yleisyys
Polydactyly on synnynnäinen fyysinen poikkeama, jolle on tunnusomaista se, että käsissä tai jaloissa (tai molemmissa) on läsnä useita sormia, jotka ovat suurempia kuin 5.
Polydactyly-tyyppiä on vähintään 3:
- preassial polydactyly, jossa ylimääräiset sormi (t) itävät ulos peukalon / ison varvas sivulta;
- post-aksiaalinen polydactyly, jossa ylemmät sormi (t) itävät pienestä sormesta / viidennestä varpaasta;
- lopuksi keski-polydactyly, jossa ylimääräiset sormet tai sormet itävät käden tai jalkan keskisormista.
Eri hoitoja on olemassa: sopivimman valinta riippuu lisäsormien ominaisuuksista ja lääkärin arvioinneista diagnostisessa kentässä.
Muistuttaa geneettistä
Ennen polydaktisen kuvauksen aloittamista on hyödyllistä tarkastella joitakin peruskäsitteitä genetiikasta.
Mitkä ovat kromosomit? Määritelmän mukaan kromosomit ovat rakenteellisia yksiköitä, joissa DNA on järjestetty. Ihmisen solut sisältävät ytimessä 23 paria homologisia kromosomeja (22 autosomaalista ei-seksuaalista tyyppiä ja pari seksuaalista tyyppiä); kukin pari eroaa toisesta, koska se sisältää tietyn geenisekvenssin.
Mitä ovat geenit? Ne ovat DNA: n lyhyitä osuuksia tai sekvenssejä, joilla on perustavaa laatua oleva biologinen merkitys: niistä itse asiassa johdetaan proteiineja eli biologisia perusmolekyylejä elämää varten. Geeneissä on "kirjoitettu" osa siitä, mitä olemme ja mitä me tulemme.
Jokainen geeni on läsnä kahdessa versiossa, alleelit: alleeli on äidin alkuperää, ja sitten äiti lähettää sen; toinen alleeli on isän alkuperää, joten isä lähettää sen.
Mikä on polydactyly?
Polydactyly on lääketieteellinen termi, joka viittaa synnynnäiseen fyysiseen anomaliaan, jolle on tunnusomaista käsissä, jaloissa tai molemmissa sormien lukumäärä, joka on suurempi kuin 5.
Täten yksilö, jolla on polydactyly, on henkilö, jolla on käsissä ja / tai jaloissa 6 tai useampia sormia.
Lääkärit viittaavat "ylimääräisiin sormiin" käyttämällä ehtoja: ylimääräinen sormi (tai sormet), ylimääräinen sormi (tai sormet) tai ylimääräinen sormi (tai sormet).
NIMEN ALKUPERÄ
Sana polydactyly perustuu kahden kreikkalaisen alkuperän termiin: "polys" (πολύς), joka tarkoittaa "monia" "monia" ja "daxtylos" (δάκτυλος), mikä tarkoittaa "sormea".
Täten polydactylyn kirjaimellinen merkitys on "monta sormea".
POLYDACTYLIAN SYNONYMS
Kaksi synonyymiä polydactyly, hyvin vähän käytetty, ovat: hyperdattilia (" iper- " on etuliite, joka ilmaisee ylivoimaisuuden) ja polydaktylism.
Se on OLIGODACTYLIA: N SOPIMUS
Polydactyly on oligodaktisesti vastoin oleva ehto, joka koostuu useiden sormien läsnäolosta käsissä ja / tai jaloissa alle 5 ° C.
Etuliite "oligo-" perustuu kreikkalaiseen sanaan "oligos" (ὀλίγος ‚), joka tarkoittaa" vähän ".
POLYDACTYLIAN TYYPIT
Lääkärit ovat pitäneet tarkoituksenmukaisena luokitella polydactyly kolmeen eri tyyppiin riippuen siitä, missä sormi tai ylimääräiset sormet asuvat.
Näitä kolmea tyyppiä kutsutaan:
- Esitäytetty polydactyly . Se tapahtuu, kun ylimääräinen sormi tai sormet itävät ulos peukalon (kädessä) tai ison varvas (jalka) puolelta.
Tässä tapauksessa kädelle vaikuttavaa preassialista polydaktiaa kutsutaan säteittäiseksi prialsiaaliksi polydaktisesti (tai yksinkertaisesti säteittäiseksi polydaktiseksi); kun taas jalkaan polydaktisesti liittyvä esisolu tunnetaan sääriluun preassial polydactyly (tai lyhyesti polydactyly tibial).
- Post-aksiaalinen polydactyly . Silloin kun ylimääräinen sormi tai sormet itävät käden pienen sormen sivulta tai jalkojen pienimmältä sormelta.
Kuten edellisessä tapauksessa, on olemassa kaksi erityistä termiä, jotka viittaavat käden ja jalkojen post-aksiaaliseen polydaktiseen muotoon; nämä ovat vastaavasti: post-aksiaalinen ulnar polydactyly (tai ulnar polydactyly) ja kuituinen post-aksiaalinen polydactyly (tai fibular polydactyly).
- Keskeinen polydactyly . Silloin kun ylimääräinen sormi tai sormet itävät käden keskisormien (indeksi, keski- tai rengasrengas) ja jalkojen (toinen sormi, kolmas sormi tai neljäs sormi) väliin.
syyt
Lisätietoja: Polydactyly - Syyt ja oireet
Polydactyly on seurausta mutaatioista geeneissä, jotka ohjaavat sormien ja varpaiden oikeaa kehitystä. Kokeellisten havaintojensa perusteella tutkijat uskovat, että nämä geenit ovat oikeudenmukaisia, ja että näiden joukossa on joitakin, jotka - jos mutaatiota - aiheuttavat preassialista polydactylyä, toiset, jotka aiheuttavat post-aksiaalista polydaktista vaikutusta, ja muut, jotka määrittävät keskeisen polydaktisen.
Viimeisimpien geneettisten tutkimusten mukaan polydaktisesti olisi yhdistetty noin 39 geneettistä mutaatiota .
ISOLATTU FENOMENON TAI SYNDROMINEN PHENOMENON?
Polydaktisesti voi olla eristynyt anomalia - jossa eristämällä tarkoitamme sitä, että se ei liity mihinkään tiettyyn sairastuneeseen tilaan - tai se voi olla kliininen merkki tietystä sairaudesta (yleensä syndrooma), jolla on geneettinen luonne.
Ensimmäisessä tapauksessa se on ilmiö, joka ei ole erityisen merkityksellinen kliinisestä näkökulmasta, koska sitä ei pidetä vaarallisena seurauksena potilaan terveydelle; Toisessa tapauksessa se on ilmiö, joka liittyy yleensä muihin oireisiin, joista osa on myös erittäin vakavia.
Lääketieteellisellä kielellä eristetty polydaktisesti ottaa ei-syndromisen polydaktisen nimen, kun taas johonkin tiettyyn sairauteen liittyvä sairaus olettaa syndromisen polydactyla-sanan .
Näissä tapauksissa adjektiivi "syndromi" tarkoittaa "joka on osa oireyhtymää" tai "joka liittyy oireyhtymään".
Tuoreimpien tieteellisten tutkimusten mukaan vähintään 97 geneettistä oireyhtymää, jolle on tunnusomaista yksi kolmesta polydaktisesti tyypistä, on kuvattu edellisessä luvussa.
Huomautus: oireyhtymällä tarkoitetaan oireiden ja merkkien kompleksia, jotka kuvaavat tiettyä kliinistä kuvaa.
POLYDACTYLILY ASENNUKSESSA
Polydactyly voi olla toistuva tila samassa perheessä.
Tällaisissa tapauksissa lääkärit puhuvat perheestä polydactyly .
Yleensä perhe polydactyly on eristetty ilmiö, siis muoto ei-syndromic polydactyly.
Ei-syndromisen polydaktisen ja syndromisen polydaktisen geneettiset ominaisuudet
Yleensä ei-syndrominen polydaktinen käyttäytyy kuin autosomaalinen määräävä sairaus, kun taas syndrominen polydaktinen on autosomaalinen resessiivinen tauti.
Autosomaalinen määräävä sairaus on geneettinen tila, jossa tietyn kliinisen kuvan toteutumisen vuoksi vain yksi patologiasta vastuussa olevan geenin kahdesta alleelistä on riittävä; toisaalta autosomaalinen resessiivinen tauti on geneettinen tila, jossa tietyn oireiston havainnoimiseksi on tarpeen sairauden molempien alleelien mutaatio.
Oireet ja komplikaatiot
Syndroomat, jotka voivat aiheuttaa polydaktisesti
Esitäytetty polydactyly- Fanconin anemia
- Greigin Cephalopolisindactyly
- Townes-Brocks-oireyhtymä
- Holt-Oramin oireyhtymä
- Greigin Cephalopolisindactyly
- Downin oireyhtymä
- Meckelin oireyhtymä
- Bardet-Biedlin oireyhtymä
- Bardet-Biedlin oireyhtymä
- Meckelin oireyhtymä
- Pallister-Hall-oireyhtymä
- Holt-Oramin oireyhtymä
Yksilö, jolla on polydaktisesti, voi esiintyä poikkeavuuksia yhdelle tai molemmille käsille sekä yhdelle tai molemmille jaloille.
Yleensä yläsormella tai sormilla ei ole luut, jänteet ja nivelet; toisin sanoen ne esittävät vain ihon peittoa ja siihen liitettyä kynsiä.
Jos niillä on luut ja nivelet, ne toimivat tavallisten sormien tavoin; muuten niillä ei ole toiminnallista roolia.
POSTASSIALINEN POLYDACTYLLIA
Postaxial polydactyly on yleisin tyyppi.
Useimmissa tapauksissa ylemmät sormet tai sormet ovat alkeellisia, ja siksi niissä ei ole luita, jänteitä ja nivelten elementtejä, ja ne ovat vain naulan kanssa.
Yleensä post-aksiaalinen polydaktinen on kliininen merkki oireyhtymästä, jota ylläpitää DNA: n geneettiset muutokset.
Epidemiologiset tiedot
Aksiaalinen polydaktiikka on erityisen laajalle levinnyt afrikkalaisessa populaatiossa.
Tältä osin jotkut tilastotutkimukset ovat osoittaneet, että afrikkalaiset ja afrikkalaisamerikkalaiset ovat yhtä suuret kuin yksi tapaus 143 vastasyntynyttä kohti, täsmälleen 10 kertaa suurempi kuin kaukasian alkuperäisillä (yksi tapaus 1 339 vastasyntyneen kohdalla) .
PREASSIAL POLIDACTYLIA
Preassial polydactyly on vähemmän yleinen kuin postaxial.
Kuten edellisessä tapauksessa, ylimääräinen sormi tai sormet eivät yleensä sisällä luiden, nivelten ja jänteiden rakenteita.
Preassialinen polydaktinen on usein usein syndrominen merkki.
Epidemiologiset tiedot
Preassial polydactyly vaikuttaa yhteen vastasyntyneeseen joka 3.000 tai niin.
Se on hyvin yleistä Intian väestössä, niin paljon, että tässä etnisessä ryhmässä se edustaa toista yleisintä levottomuutta käsissä.
CENTRAL POLIDATTILIA
Kolmesta polydactyly-tyypistä keskeinen on vähiten yleinen.
Ylimääräinen sormi tai sormet voivat merkitä:
- Kädessä, indeksin ja keskimmäisen välissä tai keskimmäisen ja sormuksen välissä.
- Jalka, toisen sormen ja kolmannen sormen väliin tai kolmannen sormen ja neljännen sormen väliin.
Yleensä polydaktinen keskus liittyy syndaktiseen (ts. Kun sormet on yhdistetty toisiinsa) ja edustaa geneettisen oireyhtymän kliinistä merkkiä.
Joissakin tapauksissa ylimääräinen sormi tai sormet itävät keskisormista: näissä tilanteissa tavallisimmin eniten kärsitty keskisormi on kädessä indeksi ja jalka toisessa sormessa.
Huomautus: toinen varvas on sormella, joka seuraa isoa varvasa. Kolmas, neljäs ja viides sormi ovat tietysti toisen sormen peräkkäiset päät.
MITEN TARKOITTAA ASIAKKAAN?
Koska polydactyly on usein kliininen merkki geneettisestä sairaudesta, lääkärit neuvoo lapsen vanhemmille, joilla on tämä poikkeama, kuulemaan geneettistä asiantuntijaa erikoistutkimukseen.
KOMPLIKAATIOT
Polydactyly voi edustaa epäilyttävää ongelmaa, jota liikenteenharjoittajat tuntevat hyvin vakavien ongelmien luomiseksi ja sosiaalisten suhteiden vaikuttamiseksi.
Lisäksi, jos se on erityisen vakava (ylimääräiset sormet ovat vähintään kaksi tai ne ovat erityisen epämiellyttäviä), potilaalla voi olla suuria vaikeuksia tarttua esineisiin käsillään (jos poikkeama oli täällä) tai löytää kenkiä soveltuu heille (jos epämuodostuma aiheutuu jaloista).
diagnoosi
Fyysinen tarkastus riittää diagnosoimaan polydaktisesti ja sen tärkeimmät ominaisuudet.
Lääketieteellisessä tutkimuksessa tarkoitetaan lääkärin suorittamaa potilaan oireiden ja merkkien arviointia.
Lääkärit turvautuvat röntgenkuvaukseen selventääkseen, sisältääkö ylimääräinen sormi tai sormet niiden sisällä luita luonteeltaan elementtejä.
Kuten seuraavasta luvusta käy ilmi, ylimääräisten sormien sisäisen rakenteen selventäminen on tärkeää terapeuttisiin tarkoituksiin.
Fyysinen tarkastus sisältää myös perheen historian arvioinnin
Yleensä lääkäri kysyy vanhemmilta fyysisen tarkastuksen aikana, onko joku heidän sukulaisistaan polydactyly-kantajia. Tämä tutkimus on tärkeää ymmärtää, voiko poikkeama olla tuttu vai ei.
GENETINEN KONSULTOINTI SYYT YHTEYDESSÄ
Polydactyly-karsimiselle tehdään yleensä geneettinen testi, jonka tarkoituksena on etsiä geneettisiä mutaatioita ja kromosomaalisia muutoksia.
Tämän testin ansiosta lääkärit voivat määrittää tarkan polydaktisen syyn ja onko se syndrominen tai ei-syndrominen.
hoito
Jos polydactyly on esteettinen tai toiminnallinen ongelma (esimerkiksi se aiheuttaa ongelmia esineiden tarttumisessa tai sopivan kenkäparin löytämisessä), lääkärit voivat poistaa sormen tai sormet ylimäärin käyttämällä vähintään kahta eri hoitomuotoa :
- Ylimääräisen sormen sidos e
- Kirurginen toimenpide.
Ennen kuin kuvataan, mitä nämä kaksi menetelmää muodostavat, on syytä huomata, että käytettävän hoidon valinta riippuu polydaktisen ominaisuuden ominaisuuksista: luu-, nivel- ja jännerakenteiden läsnäolo vaatii leikkausta; edellä mainittujen elementtien puuttuminen puolestaan tarkoittaa sitä, että ei-kirurginen korjaustoimi riittää.
ULKOPUOLISEN VIESTINTÄ
Ylimääräisten sormien ligaatio muodostuu siitä, että lääkäri käyttää jonkinlaista leikkeen (tai pitsiä) sormien alkupisteessä. Tämä estää veren pääsemisen ja ylläpitämisen ihokudoksen, joka muodostaa ylimääräisen sormen. Kun ihokudos on kuollut, sen poistaminen on yksinkertaista ja yleensä ilman komplikaatioita.Niinpä, kun käytät ylimääräisten sormien ligointitekniikkaa, lääkärit aiheuttavat kuivan gangreenin prosessin.
Yleensä ihokudoksen nekroosiin (eli kuolemaan) tarvitaan kaksi viikkoa. Tänä aikana potilaan on käytettävä suojaavaa sidosta.
Paras ikä tehdä sormenjälkeys on ensimmäisten 20 kuukauden aikana.
Edut: se on minimaalisesti invasiivinen tekniikka, koska se ei ole kirurginen toimenpide.
Haitat: se koskee vain potilaita, joilla on ylimääräisiä varpaita, joilla ei ole luita, nivel- tai jänneelementtejä.
Kirurginen poistaminen
Kirurgia koostuu: ihon viiltoista, sormen poistamisesta tai ylimääräisistä sormista (Huom: poisto sisältää luu-, nivel- ja jännerakenteiden poistamisen), käden tai jalkan osan mahdollisen rekonstruoinnin (esim. Nivelsiteet) ihon viiltojen sulkeminen ja lopuksi ompeleiden ja siteiden käyttö.
On olemassa useita kirurgisia lähestymistapoja, joista kukin soveltuu tietyn tyyppiselle polydaktisesti.
Lisäksi anomalin vakavuus vaikuttaa myös sopivimman kirurgisen tekniikan valintaan.
Anestesian osalta tämä voi olla myös paikallista; sairaalahoidon osalta sairaalahoito on yleensä yksi päivä.
Paras ikä leikkaukseen on noin vuoden.
Edut: leikkaus sallii luiden, nivelten ja jänteiden muodostamien ylimääräisten sormien poistamisen.
Haitat: se on invasiivinen ratkaisu, ja mikä tahansa leikkaus aiheuttaa riskejä.
ennuste
Tällä hetkellä saatavilla olevat hoidot mahdollistavat polydaktisen käsittelyn enemmän kuin tyydyttävät tulokset. Ennuste on siis yleensä positiivinen.
Emme saa kuitenkaan unohtaa, että polydactyly on usein kliinisen merkki vakavista ja hoitamattomista olosuhteista.
