määritelmä
Wilsonin tauti - joka tunnetaan myös nimellä hepatolentikulaarinen degeneraatio - on harvinainen ja perinnöllinen geneettinen häiriö. Tämä tauti aiheuttaa kuparin kertymisen vaikutuksen kohteena olevien yksilöiden kudoksiin ja elimiin.
Tämän epänormaalin kertymisen tärkeimmät vaikutukset ilmenevät ennen kaikkea aivoissa ja maksassa, mutta ei vain.
Jos Wilsonin tautia ei hoideta asianmukaisesti, se voi johtaa kuolemaan.
syyt
Geneettinen sairaus, laukaiseva syy on geenin muutos. Tarkemmin sanottuna kromosomissa 13 on ATP7B-geenin muunnos.
Tämä geeni koodaa tiettyä proteiinia, jonka tehtävänä on edistää ylimääräisen kuparin erittymistä sappeen. Tämän geneettisen modifikaation vuoksi kyseistä proteiinia ei tuoteta ja näin ollen kupari kerääntyy elimiin ja kudoksiin.
oireet
Wilsonin tautia sairastavilla potilailla voi esiintyä hepatiittia, maksakirroosia, keltaisuutta, hepatomegaliaa ja splenomegaliaa. Lisäksi oireita, kuten oksentelua, vatsakipua, dysartriaa, dysfagiaa, vapinaa, liikkeen hitautta ja kävelyvaikeuksia, päänsärkyä, lihasheikkoutta ja jäykkyyttä, mieliala- ja persoonallisuuden muutoksia, keskittymisvaikeuksia, masennus, hematuria, glykosuria, voi esiintyä. anemia, amenorrea ja Kayser-Fleischer -renkaat.
Tietoa Wilsonin taudista - huumeista ja hoidosta ei ole tarkoitus korvata terveydenhuollon ammattilaisen ja potilaan välistä suoraa yhteyttä. Kysy aina lääkäriltäsi ja / tai erikoislääkäriltäsi ennen kuin otat Wilsonin tautia - huumeita ja hoitoa.
huumeita
Wilsonin taudin farmakologinen hoito perustuu sellaisten lääkkeiden antamiseen, jotka kykenevät kelatoimaan kuparia tai vähentämään sen imeytymistä, niin että se edistää sen eliminaatiota elimistöstä.
Wilsonin taudin hoitoon valittu lääke on penisillamiini. Lisäksi joissakin Euroopan maissa (kuten esimerkiksi Yhdistyneessä kuningaskunnassa), jos penisillamiiniin perustuvaa hoitoa ei hyväksytä, vaihtoehtoinen hoito, joka perustuu trientiiniin (toinen lääke, joka pystyy kelatoimaan kupari, vähemmän tehokas, mutta vähemmän sivuvaikutuksia kuin penisillamiini).
Kuparin imeytymisen vähentämiseksi sinkkiä annetaan kuitenkin yleensä.
Lääkehoidon lisäksi Wilsonin tautia sairastavien potilaiden on myös otettava käyttöön erityinen ruokavalio, jotta vältetään syöminen elintarvikkeista, jotka sisältävät runsaasti kuparia, kuten suklaa, pähkinät, sienet, maksa ja hedelmät. meri.
Jos Wilsonin tauti on aiheuttanut korjaamattomia vahinkoja maksaan ja / tai jos lääkehoito ei ole tehokasta, lääkäri voi pitää tarpeellisena suorittaa maksansiirto.
penisillamiini
Penisilamiini (Pemine ®) on molekyyli, joka pystyy kelatoimaan kuparia ja suosimaan sen erittymistä virtsan kautta. Se on lääke, joka on saatavilla suun kautta annettavaksi ja jolla on erityisiä viitteitä Wilsonin taudin hoitoon. Ei ole yllättävää, että tätä harvinaista geneettistä tautia vastaan käytetään ensisijaisesti lääkettä.
Penisilamiinin annos, jota yleensä annetaan aikuisilla, on 15-40 mg / kg ruumiinpainoa vuorokaudessa, joka otetaan neljään jaettuun annokseen tunnin kuluttua ennen tai 2-3 tuntia aterioiden jälkeen ja aina tyhjään vatsaan.
Lapsilla toisaalta tavallisesti käytettävä lääkeannos on 10-30 mg / kg ruumiinpainoa, joka otetaan 3-4 annoksena annoksina samalla tavalla kuin aikuisilla potilailla.
Joka tapauksessa lääkärin on määritettävä tarkka lääkemäärä jokaiselle potilaalle.
Lisäksi on huomattava, että - ottaen huomioon penisillamiinin aiheuttamat sivuvaikutukset - sen käyttö tulee aina tapahtua lääkärin tarkassa valvonnassa.
Sinkkiasetaatti
Sinkkiasetaatti (Wilzin ®) on toinen lääke, jolla on erityisiä terapeuttisia käyttöaiheita Wilsonin taudin hoitoon.
Sinkki vähentää kuparin imeytymistä suolistossa ja edistää sen poistumista ulosteesta ja siten estää sen kertymisen maksassa ja muissa elimissä ja kudoksissa.
Sinkkiasetaattia on saatavilla suun kautta annettavaksi kovina kapseleina.
Aikuiset potilaat saavat yleensä 50 mg: n annoksen, joka otetaan kolmesta enintään viiteen kertaan päivässä tyhjään vatsaan, tunti ennen ateriaa tai 2-3 tuntia ruokailun jälkeen.
Lapsilla annettava lääkeannos vaihtelee kuitenkin potilaan iän ja painon mukaan.
Kuitenkin jopa tässä tapauksessa lääkärin on määritettävä lääkkeen tarkka annostus yksilöllisesti.
Jos sinkkiasetaattiterapiaa määrätään yhdessä penisillamiinihoidon kanssa, nämä kaksi lääkettä tulisi antaa vähintään tunnin välein toisen ja toisen välillä.
