Synnynnäinen anomalia
Keskushermoston epämuodostumien joukossa spina bifidalla on johtava rooli: se on selkärangan ja selkäytimen vakava synnynnäinen anomalia, joka usein heikentää potilaan elämänlaatua.
Huolimatta siitä, että spina bifida on parantumaton tauti, voidaan estää: käytettävissä olevien diagnostisten menetelmien lyhyen analyysin jälkeen keskitymme ennaltaehkäiseviin käytäntöihin ja nykyisiin hoitoihin, joilla pyritään lievittämään taudin aiheuttamia oireita.
Spina bifida on erittäin vakava geneettinen vika: tästä syystä lääketieteen ammattilainen ja väestö on herkistettävä tästä monimutkaisesta terveysongelmasta. Tulevien äitien on oltava tietoisia heidän lapsensa vaarasta: ehkäisy on konkreettinen väline terveyden suojelemiseksi sekä äidille että syntymättömälle lapselle.
Spina bifidan diagnoosi
Spina bifidan varhainen diagnoosi on välttämätöntä, jotta voidaan nopeasti puuttua, lyhyen ja pitkän aikavälin vaurioita rajoittamalla mahdollisimman paljon.
Diagnostiikkastrategioiden parantamisen ansiosta selkärangan epämuodostumat (mukaan lukien spina bifida) voidaan havaita jo ennen lapsen syntymistä. Itse asiassa ultraääni ja lukuisat biokemialliset analyysit vahvistavat epäilyn spina bifidasta jo raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana.
Mitkä ovat akkreditoidut diagnostiset tekniikat?
- Amniocentesis: minimaalisesti invasiivinen tekniikka, joka koostuu amniotinesteen näytteen keräämisestä vatsaontelon kautta. Amnioninen neste sisältää amniosyyttejä, sikiöstä peräisin olevia spesifisiä soluja; edellä mainittujen solujen eristämisen jälkeen on mahdollista suorittaa erilaisia molekyyli- tai sytogeneettisiä analyysejä.
- Ultraääni-ultraääni: gestationaation ja mahdollisten enemmän sikiöiden mahdollisen läsnäolon lisäksi tässä tutkimuksessa korostetaan myös syntymättömän lapsen mahdollisia rakenteellisia poikkeavuuksia (esim. Spina bifida).
- Vereanalyysi: kaikki raskaana olevan naisen veren koostumuksen poikkeavuudet voivat olla valoa täynnä oleva sairaus, mukaan lukien spina bifida. Muutettu verikoostumus vaatii lisätutkimusta.
- AFP-testi (alfa-fetoproteiini): alfa-fetoproteiini on glykoproteiini, jolla on samanlaiset funktiot kuin albumiinilla, joka voidaan eristää seeruminäytteestä. Aine syntetisoidaan erityisesti sikiön elinaikana. Jos alfa-fetoproteiinipitoisuudet ovat korkeat, on todennäköistä, että sikiöllä on puutteita hermoputken sulkemisessa, joka on tyypillinen spina bifida-merkki.
ennaltaehkäisy
Ennaltaehkäisy on paras suoja suojaamaan spina bifidan sikiötä sekä parasta hoitoa ja parasta suojaa syntymättömälle lapselle. Tietoisuutta edistävän kampanjan, jonka tarkoituksena on tiedottaa väestölle tästä vakavasta taudista, myelomeningokeleen esiintyvyys on kärsinyt voimakkaasti viime vuosikymmeninä.
- Foolihapon lisäys ennen hoidon aloittamista ja raskauden aikana vähentää merkittävästi (50%) spina bifida -riskiä syntymättömässä lapsessa.
Vaikka monet elintarvikkeet runsaasti foolihappoa, raskaana olevat naiset tarvitsevat suurempia määriä kuin suositellaan yleiselle väestölle (400 mcg / vrk verrattuna perinteiseen 200 mikrogrammaan päivässä); näin ollen B9-vitamiinin nauttiminen ruokavalion kanssa voi olla riittämätön takaamaan täysi suoja spina bifidalta. Tästä syystä tarve täydentää ruokavaliota erityisillä foolihapon lisäyksillä.
Foolihapon luonnolliset lähteet: appelsiinit, täysjyvätuotteet, pavut ja palkokasvit yleensä, maksa, panimohiiva, vihreät lehtivihannekset. Huomaa: foolihappo inaktivoidaan pitkittyneellä ruoanlaitolla
Raskaana olevien naisten, jotka ovat jo saaneet lapsen, jolla on spina bifida, on otettava vielä suurempi B9-vitamiinin annos (4-5 mg / vrk), jotta minimoidaan riski, että toinen lapsi, joka kärsii samasta häiriöstä, syntyy. .
Jos äiti tuntee spina bifidan (vanhemmat, veljet, vaikuttavat serkut), sikiö voisi edelleen kehittää rachiksen anomalia, riippumatta foolihapon runsaasta integroinnista.
Ennaltaehkäisevä tekniikka sisältää varhaisen diagnoosin: taudin toteaminen ensimmäisissä sikiövaiheissa mahdollistaa hermoston neurokirurgisen väliintulon korjaamisen välittömästi korjaamaan hermovaurion muutaman ensimmäisen päivän aikana.
Mahdolliset hoidot
Muistakaamme jälleen kerran, että spina bifida on parantumaton sairaus. Tällä hetkellä saatavilla olevat lääkkeet ja hoidot on osoitettu yksinomaan taudin vaurioiden ja komplikaatioiden minimoimiseksi.
Vain lievä variantti - spina bifida occulta - ei vaadi hoitoa, ja se kulkee melkein aina oireettomana ilman minkäänlaisia komplikaatioita.
Katsotaanpa, mitkä ovat eniten käytettyjä hoitoja spina bifidan tapauksessa:
- Spina bifidan (myelomeningocele ja meningocele) vakavimmat muodot vaativat leikkausta selkärangan tasolla olevan aukon sulkemiseksi. Erittäin herkkä toiminta on välttämätöntä selkäytimen toimintojen säilyttämiseksi ja infektioriskin vähentämiseksi (esim. Aivokalvontulehdus).
- Muilla kirurgisilla strategioilla pyritään tyhjentämään vatsaan (potilaan aivoihin kertynyt) nestettä: hydrokefaluksen tapauksessa osoitettu toiminta suoritetaan implantoimalla kammio-peritoneaalinen shuntti (kulku, reikä).
- Prenataalinen kirurgia: ennen 26. raskausviikkoa kirurgit voivat hoitaa syntymättömän lapsen suoraan kohdussa. Interventio koostuu äidin kohdun avaamisesta ja lapsen selkäydin myöhemmästä korjaamisesta.
Tutkimuksessa parannetaan myös kohdun leikkausta, jotta spina bifidan synnyttämät vahingot minimoidaan syntymättömälle lapselle.
- Muiden kirurgisten toimenpiteiden tarkoituksena on säätää virtsarakon ja suoliston toimintaa: muistutamme itse asiassa, että spina bifidasta kärsivät usein menettävät anaali- ja virtsarakon sfinktereiden hallinnan.
Spina bifidasta kärsivien lasten on opittava käyttämään kainaloja ja pyörätuolia, koska tauti vaikuttaa myös heidän kykyynsä kävellä.
Vaikka leikkaus on erittäin tehokas vaurioiden rajoittamiseksi tai sairauden korjaamiseksi niin paljon kuin mahdollista, lapsen on taisteltava spina bifidan kanssa elämään.
