hermoston terveys

Neurofibromatoosin oireet

Aiheeseen liittyvät artikkelit: Neurofibromatoosi

määritelmä

Neurofibromatoosi on ryhmä geneettisiä sairauksia, jotka liittyvät kasvainten muodostumiseen perifeeristen hermojen (neurofibroomat ja schwannomas) aikana.

Neurofibromatoosi erottuu kahdella päämuodolla:

  • Tyypin 1 neurofibromatoosi (NF1): on yleisin muoto, jolle on tunnusomaista neurokutantti ja mahdolliset ortopediset, onkologiset ja sisäiset komplikaatiot. Tyypin 1 neurofibromatoosista vastaava geeni sijaitsee kromosomissa 17q11.2.
  • Tyypin 2 neurofibromatoosi (NF2): se on vastuussa noin 10 prosentista tapauksista ja tyypillisesti syntyy synnynnäinen kahdenvälinen akustinen neurinoma; taudista aiheutuvat aberraatiot käsittävät kromosomin 22q11.

Noin 30-50 prosentissa tapauksista neurofibromatoosista johtuvat mutaatiot tai deleetiot esiintyvät satunnaisesti sairastuneessa yksilössä (joten ne eivät ole läsnä muissa sukulaisissa). Toisaalta potilaan toisessa osassa tauti siirretään autosomaalisesti hallitsevalla tavalla.

Yleisimmät oireet ja merkit *

  • tinnitus
  • tinnitus
  • ataksia
  • Bone Callus
  • sydämentykytys
  • kouristukset
  • Epileptiset kriisit
  • Oppimisvaikeudet
  • dysartria
  • dyskalkulia
  • Ihon värimuutokset
  • dysgraphia
  • Vatsakipu
  • Kipeä jalat
  • vesipää
  • verenpainetauti
  • kuulon menetys
  • hypestesia
  • pisamia
  • macrocephaly
  • macules
  • Päänsärky
  • nystagmus
  • kyhmy
  • Sarveiskalvon opasiteetti
  • Kytketyt korvat
  • otalgia
  • Liikkeiden koordinoinnin menetys
  • Tasapainon menetys
  • kutina
  • Vähentynyt visio
  • Psyykkinen hidastuminen
  • skolioosi
  • uneliaisuus
  • huimaus
  • Kaksinkertainen näkemys

Muita merkintöjä

Tyypin 1 neurofibromatoosi

Tyypin 1 neurofibromatoosille on tunnusomaista lukuisten kahvi-maitopisteiden (kuusi tai enemmän) esiintyminen iholla ennen kolmen vuoden ikää. Tämän jälkeen kehon eri osissa esiintyy neurofibromeja, toisin sanoen perifeeristen hermojen vaipan tuumoreita, jotka esiintyvät ihon, ihon alle tai plexiformisina vaurioina .

Vakava neurofibromatoosin tyyppi 1: potilas, jolla on suuri määrä neurofibromia. 2p2play / Shutterstock.com - Katso muita Neurofibromatosis -valokuvia

Lisäksi ihon taitoksissa voi esiintyä pisamia (erityisesti aksilla, nivus ja kaula). Taudin kehittyminen on hyvin vaihteleva: joissakin tapauksissa esiintyy vakavia ilmenemismuotoja, kuten aivokasvaimia, näköhermon glioomia (gliomasolu), Lisch-solmuja (iirisvaurioita), spesifisiä luuston vikoja (mukaan lukien dysplasiat). pitkät luut ja skolioosi), epilepsia ja lisämunuaisen feokromosytoma. Muilla potilailla voidaan havaita oppimisen viivästymistä ja käyttäytymishäiriöitä.

Tyypin 2 neurofibromatoosi

Tyypin 2 neurofibromatoosi on yleensä vakavampi, koska akustista hermoa (neurinomeja) ja kahdenvälisiä schwannomeja (Schwann-solujen hyvänlaatuiset kasvaimet) aiheuttavat kasvaimet ovat jatkuvasti läsnä. Nämä voivat aiheuttaa tinnitusa, kuuroutta, huimausta, ataksiaa ja muita neurologisia häiriöitä. Lisäksi voi esiintyä aivojen tai selkäytimen kasvaimia (esim. Meningiomas ja astrosytomas). Lisäksi monilla potilailla syntyy kaihi (kiteinen opasiteetti) tai nuorten verkkokalvon hamartoomia.

Diagnoosi ja hoito

Neurofibromatoosin diagnoosi perustuu pääasiassa kliinisiin ja perheen historiaan. Vaarallisissa perheissä on mahdollista suorittaa synnytystä edeltävä diagnoosi amniosentesin tai villosentesin avulla.

Hoidon osalta ei ole erityisiä ja päättäväisiä lähestymistapoja. Siksi pyrimme puuttumaan oireiden hallintaan. Kasvaimia voidaan poistaa kirurgisesti ja hoitaa sädehoidolla ja kemoterapialla.