Aiheeseen liittyvät artikkelit: Hemofilia
määritelmä
Hemofilia on synnynnäinen sairaus, joka johtuu yhden veren hyytymisprosessiin osallistuvan plasman tekijän puutteesta. Tämä altistaa potilaille, joilla on hemofilia, epätavalliseen tai liialliseen verenvuotoon.
Hemofilia on perinnöllinen sairaus, joka johtuu tekijöistä VIII koodaavien geenien (hemofilia A, noin 80% potilaista) mutaateista, deleetioista tai inversioista tai hyytymistekijä IX: stä (hemofilia B).
Nämä geenit sijaitsevat X-kromosomissa, joten hemofilia välitetään resessiivisenä piirteenä ja vaikuttaa lähes yksinomaan miehiin (huomaa: joskus naiset, jotka ovat terveitä kantajia, voivat aiheuttaa lievempiä sairauden oireita).
Yleisimmät oireet ja merkit *
- anemia
- Nivelkivut
- Lihaskipu
- mustelmat
- turvotus
- nivelvuoto
- Ruoansulatuskanavan verenvuoto
- Helppoa verenvuotoa ja mustelmia
- Nivelen turvotus
- menorragia
- Tuntoharha
- verenpurkaumat
- Liitoksen jäykkyys
- nenäverenvuoto
- Veri virtsassa
- Verenvuoto
- telangiektasian
Muita merkintöjä
Hemofiiliset potilaat pyrkivät kehittymään spontaanisti tai traumaattisilla verenvuotomuutoksilla, kuten:
- nivelet nivelten tasolla;
- lihakset, ihonalaiset ja subperiosteaaliset hematoomat;
- limakalvoverenvuoto (esim. nenäverenvuoto) ja verenvuoto pehmeissä kudoksissa tai parenkymaalisissa elimissä.
Liipaisutapahtuman jälkeen veren menetys voi olla välitön tai se voi esiintyä hitaasti muutaman tunnin tai muutaman päivän kuluessa.
Veren hyytymistekijän VIII tai IX puutteen laajuus määrää kliinisen kuvan todennäköisyyden ja vakavuuden; erityisesti kun otetaan huomioon, että näiden komponenttien koagulointiaktiivisuuden on oltava yli 30%, jotta hemostaasi olisi normaali, erotetaan seuraavat muodot:
- Vaikea hemofilia : puuttuvan tekijän koagulanttiaktiivisuus <1%; usein ja vakavalla spontaanilla verenvuodolla ja pitkittyneellä verenvuodolla havaitaan pieniä vammoja, yleensä ensimmäisen elinvuoden aikana. Vakavimmissa muodoissa hemofilian ilmenemismuodot voivat ilmetä syntymästä alkaen, ja ne ovat vakavia aivoverenvuotoja.
- Kohtalainen hemofilia : puuttuvan tekijän koagulanttiaktiivisuus 1% - 5%; spontaani verenvuoto on harvinaista, mutta epänormaali verenvuoto on mahdollista minimaalisen trauman jälkeen.
- Lievä hemofilia : puuttuvan tekijän koagulanttiaktiivisuus> 5%; spontaani verenvuoto on yleensä poissa. Näillä potilailla voi esiintyä liiallista verenvuotoa vakavan trauman, leikkauksen tai hampaiden poiston jälkeen.
Taudin vakavuus pysyy samana samassa perheessä; A- ja B-hemofilia ilmenevät samoilla kliinisillä muodoilla (lievä, keskivaikea ja vaikea) ja samat hemorragiset oireet.
Usein verenvuotoon liittyvä ensimmäinen oire on kipu. Lihaskudos ilmenee kovan tai puisen sakeuden turvotuksena, jolla on erittäin voimakas arkuus; iho, joka ulottuu kärsineelle alueelle, on yleensä lämmin, punoitettu ja myöhästynyt, se voi osoittaa oireita, jotka johtuvat ekokymoosin lisääntymisestä. Lisäksi piiristä riippuen voi esiintyä iskeemisiä ilmiöitä ja parestesiaa.
Muilla potilailla voi olla selittämättömiä ihovaurioita, mukaan lukien petekiat (pienet intradermaaliset tai limakalvon verenvuodot), purpura, ekhymoosit (mustelmat) tai telangiektasiat (pienet laajentuneet astiat, jotka näkyvät iholla tai limakalvoilla). Ihonalaiset hematomat ovat yleensä hyvin suuria ja tummanpunaisia; päällinen iho on jännittynyt.
Lisäksi limakalvojen kohdalla on usein suuontelon (kielen, poskien ja ikenien) verenvuoto, joka johtuu myös hammasharjan aiheuttamista pienistä traumoista, hammaslankaan käytöstä tai tahattomasta puremisesta; harvemmin ovat ruoansulatuskanavan verenvuoto ja verenvuoto.
Kuukautiskierron virtaus voi olla runsas tai pitkittynyt (menorragia). Vakava ja toistuva ulkoinen verenvuoto (kuten nenäverenvuoto) voi aiheuttaa anemiaa.
Hemofilia voi altistaa erilaisille komplikaatioille. Krooninen tai toistuva nivelen sisäinen verenvuoto (hemarthros) voi johtaa synoviittiin ja artropatiaan; nämä olosuhteet, jos niitä on laiminlyöty tai niitä ei käsitellä riittävällä tavalla, voivat aiheuttaa moottorin puutteita, jäykkyyttä, liitosten muodonmuutoksia ja toiminnallisia rajoituksia.
Verenvuoto kielen pohjalla voi aiheuttaa hengenvaarallisen hengitysvaikeuden.
Diagnoosi perustuu potilaan kliiniseen ja perheen historiaan sekä joidenkin laboratoriokokeiden suorittamiseen; näiden testien tulos paljastaa tyypillisesti veren koagulointiajan kasvun. Hemofilian tyyppi ja vakavuus määritellään tekijöiden VIII ja IX spesifisellä annoksella. Differentiaalinen diagnoosi sisältää von Willebrandin taudin ja muut hyytymishäiriöt.
Hemofilian hoitoon kuuluu korvaushoito, jolla on puutteellinen hyytymistekijä, plasman alkuperä tai joka on saatu geenitekniikan (rekombinantti) tekniikoilla; tämä tekijä annetaan, jos epäillään akuuttia verenvuotoa tai estetään verenvuotojakso (esim. ennen leikkausta).
