G.Bertellin Whipple-tauti

yleisyys

Whipplen tauti on tarttuva systeeminen sairaus, joka on onneksi harvinaista Tropheryma whipplei -bakteerin aiheuttamaa .

Tämän tilan erottuva tekijä on lipidi- ja glykoproteiinimateriaalin kertyminen ohutsuolen limakalvoon, suoliston kudoksiin ja imusolmukkeisiin; tästä syystä Whipplen tautia kutsutaan myös suolen lipodystrofiaksi . Infektiota suosivat tarkat olosuhteet eivät ole vielä tiedossa, mutta immunologista, hankittua tai geneettistä alttiutta on havaittu.

Whipplen taudin kliininen kuva on muuttuva. Patologian vaikutuksilla on suurempi vaikutus ohutsuolen limakalvoon, mutta myös muut elimet ovat mukana, kuten sydän, keuhkot, silmät ja aivot. Yleensä se kärsii potilaista vatsakipua, kuumetta, laihtumista, ripulia, suoliston imeytymishäiriötä, ihon hyperpigmentaatiota ja polyartriittia.

Useimmissa tapauksissa diagnoosi tehdään infektoituneiden kudosten (suoliston limakalvon, imusolmukkeiden jne.) Histopatologisella arvioinnilla biopsian jälkeen. Vahvistusta varten voi olla hyödyllistä käyttää viljelykokeet ja molekyyligeneettiset analyysit, kuten polymeraasiketjureaktio (PCR).

Whipplen taudin hoito perustuu antibioottien antamiseen bakteerin hävittämiseksi. Kun hoito on suoritettu, kliininen paraneminen on nopeaa, ja kuume ja nivelkipu ovat muutamassa päivässä. Suolen oireet häviävät yleensä 1–4 viikon kuluessa, vaikka histologinen paraneminen voi tapahtua kahden vuoden kuluttua.

Jos sitä ei tunnisteta ja diagnosoidaan oikein, Whipplen tauti voi johtaa potilaan vammaisuuteen tai jopa kuolemaan.

Mikä

Whipplen tauti on harvinainen krooninen systeeminen patologia . Tähän tilaan on tunnusomaista lipidi- ja glykoproteiini- aggregaattien läsnäolo suolen limakalvossa ja imusolmukkeissa, imeytymishäiriöstä, niveltulehduksesta, ripulista, vatsakipusta ja laihtumisesta.

Whipplen tauti vaikuttaa pääasiassa ohutsuoleen, mutta se ei takaa muita paikkoja, kuten nivelet, keuhkot, sydän, perna, maksa, munuaiset, luustolihakset ja keskushermosto.

syyt

Whipplen tauti johtuu kroonisesta infektiosta, jota tukee Gram-positiivinen bakteeri Tropheryma whippelii .

Kliinisen kuvan tärkein piirre on suuri määrä makrofageja, jotka on kuormitettu lipideillä ja glykoproteiinilla, ohutsuolen limakalvossa, mesenteryn imukudoksissa ja imusolmukkeissa. Syyt, joita tämä tapahtuu, ovat vielä tuntemattomia, ja ne ovat tällä hetkellä tieteellisen tutkimuksen kohteena.

Mikä aiheuttaa Whipplen tautia?

Whipplen tauti johtuu Tropheryma whippeliista (vuoteen 2001 asti, nimeltään Trophery whipplei ). Tämä sauvanmuotoinen bakteeri on laajalle levinnyt ympäristössä, mutta se on havaittu erityisesti jätevedenpuhdistamoissa . Tropheryma whippelii erittyy ulosteiden kautta terveillä kantajilla ja ihmisillä, joilla on Whipplen tauti.

Infektioita edistäviä olosuhteita ei vielä tiedetä. Etiopatogeneesissä on kuitenkin löydetty hankittu ja geneettinen immunologinen taipumus : Whipplen taudissa on osittain joitakin HLA-geenejä ja T-lymfosyyttien (erityisesti Th1-tyypin) immuunivasteen väheneminen.

Kuka on eniten vaarassa?

• Whipplen tauti vaikuttaa pääasiassa 30–60-vuotiaisiin miehiin. Useimmissa tapauksissa Keski-Euroopasta ja Pohjois-Amerikasta peräisin olevat kaukasialaiset ovat infektiota solmivia.
• Whipplen tauti on harvinainen systeeminen tauti. Keski-Euroopan maissa arvioitu esiintyvyys on alle yksi tapaus miljoonaa euroa vuodessa.
• Whipplen tauti on yleistä jätevedenpuhdistamoissa ja maanviljelijöissä, jotka ovat kosketuksissa maaperään ja eläimiin, mikä viittaa siihen, että infektio on saatu näistä lähteistä.

Oireet ja komplikaatiot

Whipplen taudin oireet ovat varsin heterogeeniset, koska ne vaihtelevat sen mukaan, mitkä elimet ovat eniten kärsineet ja sairauden vaihe. Jotkin ilmenemismuodot ovat yleisempiä kuin toiset, vaikka ne eivät välttämättä ole läsnä kaikissa potilailla; Näitä ovat: laihtuminen, polyartriitti, ripuli, imeytymishäiriö, kuume ja lymfadenopatia. Joissakin tapauksissa voi esiintyä aivojen oireita, kuten kognitiivista toimintahäiriötä, oftalmoplegiaa ja myoklonusta.

Whipplen tauti: mitkä ovat paikat?

Whipplen tauti on sairaus, jossa Tropheryma whipplei voi tunkeutua lähes kaikkiin elimiin . Whipplen taudin eniten kärsimä kohta on ohutsuolen limakalvo, mutta myös muut elimet ovat mukana, kuten perna, sydän, keuhkot, maksa, munuaiset, nivelet, silmät ja keskushermosto.

Whipplen tauti: miten se ilmenee?

Yleisin Whipplen taudin esiintymisen merkki on suoliston malabsorptiosyndrooma .

Yleisesti patologian ensimmäiset ilmenemismuodot ovat:

• Kuume ;
• Vatsakipu ;
• Poliartralgia (nivelkipu);
• Niveltulehdus (niveltulehdus).

Whipplen taudille on ominaista myös:

• anemia;
• Muutokset ihon pigmentoinnissa;
• Krooninen yskä ja kipu.

Myöhemmin Whipplen tauti ilmenee oireina, jotka liittyvät vaikeaan suoliston imeytymiseen, mukaan lukien:

• Ruokahaluttomuus;
• steatorrhea;
• Vetinen ripuli;
• Progressiivinen laihtuminen.

Muita mahdollisia Whipplen taudin ilmenemismuotoja ovat:

• Perifeerinen turvotus;
• Lymfadenopatia (imusolmukkeet ovat suuremmat, erityisesti mesenteriset);
• Silmän tulehdukset;
• keuhkopussintulehduksesta;
• Toistuva tenosynoviitti.

Joskus esiintyy myös sydänoireita (esim. Negatiivinen endokardiitti viljelmässä, sydämen perikardiitti ja valvulopatia) ja neuropsykiatriset (kognitiiviset toimintahäiriöt, oftalmoplegia ja kasvojen lihasten klooniset supistukset).

Whipplen tauti: kurssi

• Jos hoitoa ei jätetä, Whipplen tauti on progressiivinen ja johtaa kuolemaan hajoamisen ja / tai keskushermostoon osallistumisen vuoksi.
• Riittävän antibioottihoidon avulla paraneminen toisaalta on melko nopeaa.
• Infektion erottamisen jälkeen on mahdollista, että esiintyy toistoja.

Mahdolliset komplikaatiot

• Whipplen tauti voi johtaa äskettäin tunnistettuun komplikaatioon, jota kutsutaan immuunin uudelleenmuodostuksen tulehdusoireyhtymäksi ( SIIR ). Tämä tapahtuu joillakin potilailla hoidon aloittamisen jälkeen, koska tulehdus jatkuu, joka ei enää reagoi antibiooteihin (huomaa: useimmissa tapauksissa nämä lääkkeet ovat tehokkaita bakteerin hävittämisessä). On syytä huomata, että tulehduksellinen immuunijärjestelmän uusiutumisen oireyhtymä ei ole Whipplen taudin uusiutuminen, vaan komplikaatio itsessään.
• Whipplen tauti, jota ei käsitellä riittävästi antibiooteilla, on väistämättä progressiivinen ja kuolemaan johtava.

diagnoosi

Whipplen taudin diagnoosi formuloidaan histologisella tutkimuksella imusolmukkeiden tai suoliston näytteen biopsian jälkeen . Analyysi sallii bastiformisen bakteerin elektronisen mikroskoopin tunnistamisen (fagosytoidun tai vapaan) sekä muiden spesifisten muutosten tunnistamisen, kuten turvotettujen makrofagien, jotka sisältävät ohutsuolen limakalvon tai muiden kudosten, läsnäolon. positiiviset PAS-rakeet (korostettu Schiffin jaksollisesti reaktiivisen hapon värjäyksellä).

Lopullista vahvistusta varten on mahdollista tukea viljelykokeet , geneettiset testit ja spesifiset molekyylianalyysit, mukaan lukien PCR ( polymeraasiketjureaktio ) extraintestinaalisen kudoksen näytteissä, kuten aivo-selkäydinnesteessä, imusolmukkeissa tai synoviaalisessa nesteessä.

Whipplen tauti: differentiaalidiagnoosi

Whipplen taudin differentiaalidiagnoosi tulisi tehdä sairauksilla, jotka aiheuttavat samanlaisen kliinisen kuvan, mukaan lukien:

• Seronegatiivinen polyartriitti;
• Ankyloiva spondylitis;
• Endokardiitti, jolla on negatiivinen viljelytesti;
• vaskuliitti;
• Malabsorptiosyndrooma;
• lymfooma;
• Aivoverisuonisairaus;
• dementia;
• HIV-infektio;
• Epätyypilliset mykobakteerit;
• Sarkoidoosi.

hoito

Whipplen tauti: miten sitä hoidetaan?

Whipplen taudin hoitoon liittyy antibioottien käyttö bakteerin hävittämiseksi aluksi laskimonsisäisesti, jota seuraa 12 kuukauden suun kautta otettu hoito. Yleisimmin käytettyjä lääkkeitä ovat tetrasykliini, kloramfenikoli, kloortetrasykliini, sulfasalatsiini, ampisilliini, penisilliini ja trimetroprim / sulfametoksatsoli.

Tällä hetkellä Whipplen taudin hoito johtuu trimetoprim + sulfametoksatsolin yhdistelmästä . Toinen suositeltava yhdistelmä vaihtoehtoisesti on se, joka koostuu kefalosporiineista tai penisilliineistä, jota seuraa tetrasykliini . Hoitoprotokolla on pitkäaikainen eli se on hyväksyttävä vähintään vuoden ajan, minkä jälkeen on mahdollista osoittaa ylläpitohoito-antibioottihoito .

Antibioottihoito korreloi yleensä hyvien tulosten kanssa .

Kliininen paraneminen kliinisestä näkökulmasta on nopeaa, ja kuume ja nivelkipu on muutamassa päivässä. Suolen oireet häviävät yleensä 1–4 viikon kuluessa, vaikka histologinen paraneminen voi tapahtua kahden vuoden kuluttua.

Infektioiden toistuminen on mahdollista ja voi esiintyä vuosia myöhemmin, joten potilaan kanssa on luotava seurantaohjelma.