yleisyys
Lääketieteellisessä käytännössä " mikrokemia " on termi, jota käytetään osoittamaan kahta erilaista tilaa.
Tämä voi erityisesti olla synonyymi:
- MIKROKYTOSI : veren testeistä löytyvä hematologinen kuva, jossa punasolut ovat pienemmät kuin normi. Siksi mikrokememia merkitsee kliinisen merkin merkitystä, ja se voi siten signaloida joidenkin sairauksien läsnäoloa ja ohjata prosessia lopullisen diagnoosin laatimiseksi;
- β-THALASSEMIA tai MEDITERRANEAN ANEMIA : perinnöllisten hematologisten sairauksien ryhmä, jossa beeta-hemoglobiiniketjujen synteesi on vähentynyt tai puuttuu. Tässä tilanteessa mikrokememia olettaa patologian merkityksen.
Mikä
1. Mikrosytemia: mikä on mikrosytoosi?
Mikrosytoosiksi ymmärretty mikrokemia on tila, jolle on tunnusomaista, että perifeerisessä veressä on normaalia pienempiä punasoluja .
Nämä pienemmät elementit määritellään erilaisilla synonyymeillä, mukaan lukien mikrokiteiset erytrosyytit ja mikrosyytit .
Mikrosyyttien läsnäolo liittyy usein anemiaan . Tässä tapauksessa punasolujen sisältämä hemoglobiinin (Hb) keskimääräinen pitoisuus on mikrokemian lisäksi pienempi ja siten veren kapasiteetti siirtää happea.
2. Mikrosytemia: β-thalassemian määrittely
Mikrosytemia (tai β-thalassemia ) on perinnöllinen veren häiriö, jolle on tunnusomaista:
- Punasolujen vähentynyt määrä normiin verrattuna (tästä syystä mikrokemiaa kutsutaan myös Välimeren anemiaksi);
- Hemoglobiini-beetiketjujen (Hb) synteesin puutteet, jotka johtavat hapen puutteeseen kehossa.
Häiriön laajuus, oireet ja seuraukset ovat hyvin vaihtelevia ja riippuvat olennaisesti geneettisen vian tyypistä.
Kliinisestä näkökulmasta erottelemme itse asiassa 3 erilaista beeta-talassemiaa:
- Talassemian suuri (tai Cooley-tauti ): se on vakavin variantti; selviytyäkseen potilaalle on suoritettava määräajoin verensiirtoja koko elämänsä ajan erityisten lääkkeiden lisäksi. Tämä beeta-talassemian muoto esiintyy yleensä kahden vuoden iässä;
- Väliaikainen talassemia : se on vähemmän vakava muoto kuin edellinen; se voi jäädä piileväksi tai ilmetä samalla tavalla kuin päävariantti, ja se tarvitsee satunnaisia verensiirtoja;
- Talassemia vähäinen : se on yleensä oireeton, ei vaadi erityishoitoja, vaan säännöllisesti veriarvoja.
Tiedä
Talassemiat (joita kutsutaan myös talasemiaoireyhtymiksi ) muodostavat heterogeenisen perinnöllisen hemoglobinopatian ryhmän, jolle on tunnusomaista yhden tai useamman hemoglobiinia sisältävän neljän proteiiniketjun ( globiinien ) synteesin väheneminen tai puuttuminen. On muistettava, että tämä molekyyli koostuu neljästä alayksiköstä: kahdesta alfa-ketjusta ja kahdesta beeta-ketjusta . Tämän vuoksi erotamme α-talassemiat ja β-thalassemiat .
syyt
1. Mikrosytemia: mikä aiheuttaa mikrosytoosia?
Mikrosemia voi johtua erilaisista olosuhteista.
Useimmissa tapauksissa kiertävät pienemmät erytrosyytit viittaavat:
- Muutokset, jotka häiritsevät erytropoieesia (mukaan lukien perinnöllistä mikrosytoosia aiheuttavat geneettiset mutaatiot);
- Hemoglobiinin synteesi on puutteellinen tai riittämätön .
Mikrokememia liittyy usein raudan puutosanemioihin (tai raudan puutosanemioihin) ja se esiintyy usein talassemiaoireyhtymien, tulehdusten tai kroonisten sairauksien (kuten nivelreuman, Crohnin taudin, nefropatian, infektioiden ja tiettyjen kasvainten) läsnä ollessa.
Lue lisää: Mikrosytemia (mikrosytoosi) - syyt ja mahdolliset seuraukset »1. Mikrosytemia: mitkä ovat β-talassemian syyt?
Mikrosytemia on talassemian muoto, joka johtuu beeta-globiinihemoglobiiniketjujen vähentyneestä tai poissa olevasta synteesistä.
Tämän toimintahäiriön seuraukset voidaan tiivistää seuraavasti:
- Kliininen kuva mikrosyyttisestä ja hypokromisesta anemiasta ;
- Punasolujen varhainen tuhoaminen ( hemolyysi ), jossa eri kehon uusiutumiset;
- Epäterektiivinen erytropoieesi, jolla on vaihteleva vakavuus (luuydin tuottaa pieniä, hauraita punasoluja, jotka ovat ennen kaikkea huonoja happea kuljetettaviksi kudoksiin).
Mikrokemian pohjalla on hyvin heterogeenisiä geneettisiä poikkeamia (pistemutaatioita, deleetioita jne.) HBB-geenillä (11p15.5), joka koodaa β-globiineja . Näihin muutoksiin liittyy beetaketjujen heikko (β +) tai puuttuva (β0) tuotanto: tuloksena oleva hemoglobiini on niukkaa ja vaurioittaa punasolukalvoa, jotka eivät riitä suorittamaan tehtävää hapen kuljettamiseen koko ajan organismi ja tuhoutuvat.
Mikrosytemian siirto tapahtuu autosomaalisesti recessiivisellä tavalla, joten sairaus voi vaikuttaa vain lapseen, jonka vanhemmat ovat molemmat kantajat.
Lisätietoja: Talassemia - Etiologia ja luokittelu »Oireet ja komplikaatiot
1. Mikrosytemia: mitkä oireet ovat mikrosytoosissa?
Riippuen syystä, joka aiheutti sen, mikrokytosemia, jota ymmärretään mikrosytoosina, voi ilmetä yhdessä erittäin vaihtelevien oireiden kanssa. Joissakin tapauksissa tämä tila on lähes oireeton, toisinaan se liittyy tyypillisiin anemiahäiriöihin, tai taas se korreloi voimakkaasti mitätöivän kliinisen kuvan kanssa.
Useimmissa tapauksissa mikrosytemian oireet määräytyvät sen perusteella, että veren punasolujen koko pienenee .
Tämä johtaa hapen kuljetuksen aktiivisuuden vähenemiseen, johon liittyy useammin:
- Ihon hämärä (korostuu erityisesti kasvojen tasolla);
- Väsymys ja heikkous;
- sydämentykytys;
- Matala kehon lämpötila;
- Ruokahaluttomuus;
- päänsärky;
- huimaus;
- Kynsien ja hiusten hauraus;
- Hengenahdistus.
Kun mikrosytemia on vakava ja sen taustalla olevia syitä ei käsitellä riittävästi, voi esiintyä erilaisia komplikaatioita, kuten keltaisuutta, taipumusta verenvuotoon, hypoksiaa, hypotensiota, splenomegaliaa ja sydänongelmia.
2. Mikrosytemia: miten β-talassemia tapahtuu?
Mikrokememia (tai β-thalassemia) esiintyy hyvin vaihtelevilla kliinisillä oireilla, jotka riippuvat odotetusti emäksen geneettisen poikkeaman vakavuudesta. Tämän patologian lievät muodot voivat olla lähes oireettomia, kun taas vakavampia, kuten tärkein variantti, sisältävät:
- Progressive pallor;
- väsymys;
- Lihasten heikkous;
- Lapsen hidas kehitys ja keltaisuus;
- Luun muutokset (kallon paksuuntuminen, ulkonevat poskipäät, valgus polvi ja pitkien luiden patologiset murtumat);
- Anoreksia (ruokahaluttomuus);
- Yleisten ehtojen peruuttaminen;
- Toistuvat kuume-iskut;
- ripuli;
- ärtyneisyys;
- Vatsan progressiivinen tunkeutuminen (sekundaarinen splenomegalia ja hepatomegalia).
Saman patologian hallintaan suunnattu mikrokemia ja hoitomuodot alkavat eri komplikaatioiden kehittymiselle:
- Osteoporoosi : punasolujen puuttumisen kompensoimiseksi luuydin pyrkii tuottamaan enemmän. Tämä reaktio johtaa taipumukseen muodostaa pidempiä ja herkempiä luut;
- Splenomegalia : samankaltainen mekanismi koskee pernaa, jolla on sama pyrkimys tuhota puutteelliset tai vaurioituneet erytrosyytit. Seuraukset ovat elimen laajeneminen, joka lisäksi häiritsee muita toimintoja, kuten edistää organismin puolustamista infektioita vastaan.
- Toksikoosi : usein esiintyvät verensiirrot, joihin liittyy mikrokemian hoito vakavassa muodossa, luovat raudan kerääntymisen, ja vaara voi aiheuttaa vahinkoa elimille, kuten maksalle ja sydämelle.
Mikrokemian muut mahdolliset seuraukset ovat:
- Endokriiniset häiriöt ja hormonaaliset epätasapainot (mukaan lukien hypotirroidismi, lisäkilpirauhasen vajaatoiminta ja lisämunuaisen vajaatoiminta ja diabetes);
- Sappikalvo (kuten sirppisolun anemia);
- Kroonisen laskimon vajaatoiminnan vuoksi alaraajojen ihon haavaumat.
diagnoosi
Millä testeillä voidaan diagnosoida mikrokytemia?
- Mikrosytoosi: mikrokemiaa esiintyy verikokeella, joka arvioi erityisesti erytrosyytti-indeksejä. Laboratorioanalyysissä hyödyllisin veren kemiallinen parametri, jolla määritetään, ovatko punasolut ovat normaaleja, liian suuria tai liian pieniä, on keskimääräinen verisuonitilavuus (MCV).
- Beta-talassemia : Mikrokytemiaa, joka ymmärretään Välimeren anemiana, voidaan tunnistaa geneettisillä testeillä ja verikokeilla; jälkimmäinen osoittaa erityisesti epäsäännöllisten, hauraiden, niukkojen ulottuvuuksien punasoluja, jotka ovat pienempiä kuin normi.
hoito
1. Mikrosytemia: miten hoidetaan mikrosytoosia?
Mikrosytemian (mikrosytoosin) hoito on erilainen riippuen syyn tyypistä ja voi yleensä sisältää rauta- ja C-vitamiinilisien saantia, ruokavalion muuttamista ja enemmän tai vähemmän toistuvia verensiirtoja . Joskus häiriö on ohimenevä eikä vaadi spesifistä terapeuttista interventiota.
Mikrokememiasta vastuussa olevien patologioiden parantuminen määrää yleensä kliinisen tilan erottelun. On kuitenkin huomattava, että jotkin mikrosytoosin muodot - kuten talassemioiden aiheuttamat - ovat synnynnäisiä eikä niitä siksi voida parantaa. Joka tapauksessa lääkäri voi neuvoa potilasta parhaista toimenpiteistä hoitamaan heidän tilansa.
2. Mikrosytemia: mitä hoitoa annetaan β-talassemialle?
Mikrosytemian (beeta-talassemia) hoitoon liittyy erilaisia lähestymistapoja, mukaan lukien:
- Verensiirrot : ne on tarkoitettu korvaamaan punasolujen puute. Yleisesti ottaen pääasiallinen variantti käsittää hoidon tavallisilla verensiirroilla (keskimäärin yksi 15 päivän välein vakavimmissa tapauksissa), kun taas välivaiheen mikrosyytemiassa muutama sykli riittää, kun hemoglobiini on liian alhainen. Verensiirrot aiheuttavat kuitenkin raudan kertymistä elimistöön, mikä voi aiheuttaa ongelmia erityisesti sydämessä ja maksassa. Tämän vahingon estämiseksi on välttämätöntä perustaa jatkuva hoito rauta kelatoivilla lääkkeillä, jotka pystyvät loukkuun ja eliminoimaan ylimääräisen raudan kehosta.
- Splenektomia : se on interventio, jota osoitetaan siinä tapauksessa, että mikrokemia aiheuttaa vakavan anemian tai pernan (splenomegalia) laajentumisen.
- Luuytimen tai kantasolujen siirto yhteensopivilta luovuttajilta : se on ainoa "lopullinen" hoito Välimeren anemialle. Yhteensopivan luovuttajan löytämismahdollisuudet ovat kuitenkin rajalliset (noin 25%) ottamatta huomioon vasta-aiheita ja tämäntyyppisten interventioiden riskejä, mukaan lukien organismin hylkääminen. Näistä syistä tämä menettely on yleensä varattu harvoin tapauksissa, joissa on ihmisiä, jotka kärsivät hyvin vakavasta Välimeren anemian muodosta, ja käytettävissä olevien HLA-identtisten perheen luovuttajien (potilaan veljekset tai sisaret) kanssa.
Erityisten hoitomuotojen lisäksi on kiinnitetty erityistä huomiota säännölliseen liikuntaan ja ravitsemukseen. Erityisesti se voi olla hyödyllistä:
- Rajoita eläinperäisiä ja runsaasti rautaa sisältäviä elintarvikkeita, kuten maksa, sianliha, naudanliha, sisäelimet ja simpukat;
- Täytä teetä sisältäviä aterioita raudan imeytymisen vähentämiseksi;
- Käytä osteoporoosin riskin vuoksi runsaasti kalsiumia ja D-vitamiinia sisältäviä elintarvikkeita;
- Otetaan foolihappolisät (lisäävät punasolujen tuotantoa).
