tai sitä voidaan päinvastoin pysäyttää.

Muodostumat voivat myös määrittää tietyntyyppisen epilepsian ulkonäön, jossa naurua (moottorin automatismin muoto) edustaa pääasiallinen kouristava ilmentymä. Näiden kriisien aikana yhdistyvät kasvojen supistukset, kuumat aallot, lisääntynyt hengitys ja takykardia.

Hypotalamuksen hamartomasta voi syntyä muita olosuhteita, kuten näköhäiriöitä, henkistä hidastumista, autismia ja huonoja sosiaalisia taitoja.

Vaurion läheisyydestä näköhermon kanssa tätä muodostumista ei yleensä voida poistaa leikkauksella. Lisäksi hypotalamuksen hamartoomat ovat yleensä tulehdus lääkehoitoon.

Onneksi kirurgiset tekniikat etenevät ja voivat johtaa merkittävään paranemiseen tämän taudin ennusteessa.

Sydämen hamartoma

Sydän rabdomyomat ovat kardiomyosyyteistä koostuvia hamartomeja. Näitä muodostumia esiintyy lasten iässä ja ne voivat liittyä tuberousskleroosiin.

Nämä hamartoomit voivat ilmetä monilla kliinisillä oireilla, jotka vaihtelevat oireiden puuttumisesta sydämen vajaatoimintaan.

Echokardiografia on herkin ja erityisin työkalu tämän patologian diagnosoimiseksi.

Nämä solunsisäiset massat käyvät usein spontaanilla regressiolla ensimmäisen elinvuoden aikana. Jos hamartoma tulee lisääntymään tai aiheuttaa merkittäviä häiriöitä, leikkausta suositellaan. Oireellisilla potilailla resektio liittyy hyvään ennusteeseen.

Keuhkojen hamartoma

Yleisimpiä hamartomeja esiintyy keuhkoissa. Ne kehittyvät lähes aina sidekudoksesta ja ne koostuvat yleensä rustosta, sidekudoksesta ja rasvasoluista, vaikka ne voivat sisältää monia muita elementtejä.

Noin 5-8% kaikista yksinäisistä keuhkoluutuista ja noin 75% kaikista hyvänlaatuisista keuhkosyövistä ovat hamartomeja.

Täällä hamartoomit voivat aiheuttaa huolta, koska joskus on vaikea erottaa näitä vaurioita ja pahanlaatuista kasvainta. Hoitoon kuuluu kirurginen resektio, jolla on erinomainen ennuste.

Pernan hamartomit ja verisuonet

• Hamartoomit, jotka esiintyvät verisuonissa, voivat altistaa vakavalle verenvuodolle. Vauriolla ei tyypillisesti ole elastista kudosta, joten se voi johtaa aneurysmien muodostumiseen. Jos hamartoman kehittymiseen liittyy tärkeä verisuoni, kuten munuaisvaltimo, verenvuotoa on pidettävä hengenvaarallisena.
• Pernan hamartoomat ovat harvinaisia, mutta voivat olla vaarallisia. Noin 50% näistä tapauksista osoittaa vatsakipua ja liittyy usein hematologisiin poikkeavuuksiin ja spontaaniin repeämiseen.

diagnoosi

• Oikea diagnostinen luokitus on olennaisen tärkeää oikea-aikaisen ja tehokkaan hoidon aikaansaamiseksi.
• Ottaen huomioon, että hamartoomien ja neoplasian välinen differentiaalidiagnoosi on kliinisesti mahdotonta, leesiot poistetaan usein kirurgisesti ja altistetaan anatomiselle patologiselle tutkimukselle.
• Jos harkitaan kirurgista hoitoa, tarvitaan lisätutkimuksia, kuten laboratoriotutkimuksia, röntgenkuvia ja muita kuvantamistutkimuksia.

hoito

Hamartoomien hoito riippuu potilaan oireista kliinisen esityksen aikana.

Tarvittaessa näitä muodostelmia voidaan poistaa kirurgisesti erilaisilla tavoilla (radiokirurgia, termoagulointi, resektiivinen mikrokirurgia jne.). Kun hamartoomit on poistettu, ne eivät yleensä toistu.

Käyttöaiheet leikkausta varten

Hamartoman kirurginen poistaminen voidaan osoittaa:

• Kliinisessä epäilyssä tai jos tarvitaan biopsiaa hyvänlaatuisten ja pahanlaatuisten vaurioiden erottamiseksi;
• Kun potilas tulee oireiseksi ja massa pakkaa ympäröivät rakenteet tai häiritsee sen elimen tai kudoksen normaaleja toimintoja, joissa se sijaitsee.

ennuste

Ennuste riippuu vaurion sijainnista ja koosta sekä potilaan yleisestä terveydestä. Hamartoman tyypistä ja pahanlaatuisessa mielessä tapahtuvan evoluutioriskin mukaan seuranta voi sisältää puolivuosittaisia ​​tai vuosittaisia ​​vierailuja.