phocomelia

yleisyys

Fokomelia on hyvin harvinainen synnynnäinen sairaus, joka aiheuttaa anatomisten poikkeavuuksien esiintymisen: yläraajojen, alaraajojen, pään, kasvojen, sisäelinten ja niin edelleen.

Se voi olla seurausta geneettisestä mutaatiosta, joka vaikuttaa vanhempien perimään kromosomiin 8 (perinnölliseen phocomeliaan), tai seurauksesta, jonka äiti on käyttänyt väärin raskauden aikana joidenkin lääkkeiden, kuten talidomidin tai akutaanin (phocomelia) hoidon vuoksi).

Lääkärillä on mahdollisuus diagnosoida phocomelia ennen syntymää yksinkertaisen prenataalisen ultraäänen ansiosta.

Suunnitellut hoidot koostuvat terapeuttisista korjaustoimenpiteistä, joilla pyritään parantamaan oireenmukaisuutta ja elämänlaatua; esimerkiksi ne ovat yleisiä: proteesien levittäminen, ylemmän tai alemman raajan replikointiin ja ortopedisten tukien käyttöön.

Muistuttaa geneettistä

Ennen phocomelian kuvauksen aloittamista on hyödyllistä tarkastella joitakin peruskäsitteitä genetiikasta.

Mikä on DNA? Se on geneettinen perintö, jossa fyysiset ominaisuudet, taipumukset, fyysiset ominaisuudet, luonne jne. Kirjoitetaan. elävän organismin. Se sisältyy kaikkiin kehon soluihin, joissa on ydin, kuten se on tämän sisällä.

Mitkä ovat kromosomit? Määritelmän mukaan kromosomit ovat rakenteellisia yksiköitä, joissa DNA on järjestetty. Ihmisen solut sisältävät ytimessä 23 paria homologisia kromosomeja (22 autosomaalista ei-seksuaalista tyyppiä ja pari seksuaalista tyyppiä); kukin pari eroaa toisesta, koska se sisältää tietyn geenisekvenssin.

Mitä ovat geenit? Ne ovat DNA: n lyhyitä osuuksia tai sekvenssejä, joilla on perustavaa laatua oleva biologinen merkitys: niistä itse asiassa johdetaan proteiineja eli biologisia perusmolekyylejä elämää varten. Geeneissä on "kirjoitettu" osa siitä, mitä olemme ja mitä me tulemme.

Jokainen geeni on läsnä kahdessa versiossa, alleelit: alleeli on äidin alkuperää, ja sitten äiti lähettää sen; toinen alleeli on isän alkuperää, joten isä lähettää sen.

Mikä on geneettinen mutaatio? Se on virhe DNA-sekvenssissä, joka muodostaa geenin. Tämän virheen vuoksi tuloksena oleva proteiini on viallinen tai puuttuu kokonaan. Molemmissa tapauksissa vaikutukset voivat olla haitallisia sekä sen solun elämälle, jossa mutaatio tapahtuu, että organismin kokonaisuudessaan. Synnynnäiset sairaudet ja kasvaimet (tai kasvaimet) ovat vastuussa yhdestä tai useammasta geneettisestä mutaatiosta.

Mikä on phocomelia?

Phocomelia on hyvin harvinainen synnynnäinen sairaus, joka aiheuttaa enemmän tai vähemmän vakavia anatomisia muodonmuutoksia raajoissa, päässä tai sisäelimissä.

Fokomeliset henkilöt ovat itse asiassa ihmisiä, jotka saattavat olla väärin muotoiltuja käsivarret ja / tai jalat (jos ei ole täysin poissa), kädet, joissa on sormet fuusioituneet toisiinsa, epämuodostuneet korvat ja silmät, jalat, jotka ovat suoraan yhteydessä varteen, alikehittynyt keuhko tai puuttuu jne.

Lääketieteessä termi "synnynnäinen", joka viittaa patologiaan, tarkoittaa sitä, että jälkimmäinen on läsnä syntymästä.

TERMIEN ALKUPERÄ

Termin phocomelia muodostaminen oli ranskalainen biologi nimeltä Etienne Geoffroy Saint-Hilaire, vuonna 1836.

syyt

Fokomelia voi olla seurausta DNA: n geneettisestä mutaatiosta, joka on siirretty vanhemmilta sairaalle yksilölle, tai sairastuneen potilaan äidin synnytyksestä, kuten talidomidista (aamupahoinvointia vastaan) ja accutaneista. (isotretinoiini, akne).

Toisin sanoen, phocomelia on sekä perinnöllisenä sairautena että iatrogeenisenä sairautena .

FOCOMELIA NÄYTTÄVÄT TAPAHTUMAT

Phocomelia on perinnöllisessä muodossaan geneettinen sairaus, jossa on autosomaalista resessiivistä siirtoa, joka johtuu autosomaalisen kromosomin 8 spesifisten geenisekvenssien mutaatioista.

Kokemattomalle genetiikan lukijalle tämä määritelmä voisi olla täysin käsittämätön, joten on hyvä selvittää, mitkä ovat geneettiset sairaudet, joilla on autosomaalista recessivistä siirtoa (tai resessiivisiä perinnöllisiä sairauksia).

Nämä patologiat ilmentyvät vain silloin, kun taudin aiheuttavan geenin molemmat alleelit ovat muuttuneet - tämä johtuu siitä, että mutatoitu alleli on resessiivinen terveellistä - ja vain silloin, kun molemmat vanhemmat ovat ainakin yhden mutatoidun alleelin kantajia.

Yhteenveto perinnöllisten, autosomaalisten ja resessiivisten termien merkityksestä

• Perinnöllinen: tarkoittaa, että vanhemmat lähettävät jälkeläisille (eli lapsille) sairaudesta johtuvan geneettisen muutoksen.
• Autosomaalinen: tarkoittaa, että taudista vastuussa oleva mutaatio on ei-seksuaalinen kromosomi, siis autosomaalinen.
• Resessiivinen: tarkoittaa, että tauti aiheuttaa oireita ja merkkejä vain, kun vastuullisen geenin molemmat alleelit on muunnettu. Käsitteen yksinkertaistamiseksi ei ole, että yhdellä muteeratulla alleelillä ei olisi riittävästi voimaa vaikuttaa terveelliseen alleeliin, joka jatkaa toimintaansa normaalisti.

Kuvio: yleinen esimerkki autosomaalista recessivistä geneettistä sairautta (tai resessiivistä perinnöllistä tautia). Yksilöillä, joilla on mutatoitunut alleeli, otetaan vain terveiden kantajien nimi, koska niillä on geneettinen poikkeama, jonka he voivat välittää lapsilleen, mutta samalla ne ovat oireettomia (ts. Ne eivät aiheuta häiriöitä).

Todennäköisesti sanottuna kahden terveen kantajan liitto tarkoittaa, että: 25% lapsista on sairaita, toinen 25% on täysin terveitä ja loput 50% terveistä kantajista.

FOCOMELIA AS IATROGENA DISEASE

Phocomelia iatrogeenisessa muodossaan liittyy ennen kaikkea äidin talidomidin saanti raskauden aikana.

Lääkkeen saattaminen markkinoille ilman lääkemääräystä oli saksalainen lääkeyhtiö vuonna 1958. Aluksi lääkärit neuvoivat sitä rauhoittavana aineena ahdistuksen hoitoon; myöhemmin, raskauteen tyypillistä aamupahoinvointia vastaan.

Sen jälkeen kun se on kaupallistettu tähän toiseen tarkoitukseen, Saksassa (ennen kaikkea) ja kaikissa niissä maissa, jotka ostivat lisenssin, on esiintynyt huomattavaa kasvua phocomelia-tapauksissa, joten oli melko yksinkertaista selvittää, mitkä vastuut olivat.

Ajattele, että ajankohdan mukaan talidomidin vuoksi he ovat syntyneet phocomelian kanssa 5 000 - 7 000 yksilön välillä, joista 40% ei selviytynyt syntymän epämuodostumista tai ensimmäisistä elämän / vuosista. Samalla tilastollisella tilikaudella raportoidaan, että 50 prosenttia phocomelic-äideistä oli ottanut talidomidia raskauden kolmen ensimmäisen kuukauden aikana.

Välittömästi sen jälkeen, kun talidomidin haitallinen vaikutus sikiöön on havaittu vuonna 1961, asianomaisten maiden terveysviranomaiset vetäytyivät edellä mainitusta lääkkeestä kaupasta.

Viime vuosina lääkärit ja farmakologit ovat elvyttäneet talidomidin käyttöä lääkkeenä multippelin myelooman hoitoon .

epidemiologia

Lääkärit eivät ole vielä selvittäneet, mitä phocomeliaa esiintyy perinnöllisessä muodossaan. Varmasti he pitävät sitä hyvin harvinaisena patologiana.

Erilaisten tilastollisten tutkimusten mukaan miehillä esiintyvyys on samanlainen kuin naisilla, joten miehiä ja naisia ​​kohdellaan lähes yhtä paljon.

Oireet ja komplikaatiot

Lisätietoja: Oireet Phocomelia

Perinnöllinen flegma voi aiheuttaa hyvin erilaisia ​​oireita. Yleensä yleisimmät kliiniset oireet ovat:

• Ylempien raajojen muodonmuutokset . Nämä ovat yleisimpiä poikkeavuuksia phocomelic-potilailla. Ne tulevat käsivarsista liian lyhyiksi tai puuttuvat käsissä, joissa sormet sulautuvat yhteen (syndactyly) tai puuttuvat (oligodactyly).

  On myös tapauksia, joissa käsivarret puuttuvat, mutta eivät kädet, joten potilas esittää jälkimmäisen, jossa yläraajojen tulisi alkaa.

• Alaraajojen muodonmuutokset . Esimerkkejä tällaisista muodonmuutoksista ovat: jalat, joissa on fuusioituneita tai puuttuvia sormia, jalat liian lyhyet, jalkojen puute, mutta ei jalkoja (jälkimmäiset on kiinnitetty lantioon) jne.
• Micrognathia . Patologisessa anatomiassa tämä termi ilmaisee leuan riittämättömän synnynnäisen tai hankitun kehityksen. Mikrognatian läsnäolo merkitsee yleensä leuan koon voimakasta vähenemistä ja erilaisia ​​puhehäiriöitä.
• Huulen huuli (tai huulen huuli) ja / tai suulake . Ensimmäinen ehto muodostuu keskeytyksestä ylähuulen tasolla, kun taas toinen koostuu keskeytyksestä.
• Cryptorchidism (tai säilytetty kiveksi) . Se koostuu siitä, että yksi tai molemmat kivekset eivät laskeudu kivespussiin, joka tapahtuu yleensä syntymän jälkeen täsmälleen ensimmäisen elinvuoden aikana. Kivekset, jotka eivät laskeudu, ovat edelleen vatsan tasolla tai rintakanavan varrella (vatsan ja kivespussin välillä).
• Microcephaly . Se on lääketieteellinen termi, joka osoittaa, että kallon kehitys on vähentynyt.
• Silmän hypertelorismi . Silmän hypertelorismissa lääkärit osoittavat kahden silmän läsnäolon, jotka ovat erityisen kaukana toisistaan.
• Silmäluonnon sininen-sininen väri .
• Pieni ja kehittymätön nenä, erittäin ohuilla sieraimilla .
• Muodostuneet korvat .
• Hajallaan vaalean vaaleat hiukset .
• Hemangiooman esiintyminen kasvoilla . Hemangioomit ovat hyvänlaatuisia kasvaimia endoteelisoluissa, jotka yleensä kattavat verisuonet. Yleensä ne näkyvät tiheänä kapillaarikokoelmana, jotka muodostavat pinnallisen tai syvän solmun.
• Kognitiivisen kehityksen muuttaminen .
• Hitaasti kohdun sisäinen kehitys .
• Hidas vauvan kasvu .

TÄRKEIMMÄT TULEVAISUUDEN TAPAHTUMAT \ t

Oireet, jotka luonnehtivat vakavimpia perinnöllisen liman muotoja, ovat:

• Enkefalokele . Se koostuu meningeaalisen / aivokudoksen poistumisesta, joka on poikkeava aukko kallon päällä. Lääkärit kuvaavat tätä epämuodostumista aivohermoksi.

  Sen alkupäässä kallo ei hitsata.

• Hydrocephalus . Se on lääketieteellinen termi, joka osoittaa aivojen selkäydinnesteen epänormaalia kasvua, joka on subarahnoidaalisessa tilassa ja aivokammioissa. Hiiliveden läsnäolo aiheuttaa pääasiassa päänsärkyä, epilepsiahyökkäyksiä, kouristuksia ja oksentelua.
• Hypospadiat . Se on puhtaasti urospuolinen kunto, joka muodostuu virtsaputken aukon virheellisestä sijainnista. Tämä ei itse asiassa sijaitse kärkien kärjessä, vaan peniksen vatsanpuoleista kohtaa pitkin.
• Bicorne-kohtu . Se on kohdun epämuodostuma, jonka läsnä ollessa tämä perusperäinen naispuolinen sukupuolielin ottaa sydämen ihanteellisen muodon ja esittää kaksi "sarvea".
• Lyhyt kaula .
• Trombosytopenia (tai trombosytopenia) . Lääketieteellinen termi ilmaisee verihiutaleiden alhaisen määrän (alle 150 000 yksikköä / mm3 verta). Verihiutaleet ovat veren corpusculated-elementtejä (muut ovat punasolut ja valkosolut), jotka vaikuttavat veren hyytymisprosessiin.
• Läpinäkymättömien sarveiskalvojen, kaihi ja / tai silmäluomiviat
• Munuaisten epämuodostumien esiintyminen
• Sydämen vikojen esiintyminen

IATROGENISEN FOCOMELIAN SYMPTOMATIC RAJOITUS

Iatrogeeninen phocomelia esittää hieman erilaisen oireenmukaisen kuvan perinnöllisen phocomeliasta.

Suurin ero on siinä, että iatrogeeninen muoto ei yleensä määritä lyhyempiä tai täysin poissa olevia raajoja.

Muiden kliinisten oireiden osalta ne ovat erityisen ominaisia:

• Taipumus kehittää kasvojen halvaantumista
• Poikkeamat ja korvien ja silmien taso; anomaliat, jotka johtavat kuulon heikkenemiseen ja näön menetykseen
• Ruoansulatuskanavan sairaudet ja ruuansulatuskanava.
• Yhden tai molempien keuhkojen puute tai puutteellinen kehitys
• Ruoansulatuskanavan, sydämen ja / tai munuaisten viat.

Kuten talidomidin kaupan pitämisen aikana havaittiin, noin 40% yksilöistä, joilla on iatrogeeninen phocomelia, kuolee pian syntymän jälkeen tai ensimmäisissä elämänjaksoissa.

diagnoosi

Lääkärit voivat diagnosoida phocomeliaa synnytysaikana, yksinkertaisen ultraäänitutkimuksen ( prenataalinen ultraääni ) kuvien ansiosta.

Jos synnytyksen ultraääni on jostain syystä antanut negatiivisen tuloksen sairaudesta huolimatta, klassinen objektiivinen tutkimus, johon kaikki uudet syntymätön vauvat altistuvat terveydentilaansa, riittää tilan tunnistamiseen.

Jos epäilyksiä esiintyy tai lääkäri haluaa saada täsmällisen kuvauksen käytössä olevasta tilasta, on saatavilla geneettisiä testejä, jotka tutkivat DNA: ta yksityiskohtaisesti ja tuovat esiin kaikki poikkeamat. Näiden geneettisten testien joukossa on myös joitakin, joiden avulla voimme selvittää, onko phocomelia perinnöllinen tai iatrogeeninen.

hoito

Phocomelia on selvästikään parantumaton sairaus, sillä sen luonnehtivat muodonmuutokset ja anatomiset poikkeavat ovat pysyviä.

Lääketieteen kehityksen myötä ortopedisten olkaimien ja proteesien saatavuus kasvaa jatkuvasti, jolloin phocomelic-potilaat voivat johtaa parempaan laatuun verrattuna useisiin vuosikymmeniin sitten.

Lisäksi henkilöillä, joilla on mikrognatia, joilla esiintyy kielitaitoja, on mahdollisuus saattaa ne kielen hoitoon ja parantaa kommunikaatiotaitoja.

KUULEMISTILAISUUS

Nykyään on olemassa proteeseja, jotka replikoivat ylä- ja alaraajoja todella tärkeiden tulosten kanssa.

Lisäksi nykyaikaisen tekniikan ansiosta lääketieteen insinöörit ovat luoneet myoelektrisiä proteesielementtejä ( myoelektrisia proteeseja ), jotka liikkuvat sähköakkujen tuottaman energian avulla. Tällä hetkellä (lokakuu 2015) myoelektriset proteesit soveltuvat vain käsille ja käsivarsille; asiantuntijat kuitenkin tutkivat uusia laitteita muille kehon osille.

Milloin käyttää myoelektrisiä proteeseja?

Ensimmäiset myoelektriset proteesit istutettiin vain aikuisille; nykyiset ovat kuitenkin läsnä myös lapsilla, ja niillä on valtavia etuja heidän koululaiselle kasvulleen.

ennuste

Fokomelia ei voi koskaan olla positiivinen ennuste, joka on parantumaton tauti. Nykyisten korjaustoimenpiteiden ansiosta on kuitenkin mahdollista rajoittaa jopa anatomisten anomalioiden haittapuolia jopa hyvillä tuloksilla, mikä parantaa potilaiden olemassaolon laatua.

On selvää, että parannuksen laajuus riippuu ennen kaikkea siitä, kuinka voimakkaita phocomelian aiheuttamia oireita.