Aiheeseen liittyvät artikkelit: Prader-Willin oireyhtymä
määritelmä
Prader-Willin oireyhtymä on harvinainen geneettinen häiriö.
Tähän sairauteen liittyvät häiriöt johtuvat pääasiassa hormonaalisesta epätasapainosta, jotka ovat toissijaisia hypotalamuksen ja aivolisäkkeen toimintahäiriön suhteen.
Prader-Willin oireyhtymä johtuu erilaisista poikkeavuuksista kromosomialueella 15q11-q13 (mukaan lukien deleetio, uniparental disomy, painokeskuksen mutaatiot ja tasapainoinen translokaatio).
Useimmissa tapauksissa nämä viat esiintyvät satunnaisesti; taudin perheen siirto on kuitenkin harvinaista.
Yleisimmät oireet ja merkit *
- aggressiivisuus
- Muutokset kuukautiskierrossa
- tukehtuminen
- voimattomuus
- Kiveksen atrofia
- Lisääntynyt ruokahalu
- Painonnousu
- Suun kuivuminen
- Impulsiivinen käyttäytyminen
- coprophagy
- piilokiveksisyys
- masennus
- Oppimisvaikeudet
- Vaikeudet keskittyä
- Kieliongelmat
- Ihon värimuutokset
- nielemisvaikeudet
- Mielialahäiriöt
- Ihon eroosio
- kuuluisuus
- unettomuus
- insuliiniresistenssi
- Lämpö-intoleranssi
- hyperkyphosis
- hyperfagian
- verenpainetauti
- hedelmättömyys
- heikkous
- Hammaslääke
- hermostuneisuus
- Virheelliset silmät
- osteoporoosi
- Peniksen koon pienentäminen
- Kasvun viive
- märehtiä
- skolioosi
- Kylmä tunne
- Tukehtuminen
- Hampaiden kuluminen
Muita merkintöjä
Kaksi potilasta, joilla oli Prader-Willin oireyhtymä. Huomioi kasvojen tyypillinen ulkonäkö: pitkänomainen, näkyvällä nenä-, mantelimainen silmä, jossa on lievä särmäys, lähellä temppeleitä, ohut ylähuuli ja suu kääntyvät alaspäin. Kuva osoitteesta wikipedia.org
Kliinisestä näkökulmasta Prader-Willin oireyhtymä on hyvin heterogeeninen. Sairaudet syntyvät syntymästä lähtien, ja niillä on vakava hypotonia, joka johtaa nielemis- ja imetysongelmiin imeytymisen heikkenemisen vuoksi. Lisäksi lapsi kärsii lievästä tai keskivaikeaan psykomotoriseen kehitykseen ja on alttiina lisääntyneelle asfyysisriskille.
Varhaislapsuudessa Prader-Willi-oireyhtymässä olevalla lapsella on jatkuva kylläisyyden puute (hyperfagia), joka, jos se jätetään huomaamatta, voi johtaa vakavaan lihavuuteen.
Muita sairauteen liittyviä poikkeavuuksia ovat lyhytkasvu (kasvuhormonin puutteen vuoksi), skolioosi, ihon hypopigmentaatio ja epätäydellinen pubertaalinen kehitys.
Kasvun aikana kasvot ovat usein erottuvia, kuten kapea otsa, mantelinmuotoiset silmät, ohut ylähuuli ja suu kääntyvät alaspäin. Hyvin yleisiä ovat myös hyvin pienet kädet ja jalat, strabismus ja hypogonadismi (cryptorchidism, micropenis, labia minoran tai klitoriksen hypoplasia jne.).
Joskus Prader-Willi-oireyhtymän oireita ovat ihon poiminta (itse aiheuttama ihoerottelu) ja hampaiden ongelmat, kuten hammaskiillon vähäisempi koostumus, tiheä ja viskoosi sylki, hampaiden hionta ja märehtyminen.
Prader-Willin oireyhtymä voi johtaa oppimisvaikeuksiin, epänormaaliin puhekehitykseen, käyttäytymishäiriöihin ja eri asteisiin psykiatrisiin ongelmiin, jotka ovat samankaltaisia kuin autistiselle spektrille (esim. Pakko-oireinen tai manipuloiva käyttäytyminen, masennus, vihan ylitys jne.). ).
Aikuisilla liikalihavuuteen liittyvät komplikaatiot ovat tärkeimpiä ongelmia, mutta diabetes mellitus, sydämen vajaatoiminta, verenpaine, osteoporoosi ja hengitysvaikeudet (jotka liittyvät hypotoniaa, rintakehän lihasten heikkoutta ja uniapneaa) voivat myös esiintyä.
Diagnoosi perustuu kliiniseen havaintoon, ja sen vahvistaa sytogeneettisten tai molekyylien poikkeavuuksien havaitseminen 15q11-q13-alueen analyysissä.
Kliinisen kuvan resoluution hoitoa ei ole saatavilla, mutta varhainen monitieteinen interventio ja kasvuhormonin (GH) antaminen voivat parantaa Prader-Willin oireyhtymän kehittymistä ja potilaiden elämänlaatua.
Kohdennettu hoito voi liittyä moottorin kehitykseen ja syömishäiriöihin. Erityisesti on suositeltavaa, että asiantuntija määrittelee tasapainoisen vähäkalorisen ruokavalion.
