mastosytoosi

yleisyys

Mastosytoosi on sairaus, jolle on tunnusomaista mastosolujen kertyminen kehon eri elimissä ja kudoksissa. Kerääntyneinä nämä immuunisolut vapauttavat merkittäviä määriä histamiinia.

Mastosolujen tuottamalla histamiinilla on lukuisia seurauksia, joskus jopa erittäin vakavia. Taudin oireet ovat kuitenkin erilaisia ​​ja riippuvat mastosytoosin tyypistä.

Diagnoosi edellyttää huolellista testausta ja erityisiä testejä. Kun mastosytoosityyppi on tunnistettu, voidaan suunnitella sopivin terapeuttinen polku; terapeuttinen polku, joka ei salli taudin toipumista, mutta vain parantaa oireita.

Mikä on mastosytoosi?

Mastosytoosi on harvinainen patologinen tila, jolle on ominaista liiallinen nielisolujen kertyminen elimistön joissakin elimissä ja kudoksissa.

MITÄ ON MASTOCYTES?

Maston solut tai mastekellot ovat ryhmä immuunijärjestelmään kuuluvia soluja, jotka suojaavat kehoa taudinaiheuttajia ja muita uhkia vastaan.

Kun ihmiskeho hyökkää bakteereilla (virukset tai bakteerit), mastosolut alkavat vapauttaa verisuonissa typpipitoista kemiallista yhdistettä, jota kutsutaan histamiiniksi . Nostosoluissa tämä aine suljetaan solunsisäisiin rakeisiin yhdessä muiden elementtien kanssa; ei ole yllättävää, että histamiinin vapautumisprosessi tunnetaan mastosolujen degranulaationa.

Histamiini on verisuonia laajentava aine, joten sen vapautuminen lisää verisuonten läpäisevyyttä, johon se joutuu kosketuksiin. Suurempi verisuonten läpäisevyys tietyssä vaiheessa suosii muiden immuunisolujen virtaa, jolla on hyvin erityinen rooli: hyökkääminen ja poistaminen tarttuvista patogeeneistä kehosta.

Tämä prosessi on osa tätä hyvin erityistä puolustusmekanismia, jota kutsutaan tulehdukseksi .

Mitä tapahtuu, kun mastosolut eivät toimi kunnolla?

Kuvio: masto solu, joka sisältää histamiinirakeita (violetina).

Joskus voi tapahtua, että nielusolut aiheuttavat histamiinin massiivisen vapautumisen, vaikka elimistö kohtaisi vaarattomia elementtejä, kuten siitepölyjä ja ei-tarttuvia aineita. Tuloksena olevalla tulehdusprosessilla ei ole tarkoitusta, koska mikään ei ole mikään hyökkäykseen, mutta sillä on edelleen vaikutuksia ja syitä: ihon punoitus, ihon turvotus, hengitysvaikeudet, kutina ja nuha .

Tämä poikkeava mekanismi on allergisten reaktioiden (tai allergioiden ) perusta, ja kun se tulee erityisen voimakkaaksi, sitä kutsutaan anafylaksiksi .

MASTOKYTOSISEN JA EPIDEMIOLOGIAN TYYPIT

Kaksi mastosytoosityyppiä on tunnistettu:

• Ihon mastosytoosi . Oireet vaikuttavat vain ihoon, koska tämä on silloin, kun mastosolut kertyvät; se vaikuttaa yleensä lapsiin niin paljon, että se ottaa pediatrisen mastosytoosin vaihtoehtoisen nimen. Kahden olemassa olevan mastosytoosityypin joukossa se on yleisin muoto, vaikka on kuitenkin huomattava, että se on kuitenkin melko harvinainen sairaus. Itse asiassa se vaikuttaa yhteen ihmiseen 1000: ssa.
• Systeeminen mastosytoosi . Mastosolujen kertyminen voi tapahtua jokaisessa kehon osassa, siis ihossa, elimistössä (maksa, perna, luuydin jne.) Ja luut. Se on hyvin harvinainen sairaus, joka vaikuttaa eniten aikuisiin. Anglosaksisten tilastojen mukaan yksi henkilö joka 150 000 sairastuu systeemiseen mastosytoosiin.

syyt

Mastosolujen kertyminen kehon eri osiin aiheuttaa histamiinin ja muiden kemiallisten välittäjien voimakkaan vapautumisen (myös massa- soluissa); jälkimmäinen yhdessä histamiinin kanssa ovat kaikkien mastosytoosin tyypillisten oireiden arkkitehtejä.

MITÄ SITÄ ON?

Syy tai syyt, jotka laukaisevat mastosytoosin, eivät ole vielä täysin selvitetty. Ainoa varma asia on se, että häiriön alkuvaiheessa on geneettinen virhe . Tämä varmuus johtuu siitä, että mastosytoosin omaavien DNA: lla on mutaatio c-KIT-geenissä .

GENE C-KIT: MUTATION: HEREDITARY TAI SPONTANEOUS?

Tutkijat ovat vuosien mittaisten tutkimusten jälkeen päätyneet siihen johtopäätökseen, että osa mastosytoosipotilaista perii vanhempiensa mutatoiman c-KIT-geenin, kun taas toinen osa kehittää geneettistä mutaatiota spontaanisti ja ilman syytä (nykyään) selitettäväksi .

Oireet ja komplikaatiot

Ihon mastosytoosi aiheuttaa oireita ja oireita, jotka poikkeavat systeemiseen mastosytoosiin. Siksi oireet riippuvat yksinomaan käynnissä olevan mastosytoosin tyypistä.

CUTANEOUS MASTOCYTOSIS

Kuten itse nimestä voidaan arvata, ihon mastosytoosin tyypillisin oire on ihon leesioiden ja poikkeavuuksien esiintyminen.

Nämä ihovauriot voivat olla:

• Pienet värilliset nahkat. Näitä kutsutaan myös makuiksi .
• Pienet vakaat ihon helpotukset. Niitä kutsutaan myös papuuleiksi .
• Huomattavan suuret ja punaiset ihon helpotukset. Nämä ovat ns.
• Laajennettuja nahka-alueita, jotka ovat havaittavissa vain kosketuksella. Nämä tunnistetaan myös termillä plakit .
• Läpipainopakkaukset tai ihonalaisen nesteen kokoelmat.

Kuva: ihon mastosytoosi, teini-ikäisessä

Leesiot näkyvät pääsääntöisesti vain rungossa ja niiden väri voi vaihdella keltaisesta vaaleanruskeasta voimakkaaseen punaruskeaan. Niiden mitat ovat erittäin vaihtelevia: ne voivat mitata millimetrin halkaisijan, mutta myös useita senttejä.

Lisäksi niiden määrä on myös vaihteleva: joillakin potilailla on vain yksi / kaksi vaurioita, toiset osoittavat tuhat.

Lopuksi ihon kärsimät alueet kehittävät turvotusta, kutinaa ja ihon punoitusta .

SYSTEMIC MASTOCYTOSIS

Liiallinen määrä tukisoluja eri elimistöissä ja kudoksissa voi aiheuttaa hyvin suuren määrän häiriöitä, kuten:

• Vatsakipu, jota aiheuttaa jatkuvat peptiset haavaumat . Peptiset haavaumat ovat luonnollinen seuraus histamiinin liiallisesta vapautumisesta mahassa.
• Laajennettu maksa ( hepatomegalia ) ja sen jälkeen keltaisuus . Kaikki tämä aiheuttaa apatian tunteen
• Laajennettu perna ( splenomegalia ) ja siitä johtuva vatsakipu
• Nivelkipu
• Laajentuneet imusolmukkeet
• Heikkouden tunne
• Äärimmäinen väsymys, jopa tekemättä vähemmän rasittavaa toimintaa
• Moodin vaihtelut, kuten ärtyneisyys ja äkillinen sekavuus, ja amnesia
• Ruokahaluttomuus
• Painonpudotus
• Osteoporoosi ja luukipu.
• Tarve virtsata usein

Lisäksi systeemistä mastosytoosia karakterisoi myös:

• Toistuvat kuumat aallot . Tämä on erilainen tunne kuin voimakas hikoilu.
• Sydämentykytys tai epäsäännöllinen syke.
• Upea . Potilas tuntee vakavan huimauksen .
• Hypotensio tai verenpaineen lasku kaikilla sen seurauksilla (näön hämärtyminen, pyörtyminen, yleinen huonovointisuus jne.).
• Päänsärky, hengenahdistus, rintakipu, pahoinvointi ja ripuli.

Nämä oireet, erityisesti kuumat aallot, sydämentykytys ja sekavuus, näkyvät yhtäkkiä 15-30 minuutin kestävien hyökkäysten muodossa. Tämän ajan kuluttua ne häviävät vähitellen, vasta myöhemmin.

Hyökkäykset ovat hyvin usein fyysisen rasituksen seurauksena, tiettyjen lääkkeiden saanti (aspiriini tai antibiootit), emotionaalinen stressi, tiettyjen elintarvikkeiden ja mausteiden nauttiminen, alkoholin saanti ja tartuntataudit, kuten flunssa ja kylmä.

Systeemisen mastosytoosin alatyypit

Vakavuuden ja sairastuneiden elinten ja kudosten perusteella voidaan erottaa kolme erilaista systeemisen mastosytoosin alatyyppiä. Nämä ovat indolentti systeeminen mastosytoosi, aggressiivinen systeeminen mastosytoosi ja systeeminen mastosytoosi, joka liittyy veren tautiin . 90 prosentissa tapauksista systeemistä mastosytoosia sairastavat vaikuttavat indolenttinen muoto, jolle on tunnusomaista kohtalainen ja vaihteleva oireisto.

anafylaksian

Henkilöt, joilla on sekä systeemistä että ihon omaavaa mastosytoosia, ovat anafylaksian jaksoja enemmän kuin terveitä ihmisiä. Anafylaksia, kuten olemme nähneet, on allerginen reaktio, joka johtuu hermoston vapautumisesta ja histamiinin aiheuttamasta syystä.

Syynä tähän lisääntyneeseen taipumukseen johtuu luultavasti mastosolujen massiivisesta läsnäolosta eri kudoksissa ja elimissä.

Tyypillisiä anafylaksian oireita

• Hengitysvaikeudet
• Silmien, huulien, käsien ja muiden kehon alueiden turvotus
• Ihon kutina ja vihannesten ihottuma
• Outo metallinen maku suussa
• Silmät punoitettu, kutiava ja tulehtunut
• Sykkeen muutokset
• Äkillinen ahdistuneisuus
• hypotensio
• Oksentelu ja ripuli
• kuume

diagnoosi

Ihon mastosytoosilla ja systeemisellä mastosytoosilla on omat oireet, minkä vuoksi niillä diagnosoidaan erilaisia ​​testejä ja tutkimuksia.

CUTANEOUS MASTOCYTOSIS

Ihon mastosytoosi aiheuttaa, kuten nähdään, ilmeisiä ihon oireita (tai leesioita).

Siksi aluksi aloitetaan objektiivinen tutkimus, jonka aikana lääkäri (yleensä ihotautilääkäri ) analysoi vaurioiden ulkonäköä ja kokoa. Nämä ovat tärkeitä ominaisuuksia, koska ne ovat tyypillisiä ihon mastosytoosille: rungon ihon punoitettu ulkonäkö ja tunne kutinaa kärsineellä alueella.

Toinen vaihe koostuu biopsiasta, joka määrittää lopullisesti, millaisia ​​merkkejä iholla on, fyysisen tutkimuksen perusteella. Biopsia käsittää pienen patologisen ihokudoksen näytteen (ts. Papuloiden, solmujen jne.) Mikroskooppisen keräämisen ja analysoinnin. Jos mikroskoopin alla olevasta havainnosta ilmenee, että näyte sisältää hyvin suuren määrän tukisoluja, se on ihon mastosytoosi.

SYSTEMIC MASTOCYTOSIS

Systeemisen mastosytoosin oikean diagnoosin määrittämiseksi on käytettävä seuraavia 5 testiä peräkkäin:

• Täydellinen verenkuva . Tämä on kaikkien veressä olevien solujen ja muiden elementtien määrä. Se edellyttää verinäytteen ottamista käsivarren laskimosta ja sen tarkkaa analyysiä. Jos testien päättyessä ilmenee oudon alhainen verisolujen määrä, se voi tarkoittaa, että luuytimessä esiintyy liiallisesti nielusoluja (Huom: luuydin on elin, joka tuottaa verisoluja).
• Veren tryptaasitasojen analyysi . Tryptaasi on entsyymi, joka löytyy vain nielusoluista, erityisesti rakeissa. Siksi, jos yksilön veressä on suuri määrä tryptaasia, se tarkoittaa, että on lähes varmasti suuri määrä verenkierrossa olevia soluja. Tryptaasitasojen kvantifiointi saadaan tietyllä verikokeella.
• Vatsan ultraääni . Se on ei-invasiivinen radiologinen tutkimus, joka antaa selkeät kuvat kehon sisäelimistä. Potilailla, joilla on epäilty systeeminen mastosytoosi (verenkuva ja positiivisten tryptaasitasojen analyysi), se suoritetaan sen selvittämiseksi, suurentavatko maksa ja perna.
• DEXA (kaksoisenergian röntgen absorptiometria) . Se on röntgentutkimus, jonka avulla voidaan mitata kalsiumtasoja yksilön luissa. Jos kyseessä on systeeminen mastosytoosi, luut ovat huonoja kalsiumia ja ne ovat osteoporoosin alaisia, koska ne ovat "saastuttaneet" liiallinen määrä tukisoluja, jotka tuottavat aineita, joilla on syövyttäviä vaikutuksia.
• Luuytimen keruu ja analyysi . Luuydin löytyy useimpien luiden sisäisistä alueista. Tämän vuoksi yhden näytteen kerääminen vaatii ruiskun, jossa on hyvin pitkä neula ja pieni paikallinen nukutusaine, jota käytetään käytettäessä neulaa kierteitettäväksi. Kuva: luuytimen näytteenotto Kun tarvitaan tarvittava määrä luuydintä, siinä olevat solut analysoidaan. Systeemistä mastosytoosia sairastavan yksilön luuytimessä havaitaan suuri määrä mastosoluja.

hoito

Vaikka mastosytoosille ei ole parannuskeinoa, on mahdollista käyttää hoitoa, jolla pyritään parantamaan oireita.

Tämä hoito riippuu kahdesta tekijästä: mastosytoosin tyypistä, joko ihon tai systeemisen, ja oireiden vakavuudesta .

Se perustuu lähes yksinomaan erilaisten huumeiden hallintaan, jotkut ovat tehokkaampia ja tehokkaampia kuin toiset.

Kortikosteroideja ajankohtaiselle käytölle

Paikalliset kortikosteroidit ovat saatavilla voiteiden, voiteiden ja voiteiden muodossa. Niitä käyttävät henkilöt, joilla on kohtalainen ihon mastosytoosi. Heidän toimintansa on estää histamiinin vapautuminen, ennakoiden itse asiassa seuraavan tulehduksellisen prosessin laukaisun.

Paikallisten kortikosteroidien aiheuttamat haittavaikutukset ovat:

• Ihon oheneminen ja iho
• Ihon värimuutokset
• Käsitellyn alueen helppous kehittää hematomeja

Jotta haittavaikutuksia voitaisiin rajoittaa parhaiten, on suositeltavaa levittää lääkettä yksinomaan ihovaurioiden varalta.

ANTIHISTAMIINIT

Antihistamiinit, kuten niiden nimestä voidaan arvata, estävät histamiinin vaikutukset.

Niitä annetaan sekä ihon mastosytoosin että indolentin systeemisen mastosytoosin tapauksessa, ja niitä käytetään ihon kutinaa ja punoitusta varten.

Mahdollisia haittavaikutuksia ovat: päänsärky, suun kuivuminen ja kuiva nenä. Kaikki kolme kulkevat hyvin nopeasti.

SODIUM CHROMOGLICATE

Natriumkromoglikaatti on lääke, jota käytetään yleensä tiettyjen elintarvikkeiden aiheuttamien allergisten reaktioiden ja kutisevien silmien ja nuhan aiheuttamien reaktioiden hoitoon. Sen terapeuttinen vaikutus liittyy kykyyn vähentää solujen vapauttamien aineiden määrää.

Oireet, joilla vaikuttaa olevan suurin vaikutus, ovat: nivelkipu, heikkouden tunne, päänsärky ja kutina.

PUVA

PUVA koostuu tietyn lääkkeen antamisesta, jota kutsutaan psoraleeniksi, ja potilaan myöhemmin altistumisesta A-tyypin ultraviolettisäteille ( UVA-valo ). Psoralen lisää ihon herkkyyttä UVA-valon vaikutuksiin, mikä auttaa poistamaan ihovaurioita.

PUVA on hoito, jota voidaan käyttää pitkään aikaan, ja se voi aiheuttaa ihon kasvaimia . Tästä syystä sitä harjoitetaan vain vaikeissa ihon mastosytoosissa ja rajoitetussa määrässä istuntoja.

Kortikosteroideja tableteissa

Kortikosteroideja tableteissa annetaan potilaille, joilla on mastosytoosi, joka kärsii erittäin voimakkaasta kutinaa ja / tai voimakasta luukipua.

Haittavaikutukset ovat erilaisia ​​ja joissakin tapauksissa jopa erittäin vakavia; siksi on hyvä olla väärin väärin.

Jotkut kortikosteroidien sivuvaikutukset tableteissa:

• Painonnousu
• Vedenpidätys
• Lisääntynyt ruokahalu
• verenpainetauti
• ärtyvyys

BIPOSFONAATIT JA SYÖTÄJÄRJESTELMÄT

Bisfosfonaatteja, jotka liittyvät kalsiumpohjaisiin lisäravintoihin, annetaan potilaille, joilla on osteoporoosin aiheuttama mastosytoosi. Niiden vaikutus on itse asiassa hidastaa luukudoksen tuhoutumista ja edistää vastakkaista prosessia eli rakentamista.

H2-VASTAANOTTAJIEN ANTAGONISIT

H2-reseptorin salpaajat on tarkoitettu mahahaavan hoitoon peptisten haavaumien vuoksi. Itse asiassa ne toimivat estämällä histamiinin liiallinen vapautuminen mahassa, joka johtuu suuren määrän mastosolujen läsnäolosta kehossa.

VAARAT, JOTKA KOSKEVAT VAARALLISEN JÄRJESTÄMISEN MASTOKYTOSISEN HOITAMISEKSI

Aggressiivista systeemistä mastosytoosia ja ns. Systeemistä mastosytoosia, joka liittyy verisairauteen, hoidetaan useilla lääkkeillä, joilla on enemmän tai vähemmän positiivisia vaikutuksia.

Kaikki mahdolliset lääkkeet ovat yksityiskohtaisesti:

• Alfa-interferoni . Sillä on myös havaittu olevan positiivinen vaikutus vakavaan mastosytoosiin kasvainten hoitoon. Sitä annetaan injektiona ja ensimmäisessä annostelussa, koska elimistöä ei ole vielä käytetty, se voi aiheuttaa flunssan kaltaisia ​​oireita, korkeaa kuumetta ja nivelkipua.
• Imatinibi . Tabletteja käytettäessä se estää tukisolujen tuotantomekanismin. Se ei aina anna toivottuja tuloksia ja tekee potilaasta, joka käyttää sitä, alttiimpia infektioille.
• Nilotinibi ja dasatiniibi . Potilaat, jotka eivät reagoi imatinibiin, otetaan niiden ottamiseksi. Jälkimmäisen tavoin ne estävät tukisolujen tuotannon ja tekevät potilaasta herkempiä infektioille.
• Kladribiini . Alun perin nimetty leukemioiden hoitoon, sillä havaittiin olevan hyödyllisiä vaikutuksia myös mastosytoosipotilailla. Se annetaan infuusiona ja toimii tukahduttamalla immuunijärjestelmää. Se tekee potilaasta alttiimmaksi infektioille.

Käynnissä olevan infektion oireet:

• Korkea lämpötila

• Päänsärky

• Lihaskipu

• ripuli

• Väsymys

Näiden korjaustoimenpiteiden lisäksi on välttämätöntä hoitaa veren sairauteen liittyvää systeemistä mastosytoosia myös siihen liittyvän veren häiriön hoitamiseksi. Jälkimmäinen voi olla akuutti leukemia, krooninen leukemia, lymfooma tai multippeli myelooma .

Lisätietoja: Lääkkeet mastosytoosin hoitoon »

ennuste

Ihon mastosytoosi pyrkii parantumaan ajan myötä niin paljon, että monet potilaat, kun he saavuttavat murrosikä, toipuvat täysin.

Systeeminen mastosytoosi on toisaalta parantumaton sairaus, joka vaikeammissa tapauksissa (indolentti mastosytoosi) vaikuttaa vain potilaiden elämänlaatuun, kun taas vakavissa tapauksissa (aggressiivinen mastosytoosi ja verisairauteen liittyvä mastosytoosi) se voi myös vaikuttaa potilaan elinajanodotukseen.