veren terveys

Sirppisolusairauden oireet

Aiheeseen liittyvät artikkelit: Drepanosytoosi

määritelmä

Drepanosytoosi on kroonisen hemolyyttisen anemian muoto, jolle on tunnusomaista punasoluille tyypillinen muutos. Erityisesti tietyissä olosuhteissa punaiset verisolut ottavat sirppirakenteen, joka johtuu epänormaalista hemoglobiinista, nimeltään Hb S (jossa "S" tarkoittaa "sikle", joka tarkoittaa "sirppiä" englanniksi).

Täten muuttuneet punaiset verisolut ovat vähemmän joustavia ja ne kulkeutuvat verisuonten endoteeliin, jolloin ne aiheuttavat pienten arteriolien ja kapillaarien tukkeutumisen. Tämä ennakoi tromboosia ja fokaalisia iskeemisiä ilmiöitä (joskus sydänkohtauksia) eri elimissä ja kudoksissa.

Sirppisolusairaus johtuu beeta-globiinigeenin pistemutaatiosta, joka on siirretty autosomaalisen recesssiivisen modaliteetin avulla, johon kuuluu aminohappoviinin lisääminen glutamiinihapon sijasta patologisen hemoglobiini S: n (Hb S) tuottamiseksi.

Useimmat oireet ilmenevät vain homotsygoottisilla potilailla.

Yleisimmät oireet ja merkit *

  • anemia
  • anisosytoosi
  • voimattomuus
  • vilunväristykset
  • kardiomegaliaa
  • sinerrys
  • dactylitis
  • ripuli
  • Erektiohäiriöt
  • nestehukka
  • hengenahdistus
  • Vatsakipu
  • Rintakipu
  • Luuston kipu
  • hepatomegalia
  • kuume
  • Hengenahdistus
  • hypoksia
  • hypotensio
  • keltatauti
  • selkäkipu
  • Päänsärky
  • kalpeus
  • polyuria
  • priapismi
  • reumatismi
  • Kasvun viive
  • Sydämen myrsky
  • splenomegaly
  • pyörtyminen
  • takykardia
  • Ihon haavaumat
  • Pleura-effuusio
  • huimaus
  • oksentelu

Muita merkintöjä

Sirppisolun taudin kliiniset oireet vaihtelevat niiden ominaisuuksien ja alkamisajan mukaan. Sairaus aiheuttaa kuitenkin yleensä kroonisen hemolyysin ja akuutteja vaso-okklusiivisia jaksoja (tai sirppikriisejä), joilla on paikallinen iskeeminen vaurio.

Krooninen hemolyyttinen anemia kehittyy yleensä Hb F: n postnataalisen fysiologisen laskun jälkeen; tämä ehto ei yleensä edellytä kroonista verensiirtotukea. Joillakin potilailla esiintyy vaihtelevaa keltaisuutta, palloria, bilirubiinikiviä ja perimalleolaarisen alueen kroonisia haavaumia. Lapsilla voi esiintyä sirppisolun akuuttia sekvestraatiota pernassa, joka pahentaa anemiaa.

Vaso-okklusiiviset jaksot määritetään erytrosyyttien kiinnittymisellä perifeeriseen mikropiiristykseen Hb S: n deoksygenaatiovaiheen aikana; nämä akuutit kriisit voivat laukaista tarttuvia jaksoja, raskautta, kylmää altistumista ja kuivumista. Vaso-okklusiivisia iskeemisiä onnettomuuksia esiintyy tyypillisesti tuki- ja liikuntaelimistössä, mutta myös pernassa, keskushermoston, keuhkoissa tai munuaisissa, joilla on voimakasta kipua, joka liittyy kuumeeseen ja takykardiaan. Ajan myötä nämä ilmiöt voivat vaarantaa minkä tahansa kankaan tai elimen toimivuuden.

Sirppisolun taudin pitkäaikaiset seuraukset ovat kasvua ja kehitykseen viivästymistä. Monet ihmiset kehittävät hypogonadismia ja priapismia, joka on vakava komplikaatio, joka johtuu syvään kehon tukkeutumisesta, joka voi aiheuttaa erektiohäiriöitä. Lapsilla hepatosplenomegalia on usein; aikuisilla kuitenkin, toistuvien infarktien vuoksi, jotka hajoavat fibroosiin, perna on yleensä hyvin pieni. Drepanositosi voi aiheuttaa peräsuolen oireita, kuten hematuria, munuaisten papillion nekroosi ja heikentynyt kyky keskittyä virtsaan (hypostenuria).

Luuytimen infektiot ja aplasia voivat kehittyä akuuteina komplikaatioina ja olla kuolemaan johtavia. Sirppisolusairaudessa tartuntataudit voivat aiheuttaa leukosytoosia, kuumetta, oksentelua, ripulia, jossa on dehydraatio ja kudosfuusio. Nämä oireet voivat myös aiheuttaa osteomyeliittiä ja aivokalvontulehdusta.

Akuutti rintakehän oireyhtymä, joka johtuu keuhkomikrosirkulaation tukkeutumisesta, on yksi tärkeimmistä kuolinsyyistä. Tämä komplikaatio esiintyy missä tahansa iässä, mutta on yleisempää lapsuudessa, ja siihen liittyy äkillinen kuume, rintakipu ja hengenahdistus. Toistuvat jaksot altistavat krooniselle keuhkoverenpainetaudille. Lisäksi drepanosytoosin yhteydessä kardiomegalia ja systolinen ulospuhallusmyrsky ovat yleisiä.

Diagnoosi perustuu kliinisiin todisteisiin, hemoglobiinin analyysiin elektroforeettisella tutkimuksella, veren leviämisellä ja molekyylianalyysillä.

Drepanosytoosin hoitoon voivat kuulua säännölliset tai satunnaiset verensiirrot, kipulääkkeet ja muut oireenmukaiset hoidot. Hydroksiurea voi vähentää kohtausten esiintymistiheyttä.