G.Bertellin makrosytoosi

yleisyys

Makrosytoosi on tila, jolle on tunnusomaista se, että perifeerisessä veressä on lukuisia punasoluja (tai erytrosyyttejä), jotka ovat normaalia suurempia.

Makrosyyttejä löytyy pienistä määristä jopa normaaleissa olosuhteissa verenkierrossa, erityisesti vastasyntyneillä. Näiden elementtien huomattava nousu viittaa kuitenkin joihinkin patologisiin prosesseihin, kuten esimerkiksi haitalliseen anemiaan ja maksasairauksiin.

Makrosyyttien läsnäolo löytyy verikokeesta, jossa arvioidaan erityisesti punasolujen ( MCV ) ja muiden erytrosyytti-indeksien keskimääräistä corpuscular-tilavuutta .

Makrosytoosin hoito riippuu syystä: jos se liittyy esimerkiksi B12-vitamiinin tai foolihapon puutteeseen, se ilmaisee yksinkertaisesti näiden lisäaineiden saannin ja ruokavalion korjauksen.

Mikä

Punaiset verisolut: rakenne ja mitat

Punaiset verisolut ovat verisoluja, jotka kuljettavat happea keuhkoista kudoksiin. Jotta ne voisivat suorittaa tehtävänsä parhaiten, erytrosyyttien on oltava kaksikerroksisen levyn muotoinen, jossa on tasainen ydin ja riittävät mitat .

Kun ne ovat normaalia suurempia, erytrosyyttejä kutsutaan makrosyytteiksi (tai megalosyyteiksi).

Yksityiskohtaisesti, erytrosyyttien koon perusteella voidaan erottaa:

• NORMOCYTOSIS: punasolut ovat normaalikokoisia, eli niiden halkaisija on 7-8 mikrometriä (µm);
• MICROCYTOSIS : sille on tunnusomaista mikrosyyttiset erytrosyytit eli pienemmät kuin normi;
• MAKROKYTOSI : mikrosytoosin vastakkainen tila, jossa erytrosyyttien halkaisija on suurempi kuin normaali, 9-12 um. Megalosyytit ovat punasoluja, jotka ovat jopa suurempia kuin makrosyytit (halkaisija suurempi kuin 14 µm).

Punasolujen indeksit määrittävät punasolujen fyysiset ominaisuudet . Laboratorioanalyysissä hyödyllisin veren kemiallinen parametri, jolla määritetään, ovatko punasolut ovat normaaleja, liian suuria tai liian pieniä, on keskimääräinen verisuonitilavuus (MCV) .

Määritelmän mukaan makrosytoosi on olemassa, kun keskimääräinen soluvolyymi (MCV) on suurempi kuin 95 femtoliittia.

Mikä on makrosytoosi?

MACROCYTOSIS on makrosyyttien esiintyminen veressä. Tämä tila esiintyy usein, mutta ei välttämättä, yhdessä anemian kanssa .

Makrosytoosi voidaan jakaa kahteen muotoon :

• MEGALOBLASTIC : makrosyyttien läsnäolo veressä johtuu erytroidisten esiasteiden kypsymisen puutteesta, joka estää erytrosyyttien terminaalisen erilaistumisen. Tämän seurauksena nämä elementit kertyvät luuytimeen, mikä johtaa megaloblastoosiin. Esimerkkejä: haitallinen anemia, folaattipuutosanemia jne.;
• NON MEGALOBLASTICA : medullary-tasolla ei havaita punasolujen tuotannon puutetta.

Makrosytoosin puitteissa hemoglobiinipitoisuuden patologinen väheneminen konfiguroi MACROCYTIC ANEMIA -tilan .

Makrosyyttinen anemia

Makrosyyttinen anemia on veren häiriö, jolle on tunnusomaista punaisen verisolujen (MCV) keskimääräisen corpuscular-tilavuuden epänormaali kasvu. Tässä yhteydessä makrosytoosin lisäksi punasoluissa oleva hemoglobiinin (Hb) keskimääräinen pitoisuus on alempi kuin normi; seurauksena on veren heikentynyt kyky kuljettaa happea.

syyt

Makrosytoosia esiintyy useiden hematologisten ja ei-hematologisten sairauksien yhteydessä. Yleensä makrosyyttisten erytrosyyttien populaation ulkonäkö on osoitus tehottomasta hematopoeesista, erityisesti punasolulinjan suhteen. Vaikka alkuperäiset muutokset voivat olla minimaalisia, tämä edellyttää suurempien elementtien vapauttamista ympyrään.

Makrosytoosia esiintyy useammin B12-vitamiinin tai folaatin puutteen tai puutteellisen käytön vuoksi .

Folaattipuutos tai B12-vitamiini (kobalamiini)

Folaatti ja B12-vitamiini ovat välttämättömiä punasolujen oikean synteesin kannalta.

Niiden puute voi johtua seuraavista:

• Vähentynyt ruokavalion saanti;
• Vähentynyt imeytyminen;
• Lisääntyneet vaatimukset;
• Farmakologiset hoidot;
• Synnynnäiset aineenvaihdunnan virheet.

Makrosyyttien läsnäolo veressä on usein osoitus eräistä anemian muodoista, kuten megaloblastista ja sideroblastista. Makrosytoosi voi riippua lisääntyneestä luuytimen synteesistä hemolyysin tai korkean veren menetyksen jälkeen ( verenvuoto ).

Makrosyyttien lisääntyminen verenkierrossa esiintyy myös joissakin akuutissa leukemiassa, maksasairaudessa ja splenektoomia jälkeisissä kuvissa . Muita syitä ovat sellaisten lääkkeiden saanti, jotka yleensä häiritsevät DNA: n synteesiä, ja joiden aineenvaihduntahäiriöt (kuten perinnöllinen ortoottinen aciduria) ovat häiriöttömästi pienempiä.

Harvinaisissa tapauksissa erytrosyytit voivat olla suurempia johtuen synnynnäisistä poikkeavuuksista DNA: n synteesissä, jotka voivat häiritä erytropoieesia, eli verisolujen muodostuksessa (esim. Dyseritropoietinen oireyhtymä).

Joillakin makrosytoositapauksilla on tuntematon etiologia .

Makrosytoosi: tärkeimmät syyt

Makrosytoosin yleisin syy on:

• Folaattipuutosanemia;
• B12-vitamiinin puutosanemia (tai haitallinen anemia);
• Hemolyyttiset anemiat, jotka aiheuttavat punasolujen tuhoutumista;
• Alkoholin väärinkäyttö (tai krooninen alkoholismi);
• kilpirauhasen vajaatoiminta;
• Myelodysplastinen oireyhtymä.

Makrosytoosi voi myös riippua:

• Aplastinen anemia;
• Megaloblastinen anemia;
• spherocytosis;
• hemolyysi;
• verenvuoto;
• Maksahäiriöt (esim. Kirroosi);
• Gastroenteriitti, malabsorptiosyndroomat ja muut ruoansulatuskanavan patologiat (esim. Crohnin tauti tai keliakia);
• Hengityselinten krooniset obstruktiiviset häiriöt (esim. COPD);
• splenektomiaan;
• Myeloproliferatiiviset häiriöt (esim. Myelofibroosi, trombosytemia ja polycythemia vera);
• Krooninen altistuminen bentseenille;
• Kasvaimen häiriöt ja metastaasit;
• Vaikea hyperglykemia;
• Tropiikki;
• Tupakansavun tapa;
• Downin oireyhtymä;
• Raskaus.

Oireet ja komplikaatiot

Makrosytoosiin liittyy hyvin vaihtelevia kliinisiä kuvia, jotka liittyvät siihen, miksi se on peräisin: joissakin tapauksissa häiriö on lähes oireeton; muina aikoina ehto on työkyvytön tai uhkaa uhrin elämää.

Makrosytoosi ottaa sen määrittelemän syyn mukaan erityispiirteitä sekä oireissa että laboratorioanalyyseissä havaituissa arvoissa.

Useimmissa tapauksissa ne ilmenevät:

• Ihon hämärä (korostuu erityisesti kasvojen tasolla);
• Väsymys ja heikkous;
• Kynsien ja hiusten hauraus;
• Ruokahaluttomuus;
• päänsärky;
• Hengenahdistus;
• Huimausta.

Jos ne kestävät muutaman viikon ajan ilman, että ne ovat koskaan vähentyneet, nämä oireet viittaavat makrosyyttisen anemian esiintymiseen.

Vakavimmissa tapauksissa makrosytoosi voi liittyä:

• sydämentykytys;
• upea;
• Rintakipu;
• keltaisuus
• Veren menetys ja verenvuotokehitys;
• Toistuvat kuume-iskut;
• ärtyneisyys;
• Vatsan progressiivinen tunkeutuminen (sekundaarinen splenomegalia ja hepatomegalia).
• hypoksia;
• hypotensio;
• Sydän- ja keuhko-ongelmat.

diagnoosi

Makrosytoosia löytyy verikokeista, ja sitä voidaan epäillä viittaavien oireiden vuoksi . Joskus vaste voi kuitenkin tapahtua täysin satunnaisesti, koska potilas on oireeton. Tässä tapauksessa on suositeltavaa neuvotella lääkärin kanssa arvioidakseen, onko makrosytoosi ohimenevä vai ei, ja mikä on ongelman perimmäinen syy.

Anamneettisen tiedon keräämisen jälkeen lääkäri määrää useita laboratoriotutkimuksia, joiden tarkoituksena on arvioida:

• Punasolujen lukumäärä ja määrä;
• Hemoglobiinin määrä ja tyyppi;
• Kehon rautan tila.

Makrosytoosin parempi karakterisointi on siksi hyödyllistä suorittaa seuraavat verikokeet :

• Täydellinen verenkuva:
  • Punasolujen määrä (RBC) : makrokyyttinen anemia on yleensä, mutta ei välttämättä vähentynyt punasolujen määrä;
  • Erytrosyytti-indeksi : ne antavat hyödyllistä tietoa punasolujen koosta (normosyyttiset, mikrosyyttiset tai makrosyyttiset anemiat) ja niiden sisältämän Hb: n määrän (normokromiset tai hypokromiset anemiat). Tärkeimmät erytrosyytti-indeksit ovat: keskisuuret corpuscular volyymit ( MCV, jota käytetään punaisen verisolujen keskimääräisen koon määrittämiseen), keskisuuret corpuscular-hemoglobiini ( MCH ) ja keskisuuret corpuscular-hemoglobiinikonsentraatiot ( MCHC, yhtenevät hemoglobiinin pitoisuuteen yksittäisessä punasolussa);
  • Retikulosyyttien määrä : määrittelee perifeerisessä veressä olevien nuorten (epäkypsien) punasolujen määrän;
  • Verihiutaleet, leukosyytit ja leukosyyttikaava ;
  • Hematokriitti (Hct) : punasoluista koostuvan veren kokonaismäärä prosentteina;
  • Hemoglobiinin (Hb) määrä veressä;
  • Punasolujen koon vaihtelu ( punasolujen jakautumisen amplitudi tai RDW, englanninkielisestä "Red Cell Distribution Width").
• Mikroskooppinen tutkimus erytrosyyttisestä morfologiasta ja yleisemmin perifeerisestä verensiirrosta;
• Seerumin rauta, TIBC ja seerumin ferritiini;
• Bilirubiini ja LDH;
• Tulehdusindeksit, mukaan lukien C-reaktiivinen proteiini.

Näiden parametrien määrittelyn aikana havaitut poikkeamat voivat varoittaa laboratoriohenkilöstöä punasolujen poikkeavuuksien esiintymisestä; verinäytteeseen voidaan tehdä lisäanalyysi makrosytoosin syyn tunnistamiseksi. Harvoin saattaa olla tarpeen tutkia näytettä luuytimestä.

MCV: makrosytoosin arvot

Osana täydellistä verenkiertoa MCV: n analyysi sallii punasolujen "laadun" tuntemisen.

MCV on lyhenne " Mean Cell Volume " tai " Mean Corpuscular Volume ". Tätä lyhennettä käytetään osoittamaan keskimääräistä siemensyöpymäärää eli punasolujen keskimääräistä tilavuutta . MCV: n avulla voit tietää, ovatko erytrosyytit liian pienet, liian suuret tai yksinkertaisesti normaalit.

MCV on siis kaikkein käyttökelpoinen indeksi makrosytoosin korostamiseksi ja se saadaan jakamalla hematokriitti punasolujen lukumäärällä.

Tämä parametri mahdollistaa myös anemian tyypin luokittelun punasolujen morfologian mukaan:

• Mikrosyyttiset anemiat : MCV <80 fl *.
• Normosyyttiset anemiat : MCV = 80-95 fl; norosyyttiset anemiat voivat johtua akuutista verenvuodosta tai hemolyysistä (punasolujen tuhoutumisesta).
• Makrosyyttiset anemiat : MCV> 95 fl; makrosyyttien läsnäolo voi johtua myelodysplasiasta, retikulosytoosista, hypothyroidismista, maksasairaudesta (maksasairaudesta, kuten kirroosista) ja alkoholismista.

* fl (femtolitri) on keskimääräisen soluvolyymin mittayksikkö, joka vastaa 0, 000001 miljardia osaa litraa (0, 000000000000001 litraa); MCV voidaan ilmaista myös kuutiometreinä tai µm3. On syytä muistaa, että litra vastaa kuutiometriä, millilitraa kuutiometriin, mikrolitraa kuutiometriin ja niin edelleen.

On huomattava, että MCV-viitearvo voi vaihdella hieman laboratoriokohtaisesti. Siksi, kun on tarpeen määrittää tarkemmin makrosytoosin tai muun MCV: n muutoksen patologinen merkitys, on hyödyllistä ylittää tämä arvo muiden parametrien, kuten punasolujen lukumäärän (RBC), hemoglobiinin keskimääräisen pitoisuuden mukaan kullekin punainen verisolu (MCH) ja hemoglobiinin keskimääräinen pitoisuus punasoluissa (MCHC, ilmeisesti samanlainen kuin edellinen, mutta erittäin tärkeä, koska se antaa viitteitä punasolujen tilavuuden ja niiden hemoglobiinipitoisuuden välisestä suhteesta) ).

MCV: n arvo on kliinistä merkitystä myös silloin, kun sitä tulkitaan toisen veriparametrin valossa: RDW. Jälkimmäinen antaa tietoa punasolujen jakautumisesta ja mahdollistaa muun muassa eron hypoproliferatiivisen anemian välillä (jolle on ominaista retikulosyyttien, eli epäkypsien erytrosyyttien) ja hemolyyttisen anemian (johtuen verisuonien tuhoutumisen lisääntymisestä) välillä. punainen).

Hoito ja korjaustoimenpiteet

Makrosytoosin hoito vaihtelee syyn mukaan: vastuullisten patologioiden hoito parantaa oireita ja yleensä määrittää kliinisen tilan erottelun. On kuitenkin huomattava, että jotkut makrosytoosin perinnölliset muodot ovat synnynnäisiä, joten ne eivät ole kovettuvia.

Mahdolliset interventiot

Lievän ja ohimenevän muodon läsnä ollessa makrosytoosi ei vaaranna elämänlaatua eikä erityisiä toimenpiteitä tarvita. Kuitenkin jotkut ennakkoluulot saattavat olla hyödyllisiä.

Yleisesti ottaen lääkäri voi suositella, että käytät B12-vitamiinia ja folaattilisää oraalisesti normosyyttien tuotannon lisäämiseksi. Jos kyseessä on herkkä anemia, jossa esiintyy mahalaukun kalvon tulehdustilaa, immunosuppressanttien ja suuriannoksisten kortikosteroidien käyttö voidaan myös ilmoittaa.

Vakavammissa tapauksissa makrosytoosin hoito voi sisältää:

• Verensiirrot korvaamaan normaalien punasolujen puute ja välttämään komplikaatioita, kuten sydämen vajaatoiminta;
• Luuytimen tai kantasolujen siirto yhteensopivista luovuttajista.

Erityisten hoitomuotojen lisäksi on kiinnitetty erityistä huomiota säännöllisesti harjoitettuun liikuntaan ja terveellisen ja tasapainoisen ruokavalion käyttöön.