Nuchal-läpikuultavuus NT: ssä on seulontatesti, joka arvioi kromosomaalisten poikkeavuuksien riskiä sikiön elämän ensimmäisissä vaiheissa.
Tilastollisesti nuchal-läpikuultavuuden tulosten tulkinta sallii 75-80%: n Downin oireyhtymän aiheuttamien sikiöiden tunnistamisen, ja virheellisten positiivisten prosenttiosuus on 5-8%.
Sen lisäksi, että ne osoittavat lisääntyneen riskin trisomian 21 ja muiden harvinaisempien kromosomaalisten sairauksien (kuten trisomian 18), nuchal läpikuultavuus mahdollistaa kvantifioinnin todennäköisyydestä, että sikiö kantaa joitakin luuston ja sydämen epämuodostumia.
Milloin suoritat?
Nukkuminen läpikuultavuus suoritetaan 11. ja 14. raskausviikon välisenä aikana, jolloin odottavan äidin kohdun ääni kuuluu sarjaan ääniaalloja, joita ihmisen korva ei havaitse (ultraääni). Nämä aallot, jotka ovat täysin vaarattomia sekä äidille että sikiölle, heijastuvat kudoksissa eri tavoin niiden tiheyteen nähden, sitten ne keräävät samalla koettimella, joka on tuottanut ne, muunnettu sähköiseksi signaaliksi ja prosessoinut tietokoneella kudoskuvien tuottamiseksi. tutkittiin.
Sikiön kaulan takaosassa on alue, joka ei heijasta ultraääniä, siis anechogeeninen ja läpikuultava; tältä alueelta löytyy pieni fysiologinen nesteen kertyminen ihon ja taustalla olevien paravertebraalisten kudosten välillä. Tämän nesteen kerääminen alkaa näkyä noin kymmenennen raskausviikon aikana ja paksuuden lisääntyminen seuraavina viikkoina ja pienenee sitten, kunnes se häviää 14. viikon jälkeen.
Nukkuminen läpikuultavuus: kliininen merkitys
Tutkijat ovat huomanneet, että tämän läpikuultavan alueen (nimeltään plica-ydin) liiallinen paksuus johtuu Downin oireyhtymän tai muiden kromosomipatologioiden lisääntyneestä riskistä.
Yleensä mitä suurempi on nuchal-läpikuultavuuden paksuus, sitä suurempi on riski siitä, että kromosomaaliset poikkeamat (erityisesti Downin oireyhtymästä ja harvemmin trisomia 13 tai 18) vaikuttavat sikiöön. Nuchal-läpikuultavuuden lisääntyminen ei kuitenkaan aina liity patologioihin, mutta se voi olla hetkellinen tapahtuma; lisäksi, kun sillä on patologista merkitystä, se voi esiintyä myös kromosomaalisten vikojen puuttuessa, esimerkiksi sydänsairauksien, hypoprotidemian metabolisten muutosten, synnynnäisten tai hankittujen anemioiden (infektioiden), luuston dysplasioiden jne. vuoksi.
Kun puhutaan nuchal läpikuultavuudesta, on tärkeää muistaa, että puhumme aina seulontatestistä eikä todellisesta diagnostisesta tentistä. Tutkimuksen tulos ei siis kerro meille, onko sikiö terve tai sairas, vaan vain se todennäköisyys, että se on. Toisin sanoen, negatiivisuus vähentää riskiä, mutta ei poista sitä, kun taas positiivisuus ei välttämättä tarkoita, että sairaus vaikuttaa sikiöön; pikemminkin se vaatii muita diagnostisia testejä, jotka suoritetaan kromosomaalisella tutkimuksella sikiön soluille villosentesin tai amniosentesin jälkeen; näitä tutkimuksia ei yleensä suoriteta suoraan ensimmäisenä tarkastuksena, koska niitä rasittaa hyvin pieni, mutta ei vähäpätöinen aborttiriski (0, 5-1%).
Seulontamenetelmänä tentti ei puhu positiivisuudesta tai negatiivisuudesta, vaan - Fetal Medicine Foundationin (Lontoo) kehittämän ohjelmiston ja muiden parametrien (äidin ikä, paino, tupakointi) avulla. jne.) - ilmaisee riskin tilastollisesti (esimerkiksi 1 mahdollinen patologinen tapaus 1000: sta tai mahdollinen patologinen tapaus 100: sta). Jos tutkimuksesta ilmenee positiivinen riskiprofiili, raporttia ei pidä sekoittaa testin kykyyn tunnistaa Downin oireyhtymän aiheuttamat sikiöt. Pikemminkin se tarkoittaa sitä, että kaikkien sellaisten tapausten joukossa, joissa tutkimusraportit "kiinnittävät huomiota, on olemassa tietty riski, joka edellyttää lisätutkimuksia", sisältyy myös tietty prosenttiosuus sikiöistä, joihin alhaalla esiintyvä oireyhtymä tosiasiallisesti vaikuttaa (tässä tapauksessa 75–80%). . Seuraavassa amniocentical- tai villocentical -tutkimuksessa todetaan, että valtaosa sikiöistä on vailla kromosomaalista poikkeamaa; tämä johtuu siitä, että raskaana olevat naiset lähetetään yleensä näihin tutkimuksiin, joiden riskiprofiili on yhtä suuri tai suurempi kuin 1 250 (yksi tai useampia mahdollisuuksia 250: ssä, että sikiö on sairas).
Nuchal-läpikuultavuuden luotettavuuden parantamiseksi Downin oireyhtymän varhaisena seulontamenetelmänä tentti on nyt integroitu ns. Duotestiin, joka koostuu samanaikaisesta veri-annoksesta koriongonadotropiinille (beeta-β-hCG-alayksikkö) ja PAPP- A (raskauteen liittyvä plasman proteiini = raskauteen liittyvä plasman proteiini A).
P-hCG: n lisääntyminen ja PAPP-A: n väheneminen äidin laskimoveressä katsotaan osoittavan Downin oireyhtymän lisääntynyttä riskiä.
Näiden kahden aineen (PAPP-a ja B-hCG) pitoisuudet kerrottuna äidin iästä riippuvalla sisäisellä riskillä ja integroituna nuchal-läpikuultavuuden ultraäänitietoihin - mahdollistavat jopa 90%: n Downin oireyhtymän tapausten tunnistamisen, väärä positiivinen prosenttiosuus 5%. Vaikka nämä ovat kunnioitettavia prosenttiosuuksia, kun arvioitu riski on merkittävä, on aina ehdotettu invasiivisten diagnostisten testien suorittamista. Sikiön sytogeneettinen tutkimus, joka suoritetaan Villocentesis tai amniocentesis, voi siksi sulkea pois (kuten useimmissa tapauksissa) tai vahvistaa lopullisesti Downin oireyhtymä, Trisomy 18 ja muut kromosomaaliset poikkeavuudet.
Nuchal-läpikuultavuuden tutkiminen voi liittyä myös nenän luun ultraäänitutkimukseen. Sikiön profiilin tutkiminen ultraäänitutkimuksen aikana 11. ja 14. viikon välisenä aikana vaikuttaa merkittävästi seulontaan, koska tänä aikana noin 60-70% sikiöistä, joilla on Downin oireyhtymä, eivät näytä näkyvää nenän luua.
Kohonnut nuchal-läpikuultavuus, vaikka yhdistetty testi (ultraääni + bi-testi) on negatiivinen, voi liittyä lisääntyneeseen sikiön rakenteellisen poikkeaman riskiin (erityisesti, kuten jo mainittiin, sydämessä). Tässä tapauksessa on suositeltavaa suorittaa toinen tasoinen ultraääni 16 ja / tai 20-22 viikon ikäisissä viikoissa, erityisesti sydämen tutkimuksessa.
Miten nuchal-läpikuultavuuskoe suoritetaan? Kuinka kauan se kestää? Onko se tuskallista?
Joskus tentti voi kestää yli 30-45 minuuttia, koska tarve suorittaa useita mittauksia sikiöllä vakiintuneissa asemissa. Samasta syystä potilaalle voidaan pyytää yskää tai vaihtamaan paikkaa, jotta voidaan määrittää sikiön siirtyminen oikeaan skannaukseen. Eräitä olosuhteita, kuten äidin lihavuutta tai kohtalaisia fibroideja kohdun kohdealueella, estävät joskus tutkimusta.
On välttämätöntä, että asiantuntijan ja pätevän toiminnanharjoittajat suorittavat nuchal-läpikuultavuuden havaitsemisen, jotta myöhempi riskianalyysi voi olla standardoitu, täsmällinen ja luotettava.
Nukkumisen läpikuultavuuden ultraäänimittaus voidaan suorittaa transabdominaalisella tai transvaginaalisella; jälkimmäisessä tapauksessa tentti mahdollistaa paremman kuvan tarkkuuden ja oikean skannauksen, mutta se voi myös aiheuttaa tiettyä ärsytystä raskaana olevalle naiselle.
