määritelmä
Osteopetroosi on joukko harvinaisia luustoon vaikuttavia geneettisiä sairauksia.
Näille patologisille tiloille on tunnusomaista erityisesti luun tiheyden lisääntyminen (mikä ilmenee röntgenkuvista), joka johtuu osteoklastien kehittymisen tai toiminnan puutteesta (solut, jotka on normaalisti osoitettu osteolyysiin, eli ikääntyneiden tai vaurioituneiden luukudosten poistamiseen) .
Huolimatta liiallisen luun muodostumisesta, osteopetroosia sairastavilla ihmisillä on yleensä herkempiä luita kuin normaalisti.
Osteopetroosi voi olla periytynyt autosomaalisesti resessiivisesti, hallitsevasti tai X: llä linkitetyllä tavalla. Noin 70 prosentissa tapauksista on mahdollista tunnistaa erityiset patogeeniset aberraatiot, jotka selittävät taudin puhkeamisen.
Yleisimmät oireet ja merkit *
- anemia
- Luuston kipu
- Nivelkivut
- Kasvuvauhtia
- Lihaskipu
- hepatomegalia
- Luunmurtumat
- kuulon menetys
- hypokalsemia
- pansytopenia
- Tuntoharha
- trombosytopenia
- Vähentynyt visio
- Kasvun viive
- Psyykkinen hidastuminen
- skolioosi
- syndaktyliaa
- splenomegaly
- Väsymys kouristuksella (spasmofilia)
Muita merkintöjä
Osteopetroosia kutsutaan myös "marmoriluun" taudiksi, ja siinä esiintyy hyvin vaihtelevia kliinisiä kuvia. Joissakin tapauksissa puhkeaminen on vastasyntynyt ja siihen liittyy komplikaatioita koko elämän ajan; muina aikoina oireet alkavat myöhäisestä lapsuudesta tai nuoruuden aikana.
Vähentynyt osteoklastien aktiivisuus voi johtaa luun haurauteen, osteomyeliittiin, hitaaseen kasvuun, lyhytkasvuun, anemiaan, pakkausneuropatioihin, hypokalsemiaan, tetanisiin kouristuksiin ja pancytopeniaan.
Osteopetroosin vakavimmat muodot ovat tappavia jo lapsenkengissä, luuytimen hypoplasian takia, kun taas lieviä luonteenomaisia ovat normaali odotus, mutta elämänlaatu saattaa olla huonontunut toistuvien spontaanien murtumien vuoksi (huonon luuston laatu) ja alttius infektioille (koska luuydin ei kehitty normaalisti).
Joissakin harvinaisissa osteopetroosivaihtoehdoissa voi olla myös neurologisia häiriöitä (sokeutta, kuuroutta ja kallon hermoston halvaantumista), henkistä alijäämää, immuunijärjestelmän osallistumista tai munuaisten tubulaarista asidoosia.
Diagnoosi perustuu kliiniseen ja radiografiseen arviointiin; röntgensäteilyä sairastavien luut näyttävät tiheämmältä kuin normaalisti.
Osteopetroosiin. Voimakas valkoinen väri ilmaisee merkittävän tölkkien tiheyden. Sekä pään että reiden kaulan dysplasian esiintyminen. Luuytimen ontelo on korvattu luulla.
Tilanne on erotettava myelofibrosista, Pagetin taudista, lyijymyrkytyksestä ja joistakin kasvaimista, mukaan lukien lymfooma ja osteoblastiset metastaasit. Jos perheen sisällä esiintyvästä sairaudesta johtuva geneettinen vika on tiedossa, voidaan myös suorittaa synnytysdiagnoosi.
Tällä hetkellä osteopetroosille ei ole lopullista hoitoa; siksi hoito on pääasiassa oireenmukaista. Joskus hematopoieettisia kantasolusiirtoja voidaan yrittää.
